Har babyen din denne sjeldne hudsykdommen? La oss snakke om Harlequin-iktyose

En nyfødts hud er vanligvis veldig glatt og myk, ikke sant? Men tenk på det, noen ganger blir noen babyer født med svært sjeldne, litt alvorlige hudsykdommer. En slik sjelden, og ved første øyekast, hudsykdom kalles Harlekin-iktyose. Du blir kanskje litt bekymret når du hører om dette, men la oss snakke om det i detalj og enkelt.

Hva er Harlequin-iktyose?

Enkelt sagt er harlekin-iktyose en svært sjelden genetisk hudsykdom som rammer nyfødte. Når en baby blir født med denne tilstanden, er hele kroppen dekket av tykke, harde og skjellete hudplater. De ser ut som diamantformede biter. Disse platene er så harde at de kan sprekke og skrelle av.

Denne stramhet i huden kan til og med endre formen på babyens ansikt. Områder som ører, øyelokk, nese og munn kan bli strukket og deformert. Ikke bare det, men bevegelsene i lemmene kan være begrenset, og det kan til og med være vanskelig å spise og puste.

Huden vår er som en beskyttende barriere mellom kroppen vår og miljøet. Men i dette tilfellet av Harlequin-iktyose blir denne beskyttende barrieren forstyrret på grunn av disse abnormalitetene i babyens hud. Her er problemene som oppstår:

• Det blir vanskelig å kontrollere vannutslippet fra kroppen.
• Kroppstemperaturen kan ikke opprettholdes ordentlig.
• Evnen til å bekjempe infeksjoner avtar.

Dette gjør babyen mer utsatt for dehydrering og alvorlige, livstruende infeksjoner i de første ukene av livet. Etter nyfødtperioden flasser disse tykke lagene gradvis av, og etterlater et rødt, skjellende utseende over hele babyens hud.

Harlekin-iktyose er den alvorligste formen for hudsykdommen iktyose. Det finnes mer enn 20 forskjellige typer iktyose. Eksempler inkluderer lamellær iktyose og iktyose vulgaris. Tidligere hadde babyer født med harlekin-iktyose en svært lav overlevelsesrate. Med avansert behandling og intensiv medisinsk behandling har imidlertid babyer en mye høyere sjanse for å overleve barndommen og ungdomsårene.

Denne sykdommen er kjent under andre navn:

• «Autosomal recessiv medfødt iktyose – iktyose av harlekintypen»
• «Harlequin baby syndrom»
• Harlekinfoster
• `Iktyose medfødt`
• `Iktyose føtalis`

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er en svært sjelden tilstand. Selv i et land som USA rammer denne sykdommen omtrent én av hver 300 000 til 500 000 babyer som blir født.Dette er en situasjon som er svært sjelden i Sri Lanka.

Hva er symptomene på Harlequin-iktyose?

Babyer med Harlekin-iktyose blir ofte født for tidlig. Når de blir født, er kroppen deres dekket av tykke, platelignende skjell. Huden er så tykk at det dannes dype sprekker mellom skjellene. I tillegg er babyens øyelokk og lepper vridd ut på grunn av hudens strekking. Brystet og magen er strukket stramt, noe som gjør det vanskelig å puste og spise.

Her er noen andre symptomer:

• Å ha en flat nese.
• Ørene er plassert som om de er festet til hodet.
• Hender og føtter blir små og hovne.
• Unormal hørsel.
• Hyppige luftveisinfeksjoner.
• Redusert leddmobilitet.
• Lav kroppstemperatur.

Hva forårsaker dette?

Hovedårsaken til Harlequin-iktyose er en genetisk mutasjon i genet kalt ABCA12 . Dette ABCA12-genet instruerer kroppen vår til å produsere et protein som er essensielt for veksten av sunne hudceller. En av de viktigste funksjonene til dette proteinet er å transportere lipider til det ytterste laget av huden, epidermis, og skape en beskyttende barriere.

Hos personer med denne sykdommen produserer kroppen svært lite eller intet ABCA12-protein. Dette forstyrrer den normale utviklingen av epidermis, noe som fører til alvorlige symptomer.

Denne tilstanden arves autosomalt recessivt. Enkelt sagt betyr dette at et barn må arve to kopier av det berørte genet – én fra moren og én fra faren. Begge foreldrene kan være bærere av det muterte genet. Dette betyr at de har genet, men vanligvis ikke viser symptomer.

