Har du for mye ammoniakk i blodet? La oss lære om den farlige tilstanden hyperammonemi!

Det skjer så mye inni kroppen vår, ikke sant? Noen ganger, når disse prosessene går litt ut av spill, kan det oppstå store problemer. For eksempel er hyperammonemi en alvorlig tilstand som oppstår når et avfallsprodukt kalt ammoniakk øker i blodet vårt. Det er veldig viktig å være klar over dette fordi det kan ha stor innvirkning på livet ditt hvis det ikke tas hånd om på riktig måte.

Hva er hyperammonemi?

Enkelt sagt er hyperammonemi når ammoniakknivåene i blodet ditt er unormalt høye. Ammoniakk, eller NH3, er et avfallsprodukt som produseres i tarmene våre når vi fordøyer proteinene vi spiser. Normalt går denne ammoniakken til leveren vår og blir bearbeidet der. Vi kaller denne prosessen ureasyklusen . Gjennom denne syklusen omdannes ammoniakk til et mindre skadelig stoff kalt urea og skilles ut i urinen. Men hvis noe går galt med denne ureasyklusen, eller hvis leveren ikke klarer å bearbeide denne ammoniakken ordentlig, begynner ammoniakk å hope seg opp i blodet. Denne økningen i ammoniakk i blodet er svært giftig for sentralnervesystemet vårt (CNS) , som er hjernen og ryggmargen. Derfor er hyperammonemi en tilstand som krever øyeblikkelig legehjelp og kan til og med være livstruende .

Hvem kan utvikle dette mest?

Denne tilstanden, kalt hyperammonemi, kan ramme nyfødte, små barn og voksne.

• Blant voksne er omtrent 90 % av de som lider av denne tilstanden de med levercirrose .
• Nyfødte babyer kan utvikle dette fordi de er født med en defekt i ureasyklusen (medfødt ureasyklusforstyrrelse) . Dette er genetiske tilstander.
• Alvorlig leversvikt og arvelige metabolske sykdommer kan også forårsake hyperammonemi hos små barn.

Det er vanskelig å si nøyaktig hvor vanlig dette er, da det kan være forårsaket av en rekke faktorer. Men forskere anslår at ureasyklusforstyrrelser, en av årsakene, rammer én av 250 000 babyer født i USA og én av 440 000 babyer født internasjonalt.

Hva er årsakene til hyperammonemi?

Det kan være flere årsaker til dette. Disse årsakene kan endre seg med alderen. Men generelt sett er to av hovedårsakene leverproblemer og ureasyklusforstyrrelser (UCD) .

På grunn av leverproblemer

Leveren vår er hovedorganet som omdanner ammoniakk til urea. Så hvis leveren er skadet eller syk, kan den ikke behandle ammoniakk ordentlig. Dette er når ammoniakk bygger seg opp i blodet. Her er noen leverrelaterte tilstander som kan forårsake hyperammonemi:

• Leversykdom : Når leveren er skadet , er dens evne til å bearbeide ammoniakk begrenset. Dette er vanligere ved alvorlig leversykdom, men selv hos personer med stabil leversykdom kan ammoniakknivåene noen ganger plutselig stige, for eksempel hvis noe skjer i magen eller tarmene (gastrointestinal blødning ) eller hvis det er en elektrolyttforstyrrelse . Dette er hovedårsaken til høye ammoniakknivåer hos voksne og barn.
• Hepatisk encefalopati : Dette skjer når leveren er skadet og ikke kan behandle ammoniakk ordentlig. Ammoniakk bygger seg opp i blodet og beveger seg til hjernen. Dette kan forårsake forvirring, desorientering og til og med koma. Det kan noen ganger være dødelig.
• Levercirrhose: Cirrhose er erstatning av sunt levervev med arrvev. Dette kan føre til at leveren ikke fungerer som den skal og kan føre til hyperammonemi. Cirrhose er en kronisk leversykdom.
• Akutt leversvikt: Dette er når leveren plutselig slutter å virke. Det kan være forårsaket av en rekke sykdommer og tilstander. For eksempel står legemiddelindusert leverskade forårsaket av visse medisiner, som paracetamol , for 50 % av alle tilfeller av akutt leversvikt i USA. Det står for 64 % av tilfellene av hyperammonemi hos barn.
• Redusert blodstrøm til leveren: Hvis blodet ikke strømmer ordentlig til leveren, kan ikke kroppen sende ammoniakk til leveren for behandling. Selv da bygger ammoniakk seg opp i blodet.
• Reyes syndrom:Dette er en svært sjelden tilstand. Den påvirker blod, hjerne og lever. Den forårsaker vanligvis forhøyede ammoniakknivåer i blodet og lave blodsukkernivåer. Den rammer oftest små barn og ungdom som kommer seg etter virusinfeksjoner som vannkopper eller influensa, og som har tatt aspirin for disse symptomene. Den eksakte årsaken til Reyes syndrom er ikke kjent. På grunn av denne risikoen bør imidlertid ikke aspirin gis til små barn og ungdom med mindre det spesifikt anbefales av en lege.

