Hva er Langerhans cellehistiocytose (LCH)? Er den lille din i faresonen?

Har du noen gang hørt om Langerhans cellehistiocytose, eller det vi kaller LCH forkortet? Kanskje navnet høres litt komplisert og skummelt ut. Men i virkeligheten er dette en svært sjelden sykdom som hovedsakelig rammer små barn, spesielt nyfødte og barn under 15 år. Så ikke bekymre deg, la oss snakke om det enkelt, på singalesisk slik at du kan forstå det veldig godt, i detalj, som om du snakket med en nær venn.

Hva er egentlig (LCH)?

Enkelt sagt er (LCH) en tilstand som oppstår når et barns kropp har for mange Langerhans-celler, en type spesiell celle i immunforsvaret vårt. Disse Langerhans-cellene er faktisk en type hvite blodlegemer. Hovedfunksjonen deres er å bekjempe bakterier som kommer inn i kroppen vår og beskytte oss mot sykdom.

Disse cellene finnes normalt overalt i kroppen vår, spesielt i huden, lungene, lymfeknutene, benmargen, milten og leveren. Ved LCH akkumuleres imidlertid disse Langerhans-cellene i overkant på ett eller flere steder. Når dette skjer, kan disse organene bli skadet, og det kan dannes lesjoner.

Sykdomsforløpet kan variere fra person til person. Noen barn blir helt friske etter sykdommen med passende behandling. Overraskende nok kan det noen ganger, spesielt hvis det bare påvirker huden, bli bedre uten behandling. Men hvis tilstanden (LCH) påvirker vitale organer som barnets beinmarg, milt eller lever, kan det være nødvendig med mer intensiv behandling.

Er (LCH) kreft?

Dette er et spørsmål mange stiller seg. Faktisk anser de fleste forskere LCH for å være en krefttilstand, det vil si en neoplasme. Noen forskere anser det nå for å være en betennelsessykdom. Onkologer er imidlertid leger som spesialiserer seg på kreft og blodsykdommer. Noen ganger brukes også kreftbehandlinger, som cellegift, for å behandle tilstanden.

Hvem er mest berørt av denne tilstanden (LCH)?

LCH er vanligst hos nyfødte og barn mellom 1 og 15 år. LCH hos voksne er svært sjelden, men det er ikke umulig.

Hvor vanlig er dette?

Ifølge statistikk rammes én eller to av hver million nyfødte av LCH hvert år. I tillegg rammes omtrent fem av hver million barn under 15 år. Så du kan se at dette er en svært sjelden tilstand.

Hva er symptomene på (LCH)?

Symptomene på LCH varierer sterkt fra person til person. Det kan påvirke bare ett område av kroppen, eller det kan påvirke mange områder. Så symptomene avhenger av hvilken del av barnets kropp som er berørt.

Hvis bein er berørt:

Omtrent 80 % av barn med LCH utvikler lesjoner i ett eller flere av knoklene sine. Hva kan forårsake dette?

• En hevelse eller klump kan utvikle seg i områder som hodeskallen, knoklene rundt øynene, ørebeina, kjevebeina, lemmene, ryggraden, hoftene eller ribbeina. Denne hevelsen kan være smertefull eller forsvinne.
• Hodepine.
• Nakke- eller ryggsmerter.
• Brudd.
• Vanskeligheter med å gå.
• Halting.

På huden:

Utslett ses ofte som symptomer på hudinfeksjon (LCH).

• Hos små babyer kan det oppstå et utslett i hodebunnen som ligner på vuggehette.
• Hos eldre barn og voksne kan det forårsake et flassende utslett som ser ut som flass.
• Disse utslettene kan også oppstå på andre deler av kroppen (lyske, armer, armhuler, mage, rygg, bryst). De kan være smertefulle, kløende eller harde.
• Noen barn kan utvikle væskende blemmer.
• Ting som misfarging, herding eller avskalling av neglene kan også forekomme.

Angående munnen:

Symptomer som kan sees i munnen inkluderer:

• Løsning av tenner eller tap av tenner.
• Tann trukket ut.
• Hevelse i tannkjøttet.
• Sår på leppene, tungen, innsiden av kinnene eller på ganen.

Lever- eller miltrelatert:

Hvis disse organene er berørt, symptomer som:

• Hevelse i magen på grunn av forstørrelse av leveren og/eller milten.
• Gulfarging av huden og det hvite i øynene (gulsott).
• Kløe.
• Utmattelse.
• Lett blåmerker og/eller blødninger.

