Har du en klump i nakken? La oss lære om denne sjeldne tilstanden (Klippel-Feil syndrom)

Har du noen gang følt at babyens hals er litt kort, eller at det er litt vanskelig å snu den? Eller har noen fortalt deg at hårfestet på baksiden av nakken er for lavt? Dette er ting vi noen ganger ikke legger så mye merke til, men de kan være tegn på en sjelden medisinsk tilstand som kalles Klippel-Feil syndrom (KFS). Ikke bekymre deg, vi skal snakke om alt på en enkel og tydelig måte.

Enkelt sagt, hva er Klippel-Feil syndrom (KFS)?

Dette er en sjelden tilstand som påvirker beinene i ryggraden vår. Enkelt sagt er det en tilstand der to eller flere ryggvirvler i nakken vår smelter sammen ved fødselen og danner ett enkelt bein. Dette kalles Klippel-Feil syndrom.

Tenk på det, ryggraden vår er ikke ett langt bein. Det er som en kjede av 33 små bein som er koblet sammen. Vi kaller disse leddene for ryggvirvler. Dette er de første 7 ryggvirvlene i nakken som vanligvis påvirkes av KFS. Når disse leddene kleber seg sammen, er nakkens bevegelser begrenset.

Denne tilstanden er tilstede ved fødselen. For noen er den imidlertid så mild at den først oppdages senere i livet når noe som et røntgenbilde tas av en annen grunn.

Det er tre hovedsymptomer som ses hos personer med denne tilstanden:

• Kort hals: Dette kan noen ganger forårsake en liten asymmetri i ansiktet.
• Hårfestet på baksiden av nakken ligger mye lavere.
• Begrenset evne til å bevege nakken og muligens ryggraden.

Hvilke andre symptomer kan sees i denne tilstanden?

Effektene av KFS varierer sterkt fra person til person. Etter hvert som antallet ryggvirvler som er sammenvokst øker, kan symptomene også øke. I tillegg til vansker med å snu nakken, kan mange andre ting sees.

Tabellen nedenfor viser noen av symptomene som kan være forbundet med denne tilstanden.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Ofte kan disse symptomene oppdages under en fødselskontroll hos babyen. Etter det vil legen anbefale noen flere tester for å bestemme omfanget av tilstanden og om andre organer, som øyne, ører, nyrer og hjerte, har blitt påvirket.

Noen av testene som brukes til dette er:

• Røntgen: Dette kan ta et tydelig bilde av beinene i ryggraden, nakken og skuldrene.
• MR-skanning: Dette bidrar til å se i dybden hvor langt ryggvirvlene har forskjøvet seg, om det er mellomrom mellom dem, og hvilken effekt ryggmargen har hatt.
• CT-skanning: Dette kombinerer røntgenteknologi og datateknologi for å få tverrsnittsbilder av kroppen.
• Genetisk testing: Noen ganger gjøres disse testene for å identifisere genetiske markører som forårsaker tilstanden.
• EOS-avbildning: Dette kan ta tredimensjonale (3D) bilder av kroppen.

Siden denne tilstanden ofte diagnostiseres hos babyer, er det noen ganger mulig å få en pekepinn på den selv fra en ultralydsskanning utført under morens graviditet.

Hvorfor skjer dette?

Det er vanskelig å si nøyaktig hvorfor dette er tilfelle. Tidlig i en babys utvikling må det embryonale vevet som danner ryggmargen separeres ordentlig. Av en eller annen grunn skjer ikke denne separasjonen ordentlig, noe som fører til at ryggvirvlene kleber seg sammen, noe som resulterer i KFS.

For mange er det en tilfeldig forekomst, uten noen åpenbar årsak. I noen tilfeller kan det imidlertid være en genetisk tilstand som går i familier. Leger mener at KFS er en multifaktoriell tilstand . Dette betyr at den kan være forårsaket av en kombinasjon av genetiske årsaker og andre miljøfaktorer.

Hvordan behandles det?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for Klippel-Feil syndrom. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer, minimere komplikasjoner og hjelpe deg med å leve et normalt liv. Hvilken type behandling du får vil avhenge av symptomenes art og omfanget av spinalfusjonen.

Behandlingen planlegges vanligvis av et team av spesialister innen ulike felt. Dette kan inkludere spesialister innen pediatri, kirurgi, ortopedi, nevrologi og kardiologi.

• Ved milde tilstander: Hvis tilstanden din ikke er alvorlig, kan legen din anbefale å bruke en nakkekrage eller -støtte, smertestillende medisiner og NSAIDs.
• Ved alvorlige tilstander: Hvis det er en alvorlig tilstand, som nervekompresjon på grunn av spinalstenose, kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere den. Hvis det er andre problemer med hjertet, nyrene eller øynene/ørene, må disse også behandles.

Selv når du blir eldre, er det viktig å fortsette å holde kontakten med legen din og ha regelmessige oppfølgingskontroller. Ved å kontinuerlig overvåke nye symptomer kan du identifisere og håndtere potensielle problemer tidlig.

Å leve med KFS og risikoene

Ryggraden, spesielt nakken, til noen med denne tilstanden er svært følsom for skader. Så hvis du har denne tilstanden, er det svært viktig å unngå sport (f.eks. rugby, kontaktsport) eller andre aktiviteter som kan forårsake nakkeskade. Hvis noe skjer, for eksempel en bilulykke eller et fall, kan det forverre eksisterende problemer.

Andre medisinske tilstander kan også oppstå i forbindelse med KFS.

• Skoliose:Spinalstenose kan oppstå på grunn av unormal vekst av ryggvirvlene.
• Spinalstenose: Over tid smalner spinalkanalen, noe som fører til at ryggmargen blir komprimert. Dette kan forårsake nerveskade.
• Slitasjegikt: Over tid kan det oppstå slitasje i leddene der bein møtes.

Til tross for alt dette, hvis KFS diagnostiseres tidlig og behandles riktig, kan folk flest leve vellykkede og lykkelige liv. Det viktigste er å følge medisinske råd og ta vare på kroppen din.