Hva er de mulige komplikasjonene?

Komplikasjonene ved Harlequin-iktyose kan variere i alvorlighetsgrad. Noen av komplikasjonene inkluderer:

• Redusert hårvekst.
• Deformiteter av neglene.
• Huden klør ofte.
• Vanskeligheter med å tolerere varme og kulde.
• Gjentatte hudinfeksjoner.
• Elektrolyttubalanser i kroppen.
• Avstivning og herding av muskler, sener, hud og annet vev.
• Pustevansker og -svikt.
• Sepsis er en plutselig, alvorlig bakteriell infeksjon.

Hvordan stilles diagnosen?

Leger kan ofte diagnostisere tilstanden ved fødselen basert på babyens fysiske utseende. Hvis noen i familien har hatt tilstanden før, kan prenatal genetisk testing gjøres under graviditeten.Leger kan anbefale testing for mutasjoner i ABCA12-genet. Ultralydsskanninger utført i løpet av andre og tredje trimester av svangerskapet kan også noen ganger oppdage tegn på tilstanden.

Hva er behandlingene for Harlequin-iktyose?

Så snart en baby med denne tilstanden er født, blir han eller hun innlagt på nyfødtintensivavdelingen (NICU) . Der plasseres babyen i en kuvøse med høy luftfuktighet for å kontrollere babyens kroppstemperatur. Slik tar sykepleiere vare på babyen:

• Hyppig amming.
• Vask kroppen regelmessig for å myke opp huden og bidra til å fjerne skjell.
• For å fjerne skjell, gni noen ganger forsiktig med noe som en pimpstein eller en grov svamp.
• Påfør fuktighetskremer for å redusere tørrhet i huden og gi huden elastisitet.

Hvis babyen din har et alvorlig tilfelle av Harlequin-iktyose, kan du behandle det med et oralt retinoid som heter etretinat . Denne medisinen bidrar til å bli kvitt den tykke, skjellende huden. Den kan også bidra til å lindre symptomer som nummenhet i fingrene, pustevansker, tetthet i brystet og problemer med å spise. Imidlertid kan disse orale retinoidene forårsake alvorlige bivirkninger ved langvarig bruk, så leger bruker dem bare hvis babyen din har alvorlige symptomer.

NICU (intensivavdeling) behandling

Mens babyen din er på nyfødtintensivavdelingen (NICU), overvåker spesialleger og sykepleiere babyen din nøye. De overvåker kontinuerlig kroppstemperatur, væskenivå og tegn på infeksjon . De bruker spesielle bandasjer og salver for å holde huden fuktig. Noen ganger kan det være nødvendig å mate babyen gjennom en sonde.

Spesialmedisiner

I tillegg til de orale retinoidene som er nevnt ovenfor, trenger du også antibiotika for å forhindre infeksjon, smertestillende midler og kremer for å redusere tørrhet og kløe. Alle disse bør brukes som anvist av legen din.

Langtidsbehandlingsgruppe

Selv om du kan ta med babyen hjem etter at de tykke hudflakene har falt av, vil du fortsatt trenge kontinuerlig medisinsk behandling og tilsyn. Harlequin Ichthyosis krever hjelp fra et tverrfaglig team av leger. Dette teamet kan omfatte:

• Neonatologer
• Hudleger
• Plastikkirurger
• Genetikere
• Øyeleger
• Otolaryngologer (spesialister på øre, nese og hals)
• Fysioterapeuter
• Ortopeder
• Ernæringsfysiologer

Dette medisinske teamet jobber for å gi barnet den nødvendige behandlingen gjennom hele livet.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har denne tilstanden?

Harlekin-iktyose er en kronisk tilstand, som betyr at den krever livslang behandling. Derfor er det viktig å finne en hudlege som spesialiserer seg på denne tilstanden. Dette vil sikre at barnet ditt får nødvendig behandling gjennom hele livet. Det er også viktig å etablere en daglig hudpleierutine som vil bidra til å kontrollere eventuelle hudproblemer (skallete, sprukken, kløende hud). Denne rutinen må følges gjennom hele livet.

