Har den lille din denne sjeldne tilstanden? La oss snakke om Kabuki-syndrom.

Har du noen gang hørt om Kabuki-syndrom? Sannsynligvis ikke. Fordi det er en sjelden genetisk tilstand. Men det er viktig å være klar over det, spesielt hvis du er forelder. Enkelt sagt kan denne tilstanden påvirke mange forskjellige deler av barnets kropp. Ofte har disse barna særegne ansiktstrekk, små endringer i skjelettsystemet, noen forsinkelser i intellektuell utvikling og utviklingsproblemer etter fødselen. Men ikke alle barn har disse symptomene, og alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere fra person til person. La oss snakke litt mer detaljert om dette, skal vi?

Hvordan oppsto navnet «Kabuki»?

Dette er også en veldig interessant historie. I 1981 oppdaget to japanske forskere først denne tilstanden som kalles Kabuki-syndrom. En av dem kalte det «Kabuki-sminkesyndrom». Årsaken til dette er at ansiktstrekkene til mange barn med denne tilstanden ligner sminken til skuespillere i «Kabuki»-stykker, en tradisjonell japansk teaterkunst. Tenk deg at måten skuespillerne bruker øyevippene sine på og formen på øynene deres ligner på ansiktstrekkene til disse barna. Men senere fjernet forskere ordet «sminke» og begynte å bruke navnet «Kabuki-syndrom». Noen ganger kan du også høre denne tilstanden kalt «Kabuki-sykdom», «KMS» eller «Niikawa-Kuroki-syndrom».

Hva er symptomene på Kabuki-syndrom?

Selv om Kabuki-syndrom er en medfødt tilstand, kan det hende at babyen din ikke viser symptomer ved fødselen. Noen ganger kan det ta flere år før symptomene dukker opp. Det er også viktig å huske at symptomene barnet ditt opplever og alvorlighetsgraden av dem kan variere fra person til person.

Kabuki-syndrom kan påvirke ulike organer og systemer i et barns kropp. La oss ta en titt på de vanligste symptomene:

Spesifikke ansiktstrekk

Dette er det første folk flest ser.

• Øyevippene krøller seg oppover og sitter vidt fra hverandre. Det kan være hårtap på tuppen av øyevippene.
• Åpningene mellom øyelokkene (palpebralfissurer) blir unormalt lange.
• Nesespissen blir flat.
• Øreflippene kan være store og koppformede.

Endringer i skjelettsystemet

Noen endringer kan også sees i kroppens bein.

• Ryggmargsforstyrrelser (som skoliose).
• Lillefingeren kan bøyes. Dette kalles klinodaktyli i medisinske termer.
• Fingrene og tærne kan bli korte (brachydaktyli).

Kjennetegn knyttet til nervesystemet

Du kan også se noen ting relatert til hjernen og nervesystemet.

• Lett eller moderat intellektuell funksjonshemming.
• Epileptiske anfall.
• Taleforsinkelser.
• Muskelsvakhet (dette kalles «hypotoni»). Dette betyr at kroppen føles litt slapp.

Vekst og mage-tarmproblemer

Dette kan påvirke barnets vekst og spisevaner.

• Høyde og vekt kan være normal ved fødselen, men noen vekstproblemer kan oppstå rundt 12 måneders alder.
• Hodestørrelsen kan være mindre enn gjennomsnittet.
• Det kan være vanskeligheter med å spise og svelge.
• Det er en risiko for å bli overvektig både når man er ung og når man blir voksen.

Viktig: Bare ett eller to av disse symptomene betyr ikke nødvendigvis at et barn har Kabuki-syndrom. Det er viktig å søke legehjelp for å få en nøyaktig diagnose.

Andre organer og systemer som kan bli påvirket

I tillegg til disse hovedsymptomene kan Kabuki-syndrom forårsake diverse andre problemer.

• Medfødt hjertesykdom (hjertesykdom tilstede ved fødselen).
• Mage-tarmproblemer (f.eks. forstoppelse, gastrointestinal refluks eller mat som kommer opp i halsen).
• Problemer med nyrene og reproduksjonssystemet.
• Leppe- og/eller ganespalte.
• Hengende øyelokk eller hengende øyelokk.
• Har store mellomrom mellom tennene.
• Økt risiko for hyppige infeksjoner eller autoimmune lidelser.
• Hørselshemming.
• For tidlig pubertet.

Hva forårsaker Kabuki-syndrom?

Greit, la oss nå se på den underliggende årsaken til denne tilstanden. Kabuki-syndrom er forårsaket av en variasjon (variant) i ett av to gener.

I de fleste tilfeller, omtrent 75 %, er det forårsaket av en mutasjon i et gen kalt «KMT2D» (tidligere kjent som «MLL2»). Dette kalles Kabuki syndrom type 1.

De resterende 3–5 % er forårsaket av en mutasjon i genet KDM6A. Dette kalles Kabuki syndrom type 2.

Enkelt sagt forteller disse to genene cellene våre at de skal lage spesielle enzymer. Disse enzymene modifiserer proteiner kalt histoner. Disse histonene fester seg til DNA-et vårt og gir kromosomene våre formen. Ved å modifisere disse histonene kan disse enzymene kontrollere aktiviteten til genene våre. Disse enzymene er svært viktige for et barns utvikling.

Så, når det er en endring i `KMT2D`-genet eller `KDM6A`-genet, produseres ikke disse enzymene. Fordi kroppen ikke har disse enzymene, fungerer ikke genene som de skal. Det er årsaken til symptomene og utviklingsavvikene som ses ved Kabuki-syndrom.

