Uvanlig høye, lange lemmer ... Kanskje dette er Marfan syndrom!

Føler du også at du er mye høyere og har lengre armer og ben enn vennene dine? Eller brekker leddene dine lett? Har du måttet bruke briller siden barndommen? Hvis én eller flere av disse tingene gjelder deg, kan det være svært viktig for deg å være klar over tilstanden vi snakker om i dag, kalt Marfan syndrom. Selv om dette er litt uvant, la oss snakke om det enkelt.

Enkelt sagt, hva er Marfan syndrom?

Tenk på kroppen vår som en vakkert konstruert bygning. Mursteinene, veggene og taket i denne bygningen holdes sammen og gjøres sterke av sementmørtel. På samme måte finnes det en spesiell type vev som forbinder alt i kroppen vår, som organer, bein, muskler og blodårer, og gir dem styrken og fleksibiliteten de trenger. I medisin kaller vi dette «bindevev». Dette er som «tannkjøttet» i kroppen vår.

Marfans syndrom er en genetisk tilstand. En person med denne tilstanden har svakt bindevev, eller mer presist, for løst. Dette betyr at bindevevet er mindre sterkt og elastisk. Fordi dette bindevevet finnes over hele kroppen, kan Marfans syndrom påvirke flere deler av kroppen vår. Det kan hovedsakelig påvirke hjertet, blodårene, øynene, beinene og leddene .

Selv om dette er en medfødt tilstand, oppstår det noen ganger symptomer og en diagnose stilles i ung alder.

Hva kan symptomene på dette være?

Det viktige å forstå her er at ikke alle med Marfan syndrom vil oppleve de samme symptomene. Det varierer mye fra person til person. Noen kan ha mange symptomer, mens andre bare har noen få. Det er derfor leger kaller dette en tilstand med «variabelt uttrykk».

Det finnes imidlertid noen fellestrekk som kan sees. La oss dele dem opp i to deler.

I tillegg til disse to hovedkarakteristikkene, sees ofte andre kjennetegn knyttet til kroppens utseende.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av Marfan syndrom?

Hvis denne tilstanden ikke håndteres riktig, kan alvorlige komplikasjoner utvikle seg over tid.

Mulige effekter på hjertet og blodårene

Dette er komplikasjonene som krever mest oppmerksomhet ved Marfan syndrom.

• Aortadisseksjon: Dette er den farligste tilstanden. Aortaveggen består av flere lag. En plutselig rift i det indre laget av denne veggen kan føre til at blod lekker mellom lagene. Dette er en livstruende tilstand som krever akutt kirurgi.
• Hjerteklaffsykdom: Klaffene i hjertet blir svake og lukkes kanskje ikke ordentlig, slik at blodet lekker bakover.
• Forstørret hjerte: Hjertemuskelen kan bli forstørret og svak fordi hjertet må jobbe hardere over tid.
• Uregelmessigheter i hjerterytmen (arytmi): Hjerteslaget kan bli uregelmessig.
• Hjerneaneurismer: Et svakt punkt i et blodkar i eller rundt hjernen kan bule ut som en ballong.

Effekter på øynene

• Katarakt
• Grønn stær
• Netthinneavløsning

Effekter på lungene

Svekkelse av bindevevet kan også påvirke lungene.

• Astma
• Lungeinfeksjoner (bronkitt, lungebetennelse)
• Kollapset lunge (pneumothorax)

Hvorfor oppstår Marfan syndrom? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til dette er en genetisk mutasjon. Fibrillin-1, som finnes i bindevevet i kroppen vår.Det finnes et gen som kontrollerer produksjonen av et protein som kalles «fibrillin». Det kalles «FBN1»-genet. Personer med Marfans syndrom har en viss forandring, eller defekt (variant), i dette «FBN1»-genet. Dette fører til at kroppen produserer et svakt fibrillinprotein.

