Er babyens hud rød og hoven? La oss lære om Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)!

Har du noen gang lagt merke til at noen babyer blir født med et stort rødt fødselsmerke på den ene siden av kroppen, spesielt på en arm eller et ben, og at den armen/benet er litt større enn den andre siden? Eller noen ganger kan du se vener på den siden? Det er normalt å føle seg litt redd når du ser noe slikt. I dag skal vi snakke om en tilstand som viser lignende symptomer, som er litt sjelden, noe som betyr at ikke alle utvikler det, og er medfødt. Dette kalles Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) . Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er Klippel-Trenaunay syndrom (KTS)? Enkelt sagt...

Tenk deg, KTS er en sjelden tilstand som følger med babyen vår når han kommer til verden (det vil si en medfødt tilstand ). Dette forårsaker noen små endringer i måten babyens bløtvev, bein og blodårer utvikler seg på. Et av hovedsymptomene på dette er tilsynekomsten av et lillarødt fødselsmerke, vanligvis på en av armene eller bena, kalt en «portvinsflekk» . Ofte har personer med denne KTS også problemer med lymfesystemet sitt. Dette lymfesystemet er et viktig system som bidrar til å holde kroppsvæskene våre i balanse.

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot KTS. Men ikke få panikk. Det finnes mange effektive behandlinger for å håndtere symptomene . Hvis tilstanden diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig, for eksempel etter at babyen er født, kan helsekomplikasjonene som kan oppstå på grunn av KTS reduseres betraktelig.

Noen leger kaller også KTS-tilstanden for CLVM . Dette er den første bokstaven i fire engelske ord.

• C står for kapillærer – dette er de små blodårene som forbinder venene og arteriene våre.
• L står for lymfesystemet – dette er en del av immunforsvaret vårt. Det frakter en væske som kalles lymfe gjennom hele kroppen.
• V står for vener – dette er blodårene som fører blod til hjertet vårt.
• Bokstaven M står for misdannelse . Det betyr at en del av kroppen ikke utvikler seg normalt, eller at det er en deformitet.

KTS er oppkalt etter to franske leger, Maurice Klippel og Paul Trenaunay, som oppdaget tilstanden i 1900. Eksperter anslår at omtrent 1 av 100 000 mennesker over hele verden lider av tilstanden. Den kan ramme alle, uavhengig av rase eller kjønn.

Hva er symptomene på KTS? Hvordan gjenkjenner man det?

Symptomene på Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) påvirker hovedsakelig venene, kapillærene, bløtvev, bein og lymfekar i kroppen vår. La oss se hvordan:

1. Kapillær misdannelse (CM):

Det er her «portvinsflekken» som vi nevnte tidligere oppstår. Denne er forårsaket av hevelse i kapillærene under huden vår. Disse fødselsmerkene kan være et av de første tegnene på at du kan ha KTS. Disse flekkene kan komme i en rekke farger, fra lys rosa til mørk lilla (vinrød). Når du blir eldre, kan disse flekkene bli blemmelignende, lysere eller mørkere.

2. Venemisdannelse (VM):

Nesten alle med KTS har venøse misdannelser. Disse kan påvirke venene som er like over hudoverflaten, noe som forårsaker åreknuter i bena, spesielt i lysken og lårene. De kan også påvirke de dype venene som går dypt inne i kroppen. Dette kan føre til blodpropp i de dype venene (dyp venetrombose - DVT) . DVT er en farlig tilstand.

3. Overvekst av bløtvev og bein:

Dette er en tilstand der den ene armen eller benet vanligvis vokser seg større enn det andre fra ung alder. Oftest påvirker dette bare én arm eller ben, og oftest bare ett ben. Noen ganger kan det ene benet være lengre enn det andre. Dette kan føre til tap av balanse, vanskeligheter med å gå og begrenset bevegelsesutslag.

4. Lymfatisk misdannelse (LM):

Noen personer med KTS kan ha ekstra lymfekar i lymfesystemet, eller de eksisterende lymfekarene kan være unormalt formet. Fordi disse ekstra lymfekarene ikke fungerer som de skal, kan lymfevæske lekke , noe som forårsaker hevelse i bena, spesielt føttene, eller problemer i bekkenet, blæren eller nedre tarm.

Hva forårsaker KTS? Hvorfor skjer dette?

Som oftest er KTS forårsaket av en variasjon i et gen som kalles PIK3CA . Denne genetiske mutasjonen forekommer sporadisk, noe som betyr at det ikke er noen kjent årsak. Den arves ikke fra foreldre . Dette betyr at selv om ingen av foreldrene hadde KTS, kan et barn utvikle KTS på grunn av denne genetiske mutasjonen.

