Marfans syndrom og hjertet ditt: La oss snakke om dette!

Du har sikkert sett folk som er mye høyere, har lengre lemmer og er tynnere enn andre. Alle har denne tilstanden, men det er ikke en sykdom. Men noen ganger kan denne typen kroppsfasong være et symptom på en genetisk tilstand som kalles Marfan syndrom . Dette er en tilstand som oppstår når bindevevet i kroppen vår ikke utvikler seg ordentlig. Enkelt sagt er dette bindevevet det som holder de forskjellige delene av kroppen vår sammen og gir dem styrke. Når disse svekkes, kan mange deler av kroppen bli påvirket, spesielt hjertet, øynene, blodårene og skjelettsystemet . I dag skal vi snakke om hvordan denne tilstanden som kalles Marfan syndrom påvirker hjertet.

Hvordan påvirker Marfan syndrom hjertet?

Når du har Marfan syndrom, er to hoveddeler av hjertet mest påvirket.

1. Aorta: Dette er det største blodåren som frakter oksygenrikt blod fra hjertet til hele kroppen. Det er som hovedrøret som frakter vann fra en vanntank til huset ditt.

2. Hjerteklaffer: Dette er delene som fungerer som dører mellom kamrene inne i hjertet og i hovedvenene som fører blod ut av hjertet. De sørger for at blodet bare strømmer i én retning.

La oss nå se på hver av disse separat for å se hva som skjer.

Hva skjer med aorta?

Marfans syndrom fører til at bindevevet i hjertets vegger svekkes. Som et gammelt gummibånd mister det sin styrke og elastisitet. Dette kan føre til to hovedproblemer:

• Aortautvidelse: Aorta begynner gradvis å utvide seg og forstørres.
• Aortaaneurisme: Noen steder blir hjerteveggen svak og kan bule utover som en ballong.

Tenk deg, denne aneurismen er som et sykkeldekk som buler ut fra ett sted når slangen blir svak.

Spesielt den delen av hjertet som er nærmest hjertet, kalt «aortaroten», er den delen som oftest blir forstørret eller utvidet på denne måten hos personer med Marfans syndrom. Dette er en ganske farlig tilstand, fordi hvis denne «aneurismen» vokser seg stor og sprekker («aortadisseksjon» eller ruptur), kan det være livstruende.

Andre tilstander som Ehlers-Danlos syndrom, Loeys-Dietz syndrom, bikuspidal aortaklaff og Turners syndrom kan også forårsake utvidelse av hjertet, men de kan forekomme i andre deler av hjertet.

Hva skjer med hjerteklaffene?

Marfans syndrom kan også forårsake problemer med hjerteklaffene. Hvis disse klaffene ikke fungerer som de skal, må hjertet jobbe hardere for å pumpe blod. Over tid kan dette føre til hjertesvikt.Det kan gå begge veier. To hovedklaffesykdommer ses i forbindelse med Marfan syndrom:

• Aortaklaffens regurgitasjon: Når klaffen mellom aorta og det nedre venstre kammeret i hjertet (venstre ventrikkel) ikke lukkes ordentlig, lekker noe av det pumpede blodet tilbake i hjertet. Det er som en lekk kran.
• Mitralklaffens prolaps: Mitralklaffen, som ligger mellom det øvre kammeret (venstre atrium) og det nedre kammeret (venstre ventrikkel) på venstre side av hjertet, lukkes ikke ordentlig, og det øvre kammeret stikker utover. Dette kan noen ganger føre til at blod lekker bakover (mitralinsuffisiens).

Hvor vanlig er hjertesykdom hos personer med Marfan syndrom?

Faktisk har personer med Marfan syndrom en mye høyere risiko for å utvikle hjerteproblemer. Forskning har vist at ni av ti personer med Marfan syndrom vil ha en eller annen form for problem med hjerteklaffen eller aorta. Derfor er det viktig å være klar over dette.

Hva er symptomene på Marfan syndrom som påvirker hjertet?

Hvis du har Marfan syndrom, som for eksempel en aortaaneurisme eller klaffesykdom, kan du oppleve noen symptomer. Noen kan imidlertid ha disse tilstandene uten symptomer. Derfor er medisinske tester viktige.

