Føler du at lemmene dine sakte mister kraften sin? Dette kan være motornevronsykdom (MND)!

Har du noen gang følt at beina dine ble numne når du gikk i trapper, at ordene dine ble utydelige når du snakket, eller at noe plutselig falt av hånden din? Du tenker kanskje at dette er normalt, men hvis disse symptomene vedvarer, er det lurt å være litt bekymret. Fordi dette kan være tidlige tegn på en tilstand som kalles motornevronsykdom (MND) . Så la oss snakke litt mer detaljert om dette i dag.

Hva er motorneuronsykdom (MND)?

Enkelt sagt er motorneuronsykdom (MND) en gruppe sykdommer som påvirker nervesystemet vårt. Det fører til at motorneuronene våre gradvis dør. Nå lurer du kanskje på hva disse motorneuronene er. Dette er nervecellene som kontrollerer musklene våre. Disse motorneuronene er essensielle for alle funksjonene våre, fra pusting, snakking, svelging og gange.

Tenk deg at fra hjernen vår (som vi kaller øvre motoriske nevroner ) kommer det meldinger til ryggmargen. Derfra går disse meldingene gjennom nedre motoriske nevroner til musklene i kroppen vår. Disse øvre motoriske nevronene er det som forteller de nedre motoriske nevronene: «Greit, beveg nå denne muskelen slik.»

Hva skjer når disse nedre motoriske nervene ikke kan sende signaler til musklene? Musklene begynner gradvis å svekkes og krympe (muskelatrofi) . Når de øvre motoriske nervene ikke kan sende signaler til de nedre motoriske nervene, blir musklene stive og overreaktive ( hyperrefleksi ). Dette gjør det vanskelig for oss å gjøre frivillige bevegelser, og de skjer veldig sakte. Over tid kan vi til og med miste evnen til å gå og kontrollere andre bevegelser.

Det viktigste er at det for øyeblikket ikke finnes noen kur mot motorneuronsykdom. Dette er progressive sykdommer som forverres over tid. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å redusere virkningen av tilstanden.

Hvilke typer MND finnes det?

Leger klassifiserer ALS etter om den påvirker de øvre motoriske nervene, de nedre motoriske nervene eller begge deler. Det finnes flere hovedtyper av ALS:

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Dette er den vanligste typen ALS. Noen kaller det også Lou Gehrigs sykdom . ALS påvirker både øvre og nedre motoriske nerver. Dette kan forårsake raskt tap av muskelkontroll, som til slutt kan føre til lammelse . Mange leger bruker noen ganger begrepene ALS og motoriske nevronsykdom om hverandre.

Progressiv bulbær parese (PBP)

Det er dette som angriper oss.De nedre motoriske nervene som er koblet til hjernestammen (bulbærregionen). Hjernestammen vår kontrollerer musklene som trengs for ting som å snakke, tygge og svelge. Et annet navn for PBP er «progressiv bulbær atrofi».

Primær lateral sklerose (PLS)

Dette påvirker bare de øvre motoriske nervene. Oftest påvirker denne sykdommen først bena. Deretter påvirker den armer, hender og overkropp. Til slutt kan den påvirke musklene som brukes til å snakke, svelge og tygge mat.

Progressiv muskelatrofi (PMA)

Den påvirker bare de nedre motoriske nervene. Tilstanden er vanligere hos menn, og den har en tendens til å utvikle seg i yngre alder enn andre nervøse nevromotoriske sykdommer med debut i voksen alder. De første symptomene er svakhet i armene, som deretter sprer seg til underkroppen. Den kan også påvirke overkroppen og pusten.

Spinal muskelatrofi (SMA)

Dette er en arvelig tilstand som påvirker de nedre motoriske nervene. Den regnes også som en ledende genetisk årsak til spedbarnsdødelighet . Mutasjoner i «SMN1»-genet fører til tap av «SMN»-proteinet . Dette ødelegger gradvis de nedre motoriske nervene, noe som forårsaker muskelsvinn og svakhet, og til slutt død.

