Føler du deg sliten hele dagen og har ikke energi til å gjøre noe? Vi tror ofte at det er fordi vi jobber for mye, ikke spiser riktig, eller ikke får nok søvn. Men visste du at det kan være en dypere årsak til alt dette inni kroppen vår? Har du hørt om de små energifabrikkene i kroppen vår? Dette er det vi kaller mitokondrier. Hvis disse ikke fungerer som de skal, kan det oppstå store problemer som vi ikke engang tenker på. Så la oss snakke om dette i detalj og veldig enkelt i dag.
Hva er disse mitokondriene?
Enkelt sagt
er mitokondrier som små motorer eller kraftverk i nesten hver celle i kroppen vår. Tenk deg at hvis kroppen vår var en storby, er disse mitokondriene kraftverkene som forsyner byen med strøm. Ved å bruke maten vi spiser og oksygenet vi puster inn, produserer disse små mitokondriene 90 % av energien kroppen vår trenger for å løpe, hoppe, tenke, jobbe
og kort sagt leve. Spesielt i organer som jobber konstant og krever mer energi, som
hjertet, hjernen og musklene våre, finnes det tusenvis av disse mitokondriene. Fordi disse organene trenger mer «strøm» enn andre.
Så hva er disse mitokondriesykdommene?
Tenk deg hva som ville skjedd hvis de kraftverkene jeg nevnte plutselig sluttet å fungere ordentlig og sluttet å produsere nok energi? Hele byen ville blitt mørk, og kroppens funksjoner ville også bli svekket. Det er da tilstander som kalles
«mitokondriesykdommer» oppstår. Disse er vanligvis
kroniske , noe som betyr at de kan vare livet ut. Som oftest er de genetiske, noe som betyr
at de arves fra foreldre til barn. Noen ganger kan disse symptomene være tilstede ved fødselen, og andre ganger kan de dukke opp senere i livet.
Hva er årsakene til disse sykdommene?
Som oftest er hovedårsaken til dette genetisk. Det vil si noen defekter i genene vi arver fra foreldrene våre. Dette kan skje på flere måter.
| Arvetype | Enkelt sagt... |
|---|
| Autosomal recessiv arv | I dette tilfellet arver barnet et defekt gen (mutert gen) fra både mor og far. Da har hvert barn i familien 25 % sjanse for å utvikle sykdommen. |
| Autosomal dominant arv | Det som skjer her er at barnet arver et defekt gen fra bare én forelder, enten moren eller faren. Da har hvert barn i familien 50 % sjanse for å utvikle sykdommen. |
| Mitokondriell arv | Denne er litt spesiell. Mitokondrier har sitt eget DNA. I denne arvegangen har en mor med defekte mitokondrier 100 % sjanse for at alle barna hennes arver denne sykdommen. |
| Tilfeldige mutasjoner | Svært sjelden kan en mutasjon oppstå når et barns gener er nydannede, uten at foreldrene har noen feil. |
I tillegg kan mitokondriell dysfunksjon være assosiert med visse medisinske tilstander, som Alzheimers sykdom, muskeldystrofi, diabetes og noen typer kreft.
Hva er symptomene på disse sykdommene?
Det er her mange blir forvirret. Symptomene på disse sykdommene kan variere mye fra person til person. Årsaken er at symptomene varierer avhengig av hvilket organ i kroppen som er berørt. Mens noen har
svært milde symptomer, kan andre ha alvorlige.
Disse symptomene kan oppstå i alle aldre. Fordi disse symptomene ligner på symptomene ved andre vanlige sykdommer, kan det noen ganger være vanskelig å diagnostisere sykdommen.
Tabellen nedenfor viser noen av symptomene som kan oppstå.
| Berørt system/organ | Mulige symptomer |
|---|
| Vekst og muskler | Hemmet vekst, muskelsvakhet og tretthet under trening. |
| Hjerne og nerver | Læringsvansker, utviklingsforsinkelser, autismespekterforstyrrelse, migrene, anfall, hjerneslag og demens. |
| Sanseorganer | Syns- og hørselshemminger. |
| Indre organer | Hjerte-, nyre- eller leversykdom, diabetes, skjoldbruskkjertelproblemer. |
| Fordøyelsessystemet | Vanskeligheter med å svelge, magesmerter, diaré eller forstoppelse, oppkast. |
Hvordan diagnostisere sykdommen?
Som jeg nevnte tidligere, kan symptomene på disse sykdommene være svært forskjellige, så det kan være litt vanskelig å finne ut nøyaktig hva sykdommen er.
Den kan ikke diagnostiseres med en enkelt test. Derfor undersøker en lege en pasient og sender dem til en rekke forskjellige tester.
Vanlig utførte tester
- En grundig gjennomgang av familiens sykehistorie .
- Utføre en fullstendig fysisk og nevrologisk undersøkelse .
- Identifisering av kjemiske endringer i kroppen gjennom blod- og urintester (metabolsk undersøkelse).
- MR- skanning (spesielt for hjerneproblemer).
- En EKG (elektrokardiogram) eller ekkokardiogram- test for å sjekke hjertets funksjon.
- Spesielle DNA-tester for å identifisere genetiske defekter .
- I noen tilfeller kan det være nødvendig å ta et lite stykke muskel eller hud for testing (biopsi) .
Hva er behandlingene for dette?
Et spørsmål mange stiller seg er om det finnes en fullstendig kur for dette. For å være ærlig,
finnes det ingen spesifikk kur for mitokondrielle sykdommer ennå. Men ikke vær redd for det. Det finnes mange behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomer og bremse sykdomsprogresjonen. Behandlingen avhenger av pasientens sykdom, de berørte organene og alvorlighetsgraden av sykdommen. Selv om to personer med samme sykdom får samme behandling, fungerer det kanskje ikke på samme måte.
Noen hovedbehandlingsmetoder:
- Vitaminer og kosttilskudd: Noen vitaminer hjelper med mitokondriefunksjonen.
- Trening: Spesielt muskelstyrkende øvelser. Disse bør gjøres under veiledning av legen din eller fysioterapeuten din.
- Fysioterapi , ergoterapi og logopedi : Disse hjelper pasienten med å utføre daglige aktiviteter lettere.
Pasienter rådes også til å holde seg unna visse ting. For eksempel er det svært viktig å unngå ting som eksponering for ekstrem kulde eller varme, å være sulten, å ikke få nok søvn, stress,
røyking og alkoholforbruk .
Hilsen til hjemmet
- Mitokondrier er som små kraftverk som forsyner cellene i kroppen vår med energi.
- Sykdommer forårsaket av dysfunksjon av disse er vanligvis langvarige og ofte arvelige.
- Symptomene er svært varierte og kan omfatte muskelsvakhet , hemmet vekst, syns- og hørselshemming og hjertesykdom.
- Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for disse sykdommene, kan du leve et godt liv ved å kontrollere symptomene og justere livsstilen din.
- Hvis du eller noen i familien din har denne tilstanden, er det svært viktig å snakke med legen din om genetisk veiledning før du får barn. Det beste du kan gjøre er ikke å få panikk, men å få riktig medisinsk rådgivning.
Mitokondrier, mitokondrier, mitokondriesykdom, genetisk sykdom, energi, celler, symptomer, behandling
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din