Dette er symptomene som kan sees generelt:

• Brystsmerter eller smerter i øvre del av ryggen
• Hoster opp blod (dette er et litt farligere tegn)
• Vanskeligheter med å svelge mat (hvis det forstørrede hjertet presser på spiserøret )
• Følelse av svimmelhet eller ørhet
• Føler seg ekstremt sliten eller svak
• Følelse av unormal hjerterytme (hjertebank)
• Heshet i stemmen (hvis hjertet presser på en nerve som er koblet til stemmebåndene)
• Pustevansker , spesielt når du er trøtt eller ligger nede
• Hevelse , spesielt i bena og anklene
• Plystring (hvæsing) når du puster

Tenk deg at du har en venn som er veldig høy og tynn. Han klager ofte over brystsmerter og har problemer med å gå . I så fall er det lurt å oppsøke lege for å se om det er relatert til Marfans syndrom.

Hva forårsaker at Marfan syndrom påvirker hjertet?

Som vi sa tidligere, er Marfan syndrom en bindevevssykdom.Det er ikke dannet riktig. Sunt bindevev finnes overalt i kroppen vår. Det gir styrke, form og fleksibilitet til organer og blodårer. Dette bindevevet finnes i veggene i hjertet og blodårene, spesielt aorta, og i hjerteklaffene.

Når disse bindevevene svekkes på grunn av Marfans syndrom, mister de sin styrke og elastisitet. Dette fører til at hjertet blir utvidet og hovent, og ute av stand til å motstå blodtrykket. Dette fører også til at hjerteklaffene blir syke og ute av stand til å åpne eller lukke seg ordentlig.

Hvilke hjertetester hjelper med å diagnostisere Marfan syndrom?

Marfans syndrom kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere, ettersom symptomene varierer fra person til person og kan ligne på symptomene ved andre tilstander. De fleste oppdager at de har det først når de er unge eller eldre.

Hvis en lege mistenker at du har Marfan syndrom, vil de gjøre ting som:

• Det vil bli utført en fullstendig fysisk undersøkelse . Høyde, vekt, arm- og benlengde, brystform, øyne og hudtone vil bli sjekket.
• De vil spørre om familiens sykehistorie . De vil sjekke om noen i familien din har hatt Marfans syndrom eller lignende symptomer.
• Flere spesielle skanninger («avbildningstester») som undersøker hjertet er bestilt. De viktigste er:
• Ekkokardiogram (ekko): Dette lar deg tydelig se størrelsen, formen og funksjonen til hjertet og blodårene, omtrent som en ultralydsskanning av hjertet.
• Elektrokardiogram (EKG): Dette måler hjertets elektriske aktivitet, det vil si hjerterytmen.
• Genetisk testing: Denne testen kan gjøres for å bekrefte om du har en genetisk mutasjon (i FBN1-genet) som forårsaker Marfan syndrom.

Hva er behandlingene for å håndtere hjerteproblemer forårsaket av Marfan syndrom?

Selv om Marfan syndrom ikke kan kureres fullstendig, finnes det behandlinger for å kontrollere effektene på hjertet og forhindre alvorlige komplikasjoner. Disse finnes i to typer: ikke-kirurgiske behandlinger og kirurgiske behandlinger.

En lege kan anbefale kirurgi i følgende tilfeller:

• Hvis diameteren på hjertekaret ditt (aorta) er 5 centimeter (ca. 1,97 tommer) eller større.
• Hvis hjertefrekvensen øker med 0,5 centimeter (omtrent 0,197 tommer) eller mer i løpet av et år (dette kalles «rask ekspansjon»).
• Hvis dine blodslektninger (biologiske familiemedlemmer) har gjennomgått denne typen operasjon (kanskje på grunn av genetiske påvirkninger, må kirurgi kanskje utføres selv ved en mindre diameter).

Personer med mindre kropper har generelt mindre blodårer, så de kan trenge kirurgi selv om diameteren er mindre.

Ikke-kirurgiske behandlinger

Dette er de første trinnene i behandlingen av Marfan syndrom.

• Livsstilsendringer: Du bør absolutt unngå aktiviteter som belaster hjertet for mye.
• Det er ikke bra å gjøre ting som å løfte vekter eller presse.
• Høyintensivsport som fotball, rugby og boksing er ikke egnet.
• Snakk med legen din for å finne ut hvilke øvelser som er trygge og passende for deg.
• Medisiner:
• Leger foreskriver medisiner som kalles «angiotensin II-reseptorblokkere (ARB)» eller «betablokkere ». Disse bidrar til å redusere hastigheten som hjertekarene utvider seg med og kontrollerer blodtrykket.
• Regelmessige hjerteavbildningsundersøkelser:
• Hjertestørrelsen og klaffenes tilstand bør kontrolleres regelmessig av en lege. Dette kan gjøres ved hjelp av skanninger som «transthorakal ekkokardiografi (ekkokardiografi)», «computertomografisk angiografi (CTA)» eller «magnetisk resonansangiografi (MRA)».
• Disse testene kan oppdage endringer i hjertet før det brister (disseksjon).

