Har barnet ditt kuler på beinene? ​​La oss lære om HMO (arvelige multiple osteokondromer)!

Du har kanskje lagt merke til små klumper på den lilles kropp, spesielt på lemmene. Noen ganger kan disse være smertefulle eller smertefrie. Ikke bekymre deg , ikke alle klumper er farlige. I dag skal vi imidlertid snakke om en tilstand som viser disse symptomene, som ikke er veldig vanlig, men som er veldig viktig for oss alle å være klar over. Denne tilstanden kalles HMO, som står for «hereditary multiple osteochondromas».

Hva er egentlig HMO (arvelige multiple osteokondromer)?

Enkelt sagt er HMO en genetisk tilstand . Den er forårsaket av en liten endring, eller mutasjon, i genene våre, eller den grunnleggende blåkopien som bestemmer hvordan kroppen vår vokser. Denne endringen fører til at noen av beinene våre utvikler godartede, eller ufarlige, svulster , som vi medisinsk kaller osteokondrom , og de begynner å vokse i stort antall. Dette er egentlig ikke kreft, så det er ingenting å bekymre seg for.

Finnes det andre navn på denne HMO-en?

Ja, du kan komme over flere andre navn når du søker etter denne tilstanden. Leger bruker noen ganger disse navnene:

• `Arvelige multiple osteokondromer (HMO)` (dette er den mest brukte nå)
• `Multiple Hereditary Exostoses` (tidligere var dette det vanligste navnet)
• `Diafysær aklase`

Uansett hvilket navn du bruker, er det den samme medisinske tilstanden. Så hvis du ser et av disse navnene, ikke bli forvirret, ok?

Så hva er denne osteokondromaen?

Osteokondrom, som jeg nevnte tidligere, er en ikke-kreftfremkallende, med andre ord godartet, beinsvulst . Tenk deg at disse svulstene dannes når cellene i beinene våre, i stedet for å vokse normalt, begynner å vokse på en litt annen, unormal måte.

Disse svulstene utvikler seg vanligvis på den flate overflaten av et bein eller i det fleksible vevet kalt brusk i endene av bein, kalt vekstplater, som hjelper barn med å vokse og beinene deres med å vokse. Disse svulstene er også dekket av en bruskhette. Det viktigste er at de ikke er kreftfremkallende , så de sprer seg ikke i hele kroppen. Er ikke det en stor lettelse?

Hvem kan utvikle denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Leger diagnostiserer vanligvis HMO i tidlig barndom eller ungdomstid . Det kan ramme både gutter og jenter likt.

HMO er imidlertid ikke en veldig vanlig tilstand . Grovt sett rammer det omtrent én av 50 000 mennesker. Så det er ikke overraskende om du ikke har hørt om det.

Hva forårsaker HMO? Er det en genetisk sammenheng?

Ja, HMO er først og fremst en genetisk sykdom . Det betyr at det har med genene våre å gjøre.

Nitti prosent (90 %) av personer med HMO utvikler det hvis det er en endring, eller mutasjon , i genene kalt «EXT1» eller «EXT2» (disse genene er instruksjonene i vårt «DNA» som forteller kroppen vår hvordan den skal produsere noen viktige proteiner). Dessverre er den eksakte genetiske årsaken som påvirker de andre 10 prosentene (10 %) ennå ikke funnet.

Oftest går disse genetiske mutasjonene i arv fra foreldre til barn . Dette betyr at hvis enten mor eller far har mutasjonen, kan barnet også få den. Noen personer med HMO har imidlertid ingen av foreldrene sine som har mutasjonen. Dette betyr at selv om ingen i familien har HMO, kan noen ganger noen utvikle tilstanden for første gang. Dette kalles en ny mutasjon.

Hva er symptomene på HMO? Hva slags ting ser du?

