Merker du en forandring i babyens ansikt eller ører? Kan det være Goldenhars syndrom?

Når vi ser på en nyfødt baby, føler vi oss så glade og elsket, ikke sant? Men tenk på det, noen ganger, men svært sjelden, kommer noen babyer til denne verden med små forskjeller som er tilstede fra fødselen av. Det er slik, hovedsakelig i ansikt, ører, øyne eller ryggrad, en tilstand som vi skal snakke om i dag kalles Goldenhars syndrom. Ikke bli redd når du hører dette navnet, vi vil snakke om alt på en enkel måte som du kan forstå.

Hva er Goldenhars syndrom?

Enkelt sagt er Goldenhars syndrom en sjelden, medfødt tilstand . «Medfødt» betyr at tilstanden er tilstede ved fødselen. Den klassifiseres som en kraniofacial tilstand. Dette betyr at den forårsaker abnormiteter i formen eller utviklingen av babyens ansikt eller hode. Goldenhars syndrom kan spesielt påvirke babyens ryggrad, ører og øyne.

Ofte har personer med Goldenhars syndrom underutviklede bein og muskler på den ene siden av ansiktet (også kalt hemifacial mikrosomi). Noen ganger kan begge sider bli påvirket. Noen barn har også leppe- eller ganespalte.

Den har fått navnet Goldenhar til ære for forskeren som først oppdaget tilstanden i 1952, Maurice Goldenhar. Et annet medisinsk navn for det er «oculo-auriculo-vertebral dysplasi». Navnet høres litt langt ut, ikke sant? La oss gå litt nærmere inn på det, skal vi?

• Oculo betyr å forholde seg til øynene.
• Auriculo betyr å forholde seg til øret.
• Vertebral refererer til ryggraden.
• Dysplasi er unormal utvikling av en del av kroppen.

Nå forstår du betydningen av dette navnet, ikke sant?

Hvor vanlig er denne situasjonen?

Goldenhars syndrom er faktisk en svært sjelden tilstand . Eksperter sier at det rammer omtrent én av 3500 til 25 000 nyfødte. Det sies også å være litt mer vanlig hos gutter enn jenter.

Hva er årsakene til Goldenhars syndrom?

Spørsmålet mange stiller seg er «Hvorfor skjer dette?» For å være ærlig, har eksperter fortsatt ikke funnet ut av det .Den eksakte årsaken til Goldenhars syndrom er ukjent. Det antas å være forårsaket av en endring i et kromosom, men årsaken er ikke alltid klar. I en svært liten prosentandel, omtrent 1–2 % av tilfellene, kan tilstanden arves fra en eller begge foreldrene.

Noe forskning har vist at risikoen for at barnet utvikler Goldenhars syndrom kan være noe økt dersom moren har visse tilstander eller bruker visse medisiner under graviditeten. For eksempel:

• Svangerskapsdiabetes.
• Noen medisiner som brukes mot akne, spesielt de som inneholder retinsyre, som isotretinoin (Accutane®).

Derfor er det svært viktig å følge legens instruksjoner nøyaktig hvis du er gravid.

Hva er symptomene på dette?

Symptomene på Goldenhars syndrom kan variere fra person til person. Et av de vanligste symptomene er imidlertid at den ene siden av ansiktet ikke utvikler seg ordentlig . Dette kalles også «hemifacial mikrosomi», som vi nevnte tidligere. Dette kan føre til at kjeven, kinnene og øynene på den ene siden av ansiktet er mindre og mindre utviklede enn den andre siden. For eksempel kan det ene kinnet være flatere enn det andre, eller haken kan være mindre på den ene siden.