På grunn av ureasyklusforstyrrelser (UCD-er)

Som vi har diskutert tidligere, er ureasyklusen prosessen der giftig ammoniakk omdannes til urea og skilles ut i urinen. Denne syklusen har flere trinn, som hvert krever en annen type enzym. Disse enzymene er:

• N-acetyl-glutamatsyntase (NAGS)
• Karbamoylfosfatsyntetase (CPS)
• Ornitintranskarbamylase (OTC)
• Argininosuccinatsyntetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Hvis ett av disse enzymene er mangelfullt, fungerer ikke ureasyklusen som den skal. Ammoniakk bygger seg opp i blodet. Denne typen enzymmangel kalles en ureasyklusforstyrrelse (UCD). UCD-er kan forårsake hyperammonemi, som kan være akutt eller kronisk. UCD-er er medfødte tilstander. Nyfødte med fullstendig mangel på et ureasyklusenzym utvikler vanligvis akutt hyperammonemi innen 24 til 72 timer etter fødselen. Enten enzymmangelen er mild eller delvis, kan ammoniakkoppbygging oppstå når som helst i livet, under sykdom, stress eller andre stressende hendelser. Disse UCD-ene står for 23 % av tilfellene av akutt hyperammonemi hos kritisk syke små barn.

Andre grunner

Bortsett fra dette kan det være flere andre årsaker:

• Nyresvikt: Hvis nyrene ikke klarer å skille ut urea ordentlig på grunn av nyresvikt, kan det føre til at ammoniakk akkumuleres i blodet.
• Visse blodsykdommer: Hyperammonemi kan også være forårsaket av blodsykdommer som multippelt myelom og akutt leukemi.
• Visse infeksjoner: ureaseproduserende organismer som Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) og KlebsiellaBakterieinfeksjoner som streptokokker, spesielt hos barn med medfødte urinveisdefekter og hos eldre voksne med urinretensjon på grunn av urinveisinfeksjoner (UVI), kan forårsake alvorlig hyperammonemi.

Hva er symptomene på hyperammonemi?

Symptomene kan variere mye avhengig av hvor mild eller alvorlig tilstanden er, samt alderen den utvikler seg i.

Milde symptomer som er vanlige hos barn og voksne

• Kvalme og oppkast
• Magesmerter
• Hyppig irritabilitet
• Hodepine (hodepine)
• Vanskeligheter med balanse, koordinasjon og tale (ataksi)
• Atferdsendringer

Ytterligere milde symptomer som bare rammer barn

• Manglende suksess
• Muskelsvakhet (hypotoni)
• Nevrologiske utviklingsforsinkelser

Alvorlige symptomer hos barn og voksne

Dette er svært farlige symptomer. Hvis du opplever noen av disse, bør du umiddelbart søke legehjelp.

• Forvirring og desorientering
• Humørsvingninger
• Overdreven søvnighet
• Endringer i bevisstheten
• Anfall
• Rask pust (hyperventilering)
• Koma

Advarsel: Hvis du eller noen i nærheten av deg har disse symptomene, ring 112 umiddelbart, eller dra til akuttmottaket på nærmeste sykehus. Forhøyede ammoniakknivåer i blodet er livstruende og krever øyeblikkelig legehjelp!