HMO kan forårsake smertefulle klumper på ett eller flere bein. Disse klumpene kalles osteokondrom. I tillegg kan du oppleve symptomer som:

• Unormal beinvekst , inkludert endringer i underarmens bein. Noen ganger kan armen virke litt forlenget.
• Hyppige beinbrudd og vekstplatebrudd.
• Avvik i lemlengde. Tenk deg at det ene beinet er litt kortere enn det andre, eller at den ene armen er kortere enn den andre.
• Manglende evne til å bevege leddene ordentlig, følelse av stivhet i leddene.
• Klemte nerver kan være forårsaket av beinutvekster, noe som kan forårsake nummenhet og smerte.
• For tidlig slitasjegikt , som betyr for tidlig slitasje av ledd i ung alder.
• Ankel- eller kneproblemer, smerter ved gange.
• Kortvarig og langvarig smerte . Denne smerten kan noen ganger være vanskelig å bære.
• Kortvokst .

Noen barn opplever mer smerte når disse svulstene utvikler seg nær blodårer eller nerver. Noen ganger kan imidlertid disse svulstene være smertefrie og bare fremstå som en klump.

Viktig: Hvis du ser slike klumper på barnets kropp, eller hvis barnet ditt ofte klager over beinsmerter, bør du oppsøke lege.

Er denne HMO-tilstanden smittsom fra en person til en annen?

Nei, HMO er ikke en smittsom sykdom . Det betyr at den ikke spres fra en person til en annen ved berøring eller å være i nærheten, slik som en forkjølelse. Det er en fullstendig genetisk tilstand.

Men hvis du har HMO, er det omtrent 50 % sjanse for at du vil overføre genmutasjonen som forårsaker denne sykdommen til barnet ditt.Ja. Det betyr at det er 50 % sjanse i alle svangerskap.

Hvordan identifiserer leger HMO-status?

Du eller barnets lege kan legge merke til en klump på eller i nærheten av et bein, eller andre symptomer på HMO (f.eks. lett hevelse, smerte). Leger vil først:

1. Spør nøye om familiens sykehistorie . Sjekk om noen i familien har hatt denne tilstanden.

2. En fullstendig fysisk undersøkelse . Kontroll av klumper, størrelsen og leddbevegelse.

Hva slags medisinske tester utføres?

Etter en fysisk undersøkelse anbefaler leger vanligvis bildediagnostiske tester for å bekrefte tilstanden til HMO.

• Det første trinnet er ofte et røntgenbilde . Et røntgenbilde kan tydelig vise disse osteokondromtumorene.
• Noen ganger, for å lære mer om svulsten, eller for å se om den påvirker ting som nerver, kan det også være nødvendig å gjøre disse testene:
• `CT-skanning`
• MR-undersøkelse (MRI)

Det er basert på informasjonen fra disse testene at legene avgjør om de skal ha en HMO eller ikke.

Hvordan behandles HMO? Hvilke alternativer finnes?

Behandling av HMO-er er ikke den samme for alle. Det avhenger av symptomene dine, antall svulster, plasseringen deres og effektene de har . Leger kan anbefale behandlinger som:

• Observasjon av svulsten / vaktsom venting: Noen ganger, hvis svulsten ikke forårsaker noen store problemer eller smerter, kan leger anbefale å vente en stund for å se om svulsten vokser eller forårsaker problemer. Dette kalles "vaktsom venting".
• Smertebehandling: Hvis det er smerter, kan medisiner (som paracetamol eller ibuprofen) gis for å kontrollere dem. Noen ganger kan sterkere smertestillende være nødvendig.
• Fysioterapi: En fysioterapeut lærer bort øvelser som bidrar til å opprettholde leddmobilitet og styrke muskler. Dette kan også bidra til å redusere smerte.
• Kirurgi:
• Kirurgi for å fjerne en eller flere svulster: Hvis en svulst forårsaker uutholdelig smerte, presser på en nerve, forstyrrer bevegelsen av et ledd, eller hvis det er mistanke om at svulsten kan være kreft, kan svulsten fjernes kirurgisk.
• Kirurgi for å forlenge eller rette ut lemmer som ikke vokser ordentlig: Hvis en arm eller et ben er forkortet eller strukket på grunn av HMO, finnes det spesielle operasjoner for å korrigere det.