Andre synlige trekk er:

• Øreavvik: Noen kan ha ett øre som er unormalt lite (kalt «mikroti»). Andre kan ha ett øre som mangler helt (kalt «anoti»). Dette kan forårsake hørselstap.
• Påvirker begge sider av ansiktet: Omtrent en tredjedel av barn med Goldenhars syndrom opplever denne hemmede veksten på begge sider av ansiktet.
• Problemer med andre organer: Problemer kan også oppstå med nyrer, hjerte, lunger eller bein i ryggraden (virvler).
• Utviklingshemming: Omtrent 15 % av befolkningen kan ha en eller annen grad av utviklingshemming. Dette betyr lærevansker, redusert evne til å forstå osv.

I tillegg til dette kan andre symptomer oppstå:

• Å ha en leppe- eller ganespalte.
• Medfødte hjertefeil.
• Noen ganger kan det dannes små klumper (dermoidcyster) på øyet.
• Hørselstap.
• Opphopning av vann inne i hodeskallen (hydrocephalus).
• Obstruktiv søvnapné.
• Tap av øyelokket eller annet vev i øyet (kolobom) og resulterende synstap.
• Skoliose.
• Talevansker.
• Skelede øyne («strabismus»).

Husk at ikke alle vil oppleve alle disse symptomene. Noen mennesker har kanskje bare noen få av dem, og intensiteten kan variere.

Hvordan vet du om du har Goldenhars syndrom?

Leger kan ofte diagnostisere Goldenhars syndrom etter at babyen er født basert på ytre symptomer, som endringer i ansikt og ører.

For å bekrefte ytterligere og se om det er andre interne problemer, kan legen utføre noen flere tester. Noen av disse inkluderer:

• CT-skanninger: Disse kan oppdage endringer i strukturene inne i øret som kan forårsake hørselstap.
• Ekkokardiogram (ekkotest) eller elektrokardiogram (EKG): Disse testene kan sjekke hvordan hjertet fungerer. Som vi diskuterte tidligere, kan hjertesykdom noen ganger forekomme.
• Øyeundersøkelser: Disse testene gjøres for å sjekke om det er unormaliteter i øyet.
• Ultralyd og røntgen: Disse kan sjekke om det er endringer i hodeskallen, ryggraden, lungene eller nyrene.
• Genetisk testing: Disse testene bidrar til å utelukke andre genetiske tilstander som kan forårsake lignende symptomer.
• Søvnstudier: Disse gjøres for å sjekke om det er obstruktiv søvnapné.

Kan dette oppdages før babyen er født?

Dette er svært sjeldent. Imidlertid kan leger noen ganger, under prenatal ultralyd, legge merke til endringer i fosterets kjeve, ører eller munn. Hvis dette skjer, kan de legge mer vekt på det.

Hva er behandlingene for dette?

Behandlingen for Goldenhars syndrom varierer avhengig av symptomene . Ikke alle behandles på samme måte. Noen barn trenger kanskje ikke noen spesiell behandling hvis symptomene deres er svært milde. Behandlingen planlegges imidlertid med hjelp av ulike spesialister, etter behov.

Her er noen behandlingsalternativer:

• Hjelp med mating: Noen babyer kan ha problemer med å suge. I slike tilfeller kan det være nødvendig med spesielle flasker eller nasogastrisk (NG) mating.
• Forbedring av synet: Du kan bruke briller eller opereres for å forbedre synet ditt.
• Høreapparater: Hørselen kan forbedres ved bruk av høreapparater eller benforankrede hørselsimplantater.
• Logopedi:Dette er svært viktig for å utvikle språk- og kommunikasjonsferdigheter.
• Kirurgi: Kirurgi kan utføres for å korrigere hjertesykdom, leppe- eller ganespalte, søvnapné, små ører (mikroti) eller spinaldeformiteter.

Alt dette gjøres for å forbedre barnets livskvalitet så mye som mulig. Derfor er det svært viktig å følge rådene fra legen.

Kan ansiktsforandringer fikses?

Ja, dette er et problem for mange foreldre. Kosmetisk kirurgi kan gjøres for å gjøre ansiktstrekkene mer symmetriske. Mange babyer med Goldenhars syndrom gjennomgår kirurgi for å endre utseendet på kjeven, kinnbena, ørene eller pannen. Dette gjøres vanligvis når barnet er litt eldre, i passende alder.

