Kjenner du til hemofili C? La oss snakke om denne sjeldne tilstanden!

Noen ganger tar det litt tid før selv et lite kutt stopper blødningen, ikke sant? Eller har du hørt at noen i familien din har en blodsykdom? I dag skal vi snakke om en blodsykdom som er litt sjelden, men det er veldig viktig å vite om. Dette kalles hemofili C.

Hva er hemofili C?

Enkelt sagt er hemofili C en svært sjelden type hemofili. Hemofili er en tilstand der blodet ikke koagulerer ordentlig, noe som betyr at når du blør, stopper det sakte eller aldri. Personer med hemofili C har et spesielt blodprotein kalt en koagulasjonsfaktor , kalt faktor XI , som hjelper blodet med å koagulere. Dette kalles også faktor XI-mangel og kalles noen ganger Rosenthal syndrom .

Symptomene på hemofili C er imidlertid vanligvis mildere enn symptomene på andre typer hemofili (A og B). Personer med hemofili C kan imidlertid blø mer enn normalt under operasjoner eller tannbehandlinger. Leger behandler dette med ferskt frossent plasma, som er laget av donert blod. Dette plasmaet hjelper blodet med å koagulere.

Er hemofili C en vanlig tilstand?

Nei, dette er faktisk en svært sjelden tilstand . Tenk deg at i et land som Amerika utvikler omtrent én av hver 100 000 menn og kvinner hemofili C. Hvis vi sammenligner det med andre typer hemofili, rammer hemofili A omtrent 12 av hver 100 000 menn, og hemofili B rammer omtrent 4 av hver 100 000 menn. Forskere er fortsatt ikke sikre på hvor ofte hemofili A eller B rammer kvinner.

Hva er forskjellene mellom hemofili A, B og C?

Alle tre typene hemofili er arvelige blodsykdommer . Det vil si at en genetisk mutasjon påvirker blodkoagulasjonsprosessen. Men det er noen små forskjeller mellom disse tre typene. La oss se på hva de er:

• Hemofili A og hemofili B oppstår når en person arver et mutert gen fra en av sine biologiske foreldre. Ved hemofili C kan imidlertid det unormale genet arves fra begge foreldrene .
• I motsetning til personer med hemofili A eller B, utvikler personer med hemofili C vanligvis ikke blødningsproblemer som påvirker ledd eller muskler . Dette er en viktig forskjell.
• Vanligvis bestemmes symptomene hos personer med enten hemofili A eller B av nivåene av koagulasjonsproteiner, eller «koagulasjonsfaktorer», i blodet deres. For eksempel vil noen med alvorlig hemofili A ha svært lave nivåer av denne faktoren. Men overraskende nok kan noen med hemofili C ha svært lave nivåer av denne faktoren, men symptomene deres kan være svært milde .
• Hemofili A og B kan forekomme hos personer av alle raser og etnisiteter. Hemofili C er imidlertid litt mer vanlig hos personer av den askenasiske jødiske etniske gruppen . Dette betyr ikke at ingen andre kan utvikle det, men det er mer vanlig blant dem.
• Hemofili A og B er vanligere hos menn enn hos kvinner, men hemofili C rammer både menn og kvinner likt .

Hva er symptomene på hemofili C?

Personer med hemofili C kan oppleve vedvarende, ustoppelig blødning etter større operasjoner, en alvorlig skade eller fødsel. De opplever imidlertid ikke spontan blødning , som er når blodet begynner å strømme uten noen åpenbar grunn.

Personer med hemofili C blør ofte unormalt etter tannkirurgi, tanntrekking eller tonsillektomi.

Andre symptomer kan omfatte:

• Hyppige neseblod .
• Blåmerker på kroppen fra selv den minste ting.
• Blod i urinen .
• Overdreven blødning etter omskjæring.
• Smertefulle, hovne blåmerker etter operasjonen.
• For kvinner kan menstruasjonen vare i flere dager, noe som er unormalt lenge.

Hva er årsakene til hemofili C?

Hemofili C er en arvelig blodsykdom . Den oppstår når du mangler et blodprotein kalt faktor XI , en av de 13 koagulasjonsfaktorene som bidrar til å bremse eller stoppe blødning. Dette er fordi du ikke har riktig F11-gen .

Normalt sett bærer dette F11-genet instruksjonene for å produsere faktor XI. Hvis dette genet er mutert, det vil si hvis det blir unormalt, utvikles hemofili C. Dette unormale genet produserer kanskje ikke nok faktor XI, eller det produserer den kanskje ikke i det hele tatt.