Symptomer hos nyfødte babyer

Hvis en nyfødt baby er rammet av hyperammonemi, oppstår følgende symptomer vanligvis innen 24 til 72 timer etter fødselen:

• Hyppig irritabilitet, hyppig gråt
• Oppkast
• Sløvhet
• Anfall
• Stønning når du puster
• Rask pust (hyperventilering)

Viktig: Hvis babyen din viser disse symptomene, ring legen umiddelbart hvis du fortsatt er på sykehuset. Hvis du er hjemme, ring 112 umiddelbart, eller ta barnet med til nærmeste sykehus. Dette er ikke noe du bør utsette.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Leger mistenker vanligvis hyperammonemi ved å teste ammoniakknivåer i blodet.

• For babyer opptil én måned gamle, hvis ammoniakknivået i blodet er høyere enn 80 mikromol/liter (80 mikromol/L).
• For eldre barn, hvis den er større enn 55 mikromol/liter (55 mikromol/L).
• Hos voksne, hvis den er større enn 30 mikromol/liter (30 mikromol/L).

Denne måleenheten (mikromol/L) er en måte å måle mengden ammoniakk i blodet på.

Hvilke tester gjøres for å oppdage dette?

Hovedtesten er en blodprøve som måler ammoniakknivået i blodet ditt. Hvis ammoniakknivået ditt er høyt, kan legen din utføre andre tester for å finne årsaken. For eksempel blodprøver for å sjekke lever- og nyrefunksjonen , samt en urinanalyse . Fordi hyperammonemi kan skade sentralnervesystemet og være livstruende, kan legen din også utføre bildediagnostiske tester, for eksempel en CT-skanning (computertomografi) eller MR-skanning (magnetisk resonansavbildning), for å sjekke om det er komplikasjoner som påvirker hjernen.

Hva er behandlingene for hyperammonemi?

Behandlingen avhenger av årsaken. For eksempel, hos en voksen skyldes det leversykdom eller hepatisk encefalopati, eller hos en nyfødt skyldes det en ureasyklusforstyrrelse (UCD). Ved akutt hyperammonemi er hovedmålet å redusere ammoniakknivået i blodet og kontrollere spesifikke komplikasjoner som hjerneødem og økt trykk rundt hjernen (intrakraniell hypertensjon).

• Hvis en nyfødt baby har hyperammonemi, vil legene slutte å gi dem protein (fordi ammoniakk produseres når protein fordøyes) og i stedet gi dem glukose, en sukkerløsning, for å gi dem kalorier. De vil også bruke en prosedyre som kalles hemodialyse . Dette innebærer å rense babyens blod og fjerne ammoniakk gjennom en dialysemaskin og et spesielt filter (som en kunstig nyre).
• Personer med partiell ureasyklusenzymmangel (UCD) som utvikler hyperammonemi på grunn av stress, slik som stressindusert hyperammonemi, får også proteinabstinens og glukose som kalorier. Hemodialyse utføres kun hvis ammoniakknivåene deres ikke synker innen få timer etter første behandling.
• Behandlingen for hepatisk encefalopati er å redusere produksjonen av ammoniakk i tarmene. Førstelinjebehandlingen er orale medisiner som inneholder laktulose og laktitol . Disse sukkerartene reduserer produksjonen og absorpsjonen av ammoniakk i tarmene.

Leger kan anbefale kosttilskudd som disse for å hjelpe personer med ureasyklusforstyrrelser med å redusere hyppigheten av symptomene sine:

• L-karnitin
• L-ornitin-L-aspartat
• Arginin

Finnes det måter å unngå denne situasjonen på?

Fordi det finnes mange årsaker til hyperammonemi, kan ikke alle tilstander forebygges. Du kan imidlertid ta grep for å forebygge noen typer leversykdom, spesielt de som er relatert til kosthold og livsstil. Hvis du har risiko for leversykdom, kan legen din anbefale å gjøre disse livsstilsendringene:

• Det er greit å unngå eller begrense alkoholforbruket.
• Unngå mat og drikke som inneholder transfett eller maissirup med høyt fruktoseinnhold.
• For å unngå leverskade, vær svært forsiktig når du bruker reseptbelagte og reseptfrie medisiner.
• Trener regelmessig .
• Begrensning av forbruket av rødt kjøtt.