Kan komplikasjoner oppstå ved behandling?

Noen som gjennomgår kirurgi for å fjerne osteokondromtumorer kan utvikle arr.Som med alle operasjoner er det en liten risiko for infeksjon eller nerveskade. Legene gjør imidlertid sitt beste for å minimere disse risikoene.

Finnes det en måte å unngå HMO-situasjonen på?

Det er faktisk ingenting du kan gjøre for å forhindre HMO fordi det er en genetisk tilstand.

Men hvis du vet at noen i familien din har HMO, og du venter barn, kan det være lurt å vurdere prenatal genetisk testing under graviditeten for å finne ut om babyen din har arvet tilstanden. For eksempel:

• ``Chorionvillusprøvetaking (CVS)''
• Genetisk fostervannsprøve

Disse testene kan bidra til å avgjøre om embryoet har HMO på forhånd. I noen tilfeller, hvis du bruker kunstig inseminasjon (som IVF), kan preimplantasjonsgenetisk testing også være et alternativ. Snakk med legen din om dette for å lære mer.

Hvordan vet jeg om barnet mitt har risiko for å utvikle HMO?

Hvis du, din mann/kone eller et nært familiemedlem har HMO, er det svært viktig å informere legen din om det, da babyen også kan være i faresonen.

Hvis det ikke finnes noen familiehistorie, er risikoen for at et barn utvikler HMO svært lav. Men som jeg sa tidligere, kan det også være forårsaket av en ny mutasjon, så det er ikke helt umulig.

Hva kan jeg forvente hvis barnet mitt har en HMO?

Hvis barnet ditt har HMO, kan tilstanden variere fra barn til barn. Noen barn kan utvikle bare noen få osteokondromtumorer, eller de kan utvikle mange svulster.

Den gode nyheten er at i de fleste tilfeller, etter at et barns vekstplater lukker seg, noe som betyr at barnets høyde og beinlengde slutter å øke, vil disse svulstene ikke lenger vokse.

Men for noen kan de komme tilbake, selv etter at vekstplatene har lukket seg. Det er litt sjeldent.

HMO kan også forårsake andre symptomer. Noen barn og voksne kan oppleve tretthet , smerter og problemer med å bevege kroppen eller utføre oppgaver.

Ikke alle med HMO trenger behandling. Men noen kan trenge kirurgi eller fysioterapi. Leger kan også anbefale medisiner eller andre behandlinger for å kontrollere smerte.

Hvor lenge vil denne situasjonen vare?

HMO er en livslang tilstand . Dette betyr at den ikke kan kureres fullstendig. De fleste med disse godartede osteokondromene har imidlertid normal forventet levealder .Det er mulig å leve. Det viktigste er å kontrollere symptomene, få nødvendig behandling og opprettholde en god livskvalitet. Snakk alltid med legen din om behandlingsalternativer som vil hjelpe barnet ditt å holde seg sunt og lykkelig.

Kan osteokondromtumorer bli kreftfremkallende? Dette er det mange frykter.

Dette er et veldig viktig spørsmål. Ja, svært sjelden , det vil si svært sjelden , kan osteokondromtumorer hos personer med HMO bli ondartede. Mellom 2 % og 5 % av personer med HMO (det vil si mellom 2 og 5 av 100) utvikler denne typen kreft. Når dette skjer, blir disse godartede svulstene til beinkreft kalt «kondrosarkom» eller «osteosarkom».