• Oftest (omtrent 75 %) arves det defekte genet fra én av foreldrene. Hvis en av foreldrene har tilstanden, har hvert av barna deres 50 % sjanse for å arve tilstanden.
• I de resterende 25 % av tilfellene kan barnet utvikle denne genetiske mutasjonen selv om foreldrene ikke har tilstanden. Den eksakte årsaken er ennå ikke funnet.

Hvordan finner legene dette?

Fordi Marfans syndrom påvirker så mange deler av kroppen, kan det kreve et team av leger fra forskjellige spesialiteter for å stille en nøyaktig diagnose . Legen din vil vanligvis følge disse trinnene:

• Spørre om din sykehistorie og symptomer: Spørre om ubehag du opplever, synsproblemer eller leddsmerter.
• En fullstendig fysisk undersøkelse: måler høyde, vekt, lengde på lemmene, om det er ryggsmerter og formen på brystet.
• Spørre om familiens sykehistorie: Spørre om ting som om noen i familien har hatt disse symptomene, eller om noen har dødd av plutselig hjertestans.
• Henvisning til spesialtester:
• Ekkokardiogram (ekkotest): Dette er den viktigste testen. Den kan sjekke hjertets og aortas tilstand, og klaffenes funksjon.
• Elektrokardiogram (EKG): Sjekk for uregelmessigheter i hjerterytmen.
• CT- eller MR-skanning: Se hele lengden på aorta og andre blodårer i detalj.
• En øyeundersøkelse: Identifiser øyelinsens plassering og andre problemer.
• Genetisk test: En blodprøve kan tas for å avgjøre om det er en defekt i FBN1-genet.

Hva er behandlingene for dette?

Først og fremst finnes det ingen kur for Marfans syndrom. Men ikke bekymre deg. Det er mulig å håndtere det godt, forhindre komplikasjoner og leve et normalt og sunt liv. Hovedmålet med behandlingen er å kontrollere symptomer og forhindre farlige komplikasjoner.

Medisiner

• Betablokkere: Disse legemidlene senker hjertefrekvensen litt, senker blodtrykket og reduserer trykket på aorta. Dette kan redusere hastigheten som aorta utvider seg med.
• Angiotensin II-reseptorblokkere (ARB): Disse legemidlene bidrar også til å beskytte aorta.

Rutinemessig overvåking

Dette er den viktigste delen av behandlingen. Du må gå til legen regelmessig og bli testet.

• Hjerte og blodårer: Det utføres en ekkoundersøkelse minst én gang i året for å sjekke om det er endringer i størrelsen på aorta.
• Øyne: Du bør få øynene dine sjekket regelmessig av en øyelege.
• Skjelettsystemet: Du må også være oppmerksom på ting som ryggraden din.

Råd om fysisk aktivitet

Trening er bra for noen med Marfan syndrom, men ikke all trening er bra. Noe intens trening kan legge press på aorta. Derfor er det viktig å snakke med legen din for å finne ut hvilke øvelser som passer for deg.

Hjertekirurgi

Hvis aorta blir farlig bred, kan leger anbefale kirurgi for å fjerne den svake delen og sette inn et transplantat før det brister. Hvis hjerteklaffene er skadet, kan det utføres kirurgi for å reparere eller erstatte dem.

Liv og mental helse med Marfan syndrom

Det kan være utfordrende å leve med Marfans syndrom til tider. Det kan være slitsomt å stadig oppsøke leger, ta medisiner og gjøre livsstilsendringer.

Og også,

• Å tenke på kroppens utseende kan forårsake angst.
• Hyppige smerter og tretthet i kroppen.
• Når du ikke kan drive med sport, løpe rundt og leke som andre mennesker, kan du føle deg sosialt isolert.
• Ting som fremtiden og det å stifte familie kan forårsake frykt.

Av disse grunnene er det en risiko for å utvikle psykiske problemer som angst og depresjon .

Takket være kunnskapen vi har om Marfans syndrom og nye behandlinger, er forventet levealder for noen med denne tilstanden nå mye mer lik den for en gjennomsnittsperson. Det viktigste er å identifisere sykdommen tidlig og behandle den riktig.