La oss lære om Lebers arvelige optikusnevropati (LHON) på en enkel måte!

Har synet ditt gradvis blitt dårligere og alt begynt å bli uklart? Kanskje det startet på det ene øyet, og etter noen måneder ble også det andre øyet uklart? Du må være veldig bekymret for disse tingene. I dag skal vi snakke om en sjelden sykdom som kan forårsake disse symptomene, men som kalles Lebers arvelige optikusnevropati, eller «(LHON)».

Hva er Lebers arvelige optikusnevropati (LHON)?

Enkelt sagt er Lebers arvelige optikusnevropati, eller LHON forkortet, en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. Det viktigste som skjer er at du mister synet. Når de fleste arver det, begynner synet å bli uklart og forverres deretter gradvis over omtrent seks måneder. Noen ganger starter det på det ene øyet og påvirker deretter det andre øyet noen måneder senere. Det starter vanligvis i sen barndom eller ung voksen alder. Dessverre kan mange med LHON bli juridisk blinde. Dette betyr at synet deres er redusert til det punktet hvor de juridisk sett anses som blinde.

Det kalles også Lebers sykdom. Det er fordi legen som først studerte det var Dr. Theodore Leber. Ordet «arvelig» betyr at det er noe du arver . «Optisk nevropati» betyr at det er en sykdom som påvirker synsnerven . Synsnerven er som kabelen som går fra et kamera til hjernen. Det du ser med øynene, det vil si visuelle signaler, føres til hjernen av denne synsnerven. Det er der hjernen «ser». Så hvis denne synsnerven er skadet, er det en av hovedmåtene du kan miste synet på.

Finnes det forskjellige typer LHON?

Ja, hvis LHON hovedsakelig påvirker synsnervene, noe som betyr at synstap er det eneste symptomet, kalles det standard LHON-tilstand. Dette er tilstanden de fleste med Lebers sykdom har.

Imidlertid kan noen i svært sjeldne tilfeller utvikle andre symptomer i tillegg til LHON. Disse kan påvirke andre deler av nervesystemet, og noen ganger til og med hjertet. Leger kaller denne tilstanden «Leber plus». Dette er litt mer komplisert, fordi det kan forårsake andre helseproblemer, ikke bare synsproblemer.

Hvor vanlig er LHON?

Det er ikke kjent nøyaktig hvor vanlig LHON er. Anslag tyder imidlertid på at én av 25 000 til 50 000 personer kan ha tilstanden. Det er også verdt å merke seg at 80 % til 90 % av personer med LHON er menn .

Hva er symptomene på LHON (Lebers sykdom)?

`(LHON)` forårsaker synstap som oppstår smertefritt og gradvis (subakutt)., som betyr at det skjer gradvis over flere måneder. De første endringene du kanskje legger merke til er i sentralsynet ditt. Sentralsynet er det du ser når du ser rett frem – synet du bruker til å kjøre bil, lese bøker og gjenkjenne ansikter. Sentralsynet ditt kan begynne å se uklart ut, eller du kan utvikle en svart flekk midt i synsfeltet ditt, som en blind flekk. Dette kan starte i det ene øyet og deretter spre seg til det andre øyet.

Denne tilstanden vil forverres i løpet av de neste månedene. Du kan også begynne å miste fargesynet ditt – som betyr at du kanskje ikke ser noen farger eller ikke kan skille dem fra hverandre. Synstapet stabiliserer seg vanligvis innen seks måneder til et år etter at de første symptomene begynner. På dette tidspunktet kan de flestes synsskarphet være 20/200 eller verre, som er nivået av å være juridisk blind. Du kan fortsatt ha noe lysoppfatning, men du må lære å leve med lavt syn. Tenk deg, det føles som om verden plutselig blir uskarp.

Hva er symptomene på «Lebers pluss»?