Noen ganger diagnostiseres imidlertid Kabuki-syndrom, men det finnes ingen endringer i noen av genene. I slike tilfeller er eksperter fortsatt ikke i stand til å fastslå den nøyaktige årsaken til tilstanden.

Hvordan gjenkjenner leger dette?

Hvis du tror at barnet ditt har disse symptomene, bør du først oppsøke lege. Legen vil spørre deg om barnets sykehistorie og undersøke barnet ditt. Han eller hun vil se etter eventuelle spesifikke ansiktstrekk, skjelettavvik eller nevrologiske abnormiteter som er forbundet med Kabuki-syndrom. Han eller hun vil også spørre om sykehistorien til barnets familie (biologiske familie).

Diagnostiske tester

For å bekrefte diagnosen vil legen bestille genetisk testing. Dette innebærer å ta en blodprøve fra barnet og se etter endringer i genene som forårsaker Kabuki-syndrom.

Som jeg nevnte tidligere, kan det hende at noen barn med Kabuki-syndrom ikke har en mutasjon i noen av disse genene. I slike tilfeller kan legen ta andre blodprøver eller kromosomundersøkelser for å utelukke andre tilstander.

Hva er behandlingene for Kabuki syndrom?

Dette høres kanskje litt trist ut, men det finnes ingen kur mot Kabuki-syndrom. Det finnes imidlertid behandlinger. Hovedmålet med disse behandlingene er å kontrollere barnets spesifikke symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. La oss ta en titt på hva disse behandlingsalternativene er:

• Tidlige tiltak: Å henvise et barn til støttetjenester og spesialundervisningsprogrammer i tidlig alder hjelper med deres intellektuelle utvikling.
• Sensorisk integrasjonsterapi: Dette innebærer å eksponere barnet for ulike sensoriske aktiviteter og hjelpe dem med å håndtere hvordan de reagerer på stimuli.
• Ulike terapeutiske behandlinger:
• Fysioterapi kan styrke barnets muskler.
• Ergoterapi kan bidra til å utvikle finmotoriske ferdigheter, som for eksempel små bevegelser utført med fingrene.
• Logopedi kan bidra til å utvikle tale- og språkferdigheter.
• Tykknet mat og/eller innsetting av gastrostomisonde: Hvis barnet ditt har problemer med å spise, kan legen din foreslå disse alternativene.
• Supplerende veksthormonbehandling: Barn med veksthormonmangel og kortvoksthet kan ha nytte av denne behandlingen.
• Høreapparater eller trykkutjevnende slanger: Hvis du har hørselstap, kan disse apparatene hjelpe.
• Medisinering: Medisiner kan brukes til å kontrollere symptomer som anfall, gastrointestinal refluks og ADHD (oppmerksomhetsunderskudd med hyperaktivitet).
• Kirurgi:Det finnes tilfeller når kirurgi er nødvendig for ting som skoliose, hjertesykdom og leppe-ganespalte.

Den nøyaktige behandlingen barnet ditt får, vil avhenge av hvilke deler av kroppen som er berørt og symptomene. Barnet kan også trenge å oppsøke en rekke spesialister (f.eks. en kardiolog, en nevrolog, en tannlege, en endokrinolog, en gastroenterolog, en immunolog, en øyelege eller en urolog).

Kliniske studier og annen forskning pågår for tiden for å finne en kur mot årsaken til Kabuki-syndrom.

Hvis barnet mitt har Kabuki-syndrom, hvordan kan jeg hjelpe ham/henne?

Det er normalt å føle seg sjokkert og redd når du får vite noe slikt. Men du er ikke alene. Det viktigste du kan gjøre er å lære så mye du kan om denne tilstanden. Samarbeid med barnets lege for å finne ut hva du kan gjøre for å gi barnet ditt best mulig omsorg. Det kan også være veldig nyttig å bli med i støttegrupper for familier med barn med sjeldne sykdommer. Der kan du dele erfaringer med andre foreldre, stille spørsmål og finne trøst.

Hva er forventet levealder for noen med Kabuki syndrom?

Prognosen og forventet levealder for noen med Kabuki-syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. Selv om sykdommen kan påvirke mange deler av kroppen, er det ikke alltid tilfelle. Å behandle barnets spesifikke symptomer og forhindre komplikasjoner er nøkkelen til å forbedre fremtiden deres.

Voksne med denne tilstanden kan leve et normalt liv. De kan utføre daglige aktiviteter og jobbe deltidsjobber. De trenger imidlertid ofte støttende behandling. Fordi tilstanden er så sjelden, har det ikke vært mye forskning på forventet levealder for personer med Kabuki syndrom. Så det er best å spørre barnets lege om forventet levealder basert på den spesifikke tilstanden.

Til slutt, ting å huske på

Det kan være skremmende å finne ut at babyen din har en genetisk tilstand. Symptomene, behandlingen og prognosen for Kabuki-syndrom varierer imidlertid mye fra person til person. Snakk med barnets lege for å lære mer om barnets spesifikke tilstand. Han eller hun kan hjelpe deg på denne reisen. Støttegrupper for familier som er rammet av sjeldne genetiske tilstander kan også være en stor kilde til styrke. De kan svare på spørsmålene dine og gi deg håp for barnets tilstand. Føl deg aldri alene. Ikke nøl med å få den hjelpen du trenger.

`Kabuki-syndrom, genetiske sykdommer, barnesykdommer, ansiktstrekk, utviklingsproblemer, intellektuell utvikling, kabuki-syndrom, sjeldne sykdommer