Noen har KTS uten denne PIK3CA-genmutasjonen. Derfor tror forskere at KTS kan være forårsaket av mutasjoner i flere andre gener. Forskning på dette pågår fortsatt.

Hva er de mulige komplikasjonene ved KTS?

KTS kan forårsake ulike komplikasjoner. Derfor er rask behandling viktig. La oss se på hva disse komplikasjonene er:

• Blodpropper: Kan forekomme, spesielt i dype vener (DVT).
• Cellulitt: Dette er en bakteriell infeksjon som oppstår under huden.
• Væskeansamling og hevelse (lymfødem): Forårsaket av nedsatt funksjon i lymfesystemet.
• Indre blødninger: Blødning kan forekomme i mage-tarmkanalen, blæren eller det kvinnelige reproduksjonssystemet.
• Lungeemboli: Dette er en livstruende tilstand der en blodpropp som dannes i de dype venene løsner og blokkerer en arterie i lungene.

Svært sjelden kan personer med KTS ha fødselsskader i hender eller føtter. For eksempel:

• Å ha ekstra fingre (polydaktyli)
• Fingrene sitter fast sammen (syndaktyli)

Forårsaker KTS smerte?

Ja, KTS kan være smertefullt.

• Åreknuter kan forårsake kløe eller smerte.
• Problemer med blodsirkulasjonen kan forårsake hevelse og smerter, spesielt i underbena.
• Overdreven vekst av et organ, for eksempel et ben, kan forårsake en følelse av tyngde og smerte i det benet.

Hvordan diagnostiserer leger KTS? (Diagnose)

Leger diagnostiserer først KTS basert på fysiske tegn. KTS mistenkes hvis det er problemer i minst to av de tre hovedområdene vi diskuterte tidligere – kapillærer, vener eller utvikling av lemmer. Siden mange av symptomene på KTS er synlige ved fødselen, kan det være mulig å diagnostisere KTS før babyen din forlater sykehuset.

Hvilke tester brukes for å diagnostisere KTS?

Avhengig av symptomene kan legen utføre tester som disse for å bekrefte tilstanden ytterligere og bestemme omfanget av problemet:

• CT-skanning eller MR-skanning: Se på tilstanden til bløtvev og bein.
• Magnetisk resonansangiogram (MR-angiogram): Dette er en spesialisert MR-test som tydelig kan se tilstanden til blodårer og vener.
• Doppler-ultralyd: Dette hjelper med å se blodstrømmen gjennom vener og arterier.

Hva er behandlingene for KTS?

Behandling for Klippel-Trenaunay syndrom (KTS) varierer avhengig av symptomene hver person har.Ikke alle får samme behandling. Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere symptomer og redusere risikoen for komplikasjoner. La oss se hva de viktigste behandlingsmetodene er:

• Blodfortynnende medisiner / antikoagulantia: For eksempel medisiner som heparin . Disse reduserer risikoen for blodpropp i bena (DVT) og lungeemboli.
• Sirolimus: Dette legemidlet brukes vanligvis for å hindre at kroppen avstøter et transplantert organ. Det har imidlertid også vist seg å forhindre at vaskulære misdannelser forverres.
• Støttestrømper: Dette er spesielle typer sokker som hjelper blodet med å strømme tilbake fra beina til hjertet. Dette kan bidra til å redusere hevelse, smerte og risikoen for blodpropp.
• Endovenøs termisk ablasjon: Dette innebærer å bruke fokuserte energistråler for å forsegle de problematiske blodårene fra innsiden. Dette gjøres mens venene fortsatt er der. Dette resulterer i kortere restitusjonstid og mindre smerte.
• Laserterapi: Fokuserte, sterke energistråler kan brukes til å ødelegge eller fjerne uønsket vev. Denne laserterapien brukes til å lysne fargen på et fødselsmerke som er en såkalt «portvinsflekk».
• Skleroterapi: I denne behandlingen injiseres en spesiell løsning direkte i de problematiske venene, kapillærene eller lymfekarene. Karene lukkes deretter. Dette er en svært effektiv behandling for åreknuter.
• Skoløft: Hvis beina dine ikke er like lange, kan du løfte den ene skoen høyere for å korrigere dette. Dette kan også bidra til å forhindre skoliose .
• Kirurgi: Kirurgi kan gjøres for å korrigere problemer med venene og for å utjevne lengden på bena. Eller kirurgi kan gjøres for å fjerne overflødig fett eller vev for å redusere størrelsen på en overgrodd arm eller et ben. I sjeldne tilfeller, hvis en unormalt stor tå gjør det vanskelig å ta på seg sko eller gå, kan tåen fjernes kirurgisk.

Kan KTS forebygges?

