Er du klar over denne genetiske tilstanden som øker risikoen for kreft? (MUTYH-assosiert polypose - MAP)

Kanskje noen i familien din har hatt tykktarmskreft. Eller har legen din nylig fortalt deg at du har polypper i tykktarmen? Det er normalt å føle seg redd og bekymret når du hører noe slikt. Men når vi vet nøyaktig hva som forårsaker det, kan vi forstå hvordan vi skal håndtere det. I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som kan forårsake disse tilstandene, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet. Det er MAP.

Enkelt sagt, hva er MAP (MUTYH-assosiert polypose)?

MAP, eller «(MUTYH-assosiert polypose)», er en svært sjelden, arvelig genetisk tilstand. Dette er når små, unormale utvekster, eller knuter, utvikler seg i kroppen vår, spesielt i fordøyelseskanalen. I medisinske termer kaller vi disse «(polypper)».

Nå tenker du kanskje: «Herregud, betyr det å ha polypper kreft?» Nei, disse polyppene er ikke kreft. Men det viktigste er at noen av disse, hvis vi ikke behandler dem riktig, hvis vi ikke fjerner dem, har stor sjanse for å utvikle seg til kreft over tid.

Disse «polyppene» dannes oftest i kroppen til en person med MAP:

• Kolon
• Rektum
• Tynntarmen
• Mage

Er det en kreftrisiko å ha MAP?

Ja, det ærlige svaret på dette spørsmålet er «ja». En person med MAP har en betydelig høyere risiko for å utvikle tykktarmskreft enn gjennomsnittspersonen. Faktisk har noen studier funnet at omtrent halvparten av personer som først får diagnosen MAP allerede har tykktarmskreft.

Disse kreftformene oppstår vanligvis mellom 40 og 60 år. Men noen ganger kan de utvikle seg enda tidligere. I tillegg til tykktarmskreft er det også en viss risiko for å utvikle tolvfingertarmskreft og andre typer kreft utenfor fordøyelsessystemet.

Er det mulig å leve normalt med denne tilstanden?

Det er det definitivt. Dette er det viktigste du må huske. De fleste med MAP kan leve et normalt, sunt og innholdsrikt liv. Men det er én hemmelighet bak det. Det er å gjenkjenne symptomene tidlig og ta regelmessige kreftscreeningtester.

Disse testene oppdager og fjerner polyppene vi nevnte tidligere før de utvikler seg til kreft. Dette kan redusere risikoen for å utvikle kreft betraktelig.

Hva er symptomene på MAP-tilstanden?

Det er her mange blir forvirret. Det er ingen symptomer du kan se eller føle på utsiden, noe som er unikt for MAP. Selv om du har mange polypper i magen, kan det hende du ikke føler noen smerte eller ubehag fra dem.

Derfor er ikke tilstedeværelsen av «(polypper)» alene en god indikator på at man har MAP. Det er flere grunner til dette:

• Mange har polypper, men har ikke MAP. Polypper kan også utvikles på grunn av andre helsetilstander.
• Det finnes andre genetiske sykdommer som forårsaker «(polypper)», som MAP. Et eksempel er «(Familiær adenomatøs polypose - FAP)».
• Noen ganger, når noen med MAP får diagnosen, har de kanskje ikke engang en eneste «polypp» i kroppen.

Enkelt sagt kan bare genetiske tester si sikkert om du har MAP, FAP eller en annen tilstand.

Hvorfor dannes denne MAP-en? Hvordan går den videre gjennom generasjoner?

MAP er forårsaket av en endring, eller mutasjon, i et gen som heter «MUTYH» (også kalt MYH). Tenk på kroppen vår som en stor kokebok, og gener er oppskriftene i den. Hvis én bokstav i «MUTYH»-oppskriften er feil, vil ikke produktet den produserer fungere ordentlig. MAP er sånn.