Kennedys sykdom

Det er knyttet til et gen på X-kromosomet hos menn. Det er forårsaket av mutasjoner i androgenreseptorgenet . Over tid utvikler det seg svakhet i armer og ben, ofte med start i bekken- eller skulderområdet. Smerter og nummenhet i armer og ben kan også forekomme.

Postpoliosyndrom (PPS)

Det forekommer hos personer som har kommet seg etter polio. Det kan oppstå opptil fire tiår etter den opprinnelige sykdommen. Polio kan forårsake betydelig skade på motoriske nerver. Symptomer på PPS inkluderer muskel- og leddsvakhet, tretthet, smerter som øker over tid, muskelrykninger og -svinn, og manglende evne til å tolerere kulde.

Hva er symptomene på ALS?

Symptomene på ALS kommer ikke plutselig, men gradvis. I tidlige stadier er de kanskje ikke veldig tydelige.

Tidlige symptomer

• Vanskeligheter med å gå i trapper eller hyppig snubling på grunn av svakhet i bena eller anklene.
• Sløret tale (dysartri) .
• Vanskeligheter med å svelge mat .
• Svekkelse av grepet om noe du holder. For eksempel kan det være vanskelig å kneppe en skjorte, åpne en flaske, eller ting i hånden din kan stadig falle ned på gulvet.
• Muskelrykninger og kramper .
• Vekttap på grunn av tynne armer og ben.
• Manglende evne til å slutte å le eller gråte på upassende tidspunkt (pseudobulbær affekt) . Dette er som å le når du føler deg trist, eller føle deg trist når du føler deg glad.

Andre symptomer

I tillegg til disse første symptomene kan andre symptomer oppstå:

• Pustevansker (kortpustethet) .
• Pustevansker mens man ligger i sengen.
• Hyppige brystinfeksjoner .
• Søvnforstyrrelser (forstyrret søvn) .
• Oppmerksomhets- og hukommelsessvekkelser .
• Forvirring .
• Morgenhodepine .
• Tretthet .

Hva forårsaker MND?

Som vi har snakket om tidligere, er ALS forårsaket av problemer med motoriske nevroner. Disse cellene slutter gradvis å fungere ordentlig over tid. Forskerne vet imidlertid fortsatt ikke nøyaktig hvorfor dette skjer .

MND er arvelig

Noen MND-tilstander er arvelige, noe som betyr at de går i arv gjennom gener i familiemedlemmer. I disse tilfellene er sykdommen forårsaket av en endring i et enkelt gen. Disse kan arves på flere hovedmåter:

• «Autosomal dominant»: I dette tilfellet, selv om du arver én kopi av det endrede genet fra bare én av de berørte foreldrene, er det fortsatt en risiko for å utvikle sykdommen.
• «Autosomal recessiv»: I dette tilfellet må du motta to kopier av det endrede genet fra begge foreldrene for å utvikle sykdommen.
• «X-bundet arv»: I denne typen sykdom bærer moren dette genet på et X-kromosom og overfører sykdommen til sine guttebarn.

Andre grunner

Ikke-arvelige MND-tilstander kan være forårsaket av en rekke faktorer. Disse kan inkludere virus, giftstoffer, genetikk og miljøfaktorer .

Hvem har høyere risiko for å utvikle MND?

MND rammer oftest personer mellom 60 og 70 år. Det kan imidlertid ramme barn og voksne i alle aldre. Hvis en nær slektning av deg har MND, eller en lignende tilstand kalt frontotemporal demens , har du økt risiko for å utvikle MND.

Hvordan diagnostiserer leger MND?

MND kan være vanskelig å diagnostisere tidlig, da det ikke finnes noen spesifikk test for det. Hvis du har gradvis muskelsvakhet uten smerter eller tap av følelse, kan legen din mistenke MND.

Spørsmål stilt av legen

Du kan stille deg selv spørsmål som:

• Hvilke deler av kroppen er berørt ?
• Når startet symptomene?
• Første symptomerHva?
• Har symptomene endret seg over tid?

