Har du en sjelden sykdom som påvirker den «hvite substansen» i hjernen din? La oss snakke om leukodystrofi!

Har du noen gang hørt ordet «leukodystrofi»? Det høres kanskje litt rart og vanskelig ut å uttale, ikke sant? Men dette er en historie om en sjelden sykdom som påvirker nervesystemet vårt, spesielt hjernen og ryggmargen, men det er veldig viktig for oss alle å være klar over. Noen ganger blir vi veldig bekymret hvis noen som står oss nær, et lite barn, utvikler denne tilstanden. Så la oss snakke om dette enkelt i dag, på en måte du kan forstå.

Hva er denne leukodystrofien?

Enkelt sagt er leukodystrofi en gruppe sjeldne nevrologiske lidelser. Nervene i hjernen og ryggmargen (som er som elektriske ledninger) er omgitt av et beskyttende, isolerende lag som kalles myelin . Dette myelinlaget hjelper nervesignaler med å bevege seg jevnt og raskt. Leger kaller også dette myelinlaget for den hvite substansen.

Tenk på det på denne måten: Myelin er som plasthylsen rundt en elektrisk ledning. Hvis denne hylsen blir skadet, flyter ikke strømmen ordentlig, og det kan til og med forårsake en «kortslutning». På samme måte, når denne beskyttende hylsen som kalles myelin blir skadet, eller når den ikke dannes ordentlig, kan ikke nervecellene våre kommunisere ordentlig med hverandre. Meldinger kommer ikke gjennom ordentlig. Det som skjer ved leukodystrofi er at dette myelinet blir kontinuerlig skadet. Dette forårsaker et gradvis (progressivt) tap av funksjon i nervesystemet. Kommunikasjonen mellom hjernen og resten av kroppen brytes sammen.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Faktisk er leukodystrofi ikke en veldig vanlig tilstand. Alle typer leukodystrofi er svært sjeldne. For eksempel, i USA og Canada rammer alle typer leukodystrofi til sammen mellom én av 6000 og én av 100 000 levendefødte. I asiatiske land er forekomsten rapportert å være så lav som tre av 100 000 levendefødte.

Hva er symptomene på leukodystrofi?

Dette er den mest kompliserte. Fordi symptomene på leukodystrofi kan variere mye. Symptomene varierer også avhengig av sykdomstypen. Imidlertid er det ved de fleste typer leukodystrofi en gradvis nedgang i nervesystemets funksjon . Dette kan forårsake en rekke symptomer. Ikke alle vil ha alle symptomene.

Generelt kan disse forholdene påvirke ting som:

• Balanse under gange: Manglende evne til å gå ordentlig, hyppige fall.
• Styrke: Følelsen av at lemmene dine blir numne, problemer med å løfte eller holde ting.
• Kognisjon: Vanskeligheter med å lære, huske og konsentrere seg.
• Spise og svelge: Vanskeligheter med å svelge mat, hyppig kvelning.
• Hørsel: Hørselstap.
• Bevegelse og koordinasjon: Manglende evne til å kontrollere lemmer ordentlig, vanskeligheter med å utføre oppgaver på en ordnet måte.
• Tale: Slørende tale, manglende evne til å artikulere ord ordentlig, eller gradvis tap av evnen til å snakke.
• Syn: Svekkelse av synet, noen ganger fullstendig synstap.

Tenk på det, hvis du er et lite barn, kan barnets utvikling være tregere enn andre barns. De kan være tregere til å lære nye ting, leke og snakke. Alt dette skjer fordi myelinet er skadet, og meldingene fra hjernen til kroppen ikke går som de skal.

Flere hovedtyper av leukodystrofi

Forskere har nå identifisert mer enn 50 typer leukodystrofi. Og de oppdager fortsatt nye typer. Hver type leukodystrofi er forårsaket av en annen genetisk mutasjon . Det vil si en endring i genene i kroppen vår. Hver type har også forskjellige symptomer. Alderen for symptomene debuterer varierer også fra type til type.