Som vi nevnte tidligere, kan personer med «Lebers pluss» oppleve en rekke andre symptomer i tillegg til synstap. Noen av disse inkluderer:

• Bevegelsesforstyrrelser , for eksempel skjelvinger.
• Balanse- og koordinasjonsproblemer (ataksi) . Som å sjangle når man går, eller ikke klare å gripe ting ordentlig.
• Hjerteledningsproblemer , som uregelmessig hjerterytme (arytmier).
• Symptomer på multippel sklerose (MS) , som muskelsvakhet og ekstrem tretthet.

Hva er årsakene til Lebers arvelige optikusnevropati?

Lebers arvelige optiske nevropati er en mitokondriell sykdom . Det er en genetisk sykdom som du arver gjennom mitokondriene i cellene dine. Nå lurer du kanskje på hva mitokondrier er. Enkelt sagt er mitokondrier som små kraftgeneratorer inne i cellene dine. De tar inn oksygen og næringsstoffer og produserer energien cellene dine trenger for å fungere. Det er som en generator som driver huset vårt.

Så, ved mitokondrielle sykdommer blir denne energiproduksjonsprosessen forstyrret. Da får ikke cellene den energien de trenger. På grunn av dette kan noen celler slutte å fungere ordentlig, eller til og med dø.

Når mitokondriene dine ikke fungerer som de skal, er det de delene av kroppen som er mest avhengige av mitokondrieenergi som først merker effektene. De viktigste blant disse er delene av øynene dine, spesielt synsnerven.Hvis du har nok defekte mitokondrier, får ikke disse delene den energien de trenger for å fungere ordentlig. Dette er hva som skjer ved Lebers sykdom. Resultatet er at synsnerven gradvis forringes («forringes») . Det er slik du mister synet med (LHON).

Hvordan arves LHON?

LHON er forårsaket av en genmutasjon i DNA-et i mitokondriene dine. Spesielt mutasjoner i genene MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L eller MT-ND6 forårsaker LHON.

Det er viktig å merke seg at du får alle mitokondriene dine fra moren din, ikke faren din. Derfor er det bare mødre som kan overføre denne mutasjonen til barna sine. Selv om faren har sykdommen, vil han ikke overføre denne mutasjonen til barna sine.

Imidlertid vil ikke alle som bærer denne genmutasjonen utvikle symptomer på `(LHON)`. Derfor er det ikke sikkert at noen vet at de bærer denne genmutasjonen. Dette er litt komplisert, ikke sant? Dette betyr at selv om moren har denne genmutasjonen, kan barnet utvikle symptomer eller ikke.

Er det noen risikofaktorer for å utvikle LHON?

Dette er også et svært viktig spørsmål. Forskere har fortsatt ingen klar ide om hvorfor noen personer med genmutasjonen utvikler symptomer på (LHON) og andre ikke.

Det finnes imidlertid bevis som tyder på at fysiologisk stress og miljøgifter kan bidra til at symptomene utvikler seg. Dette betyr at disse eksterne faktorene legger til ekstra stress i systemer som allerede er under stress på grunn av den genetiske mutasjonen. Tanken er at disse stressfaktorene kan bygge seg opp over tid og til slutt føre til symptomer.

Her er noen ting som kan være risikofaktorer:

• Røyking.
• Alkoholbruk.
• Eksponering for miljøgifter (for eksempel noen plantevernmidler, industrikjemikalier).
• Har andre systemiske sykdommer.
• Alvorlig psykisk stress .

Hvordan diagnostiseres LHON?

Øyespesialisten din vil utføre en rekke standard øyeundersøkelser for å sjekke synet ditt og finne årsaken til problemet. De kan kanskje ikke se noe galt med øyet eller synsnerven i de tidlige stadiene, som er innen de første seks månedene etter at symptomene starter. Skaden blir mer tydelig etter de første seks månedene etter at symptomene starter.

Hvis legen din mistenker LHON, vil han eller hun anbefale genetisk testing . Dette er den eneste måten å vite sikkert om du har en av de genetiske mutasjonene vi snakket om. Denne testen er den eneste måten å bekrefte diagnosen på.