Hvis benmargen er påvirket:

Benmargen er der blodcellene produseres. Hvis den er påvirket:

• Anemi, blek hud, tretthet og tap av appetitt på grunn av en reduksjon i røde blodlegemer.
• Hyppige infeksjoner og feber på grunn av lave hvite blodlegemer.
• Lett blåmerker og/eller blødninger på grunn av lave blodplater.

Det endokrine systemet (Det endokrine systemet - hormoner):

LCH kan påvirke et barns endokrine system, som er der hormoner produseres, som hypofysen og skjoldbruskkjertelen.

• Hvis hypofysen er påvirket: overdreven tørste (polydipsi) og hyppig vannlating (også kalt diabetes insipidus), vekstsvikt, tidlig eller forsinket pubertet og vektøkning.
• Hvis skjoldbruskkjertelen er påvirket: hevelse i skjoldbruskkjertelen, symptomer på lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon (hypotyreose) og pustevansker.

Angående ørene:

• Hyppige ørebetennelser.
• Væske som renner ut av ørene.
• Rødhet.
• Kløende utslett.
• Øresmerter.
• Hørselstap.

Angående øynene:

• Utstående øyne.
• Hevelse over øynene.
• Synsproblemer.

Lymfeknuter:

• Hovne og smertefulle lymfeknuter i nakken, armhulene og/eller lysken.

Sentralnervesystemet:

Dette betyr at hjernen og/eller ryggmargen er påvirket.

• Hodepine.
• Svimmelhet.
• Oppkast.
• Overdreven tørste.
• Hyppig vannlating.
• Vanskeligheter med å gå.
• Tap av balanse.
• Manglende evne til å kontrollere kroppsbevegelser (ataksi).
• Vanskeligheter med å snakke eller se.
• Anfall.
• Endringer i atferd og/eller hukommelse.

Lungene:

Pulmonal LCH, en tilstand som påvirker lungene, er vanligst hos voksne. Røykere er spesielt utsatt.

• Brystsmerter.
• Tørrhoste.
• Pustevansker.
• Hoster opp blod.
• Lungesvikt (pneumothorax).

Mage-tarmkanalen:

Hvis barnets mage, tynntarm og/eller tykktarm er påvirket:

• Magesmerter.
• Oppkast.
• Diaré.
• Blod i avføringen.
• Vekststans på grunn av underernæring.

Viktig: Disse symptomene kan være forårsaket av en rekke andre tilstander, ikke bare LCH. Derfor, hvis barnet ditt har disse symptomene, er det viktig å søke legehjelp umiddelbart for en riktig diagnose.

Hva er årsakene til (LCH)?

Bare omtrent halvparten av personer med LCH har en somatisk mutasjon i et gen som kalles BRAF. Somatiske mutasjoner er endringer som skjer i visse celler etter unnfangelse. De arves ikke fra foreldrene, men forekommer tilfeldig under embryoets utvikling.

(BRAF)-genet produserer et protein som kontrollerer cellevekst og -utvikling. Normalt kan dette proteinet slås av og på i henhold til kjemiske signaler. Men når det er en mutasjon i dette genet, sitter proteinet alltid fast i "på"-tilstanden. Dette fører til at (LCH)-celler vokser og deler seg for mye. Dette er det som forårsaker vevsskade og dannelse av svulster.

Forskere har også funnet ut at mutasjoner i flere andre gener også kan forårsake sykdommen. For eksempel genene (MAP2K1), (RAS) og (ARAF). Noen forskere mener at miljøgifter og virusinfeksjoner også kan bidra til sykdommen.

Hva er risikofaktorene for (LCH)?

Noen faktorer kan øke barnets risiko for å utvikle LCH. Disse inkluderer:

• Har en familiehistorie med LCH.
• Å ha spansktalende etnisitet (selv om dette ikke er like relevant for landet vårt, er det nevnt i kilder).
• Røyking (spesielt for voksne med lungekreft).
• Eksponering for visse kjemikalier under graviditet.
• Eksponering for metall, granitt eller trestøv på arbeidsplassen.
• Infeksjoner i nyfødtperioden.
• Ikke motta anbefalte vaksiner i barndommen.

Hva er de mulige komplikasjonene ved (LCH)?

Omtrent 50 % av barn med LCH utvikler ulike komplikasjoner på grunn av denne tilstanden. For eksempel:

• Arrdannelse.
• Vekstremming.
• Muskel- og skjelettlidelser.
• En tilstand som ligner på diabetes (Diabetes insipidus).
• Hormonelle ubalanser.
• Hørselshemming.
• Psykiske helseproblemer (som depresjon, angst).
• Problemer med bein og lunger.
• Levercirrose.
• Sekundære kreftformer (f.eks. leukemi, lymfom, Ewings sarkom).