Legen din kan mistenke at et osteokondrom kan være kreftfremkallende hvis:

• Hvis barnet ditt utvikler nye føflekker etter puberteten , eller hvis en eksisterende føflekk plutselig begynner å vokse raskt.
• Hvis en tidligere smertefri osteokondrom plutselig blir smertefull , eller hvis den eksisterende smerten blir svært alvorlig.
• Hvis bruskhetten på toppen av en svulst er mer enn 2 centimeter tykk (dette sees med en MR-skanning).

Mange kreftsvulster kan fjernes kirurgisk. Avhengig av kreftens stadium og om den har spredt seg (metastasert), trenger kanskje ikke barnet ditt ytterligere behandling (som cellegift eller strålebehandling). Derfor er det viktig å gå til regelmessige kontroller.

Hvordan ta vare på et barn med HMO? Hva kan vi gjøre som foreldre?

Hvis barnet ditt har HMO, er det svært viktig å være oppmerksom på barnets symptomer .

• Hvis barnet ditt utvikler nye symptomer , spesielt en plutselig endring i størrelsen på klumpen, økt smerte eller nummenhet, må du informere legen din umiddelbart.
• Følg legens instruksjoner nøyaktig (hvordan du skal ta medisiner, hvordan du skal trene og når du skal komme til tester).
• Hvis barnet ditt har smerter, ikke la det tåle det. Snakk med legen din og finn måter å håndtere smertene på.
• Tenk også på barnets psykiske helse. Å leve i en slik situasjon kan noen ganger være en utfordring for et barn. Snakk med barnet ditt, støtt barnet ditt.

Når bør jeg søke legehjelp hvis barnet mitt har HMO? Hva er nødsituasjonene?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen HMO, må du umiddelbart søke legehjelp i følgende tilfeller:

• Hvis barnet utvikler nye svulster .
• Hvis du føler at en klump plutselig blir større .
• Hvis smertene plutselig øker eller hvis det oppstår en ny, alvorlig smerte (spesielt etter puberteten).
• Der det er en klumpHvis huden er rød, hoven og føles varm (dette kan være et tegn på infeksjon).
• Hvis du opplever nummenhet eller svakhet i en arm eller et ben.

Ikke ignorer disse symptomene. Å oppsøke lege tidlig kan forhindre at det utvikler seg store problemer.

Kan barn med HMO utvikle autisme?

Noen foreldre spør også om dette. Medisinske eksperter har rapportert flere tilfeller av barn med HMO og en tilstand kalt «autismespekterforstyrrelse». De vet imidlertid fortsatt ikke sikkert om det er en definitiv, direkte sammenheng mellom de to tilstandene. Forskere studerer fortsatt om de genetiske mutasjonene («EXT1»-, «EXT2»-gener) som forårsaker HMO også bidrar til utviklingen av autisme. For øyeblikket er det ikke kommet noen endelig konklusjon om dette.

Til slutt, de viktigste tingene du må huske

HMO, som står for «arvelige multiple osteokondromer» (noen ganger kalt «multiple arvelige eksostoser»), er en genetisk tilstand der godartede svulster (osteokondromer) dannes langs bein og i vekstplatene hos barn og unge voksne.

Selv om HMO er en livslang tilstand, kan den forårsake smerte og skjelettforandringer. Behandlinger som kirurgi, fysioterapi og smertebehandling kan imidlertid lindre symptomer i stor grad, korrigere beindeformiteter og hjelpe deg med å leve et godt liv.

Det viktigste er ikke å få panikk eller panikk hvis barnet ditt har disse symptomene, men å oppsøke en kvalifisert lege så snart som mulig. Snakk åpent med legen og avgjør hvilke tester barnet ditt trenger og hva som er den beste behandlingen. Din støtte og forståelse vil være en stor styrke for at barnet ditt skal kunne leve vellykket med denne tilstanden.

` Arvelige multiple osteokondromer, multiple arvelige eksostoser, osteokondromer, beinsvulster, genetiske sykdommer, barnesykdommer, beinsmerter