Vi kaller denne tilstanden arvet som «autosomal recessiv». Dette betyr at for at du skal ha denne tilstanden, må du arve dette defekte genet fra både moren og faren din, det vil si fra begge foreldrene.

Tenk deg at du bare har fått dette defekte genet fra én person. For eksempel bare fra moren din. Da vil du ikke utvikle MAP-sykdom. Men du kalles en MAP-"bærer". Dette betyr at du har det defekte genet, men ikke har sykdommen. Hvis du er bærer, kan du overføre dette genet til et av barna dine.

Det er anslått at mellom 1 % og 2 % av verdens befolkning er bærere av MAP. Bærere har også en litt høyere risiko for å utvikle tykktarmskreft enn den generelle befolkningen, men ikke så høy som noen med MAP.

Hva skjer med barna hvis begge foreldrene er MAP-bærere?

Dette er veldig lett å forstå. Hvis begge foreldrene er bærere, finnes det tre muligheter for hvert barn de har.

Hvordan vet jeg nøyaktig om jeg har MAP?

Diagnosen MAP stilles vanligvis i flere trinn.

1. Familiehistorie: Først vil legen din spørre om familiens helsehistorie. Dette inkluderer eventuell historie med kreft eller andre medisinske tilstander hos foreldrene dine, besteforeldrene og søsknene dine.

2. Genetiske tester: Hvis legen din mistenker en genetisk tilstand basert på din familiehistorie, kan han eller hun henvise deg til genetisk testing. Denne testen kan avgjøre om du har en mutasjon i «MUTYH»-genet eller andre genetiske tilstander som øker risikoen for kreft.

En lege vil vanligvis anbefale genetisk testing i følgende tilfeller:

• Hvis noen i familien din har genetiske sykdommer som MAP eller FAP.
• Hvis flere familiemedlemmer har hatt tykktarmskreft.
• En av brødrene eller søstrene dine har mange polypper i tykktarmen, men det har ikke foreldrene deres (dette vekker mistanke om at foreldrene kan være bærere).

Hvis den genetiske testen bekrefter at du har MAP eller er bærer, vil legen din snakke med deg i detalj om de neste trinnene og testene du må ta for å beskytte deg mot kreft. Det er også svært viktig å dele denne informasjonen med resten av familien din, da det vil hjelpe dem med å bli testet hvis de ønsker det.

Behandling og håndtering av MAP

Det finnes for øyeblikket ingen «kur» for den genetiske mutasjonen som forårsaker MAP. Det finnes imidlertid mange tester og behandlinger som kan hjelpe oss med å forebygge kreft, eller oppdage og behandle kreft på et veldig tidlig stadium.

Hvis du har MAP, kan det hende du må gjennomgå kreftscreeningtester tidligere og oftere enn gjennomsnittspersonen.

Andre ting å vite når du har med denne tilstanden å gjøre

Kan jeg forhindre at dette skjer med barna mine?

Det finnes ingen måte å forhindre mutasjonen i MUTYH-genet. Det finnes imidlertid assistert befruktning som kan redusere risikoen for at et fremtidig barn arver MAP. Et eksempel er en prosedyre kalt preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) som utføres med in vitro-fertilisering (IVF). Dette innebærer å teste embryoet for genetiske sykdommer før det implanteres i mors livmor. Dette er imidlertid en svært kompleks avgjørelse, både økonomisk og følelsesmessig. Hvis du er interessert i dette, er det best å snakke med en kvalifisert reproduktiv endokrinolog.

Hvordan holde seg mentalt sterk?

Når du får vite at du har høyere risiko for å utvikle kreft, kan du føle deg engstelig, redd og til og med deprimert. Dette er normalt. Men ikke prøv å håndtere disse følelsene alene. Snakk med legen din om det. Samtaleterapi og om nødvendig medisiner er tilgjengelige.

Det ville også være til stor hjelp om du kunne bli med i støttegrupper der du kan snakke med folk som har hatt lignende opplevelser. Husk at du ikke er alene.