Kirurgiske behandlinger

Noen ganger kan ikke kardiovaskulære problemer kontrolleres med medisiner og livsstilsendringer alene. Det er da kirurgi er nødvendig.

Hovedmålet med hjertekirurgi for Marfan syndrom er å reparere en svekket del av hjerteklaffen, fjerne den og implantere en kunstig klaff, eller reparere en skadet hjerteklaff eller erstatte den med en ny.

Hovedmålet med disse operasjonene er å forhindre livstruende nødsituasjoner som aortadisseksjon.

Som oftest planlegges og utføres disse operasjonene på en forhåndsbestemt dato (elektiv kirurgi). Men hvis det oppstår en plutselig ruptur eller ruptur av en koronararterie, må det utføres som en nødprosedyre.

Det finnes flere hovedtyper hjertekirurgi som utføres for Marfan syndrom:

• Aorta-rotutskifting: Dette er den vanligste operasjonen fordi denne delen av hjertet ofte hovner opp eller utvides.
• Reparasjon eller utskifting av aortaklaff.
• Reparasjon av en utbuling i arterien nær hjertet («Reparasjon av ascendende aortaaneurisme»).
• Reparasjon eller utskifting av mitralventilen.

Hjertekirurgen vil diskutere med deg og bestemme hvilken operasjon som er best for deg.

Kan hjertesykdom forebygges hvis man har Marfan syndrom?

Dessverre kan ikke Marfan syndrom forebygges, da det er genetisk. På samme måte kan ikke hjertesykdommen det forårsaker forhindres fullstendig.

Det er imidlertid ting du kan gjøre for å redusere risikoen for alvorlige komplikasjoner, som aortadisseksjon:

• Unngå aktiviteter som belaster hjertet (som vi diskuterte tidligere, unngå tunge løft og sport med høy belastning).
• Få utført hjerteavbildningsundersøkelser i tide som foreskrevet av legen.
• Tar alle foreskrevne medisiner riktig og til rett tid.

En ting du spesielt bør huske på er at hvis du er en kvinne med Marfan syndrom og vurderer å bli gravid, bør du absolutt snakke med legen din om det. Studier har vist at opptil 40 % av kvinner med Marfan syndrom kan oppleve komplikasjoner under graviditeten. Derfor er det svært viktig å søke legehjelp før du blir gravid.

Hva er fremtidsutsiktene for noen med hjertesykdom på grunn av Marfan syndrom?

Med god behandling, det vil si å følge medisinske råd og motta nødvendig behandling, kan en person med Marfan syndrom leve et normalt liv, kanskje til og med 70 eller 80 år.

Hjerteproblemer er imidlertid den viktigste dødsårsaken blant personer med Marfan syndrom, så det er viktig å holde regelmessig kontakt med kardiologen din for å overvåke tilstanden din.

Når bør jeg oppsøke lege? Hva er nødstilfeller?

Hvis du opplever noen av disse symptomene, kan det være et tegn på en ruptur av aortaaneurisme. Du bør søke akuttmedisinsk behandling umiddelbart:

• Plutselig bevissthetstap.
• Kvalme og oppkast.
• Nummenhet hvor som helst i kroppen.
• Lammelse (manglende evne til å bevege enkelte deler av kroppen).
• Alvorlige pustevansker.
• Plutselig, uutholdelig smerte - i brystet, øvre del av ryggen eller magen.
• Overdreven svetting.
• Huden blir uvanlig blek eller kald.
• Veldig svak puls.

Hvis du ser et slikt skilt, ikke nøl et minutt.

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Marfans syndrom er en medfødt tilstand som påvirker kroppens bindevev. Det kan spesielt påvirke hjertet. Men ikke bekymre deg. Hvis denne tilstanden diagnostiseres tidlig og behandles riktig, kan du leve et stort sett normalt liv.

Det viktigste er:

• Gå til legen din regelmessig.Da kan han overvåke tilstanden din og gi nødvendige tester og behandling i tide.
• Gjør de nødvendige livsstilsendringene. Hold deg unna ting som tynger hjertet ditt.
• Ta medisinen nøyaktig som foreskrevet.
• Hvis en lege anbefaler kirurgi, snakk nøye gjennom det og velg hva som er best for deg.

Jo mer du vet om tilstanden din, desto lettere vil det være for deg å håndtere den. Derfor håper vi at denne informasjonen vil være nyttig for deg. Hvis du har spørsmål, ikke nøl med å spørre legen din.

Marfan syndrom, hjertesykdom, hjerte- og karsystemet, hjerteklaffer, bindevev, genetiske sykdommer, hjertekirurgi