Både menn og kvinner arver hemofili C bare hvis begge biologiske foreldrene gir det muterte genet videre til barnet sitt . Hvis noen arver ett normalt F11-gen og ett unormalt gen, er vedkommende bærer av hemofili C, men de viser ikke symptomer.

Se nå på hva som kan skje når foreldre med dette uvanlige genet får barn:

• Barn født av foreldre med denne F11-genmutasjonen har 25 % sjanse for å utvikle hemofili C.
• Barn født av disse foreldrene har 50 % sjanse for å være bærere av sykdommen, noe som betyr at de bare bærer genet uten sykdommen.
• Barna til disse foreldrene har 25 % sjanse for å arve det normale F11-genet.

Hvordan diagnostiserer leger hemofili C?

Vet du hvordan leger diagnostiserer hemofili C? De vil først undersøke deg fysisk . Deretter vil de spørre om symptomene dine, som neseblod eller blødning etter tannbehandling. De vil også spørre om din familiehistorie og om noen i familien din har hemofili eller andre blodsykdommer . Denne informasjonen er svært viktig for å diagnostisere sykdommen.

Hva er de viktigste testene som brukes for å bekrefte diagnosen?

Legen din vil bruke to hovedtester for å bekrefte diagnosen din:

• Aktivert partiell tromboplastintidstest (APTT): Dette er en test som brukes til å diagnostisere hemofili. Den lar legen din vite hvor lang tid det tar før blodet ditt koagulerer .
• Koagulasjonsfaktortest: Denne blodprøven viser typen hemofili og hvor alvorlig den er .

I noen tilfeller kan legen din be om noen flere tester:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne testen måler og studerer blodceller.
• Protrombintid (PT)-test: Denne sjekker også hvor raskt blodet ditt koagulerer.
• Fibrinogentest: Denne blodprøven måler mengden av et blodprotein kalt fibrinogen, som hjelper blodet med å koagulere.

Det er viktig å merke seg at hemofili C noen ganger kan være vanskelig å diagnostisere. Hvorfor? Blodprøveresultater, spesielt resultater av koagulasjonsfaktortest, kan ikke nødvendigvis korrelere med pasientens symptomer. For eksempel kan en koagulasjonsfaktortest vise at faktornivået ditt er svært lavt, men du har kanskje ingen symptomer. Du kan også ha symptomer på hemofili C selv om faktornivået ditt er normalt. Så legen vil ta alt dette i betraktning og komme til en konklusjon.

Hvordan behandles hemofili C?

Personer med hemofili C trenger kanskje ikke behandling før de har gjennomgått kirurgi eller en annen medisinsk prosedyre. Hvis det er nødvendig, bruker leger «ferskfrossent plasma», som er laget av donert blod.og en kombinasjon av legemidler som stopper nedbrytningen av «koagulasjonsfaktorer» gitt som erstatning. Hvis kvinner har uvanlig kraftige menstruasjoner som varer i flere dager, kan leger foreskrive p-piller .

Kan hemofili C forebygges?

Nei, hemofili C er en arvelig blodsykdom, så den kan ikke forebygges . Men hvis du eller noen i familien din har tilstanden, kan genetisk veiledning hjelpe deg med å forstå risikoen for å overføre den til fremtidige generasjoner.

Hva kan noen med hemofili C forvente?

De fleste med hemofili C har milde symptomer . De forårsaker sjelden alvorlige medisinske problemer. De fleste utvikler ikke symptomer før de er voksne, og disse symptomene er vanligvis svært milde.

Du kan imidlertid få blødningsproblemer etter operasjon eller tannbehandling. Hvis du har hemofili C, er det viktig å spørre legen din om eventuelle forholdsregler du bør ta . For eksempel å informere legen din før operasjonen og unngå visse medisiner som øker blødningen (som aspirin).

Til slutt, noen viktige ting du må huske på

Ok, så det er et par ting du må huske på fra det vi har snakket om:

• Hemofili C er en svært sjelden blodsykdom .
• Vanligvis er symptomene svært milde og forårsaker sjelden store helseproblemer.
• Mange viser bare symptomer i voksen alder.
• Du kan imidlertid blø mer enn andre under operasjon eller tannbehandling , så det er viktig å informere legen din i slike tilfeller.
• Hvis du har fått diagnosen hemofili C, ikke få panikk. Snakk med legen din for å forsikre deg om at du forstår hva du trenger å vite og hvilke forholdsregler du må ta .

Husk at det å ha en god forståelse av enhver medisinsk tilstand er det beste steget for å håndtere den! Du er ikke alene, og medisinske råd og støtte er alltid tilgjengelig for deg.

Hemofili C, blodpropp, faktor XI, genetisk sykdom, blødning, symptomer, behandling