Har du muskelsmerter selv etter litt trening? Dette kan være McArdle-sykdom!

Du føler deg også noen ganger støl og svak når du trener eller gjør noe som krever litt innsats, ikke sant? Det er normalt. Men for noen mennesker er denne tilstanden litt for mye. Selv det å gjøre noe lite gjør deg raskt sliten, og musklene dine blir stramme og ømme. I dag skal vi snakke om en sjelden, men veldig viktig tilstand å være klar over. Dette kalles McArdles sykdom, eller «glykogenlagringssykdom type 5 (GSD5)».

Hva er McArdle-sykdom?

Enkelt sagt er McArdles sykdom en genetisk tilstand som går i familien . Den påvirker hovedsakelig skjelettmuskulaturen . Det vil si musklene vi bruker til å bevege oss rundt, løfte ting og gå.

Denne sykdommen er forårsaket av mangel på eller fullstendig fravær av et spesielt enzym i musklene våre kalt «muskelglykogenfosforylase» eller «myofosforylase». Når dette enzymet er fullstendig fraværende, klarer ikke musklene våre å produsere den nødvendige energien. Det er derfor symptomer som muskelsmerter, stivhet og tretthet oppstår under trening eller når vi er slitne.

Symptomene begynner vanligvis å dukke opp etter 15–20-årsalderen, eller i 20- eller 30-årene . Imidlertid kan den noen ganger oppstå i alle aldre. Sykdommen er oppkalt etter Dr. Brian McArdle, som først rapporterte den i 1951.

Hvor vanlig er denne sykdommen?

McArdle sykdom er faktisk en svært sjelden tilstand . Ifølge forskere rammer den mellom én av 50 000 og én av 200 000 mennesker i USA.

Hva er symptomene?

Symptomene på denne sykdommen kan variere mye fra person til person. Noen kan oppleve svært milde symptomer, mens andre kan bli mer alvorlig rammet.

Det viktigste og vanligste symptomet er treningsintoleranse, som betyr at man raskt føler seg sliten når man utfører fysisk aktivitet . Andre symptomer er:

• Muskelkramper
• Svakhet
• Utmattelse
• Muskelsmerter
• Muskelstivhet

Alle disse symptomene kan dukke opp så snart du begynner å trene. Men de avtar vanligvis etter en kort hvile . Overraskende nok opplever noen at etter å ha følt seg slitne i starten, hvis de tar en kort hvile og deretter gjør den samme øvelsen igjen, kan de gjøre det bedre enn før. Dette kalles en «ny pust». Det er som å ha en ny pust. Når du ikke trener, føler du vanligvis ingen symptomer.

Du kan kanskje gjøre lett, skånsom trening, som å gå på flatt underlag, uten problemer. Imidlertid kan anstrengende fysisk aktivitet raskt forårsake symptomer. Spesielt øvelser som innebærer å holde musklene på plass uten å bevege seg, som isometriske øvelser , knebøy og å stå på tærne, kan skade musklene. Tenk på ubehaget du føler når du løfter en gassflaske eller bærer en tung bag.

Kan dette forårsake alvorlige problemer? (Komplikasjoner)

Ja, noen ganger kan alvorlige problemer oppstå. Omtrent halvparten av personer med McArdle sykdom utvikler en tilstand som kalles «rabdomyolyse» etter intens trening . Dette er når musklene brytes ned.

Rabdomyolyse er en alvorlig, livstruende tilstand som kan føre til plutselig nyresvikt (akutt nyresvikt) og farlig høye nivåer av kalium i blodet (hyperkalemi).

Derfor må du være svært forsiktig med hvor mye og hvor hardt du trener. Dette vil bidra til å forhindre tilstanden «rabdomyolyse». Hvis du opplever symptomer som muskelhevelse, mørk urin (brun, rød, te-farget) , bør du umiddelbart søke legehjelp .

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene til dette?

McArdles sykdom er en genetisk tilstand . Mer spesifikt er den forårsaket av mutasjoner i genet «PYGM». Normalt sett instruerer dette «PYGM»-genet kroppen vår til å produsere et enzym kalt «myofosforylase».

Dette enzymet finnes bare i skjelettmuskelcellene våre. Det bryter ned glykogen (lagret sukker) i musklene til glukose-1-fosfat. Dette glukose-1-fosfatet omdannes deretter videre til glukose. Glukose er kroppens viktigste energikilde . Når vi trener, bruker musklene våre mye av denne glukosen.

Når enzymet «myofosforylase» produseres mindre eller ikke i det hele tatt på grunn av endringer i «PYGM»-genet, klarer ikke muskelcellene våre å bryte ned «glykogen» ordentlig og produsere energi («glukose»). Det er derfor musklene blir raskt slitne.

Forskere har så langt identifisert 179 forskjellige variasjoner (varianter) som påvirker «PYGM»-genet.

Hvordan McArdle sykdom arves

Du arver sykdommen fra dine biologiske foreldre, i et «autosomalt recessivt» mønster . Enkelt sagt må begge foreldrene være «bærere» av det endrede genet, som betyr at begge har genet i nærheten.Bærere viser vanligvis ikke symptomer. Men hvis begge foreldrene er bærere og begge viderefører det endrede genet til barna sine, vil sykdommen utvikle seg.

Hvordan stiller leger diagnosen? (Diagnose)

Leger bruker hovedsakelig en underarmsøvelsestest for å diagnostisere denne sykdommen. Dette innebærer å ta blodprøver før og etter at du gjør en liten mengde trening med underarmen. De ser spesifikt på nivåene av «melkesyre» og «ammoniakk» .