Dessverre, fordi KTS oppstår tilfeldig, er det ingen måte å forhindre at det utvikler seg . Men som nevnt tidligere kan riktig behandling hjelpe personer med KTS med å leve en høyere livskvalitet.

Hva slags fremtid kan noen med KTS forvente?

Selv om det ikke finnes noen kur for KTS, kan symptomene håndteres. I de fleste tilfeller lever personer med tilstanden en typisk levetid .

Utsiktene for KTS kan imidlertid variere fra person til person. Det avhenger av hvor alvorlige dine vaskulære misdannelser er. Disse kan forverres over tid. Derfor, hvis du utvikler mage-tarmblødning, dyp venetrombose eller lungeemboli , bør du søke øyeblikkelig legehjelp . Blodpropper eller overdreven blødning kan være dødelig.

Regelmessig medisinsk rådgivning og behandling kan redusere risikoen for komplikasjoner betraktelig.

Hvis jeg har KTS, hvordan tar jeg vare på meg selv? / Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Hvis du eller barnet ditt har KTS, vær oppmerksom på disse tingene:

• Ta godt vare på huden din: Det er viktig å forebygge infeksjoner.
• Hormonelle prevensjonsmetoder som inneholder østrogen anbefales vanligvis ikke: De kan øke risikoen for blodpropp. Snakk med legen din om dette.
• Ta medisiner for å forhindre blodpropp under graviditet: Legen din vil gi deg råd om dette.
• Ta blodfortynnende medisiner før operasjon: Reduser risikoen for blodpropp.

Når bør jeg oppsøke legen?

Gå til legen din med jevne mellomrom gjennom hele livet for kontroller . Dette vil gjøre det mulig for legen din å overvåke tilstanden din og behandle eventuelle nye problemer som kan oppstå. Regelmessige kontroller vil hjelpe legen din med å se hvor godt behandlingen din fungerer og gjøre endringer i behandlingsplanen din om nødvendig.

Når bør jeg dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du tror du har en blodpropp (f.eks. dyp venetrombose, symptomer på lungeemboli) eller hvis du blør kraftig (kraftig blødning), bør du oppsøke legevakten umiddelbart.

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Hvis du eller barnet ditt har KTS, kan det være lurt å stille legen spørsmål som:

• Hvilke behandlinger er best for meg/barnet mitt?
• Hvor ofte bør jeg komme til kontroller?
• Gitt min nåværende situasjon, hva kan du si om fremtiden min (prognose/utsikter)?

Er KTS livstruende?

KTS i seg selv påvirker ikke direkte forventet levealder. Imidlertid kan noen komplikasjoner som kan oppstå på grunn av KTS, som indre blødninger eller lungeemboli, være livstruende . Regelmessig behandling for disse risikofaktorene kan redusere risikoen for komplikasjoner.

Er KTS en funksjonshemming?

Det kan skje. Hvis du ikke kan jobbe på grunn av komplikasjoner av KTS, som dyp venetrombose (DVT) eller lungeemboli, kan du være kvalifisert for uføretrygd. Du kan også være kvalifisert for ytelser som en parkeringsbrikke for uføre ​​for problemer som gangvansker på grunn av forstørrede lemmer.

Det kan være vanskelig å forstå alle symptomene og komplikasjonene ved KTS på én gang. Legen din kan imidlertid forklare alt for deg og hjelpe deg med å behandle problemene dine. Ikke vær redd for å holde legen din informert om hvordan du føler deg og eventuelle nye symptomer du opplever . Å snakke åpent om dette vil gjøre det lettere å be om hjelp hvis du har noen problemer.

Hva vi ønsker å ta med oss ​​hjem fra denne historien (Take-Home Message)

Greit, så vi har snakket mye om KTS, ikke sant? Her er et par ting å huske på:

• KTS er en sjelden, medfødt tilstand . Så ikke bekymre deg, du er ikke alene.
• De viktigste symptomene er et fødselsmerke i form av «portvinsflekk», en forstørret arm/ben og problemer med venene .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det svært gode behandlinger for å kontrollere symptomene .
• Det er svært viktig å diagnostisere sykdommen og starte behandling så snart som mulig .
• Det er viktig å motta konstant medisinsk tilsyn og nødvendig behandling gjennom hele livet.
• Oppretthold god kommunikasjon med legen din. Still spørsmål du måtte ha, og fortell dem hvordan du føler deg.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få en bedre forståelse av KTS. Hvis du eller noen du kjenner har disse symptomene, er det best å søke legehjelp.

Klippel -Trenaunay syndrom, KTS, portvinsfarging, fødselsmerke, vaskulær misdannelse, lymfesystemet, overvekst i lemmer, medfødt lidelse, rødt fødselsmerke, vaskulær misdannelse, lymfesystemet, overvekst i lemmer, genetisk sykdom, CLVM