Kan Goldenhars syndrom forebygges?

Som vi har diskutert tidligere, finnes det ingen sikker måte å forhindre denne tilstanden på, fordi den eksakte årsaken fortsatt er ukjent . Det er imidlertid viktig å følge alle legens råd under graviditet. Bruk spesielt ikke medisiner som inneholder retinsyre (som noen medisiner mot akne) uten legens anbefaling. Det er også viktig å spise et sunt kosthold.

Hvis noen i familien din har hatt Goldenhars syndrom, er det lurt å få genetisk veiledning. Hvis du planlegger å få barn, kan du forstå risikoen for at barnet utvikler denne tilstanden.

Hvordan vil livet være med denne tilstanden?

Dette kan høres litt skummelt ut. Selv om fremtiden for personer med Goldenhars syndrom varierer, har de fleste et godt utfall . Med riktig behandling kan barn med denne tilstanden vanligvis leve et normalt liv. De er i stand til å lære, leke og delta i samfunnet.

Hva er det du vil spørre legen om?

Når du finner ut at barnet ditt har denne tilstanden, kan det hende du har mange spørsmål. Ikke vær redd for å spørre legen din om følgende:

• "Doktor/frøken, hva er hovedsymptomene på Goldenhars syndrom?"
• "Hvilke tester må jeg ta for å forsikre meg om at babyen min har dette?"
• "Hvilke behandlingsalternativer finnes for dette? Hva er best for babyen min?"
• "Hva er noen pålitelige steder å lære mer om denne situasjonen?"
• «Finnes det noen organisasjoner eller foreldregrupper som hjelper barn og familier i denne typen situasjon?»

Å stille disse spørsmålene vil hjelpe deg med å få en bedre forståelse av situasjonen og gi det beste for barnet ditt.

Er Goldenhars syndrom en funksjonshemming?

Ja, noen ganger detteEn funksjonshemming kan betraktes som en funksjonshemming. For eksempel, hvis det er en hørsels- eller synshemming, kan det være en funksjonshemming. På samme måte, hvis det er en intellektuell funksjonshemming, kan vedkommende trenge mer støtte til å utføre daglig arbeid og lære. Derfor er det vårt ansvar som samfunn å gi dem nødvendige fasiliteter og støtte.

Hvilke andre tilstander har lignende symptomer?

Det finnes flere andre tilstander som har lignende symptomer som Goldenhars syndrom. Derfor er det svært viktig å få en nøyaktig diagnose. Noen av disse tilstandene er:

• Branchio-oto-renal syndrom (Branchio-otorenal (BOR) syndrom)
• CHARGE-foreningen
• Townes-Brocks syndrom
• Treacher Collins syndrom
• VACTERL-foreningen

Selv om dette kan høres litt komplisert ut, tar leger alt dette i betraktning når de stiller diagnoser.

Det vi må huske på ut fra det vi har snakket om!

Goldenhars syndrom er en sjelden tilstand som oppstår ved fødselen. Den påvirker hovedsakelig formen på babyens ansikt, hode og noen ganger indre organer. Leger kan korrigere noen ansikts- eller ryggdeformiteter i spedbarnsalderen med kirurgi.

Det viktigste er at noen barn kanskje ikke trenger spesialbehandling hvis symptomene deres er milde. Og i de fleste tilfeller lever personer med Goldenhars syndrom lykkelige og meningsfulle liv med nødvendig behandling og støtte.

Hvis du tror at barnet ditt har noen av disse symptomene, ikke få panikk, men oppsøk lege umiddelbart for å få råd. Tidlig diagnose og riktig behandling kan gi barnet ditt en bedre fremtid.

Goldenhars syndrom, medfødt tilstand, fødselsdefekt, kraniofacial, hemifacial mikrosomi, okulo-aurikulo-vertebral dysplasi, barnehelse