Normalt sett bør melkesyrenivåene øke omtrent tre ganger etter trening. Men hvis melkesyrenivåene dine ikke er forhøyet i denne testen, er det et tegn på at du kan ha McArdles sykdom.

Det finnes andre tester som kan bidra til å bekrefte denne sykdommen:

• Blodprøve for kreatinkinase (CK): Når muskler blir skadet, bygger et enzym kalt kreatinkinase (CK) seg opp i blodet. Personer med McArdles sykdom kan ha gjennomgående høye nivåer av CK.
• Gradert treningsstresstest: Denne kan teste for fenomenet kjent som «andre vind». Legen vil få deg til å gjøre noen runder med trening, hvile i mellom, og se om du kan gjøre øvelsen godt etter hvilen.
• Muskelbiopsi: I denne testen tar en lege en liten prøve av skjelettmuskulaturen din og sender den til et laboratorium for å bli undersøkt under et mikroskop. En patolog ser på vevet for å se om det er noen tegn på McArdle sykdom.
• Genetisk testing: Dette kan være i stand til å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker McArdle sykdom.

Hva kan vi gjøre med dette? (Behandling)

Dessverre finnes det ingen kur mot McArdles sykdom. Hovedbehandlingen er å unngå aktiviteter som forverrer symptomene dine. Det er imidlertid heller ikke bra for helsen å ikke gjøre noen form for fysisk aktivitet i det hele tatt.

Forskning har vist at moderat intensitet, gradert aerob treningsterapi kan være gunstig for personer med McArdle sykdom. Personer som driver med denne typen trening har betydelig redusert treningsintoleranse, og de kan også oppleve den «andre luften» raskere under trening. Du kan samarbeide med legen din og en fysioterapeut for å finne den beste treningsterapiplanen for deg.

Også et kosthold rikt på karbohydraterStudier viser at det å ta det også kan redusere alvorlighetsgraden av symptomer som oppstår under trening. Dette hjelper musklene dine med å bruke glukose (sukker) i blodet i stedet for glykogen til energi. Legen din eller en registrert ernæringsfysiolog kan anbefale en måltidsplan som denne:

• 65 % av dine daglige kalorier bør komme fra komplekse karbohydrater (fra ting som grønnsaker, frukt, brød, pasta og ris).
• 20 % av kaloriene fra fett .
• 15 % av kaloriene fra protein .

Det kan også være nyttig å drikke et enkelt sukkerinnhold, for eksempel en sukkerholdig sportsdrikk, like før trening.

Hvordan er det å leve med dette?

De fleste med McArdle sykdom lever normale liv . Noen kan oppleve vedvarende svakhet og muskelsvinn («atrofi») senere i livet, vanligvis i 60- eller 70-årene.

Det viktigste er å være oppmerksom på symptomene på den nevnte tilstanden «rabdomyolyse» og å forhindre at den oppstår så mye som mulig, da det er den viktigste komplikasjonen av denne sykdommen.

Hva er forventet levealder for noen med denne sykdommen?

McArdle sykdom påvirker vanligvis ikke levetiden .

Imidlertid forekommer det svært sjelden en tilstand som kalles «infantilt McArdle-syndrom» , som oppstår nesten umiddelbart etter fødselen. Dette er dødelig – symptomene er alvorlige og forverres raskt.

Kan McArdles sykdom forebygges?

Siden dette er en genetisk tilstand, er det ingenting vi kan gjøre for å forhindre det .

Hvis du er bekymret for risikoen for å arve McArdle sykdom eller andre genetiske lidelser før du får barn, er det lurt å snakke med legen din om genetisk veiledning .

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis symptomene dine forverres, eller hvis evnen din til å utføre vanlige fysiske aktiviteter endres, bør du oppsøke lege.

Du kan også trenge å oppsøke en fysioterapeut og/eller ernæringsfysiolog regelmessig for veiledning om behandlingsplanen din.

Når bør du dra til en akuttmottak (ETU) ?

Hvis du har symptomer på «rabdomyolyse», bør du oppsøke legevakt så snart som mulig . Symptomene er:

• Muskelhevelse
• Muskelsvakhet
• Sårhet og smerter ved berøring av muskler
• Mørk urin (brun, rød, te-farget)
• Dehydrering
• Redusert vannlating
• Kvalme
• Bevissthetstap

McArdles sykdom kan gjøre det vanskelig å utføre enkelte fysiske aktiviteter. Men den gode nyheten er atDet er håndterbart og har ikke stor innvirkning på din generelle helse. Legen din vil samarbeide med deg for å finne den beste behandlingsplanen for deg.

Hilsen til hjemmet

Greit, la oss minne deg på et par ting vi har snakket om som vi synes er viktige for deg:

McArdle sykdom er en genetisk tilstand forårsaket av mangel på et enzym som hjelper muskler med å produsere energi.

De viktigste symptomene er rask tretthet, muskelsmerter og at man ruller rundt når man trener.

Vær oppmerksom på den alvorlige komplikasjonen som kalles «rabdomyolyse». Hvis du opplever disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart.

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, kan det håndteres godt med riktig trening og kosthold, og du kan leve et normalt liv.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din.

Husk at du ikke er alene. Med riktig kunnskap og støtte kan du takle denne situasjonen.

` McArdle sykdom, GSD5, McArdle sykdom, muskelsmerter, trening, genetisk sykdom, glykogen, myofosforylase, rabdomyolyse, treningsintoleranse