I tillegg til hudproblemer kan barnets fingre og tær bli fortykkede og stive . Dette kan gjøre det vanskelig for barnet å gripe ting. Ankler og knær kan også bli stive, noe som gjør det vanskelig for barnet å gå. Det kan også være en viss forsinkelse i barnets fysiske vekst og utvikling . Imidlertid bør mental utvikling skje normalt.

Å ta vare på et barn som dette er en utfordring, men det er veldig viktig å handle med riktig medisinsk rådgivning, kjærlighet og tålmodighet.

Hva er utsiktene for denne sykdommen?

Til tross for fremskritt i behandlingen av Harlequin-iktyose, dør dessverre fortsatt noen babyer av tilstanden. I én studie døde 44 % av babyer født med tilstanden. De viktigste dødsårsakene i løpet av de tre første månedene av livet var sepsis, respirasjonssvikt eller en kombinasjon av begge.

Tidlig behandling med legemidler som orale retinoider har imidlertid vist seg å øke overlevelsesraten. I den samme studien som nevnt tidligere, overlevde 83 % av babyene behandlet med orale retinoider.

Kan Harlequin-iktyose forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis noen i familien din har denne tilstanden, eller har hatt den tidligere, er det lurt å snakke med en lege om genetisk testing eller genetisk veiledning . Denne informasjonen kan være nyttig når du tar avgjørelser om å få et barn til.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Hvis barnet ditt har denne tilstanden, er det noen ting som kan hjelpe dem med å ta vare på dem:

• Lær deg grundig om barnets tilstand. Les pålitelige kilder og prøv å bli ekspert på dette.
• Hold barnet så sunt som mulig.Sørg for at de får nok mosjon, og ta dem med til helsesjekk i tide.
• Finn ut hva som fungerer for barnet ditt. Alle barn er forskjellige. Det som fungerer for én person, fungerer kanskje ikke for en annen. Utvikle en daglig hudpleierutine som passer barnets behov.
• Tenk på barnets miljø. For tørre, kalde eller varme miljøforhold, samt «varme fra luften», kan gjøre barnets hud enda tørrere og mer skjør. Dette kan også påvirke barnets generelle velvære.
• Ha et personlig hudpleiesett. Ha alltid en pose med det barnet ditt trenger, som solkrem, salve og smertestillende.
• Gi barnet ditt litt ansvar. Litt etter litt vil barnet ditt lære å ta vare på sin egen hud. Gi barnet ditt litt ansvar for sine egne hudpleiebehov.
• I spedbarnsalderen: Oppmuntre til hud-til-hud-pleie og amming.

Viktige spørsmål å stille legen din

Hvis barnet ditt har Harlequin-iktyose, kan det hende du har mange spørsmål. Her er noen spørsmål du kan stille legen:

• Er Harlequin-iktyose smertefullt?
• Hvorfor er dette mer alvorlig enn andre typer iktyose?
• Hvilken behandling anbefaler dere for barnet mitt?
• Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med å leve et normalt liv?
• Hva er utløsende faktorer som kan forverre barnets tilstand, og som bør unngås?
• Er det ikke bedre for barnet mitt å gå ut i solen?
• Hvilke andre komplikasjoner eller helsetilstander bør jeg være oppmerksom på?
• Hvor kan jeg finne et godt støttenettverk?

Til slutt, husk dette ! (Melding til hjemmet)

Det er normalt å føle seg redd og sjokkert når du finner ut at babyen din har en sjelden tilstand som Harlequin-iktyose. Du kan føle deg alene og usikker på hva du skal gjøre. Men det viktigste er å finne leger som har kunnskap om denne sykdommen. De kan hjelpe barnet ditt med å håndtere tilstanden og veilede deg til å finne den hjelpen og støtten du trenger.

Å snakke med andre foreldre til barn med lignende tilstander kan være en stor kilde til styrke. Ved å dele erfaringer og råd kan du finne måter å hjelpe barnet ditt med å leve godt. Det er ikke lett å se barnet ditt leve med en sjelden hudsykdom, men husk at det er mange barn som lever lykkelig med disse tilstandene. Du er ikke alene. Med riktig kunnskap, støtte og kjærlighet kan du møte denne utfordringen.

`Harlekin-iktyose, genetisk hudsykdom, hudtilstand hos nyfødte, ABCA12-genet, iktyose, hudbarriere, nyfødtomsorg, retinoider