Tester utført

Flere tester kan gjøres for å hjelpe med å diagnostisere sykdommen:

• Elektromyografi (EMG): Dette registrerer den elektriske aktiviteten til musklene dine. Dette kan bidra til å avgjøre om problemet ligger i muskler, nerver eller det nevromuskulære overgangspunktet.
• Nerveledningsstudier: Dette måler hvor raskt nerver overfører impulser.
• Magnetisk resonansavbildning (MR): En MR av hjernen, og noen ganger en MR av ryggmargen, gjøres for å se etter andre abnormiteter som kan forårsake de samme symptomene.

For å utelukke andre medisinske tilstander kan legen be om ytterligere tester:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Spinalpunksjon (lumbalpunksjon)
• Genetiske tester

Over tid blir symptomene på MND så tydelige at det er tider når sykdommen kan diagnostiseres uten tester.

Hva er behandlingene for ALS?

Det finnes ingen spesifikk kur eller behandling for motorneuronsykdom. Forskere fortsetter imidlertid å studere trygge og effektive måter å behandle tilstanden på.

Du må samarbeide med et team av leger for å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine. Behandlinger for MND kan omfatte:

• Fysioterapi: Dette bidrar til å opprettholde muskelstyrken og holde leddene fleksible.
• Hvis du har problemer med å svelge , kan du få næring gjennom en sonde (gastrostomisonde) som føres inn gjennom bukveggen og inn i magesekken.

Medisiner

Noen medisiner hjelper mange med ALS med å få lindring fra symptomene sine:

• Baclofen: Reduserer muskelstivhet og reduserer muskelspasmer.
• Fenytoin eller kinin: Reduser muskelspasmer.
• Glykopyrrolat: Reduser spyttproduksjonen.
• Antidepressiva: Hjelper mot depresjon.
• Benzodiazepiner: For smerter som oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg.

For personer med ALS finnes det to legemidler som kan bidra til å forlenge livet og kontrollere funksjonell nedgang: riluzol og edaravon .

Mange deltar også i kliniske studier .

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har noe som muskelsvakhet, som kan være et tidlig tegn på MND, bør du absolutt oppsøke lege. Du har kanskje ikke MND, men det er svært viktig å få en nøyaktig diagnose så snart som mulig for å få den omsorgen og støtten du trenger.

Hvis du har en nær slektning med ALS eller frontotemporal demens, og du er bekymret for at du også kan utvikle sykdommen, er det lurt å oppsøke lege. Legen din kan også henvise deg til en genetisk veileder for å diskutere risikoen din.

Hva kan du forvente når du lever med denne tilstanden?

Motorneuronsykdom er en progressiv sykdom, så det er viktig å finne en lege som forstår tilstanden din og kan hjelpe deg med å finne riktig behandling for å håndtere tilstanden din.

Det er også viktig å ha et støtteapparat . Etter hvert som tilstanden din utvikler seg, kan det hende du trenger mer hjelp fra andre til å gjøre ting som er vanskelige for deg. Snakk med venner og familie, eller spør legen din om måter å få støtte fra lokalsamfunnet på. Husk at du ikke er alene.

Hva er forventet levealder for noen med MND?

Dessverre kan motorneuronsykdom forkorte forventet levealder betydelig . Dette er sykdommer som utvikler seg over tid og til slutt fører til døden. Hvor lang tid det tar å nå dette punktet varierer imidlertid fra person til person. Noen mennesker lever i årevis, noen ganger til og med tiår, før de dør av effektene av disse sykdommene. Legen din kan gi deg en bedre forståelse av prognosen/utsiktene for tilstanden din.

Det viktigste – hva du har å si

Å finne ut at du har motorneuronsykdom (MND) kan være en skremmende og overveldende opplevelse . Husk at det ikke er din feil . Du har ikke gjort noe galt. Og det forandrer ikke hvem du er – men det kan gjøre livet litt annerledes. Selv om du kan møte utfordringer etter hvert som sykdommen utvikler seg, finnes det behandlinger som kan hjelpe deg med å håndtere effektene. Stol på venner og familie for støtte. Hvis du sliter med å takle situasjonen eller trenger mer støtte, snakk med legen din. De kan hjelpe deg med å finne ressursene du trenger, og sørge for at du får den hjelpen du trenger over tid.

` Motorneuronsykdom, MND, nevrologisk sykdom, muskelsvakhet, ALS, nerveceller, muskelsvinn