La oss se på noen eksempler. Siden det ville tatt for lang tid å beskrive alle disse typene, vil vi bare snakke om noen få av de viktigste.

• Adrenoleukodystrofi (ALD): Dette påvirker den hvite substansen i hjernen og ryggmargen, samt binyrene, som kontrollerer hormonene våre. Symptomer starter vanligvis i barndommen eller tidlig voksen alder. Du kan legge merke til ting som lærevansker, endringer i syn eller hørsel, problemer med å gå, tretthet og vekttap.

• Autosomal dominant leukodystrofi (ADLD) med debut i voksen alder: Dette forekommer vanligvis hos personer i 40- eller 50-årene. Det forårsaker problemer med styrke, bevegelse og kognisjon. Det kan også påvirke ting som blodtrykk og hjertefrekvens .

• Alexander sykdom: Dette fører til at barn har utviklingsforsinkelser, anfall og problemer med å gå. Det rammer vanligvis nyfødte eller små barn. Det finnes imidlertid noen typer Alexander sykdom som kan forårsake symptomer hos voksne.

• Canavan sykdom:I dette tilfellet blir barnets vekst også forsinket, kroppen blir svak, det blir vanskelig å svelge mat, anfall oppstår, barnet er konstant urolig, og endringer i synet kan forekomme. Symptomer oppstår vanligvis i spedbarnsalderen. Det finnes imidlertid noen typer hundesykdommer som viser symptomer senere.

• Krabbes sykdom: Også kalt globoidcelleleukodystrofi . Symptomer starter ofte i spedbarnsalderen. De inkluderer svakhet, ammevansker, rastløshet, veksthemming, nevropati ( nummenhet og prikking i ekstremiteter) og anfall. Noen ganger kan symptomene oppstå senere i livet.

• Metakromatisk leukodystrofi: Dette kan forekomme hos spedbarn, små barn eller til og med voksne. Det kan forårsake endringer i tenkeevner, atferd, syn eller hørsel, anfall, nevropati, demens (fullstendig hukommelsestap) og blindhet.

Det finnes mange andre typer, som cerebrotendinøs xanthomatose (CTX) , barndomsataksi med hypomyelinisering av sentralnervesystemet (CACH) (også kalt vanishing white matter (VWM) sykdom ), Pelizaeus-Merzbachers sykdom (PMD) (som hovedsakelig rammer gutter) og Refsums sykdom .

Hvorfor oppstår leukodystrofi?

Hovedårsaken til dette er genetiske mutasjoner. Det vil si endringer i DNA-et i kroppen vår. Disse endringene skjer i genene som instruerer dannelsen av dette beskyttende laget kalt myelin, eller hvordan det fungerer ordentlig. Uten dette beskyttende laget kan ikke nerveceller fungere ordentlig.

Disse genetiske mutasjonene kan noen ganger arves fra foreldre til barn. Det vil si at de kan gå i arv gjennom generasjoner. Noen ganger kan imidlertid disse mutasjonene også oppstå tilfeldig, ettersom celler vokser og deler seg.

Det er viktig å merke seg at noen mennesker kan ha en genmutasjon som forårsaker leukodystrofi, men ikke utvikle sykdommen. Vi kaller dem bærere. Disse bærerne kan imidlertid overføre mutasjonen til barna sine. Hvis du er bærer av en genmutasjon som forårsaker leukodystrofi, kan det være lurt å vurdere genetisk veiledning . En genetisk veileder vil se på familiehistorien din og hjelpe deg med å bestemme risikoen for å overføre mutasjonen til barna dine.

Er det noen risikofaktorer som påvirker dette?

Faktisk finnes det ingen spesifikke risikofaktorer som kan forhindre leukodystrofi. Dette er fordi det er genetisk. Imidlertid har noen etniske grupper vist seg å ha litt større sannsynlighet for å utvikle noen typer leukodystrofi. De fleste typer leukodystrofi rammer begge kjønn likt. Noen typer, som Pelizaeus-Merzbacher sykdom (PMD), rammer imidlertid hovedsakelig gutter.