Hvordan diagnostiseres LCH?

Barnets lege vil først spørre om barnets sykehistorie og utføre en fysisk undersøkelse. Deretter vil de bestille flere tester avhengig av symptomene barnet ditt opplever. Avhengig av resultatene av disse testene, kan barnet ditt bli henvist til en pediatrisk hematolog/onkolog, som vil koordinere barnets behandling og pleie.

Hvilke tester gjøres for diagnose?

Fordi LCH kan påvirke forskjellige deler av kroppen, er det behov for flere tester for å diagnostisere sykdommen nøyaktig.

• Blodprøver:
• Fullstendig blodtelling (CBC): Dette kontrollerer barnets røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplatenivåer.
• Blodkjemitester: Disse kontrollerer nivåene av visse stoffer som frigjøres av kroppens organer og vev.
• Leverfunksjonstester: Disse kontrollerer nivåene av stoffer som frigjøres av leveren.

• Urinprøver:
• Urinanalyse: Barnets urin kontrolleres for mengden røde blodlegemer, hvite blodlegemer, protein og sukker.
• Vannmangeltest: Denne tester hvor mye urin barnet urinerer og om urinen blir konsentrert når det ikke får vann.

• Biopsier:
• Biopsi: En lege tar en vevsprøve, og en patolog ser på den under et mikroskop for å sjekke om det finnes LCH-celler.
• Benmargsaspirasjon og biopsi: En hul nål brukes til å fjerne benmarg, blod og et lite stykke bein fra barnets hofteben. Dette undersøkes også av en patolog.

• Genetisk testing:
• En blod- eller vevsprøve brukes til å sjekke om det er endringer i (BRAF)-genet.

• Bildetester:
• Røntgenbilder: Bilder av kroppens bein og organer tas. Noen ganger gjøres en skjelettundersøkelse av hele kroppen for å se etter abnormiteter.
• Beinskanning: Et radioaktivt stoff injiseres i en vene, og en skanner brukes til å se etter unormale avleiringer i beinene. Dette brukes ikke mye lenger.
• CT-skanning (computertomografi - CT-skanning): Barnet får en spesiell væske å drikke eller injiseres i en blodåre, og detaljerte bilder tas fra forskjellige vinkler inne i kroppen.
• Positronemisjonstomografi (PET-skanning): En liten mengde radioaktivt sukker (glukose) injiseres i en vene, og skanneren flyttes rundt i kroppen for å ta bilder av hvor sukkeret brukes. Syke celler ser lyse ut på denne skanningen.
• MR-skanning (Magnetisk resonansavbildning - MR-skanning): Et stoff som kalles gadolinium injiseres i en vene, og en serie detaljerte bilder tas ved hjelp av magneter, radiobølger og en datamaskin. Syke områder fremstår lysere.
• Ultralyd: Bruker høyenergiske lydbølger til å lage bilder av innsiden av kroppen ved å reflektere ekkoer fra organer og vev.

Hvordan behandles LCH?

Behandling for LCH avhenger av hvor LCH-cellene er i barnets kropp og om sykdommen er "lavrisiko" eller "høyrisiko".

Lavrisikoorganer er:

• Hud
• Bein
• Lungene
• Lymfeknuter
• Mage-tarmsystemet
• Hypofysen
• Skjoldbruskkjertelen
• Thymus

Høyrisikoorganer er:

• Lever
• Milt
• Beinmarg
• Sentralnervesystemet (CNS)

Leger klassifiserer tilstanden (LCH) som «single-system LCH» og «multi-system LCH». Dette betyr:

• Enkeltsystem (LCH): LCH-celler finnes bare i én del av et enkelt organ eller kroppssystem. Den vanligste typen er LCH som bare påvirker beinene.
• Multisystem (LCH): Det finnes celler i to eller flere organer, eller i hele kroppen (LCH). Dette er litt mindre vanlig enn enkeltsystem (LCH).

I noen tilfeller, spesielt de som bare påvirker huden eller beinene (LCH), kan tilstanden forsvinne uten behandling. I slike tilfeller vil leger overvåke sykdommen for å se om den kommer tilbake eller sprer seg.