Finnes det en behandling eller fullstendig kur for LHON?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot LHON. Det eneste legemidlet som for øyeblikket er godkjent av FDA er en syntetisk form for koenzym Q10 kalt idebenon. Randomiserte kontrollerte studier har vist en viss forbedring av synsskarphet hos personer med LHON. Andre lignende legemidler er også i forskningsfasen.

Forskere studerer også genterapi , som kan brukes som en fremtidig behandling for LHON. Men disse er fortsatt på forskningsstadiet. Så på dette tidspunktet er det vanskelig å håpe på en fullstendig kur. Det finnes imidlertid måter å håndtere symptomene og kontrollere den ytterligere forverringen av synet til en viss grad.

Hva er utsiktene for LHON?

Når synstap oppstår på grunn av LHON, kan det være raskt, alvorlig og ofte permanent . Mange må lære seg å leve med svaksyn. Svaksyn er en moderat til alvorlig grad av synshemming, men det betyr ikke fullstendig blindhet. Moderat svaksyn er en synsskarphetstest på 20/70. Alvorlig svaksyn er en synsskarphetstest på 20/200 eller mindre. Dette er faktisk et ganske bredt spekter av synsskarphet som du til slutt kan oppnå.

Om du er på den moderate eller alvorlige siden av dette intervallet er ofte et spørsmål om flaks. Behandling kan utgjøre en forskjell, men genmutasjonen du har utgjør den største forskjellen. Noen personer med LHON får uventet tilbake noe av synet sitt etter omtrent et år med synstap. Sannsynligheten for denne typen synsbedring varierer med forskjellige genmutasjoner. Men selv om du får tilbake noe av synet, vil du sannsynligvis fortsatt måtte leve med dårlig syn.

Finnes det en måte å forhindre LHON på?

Selv om de fleste som arver genene assosiert med LHON aldri utvikler synstap, finnes det for øyeblikket ingen kjent måte å forhindre det på. Å ta antioksidanter og unngå nevrotoksiner som alkohol og tobakk kan redusere risikoen, men dette er ikke bevist.

Husk at alle kvinner som har disse genene vil føre dem videre til barna sine. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg med å vurdere denne risikoen. Hvis noen i familien din har denne sykdommen, eller hvis du finner ut at du har denne genmutasjonen, er det svært viktig å få genetisk rådgivning før du stifter familie.

Enten du kjenner til en familiehistorie med LHON, eller det er noe helt uventet for deg, kan det å plutselig miste synet være en skremmende og hjerteskjærende opplevelse. Det kan hende at verken du eller legen din forstår hva som skjer i starten. Men når du først vet om det, har du mye å lære mens du tilpasser deg den nye virkeligheten.

Husk at du ikke er alene på denne reisen – det finnes en verden av ressurser som kan hjelpe deg. Det finnes organisasjoner, utstyr og psykisk helsehjelp tilgjengelig for personer med svaksyn.

Til slutt, ting å huske på

Greit, så jeg håper du har litt peiling på `(LHON)` vi snakket om. Dette er et litt komplisert tema, men det er veldig viktig å være klar over det.

• (LHON) er en arvelig sykdom som skader synsnerven og forårsaker synstap.
• Dette er forårsaket av en genetisk mutasjon i mitokondrielt DNA, som arves fra mor til barn .
• Symptomer oppstår vanligvis i ung alder, og synet avtar gradvis uten smerter.
• I tillegg til synet kan andre problemer med nervesystemet oppstå i tilstanden som kalles «Leber plus» .
• Ting som røyking og alkohol kan være risikofaktorer for utvikling av symptomer.
• Det finnes for øyeblikket ingen spesifikk kur, men det finnes medisiner som «Idebenone» og måter å tilpasse seg svaksyn.
• Hvis du er i tvil om dette, bør du absolutt oppsøke en øyelege og ta en genetisk test.
• Det kan være utfordrende å leve med denne tilstanden, men du er ikke alene, så søk hjelp.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har ytterligere spørsmål angående dette, ikke nøl med å snakke med en lege. Hold deg frisk!

` Leber arvelig optisk nevropati, LHON, synstap, synsnerve, genetiske mutasjoner, mitokondrielle sykdommer, arvelig blindhet