Har den lille din disse merkelige symptomene? La oss snakke om Hurlers syndrom.

Du må vel være konstant bekymret for den lilles utvikling og oppførsel, ikke sant? Noen ganger er det normalt å føle seg litt redd når ting ikke går som forventet. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Den kalles Hurlers syndrom. Du har kanskje ikke hørt om dette navnet før. Men det er verdt å være klar over det, spesielt hvis noen i familien din har hatt denne tilstanden.

Hva er Hurlers syndrom? La oss forstå det enkelt!

OK, så la oss først se på hva Hurlers syndrom er. Enkelt sagt er det en sjelden genetisk tilstand. Det regnes som den mest alvorlige formen av en gruppe sykdommer kalt mukopolysakkaridose type 1 (MPS 1). Noen av de komplekse sukkerartene i kroppen vår, nærmere bestemt glykosaminoglykaner (tidligere kalt mukopolysakkarider), krever et spesielt enzym for å bryte dem ned og fjerne dem fra kroppen. En person med Hurlers syndrom produserer ikke dette enzymet, eller produserer det i svært lite grad.

Tenk deg hva som skjer hvis søppelsamleren i huset vårt ikke fungerer som den skal? Søppelet hoper seg opp, ikke sant? Slik er det. Når dette enzymet mangler, akkumuleres sukkeret i kroppsdelene som kalles «(lysosomer)» inne i cellene. Disse «(lysosomene)» er som små «rensesentre» i cellene våre. Så akkumuleres sukkeret i disse, og det fylles opp som en haug med søppel. Dette kalles også «(lysosomal lagringstilstand)». Når dette skjer, kan ikke cellene fungere ordentlig, og noen ganger dør cellene. Det er derfor symptomene på Hurlers syndrom oppstår.

Denne tilstanden kan forårsake abnormaliteter i bein og ledd, særegne ansiktstrekk, intellektuelle utviklingsproblemer, hjertesykdom, lungeproblemer og forstørret lever og milt . Hvis dette forekommer hos et barn, kan symptomene være livstruende, og dessverre kan forventet levealder forkortes.

Hva annet kalles MPS I i denne kategorien?

Vi nevnte tidligere at Hurlers syndrom er den mest alvorlige typen i «(MPS I)»-gruppen. Det finnes to andre typer i denne «(MPS I)»-gruppen.

• Hurlers syndrom – Dette er den alvorligste typen vi snakker om.
• Hurler-Scheie syndrom - Dette er en type med moderat alvorlighetsgrad.
• Scheie syndrom - Dette er den minst alvorlige typen i denne gruppen.

Disse tre typene er som forskjellige grader av samme sykdom. Som mildere og mer alvorlige. Leger refererer vanligvis til de to mindre alvorlige typene som «dempet MPS I».

Hovedforskjellene mellom disse typene er tidspunktet for symptomdebut, sykdommens hastighet og påvirkningen på intelligensen. Ved Hurlers syndrom oppstår symptomene ofte kort tid etter fødselen.Det har også en betydelig innvirkning på intellektuell utvikling. Ved andre typer «(svekket MPS I)» kan symptomene ikke oppstå før rundt seks eller syv år. Påvirkningen på intelligens er heller ikke like alvorlig som ved Hurlers syndrom. Derfor kan personer med «(svekket MPS I)» leve et normalt liv.

Hvem kan utvikle Hurlers syndrom?

Dette er en genetisk mutasjon som kan ramme alle barn. Men hvis noen i familien din har hatt mukopolysakkaridose type I, har barnet ditt en litt høyere risiko for å utvikle denne tilstanden. Dette er ikke noe moren gjorde under graviditeten.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

Hurlers syndrom er en sjelden tilstand. Det anslås at det rammer omtrent én av 100 000 nyfødte. Både menn og kvinner har like stor sannsynlighet for å utvikle det. Den mindre alvorlige formen for MPS I, som ble nevnt tidligere, rammer omtrent én av 500 000 nyfødte.

Hvordan påvirker Hurlers syndrom en babys kropp?

Denne tilstanden påvirker mange aspekter av en babys voksende kropp. Noen av de fysiske symptomene som oppstår er spesifikke for denne tilstanden. For eksempel:

• Hodet er større enn normalt.
• Uklare øyne er når den hvite delen av øyet (hornhinnen) rundt den svarte ringen i øyet virker uklar.
• Spesielle ansiktstrekk: ting som økt avstand mellom øynene, forstørret panne, flat neserygg og forstørrede lepper.
• Det påvirker også måten bein utvikler seg på, noe som kan føre til at babyens høyde reduseres (kortpustethet).

I tillegg til disse ytre symptomene påvirker det også kroppens indre organer. Spesielt hjertet og lungene. På grunn av dette kan babyen få hyppige ørebetennelser, bihulebetennelser og lungebetennelser. Noen ganger kan det være nødvendig med maskiner for å hjelpe med pusten, og kirurgi kan være nødvendig for å reparere skader på organer.

Symptomer på Hurlers syndrom kan være livstruende. Men hvis sykdommen diagnostiseres og behandles tidlig, kan babyens overlevelsestid økes.