For å forebygge Reyes syndrom, en tilstand som forårsaker hyperammonemi hos barn og unge voksne, skal du ikke gi aspirin til barn ved symptomer på en virusinfeksjon (som influensa eller vannkopper) med mindre det er spesifikt anbefalt av lege. Ureasyklusdefekter (UCD-er) er sjeldne, men det finnes genetiske tester for å se om du har genene som forårsaker dem. Snakk med legen din om dette.

Hva er prognosen for denne tilstanden?

Utsiktene for hyperammonemi, det vil si evnen til å komme seg, avhenger av flere faktorer:

• Hvor høye ammoniakknivåene dine er.
• Hvor lenge ammoniakknivået har vært forhøyet.
• Hva forårsaker hyperammonemi?

Generelt er utsiktene for hyperammonemi dårlige. Hvis den ikke behandles eller behandles sent, er irreversibel hjernehevelse assosiert med høy dødelighet. Dessverre, uansett hvor raskt eller aggressivt en nyfødt behandles med alvorlig hyperammonemi, er det ingen garanti for at resultatet blir bra. I USA er 11-års overlevelsesraten for personer med ureasyklusdefekter (UCD) som utvikler hyperammonemi tidlig i livet omtrent 35 %. For de som utvikler hyperammonemi senere i livet, er overlevelsesraten omtrent 87 %. Ettårs- og treårsoverlevelsesraten for pasienter med alvorlig hepatisk encefalopati på grunn av hyperammonemi er rapportert å være henholdsvis 42 % og 23 %.

Hva er de mulige komplikasjonene ved hyperammonemi?

Hvis denne tilstanden ikke behandles raskt, kan forhøyede ammoniakknivåer skade sentralnervesystemet og føre til livstruende komplikasjoner. Slike komplikasjoner inkluderer:

• Cerebralt ødem
• Økt trykk rundt hjernen (intrakraniell hypertensjon)
• Hjerneprolaps – Dette er oftest forårsaket av hevelse i hjernen og økt trykk rundt hjernen.
• Koma
• Død

Hvis noen har kronisk mild hyperammonemi over lengre tid, kan de utvikle intellektuell funksjonshemming og permanente atferds- og psykiatriske problemer.

Når bør vi oppsøke lege?

Hvis du eller noen du bryr deg om har symptomer på hyperammonemi, ring 112 umiddelbart eller dra til nærmeste sykehus. Dette er ikke noe du bør utsette. Hvis du har leversykdom eller mangel på partiell ureasyklusenzym, er det svært viktig å oppsøke legen din regelmessig for å håndtere tilstanden din og overvåke ammoniakknivåene dine.

Hyperammonemi er en alvorlig tilstand som kan være forårsaket av flere ting. Hvis du, barnet ditt eller babyen din har disse symptomene, må du søke hjelp umiddelbart. Hvis du har leversykdom, eller hvis noen i familien din har ureasyklusforstyrrelser (UCD-er), snakk med legen din om risikoen for å utvikle hyperammonemi. De er der for å hjelpe deg.

Til slutt, husk dette.

Ok, så her er noen av de viktigste tingene du må huske på fra det vi har snakket om:

• Hyperammonemi er et farlig høyt nivå av ammoniakk i blodet. Dette er svært skadelig for hjernen og nervesystemet vårt.
• Det kan være flere årsaker til dette. Leverproblemer og ureasyklusforstyrrelser (UCD-er) er hovedårsakene.
• Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og alder. De kan variere fra milde symptomer som kvalme, oppkast og hodepine til mer alvorlige symptomer som forvirring, anfall og koma. Nyfødte bør også være spesielt bekymret for symptomene sine.
• Hvis du har alvorlige symptomer, bør du søke legehjelp uten forsinkelse. Dette kan være en livstruende situasjon.
• Behandlingen avhenger av årsaken. Rask behandling kan redusere ammoniakknivåene og kontrollere komplikasjoner.
• Selv om noen årsaker ikke kan forebygges, kan noen risikoer reduseres ved å opprettholde en sunn livsstil og ta vare på leveren din .
• Enten du har leversykdom eller noen i familien din har UCD-er, er det viktig å gå til regelmessige legekontroller.

Ikke glem at du kjenner din egen helse best. Hvis du føler noe annerledes eller uvanlig, ikke vær redd for å snakke med en lege. Hyperammonemi, ammoniakk, lever, ureasyklus, hjerne, symptomer, behandling