Hvordan diagnostiseres leukodystrofi?

Legen din vil først spørre deg om symptomene dine og spørre om din personlige og familiære helsehistorie. Deretter vil de utføre en fysisk undersøkelse og en nevrologisk undersøkelse.

Du kan også gjøre noen flere tester:

• Nyfødtscreening: I noen land brukes disse testene til å identifisere visse typer leukodystrofier.
• Blod- og spyttprøver ( genetisk testing ): Disse kan oppdage genetiske mutasjoner i DNA-et ditt.
• Bildeundersøkelser: For eksempel kan en MR-skanning utføres for å se på tilstanden til den hvite substansen i hjernen og ryggmargen.

Til tross for alle disse testene kan det noen ganger være vanskelig å diagnostisere leukodystrofi fordi symptomene er så varierte. Noen ganger går mange leukodystrofitilstander udiagnostisert hen.

Hva er behandlingene for leukodystrofi?

Dette er det viktigste vi alle trenger å vite. Det finnes ingen kur mot leukodystrofi ennå. Men det betyr ikke at det ikke er noe vi kan gjøre. Det er mange ting vi kan gjøre for å kontrollere symptomene, gjøre livet litt enklere og bevare noe av nervesystemets funksjon.

Disse behandlingene kan omfatte:

• Medisiner mot anfall, muskelthet og bevegelsesproblemer.
• Ernæringsterapi eller bruk av ernæringssonder ved spise- og svelgevansker.
• Hormonbehandling for problemer med binyrenes funksjon.
• Fysioterapi, ergoterapi og logopedi for å forbedre ferdigheter som gange, balanse og tale.

Genterapi er et nytt behandlingsalternativ for noen typer leukodystrofier. Det innebærer å sette inn genetisk materiale i celler for å endre måten de produserer visse proteiner på.

En stamcelletransplantasjon eller benmargstransplantasjon kan forbedre symptomene på noen typer leukodystrofi. Denne behandlingen er imidlertid bare effektiv i et svært begrenset antall tilfeller. Hvis cerebrotendinøs xantomatose (CTX) diagnostiseres tidlig, kan en behandling kalt chenodeoksykolsyre (CDCA) brukes til å behandle den.

I tillegg pågår det en rekke kliniske studier for å finne behandlinger for noen typer leukodystrofi. Så hvis du eller barnet ditt har denne tilstanden, kan du snakke med legen din for å se om dette nye behandlingsalternativet passer for deg.

Hva er forventet levealder med leukodystrofi?

Dette er et vanskelig og sensitivt tema å snakke om. Leukodystrofi er en progressiv sykdom som forårsaker problemer med nervesystemet over tid. Mange barn med leukodystrofi dør før de når voksen alder. Noen mennesker lever imidlertid til de er voksne. Selv om disse sykdommene ofte er dødelige, har nye behandlinger og kliniske studier gitt noe håp til de som har tilstanden.

De viktigste tingene vi må huske (Ta med hjem-melding)

Leukodystrofi er en sjelden, arvelig sykdom i nervesystemet. Den skader det beskyttende laget kalt myelin som omgir nervene i hjernen og ryggmargen. Uten myelin kan ikke nervene kommunisere ordentlig, noe som resulterer i en rekke symptomer.

Selv om det ikke finnes noen kur for dette ennå, finnes det medisiner og ulike behandlinger for å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere. Ny forskning har vist vellykkede resultater i behandlingen av disse tilstandene. Husk at barnets medisinske team alltid er med deg og gir den beste omsorgen for barnet ditt. Det er svært viktig å ikke få panikk, å søke legehjelp tidlig og å kjenne til riktig informasjon.

` Leukodystrofi, myelin, hvit substans, nevrologiske sykdommer, genetiske mutasjoner, pediatriske sykdommer, nervesystemet