Hvis du planlegger å bli gravid i fremtiden, er det lurt å forstå risikoen ved disse arvelige tilstandene, snakke med legen din og lære om genetisk testing.

Hva er symptomene på Hurlers syndrom?

Symptomene på denne sykdommen kan variere fra person til person, og alvorlighetsgraden kan variere. Symptomene starter vanligvis i tidlig barndom. Et av hovedtrekkene som skiller denne fra andre typer MPS I er at den viser forsinkelser i intellektuell utvikling tidlig i livet og gradvis reduksjon i læring og hukommelsesevner over tid.Ved mildere former av MPS I påvirkes intelligensen vanligvis ikke nevneverdig.

Her er noen andre symptomer på Hurlers syndrom:

• Problemer med hjerteklaffene, svekkelse av hjertemuskelen (kardiomyopati)
• Hørselstap eller fullstendig hørselstap
• Opphopning av cerebrospinalvæske rundt hjernen (hydrocephalus)
• Forstørrelse av organer og bindevev, som lever, milt, mandler og muskler
• Synsproblemer, for eksempel økt øyetrykk (glaukom)
• Leddproblemer (leddstivhet, karpaltunnelsyndrom, leddsykdommer)
• Hyppige luftveisinfeksjoner, søvnapné, pustevansker
• Brokk (buler i magen eller lysken)

Eksternt synlige funksjoner

I løpet av babyens første leveår kan du begynne å se disse ytre tegnene:

• Kort statur
• Dysostose ( feil justering av bein )
• En fremoverbøyning av øvre del av ryggen (som en pukkelrygg) (thorax-lumbal kyfose)
• Overdreven hårvekst på kroppen, spesielt i ansiktet og på ryggen

Hva er grunnen til dette?

Hovedårsaken til Hurlers syndrom er en mutasjon i genet kalt «IDUA». Dette «IDUA»-genet gir instruksjoner om å lage de «lysosomale enzymene» som vi snakket om tidligere. Husk at dette enzymet bryter ned avfallsproduktene (disse sukkerartene) inne i cellene. Når dette «IDUA»-genet ikke fungerer som det skal, produseres ikke enzymet i tilstrekkelige mengder. Som et resultat akkumuleres disse avfallsproduktene inne i cellene, og cellene dør eller fungerer ikke som de skal. Dette er grunnen til at symptomene på Hurlers syndrom oppstår.

Hvordan går dette fra generasjon til generasjon?

Dette er en arvelig tilstand, som betyr at den går i arv fra foreldre til barn. Den arves autosomalt recessivt. Enkelt sagt, for at et barn skal utvikle denne tilstanden, må barnet arve det defekte «IDUA»-genet fra både mor og far. Hvis bare én av foreldrene arver det defekte genet, vil ikke barnet utvikle sykdommen. Imidlertid kan det barnet være en «bærer» av sykdommen. Dette betyr at selv om de ikke har symptomer, kan de overføre genet til barna sine.

Hvordan diagnostiseres Hurlers syndrom?

Heldigvis finnes det tester som kan oppdage denne tilstanden før babyen blir født. Disse kalles prenatale screeningtester.

• Fostervannsprøve: Dette innebærer å ta en liten prøve av fostervannet som omgir babyen og teste den.
• Chorionvillusprøvetaking: Dette innebærer å ta et lite stykke vev fra morkaken og teste det.

Begge disse testene kan sjekke for genetiske avvik i babyens DNA.

Etter at babyen er født, vil legen undersøke babyen, se på symptomene og utføre enzymaktivitetsanalyser for å bekrefte sykdommen. De vil også spørre om noen i familien har hatt denne tilstanden (mukopolysakkaridose), fordi den kan være arvelig.

Noen ganger kan det gjøres ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. For eksempel:

• En røntgenundersøkelse for å se på babyens bein
• Et ekkokardiogram (hjerteskanning)
• Blod- og urinprøver

Hva er behandlingen for dette?

Behandling for Hurlers syndrom fokuserer primært på å forebygge og håndtere symptomer.

De to viktigste behandlingene som er tilgjengelige for øyeblikket er:

1. Enzymbehandling (ERT): Dette innebærer å gi kroppen et enzym som mangler. Enzymet kalles alfa-L-iduronidase (merkenavn aldurazyme). Dette kan bidra til å forhindre at symptomene forverres og reversere noen komplikasjoner. Denne behandlingen startes så snart sykdommen er diagnostisert. Dette er en livslang behandling som gis som en injeksjon . Legen vil bestemme hvor ofte injeksjonen skal gis, avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.

2. Hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT): Dette er rett og slett en benmargstransplantasjon. Denne behandlingen gis vanligvis til barn under to år (noen ganger eldre, under medisinsk tilsyn). I alvorlige tilfeller kan den bidra til å forlenge livet, forhindre at sykdommen sprer seg, bevare intellektuelle evner og redusere fysiske symptomer. Dette innebærer å transplantere enzymproduserende stamceller fra benmargen til en frisk donor til barnet.