(LCH) Behandlingsalternativer:

• Steroidbehandling: Legen din kan bruke steroider, som prednison, spesielt for hud-LCH. Disse reduserer aktiviteten til hvite blodlegemer, noe som også kan påvirke LCH-celler.
• Kirurgi: LCH-svulster og omkringliggende vev kan fjernes kirurgisk. En prosedyre som kalles curettage innebærer å skrape LCH-cellene fra beinet med et skarpt, skjelignende instrument (curette).
• Kjemoterapi: Dette innebærer å gi kreftceller medisiner for å stoppe veksten. De enten dreper cellene eller stopper dem fra å dele seg. Disse medisinene tas gjennom munnen, injiseres i en vene eller muskel, eller noen ganger påføres huden som en krem.
• Strålebehandling: Høyenergirøntgenstråler eller andre typer stråling brukes til å drepe kreftceller eller stoppe dem fra å vokse og dele seg.
• Immunterapi: En metode der barnets eget immunsystem brukes til å bekjempe kreft. Kroppens naturlige forsvar styrkes ved å bruke stoffer som kroppen selv lager eller stoffer som lages i et laboratorium.
• Målrettet terapi: Bruker legemidler eller andre stoffer for å identifisere og angripe spesifikke kreftceller. For eksempel kan legemidler kalt BRAF-hemmere drepe kreftceller ved å blokkere proteiner som er nødvendige for cellevekst. Monoklonale antistoffer er immunsystemproteiner laget i laboratoriet.
• Stamcelletransplantasjon: Transplantasjon av nye celler for å erstatte bloddannende celler som er ødelagt av cellegift.

Kan LCH forebygges?

LCH kan i stor grad forebygges fordi det er forårsaket av en genetisk mutasjon. Vi kan ikke kontrollere noen risikofaktorer, som familiehistorie og etnisitet. Det er imidlertid noen ting vi kan håndtere:

• Røyking forbudt.
• Unngå visse skadelige kjemikalier under graviditet.
• Få alle anbefalte vaksiner.

Hva er prognosen for (LCH)?

Utsiktene for LCH avhenger av flere faktorer:

• Hvor mange kroppssystemer eller organer er berørt?
• Hvilke kroppssystemer eller organer er berørt.
• Hvor godt sykdommen responderer på behandling.

Vanligvis faller barn med enkeltsystemsykdom (LCH) og multisystemsykdom (LCH) som ikke påvirker lever, milt eller benmarg inn i kategorien «lavrisiko». Med behandling har barn i denne kategorien nesten 100 % sjanse for å overleve. Sykdommen kan imidlertid komme tilbake og/eller utvikle andre langsiktige komplikasjoner.

Barn med multisystem hematopoietisk stamcelle (LCH) som påvirker leveren, milten eller benmargen faller inn i kategorien "høy risiko".

Når bør barnet mitt oppsøke legen?

Selv etter at barnet ditt er ferdig med behandlingen, må legen se barnet ditt regelmessig. Dette er fordi risikoen for at sykdommen kommer tilbake er høy. Derfor må barnet ditt overvåkes i flere år. Under disse oppfølgingstestene må de samme testene som ble gjort da barnet fikk diagnosen, som ultralyd, MR, CT-skanning og PET-skanning, gjentas. Legen vil fortelle deg hvor ofte du bør ta med barnet ditt.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Du har kanskje mange spørsmål om barnets diagnose. Det er lurt å skrive dem ned og ta dem med deg til neste legetime. Her er noen spørsmål du kan stille:

• Hvordan vil Langerhans cellehistiocytose påvirke barnet mitt?
• Trenger barnet mitt behandling?
• Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige for barnet mitt?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Vil barnet mitt bli helt kurert med disse behandlingene?
• Hva er utsiktene for barnets sykdom?
• Finnes det noen støttegrupper du kan anbefale?

Til slutt, en hilsen til å ta med hjem

Langerhans cellehistiocytose (LCH) er en sjelden tilstand som oftest rammer barn. Hvis barnet ditt går gjennom dette, kan du føle mange følelser. Du kan føle deg trist og redd for barnet ditt. Du kan være veldig redd inni deg, men du prøver kanskje å være sterk på utsiden. Alle følelsene dine er gyldige. Men husk at du ikke trenger å gå gjennom denne reisen alene. Barnets medisinske team vet hva du går gjennom. De er der for å hjelpe deg hvert steg på veien, for å forstå barnets tilstand og for å gi deg styrken til å takle det.

Husk at tidlig diagnose og riktig behandling kan gi barnet ditt bedre helse. Ikke vær redd, møt dette med mot.

Langerhans cellehistiocytose, LCH, pediatri, kreft, genetiske mutasjoner, symptomer, behandling