I tillegg til disse hovedbehandlingene finnes det andre behandlinger for å kontrollere symptomer:

• Kirurgi: Kirurgi kan utføres for å reparere eller erstatte hjerteklaffer, fjerne grå stær og sette inn en kunstig linse (hornhinneutskiftning), korrigere avvik i beinvekst og reparere brokk.
• Ulike terapeutiske behandlinger: Fysioterapi, ergoterapi, logopedi, etc.
• Hvis du har pustevansker, bruk en enhet som en CPAP-maskin.
• Hvis du har dårlig hørsel, bruk høreapparater.
• Smertestillende for å redusere smerte forårsaket av symptomer.

Er det noen komplikasjoner fra behandlingen?

I noen tilfeller kan det oppstå komplikasjoner på grunn av bedøvelsen som gis under operasjonen, da disse barna har pustevansker og leddkontrakturer gjør det vanskelig å sette inn en intravenøs slange.

For å få mest mulig ut av ERT- og HSCT-behandlinger er det også viktig å starte dem i tide. Utsatt behandling, spesielt hvis symptomer relatert til intellektuell utvikling allerede har dukket opp, kan redusere resultatene. Snakk derfor med legen din om mulige bivirkninger eller komplikasjoner før du starter behandlingen for barnet ditt.

Finnes det en måte å forhindre at denne tilstanden skjer med babyen?

Dessverre er Hurlers syndrom en genetisk tilstand, så den kan ikke forebygges. Men hvis du planlegger å få barn i fremtiden, er det lurt å oppsøke lege for genetisk veiledning og om nødvendig genetisk testing for å forstå risikoen for at barnet ditt får denne genetiske tilstanden.

Hva skjer hvis du får et barn med Hurlers syndrom?

Dette er virkelig trist å høre. Prognosen for barn med Hurlers syndrom er ikke særlig god. På grunn av de alvorlige symptomene på denne sykdommen, spesielt effektene på hjerte og lunger, er den gjennomsnittlige forventede levealderen for et barn omtrent 10 år. Men hvis sykdommen diagnostiseres tidlig og behandlinger som «HSCT» (benmargstransplantasjon) og «ERT» (enzymbehandling) startes, kan forventet levealder forlenges litt ytterligere.

Barn med den middels eller milde formen for MPS I kan leve til de er i 20- og 30-årene med behandling. Tidlig død skyldes ofte respirasjonssvikt.

Men husk at hvis sykdommen er mindre alvorlig og behandlingen startes tidlig, kan du kanskje til og med leve et normalt liv.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Til dags dato finnes det ingen kur mot Hurlers syndrom. Nåværende behandlinger kan imidlertid i stor grad bidra til å forlenge livet og lindre livstruende symptomer.

Når bør du ta babyen din til legen?

Hvis du mistenker at babyen din har symptomer på Hurlers syndrom, spesielt hvis han eller hun ikke når utviklingsmilepælene som forventet for alderen, eller hvis han eller hun ser ut til å ha problemer med syn eller hørsel, bør du kontakte barnets lege umiddelbart.

Nødstilfelle! Hvis babyen din har pustevansker, føler at hjerterytmen er uregelmessig eller mister bevisstheten ofte (dette kan være tegn på kardiomyopati), ta dem umiddelbart til nærmeste sykehus eller ring 1990.

Hvilke spørsmål bør du stille legen?

Når du finner ut at barnet ditt har denne tilstanden, er det normalt å ha mange spørsmål. Spør legen din om ting som:

• Hva er den beste behandlingen for barnets tilstand for å forhindre symptomer?
• Er det noen bivirkninger av behandlingene du anbefaler?
• Hvor ofte bør barnet mitt få injeksjoner med enzymerstatningsterapi?

Hva er forskjellen mellom Hurlers syndrom og Hunters syndrom?

Begge disse er «lysosomale lagringsbetingelser». Det vil si sykdommer der avfallsprodukter akkumuleres inne i cellene. Det er imidlertid noen små forskjeller mellom de to:

• Hurlers syndrom: Dette er den alvorligste formen for mukopolysakkaridose type I (MPS I). Ved denne er kroppens enzym kalt alfa-L-iduronidase redusert.
• Hunters syndrom: Dette er en mindre alvorlig tilstand enn Hurlers syndrom. Den tilhører gruppen mukopolysakkaridose type II (MPS II). Ved denne er enzymet i kroppen kalt iduronat-2-sulfatase (I2S) redusert.

Til slutt, ting å huske på

En diagnose av Hurlers syndrom kan være vanskelig for en familie å håndtere, spesielt med de mange spørsmålene som dukker opp om barnets liv. I denne vanskelige tiden er det viktig å samarbeide tett med barnets leger og å være godt informert om sykdommen og behandlingsalternativene. Husk også at du ikke er alene. Søk støtte fra familie, venner og helsepersonell som kan gi trøst. Tidlig diagnose og passende behandling kan hjelpe barnet ditt med å leve et best mulig liv.

` Hurlers syndrom, genetisk lidelse, barnehelse, enzymmangel, MPS 1, genetisk sykdom, barnesykdommer, enzymmangel, lysosomale sykdommer, Hurlers syndrom, genetisk lidelse, barnehelse, enzymmangel