Har du rare flekker eller klumper på kroppen? La oss snakke om nevrofibromatose (NF)!

Har du de kaffefargede flekkene på huden som du sikkert har sett siden du var barn? Eller har du noen ganger små, klumpete ting som dukker opp på steder på kroppen? Kanskje dette ikke bare er flekker eller klumper. I dag skal vi snakke om en tilstand som kan være sånn, og den er litt komplisert, men forståelig. Det er nevrofibromatose , eller NF forkortet.

Hva er nevrofibromatose (NF)?

Enkelt sagt er nevrofibromatose (NF) en gruppe tilstander som påvirker nervesystemet og genene våre. Det påvirker hjernen, ryggmargen, nervene og huden vår. Symptomene du opplever kan variere fra person til person, og de varierer også avhengig av hvilken type NF du har. Men de vanligste symptomene er fødselsmerker og svulster som vanligvis ikke er kreftfremkallende (godartede). Du kan også arve tilstanden fra familien din, som er genene dine. Men overraskende nok kan den i omtrent 50 % av tilfellene oppstå tilfeldig, uten noen familiehistorie.

Hva er hovedtypene av nevrofibromatose (NF)?

Det finnes tre hovedtyper av disse NF-ene. La oss se hva de er.

1. Nevrofibromatose type 1 (NF1)

Dette er den vanligste typen NF. Det oppstår når:

• Café au lait-flekker: Disse ser ut som kaffefargede flekker. De kan dukke opp hvor som helst på kroppen.
• Nevrofibromer: Små svulster som dannes på nerver.
• Fregner på armhulene og i lysken: De ser ut som små prikker.
• Optiske nervesvulster: Disse kan utvikle seg i nervene som kobler seg til øyet.
• Bendeformiteter: For eksempel ting som skoliose.

Tenk deg en liten jente som heter Nimali. Da hun ble født, hadde hun flere melkeaktige kaffefargede flekker på kroppen. Etter hvert som hun ble litt eldre, dukket det også opp små flekker i armhulene hennes. Det var først da hun viste dem til en lege at hun fikk vite at hun hadde NF1.

2. NF2-assosiert schwannomatose (tidligere kalt nevrofibromatose type 2 (NF2))

Denne typen skjer:

• Langsomt voksende neuromer: Disse dannes også langs nerver.
• Hørselshemming: Hørselstap kan forekomme.
• Synsforandringer: Ting som grå stær kan forekomme.
• Nummenhet eller svakhet: Du kan føle at lemmene dine er nummen (perifer nevropati).

3. Schwannomatose (SWN)

Dette er den sjeldneste typen . Det finnes flere undertyper av denne, avhengig av den genetiske mutasjonen. Noen ganger kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt. Men hvis symptomene dukker opp, er det noen ting som kan skje:

• Langsomtvoksende nervesvulster (Schwannomer):Disse kan bare forekomme på én del av kroppen.
• Kronisk smerte.
• Nummenhet og betennelse i fingertuppene.

Hvor vanlig er nevrofibromatose (NF)?

Grovt sett står NF1 for omtrent 96 % av alle NF-tilfeller. Det betyr at omtrent én av 3000 babyer som fødes hvert år på verdensbasis har det. NF2 står for omtrent 3 %, det vil si omtrent én av 33 000 babyer som fødes. Schwannomatose (SWN) er enda mindre vanlig og forekommer hos omtrent 1 %.

Hva er symptomene på nevrofibromatose (NF)?

Som vi nevnte tidligere, varierer symptomene avhengig av typen NF. Noen har kanskje ingen symptomer i det hele tatt, mens andre kan ha alvorlige symptomer. Det er imidlertid to hovedtrekk som er felles for alle tre typene:

• Svulster: Dette er klumper av vev som dannes når celler kommer sammen. Ulike typer NF-svulster består av forskjellige typer celler. Disse svulstene er ofte saktevoksende og er ikke kreftfremkallende (godartede) . Imidlertid kan noen svulster i svært sjeldne tilfeller bli kreftfremkallende. Disse svulstene som dannes på nerver kalles nevrofibromer .

• Hudvekster: Disse inkluderer fødselsmerker, som café au lait-flekkene vi diskuterte tidligere, samt føflekker som utvikler seg i armhulene og lysken. Noen ganger kan små, myke, ertestore klumper (kutane nevrofibromer) også utvikle seg på hudoverflaten.

Det viktigste er å ikke være redd for at du har NF bare fordi du har et par slike flekker. Men hvis du er i tvil, er det best å søke legehjelp.

I tillegg til disse hovedsymptomene kan andre symptomer oppstå:

• Hørsels- eller synstap.
• Skoliose.
• Muskelsvakhet.
• Nummenhet eller prikking i lemmene.
• Kroppssmerter og hodepine.
• Atferdsendringer, som for eksempel ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder).
• Læringsvansker.
• Tilstander som anfall.

Hvordan ser en person med nevrofibromatose (NF) ut?

Dette varierer virkelig fra person til person. Noen kan se små, runde klumper (omtrent en centimeter i diameter, omtrent på størrelse med en ert) på huden. Dette er nevrofibromer. Noen kan ha mer enn to av disse klumpene, eller de kan ha en stor klump (plexiform nevrofibrom) som består av flere nerver under huden.

Vi snakket om café au lait-flekker. Disse kan variere i størrelse og form fra flate, lysebrune til mørkebrune. Du vil vanligvis se seks eller flere av disse flekkene.

Det er normalt å ha flekker i ansiktet. Men ved NF oppstår disse flekkene i armhulene og lysken.Disse er de vanligste. De ser ut som små, rødbrune prikker.

I hvilken alder oppstår symptomer på nevrofibromatose (NF)?

Dette varierer også fra person til person. Noen symptomer kan være tilstede ved fødselen. Noen kan dukke opp når du blir eldre, i tenårene eller som voksne. For eksempel kan nevrofibromer være tilstede på huden til noen babyer ved fødselen. Men oftest dukker de opp i tenårene. Café au lait-flekker er vanlige i de første årene av et barns liv. Fregner i lysken og armhulene kan dukke opp mellom 3 og 5 år. Symptomer på schwannomatose begynner vanligvis i voksen alder, rundt 30-årsalderen.

Hva forårsaker nevrofibromatose (NF)?

Hovedårsaken til dette er en endring (mutasjon) i genene våre . La oss se på hva som forårsaker hver type:

• Nevrofibromatose type 1 (NF1): Vi har et gen som heter NF1 i kroppen vår. Dette kontrollerer produksjonen av et protein som heter nevrofibromin. Funksjonen til dette proteinet er å undertrykke dannelsen av svulster.
• NF2-assosiert schwannomatose/nevrofibromatose type 2 (NF2): Dette er forårsaket av et gen som heter NF2 (merlin) . Dette kontrollerer også et annet protein som heter nevrofibromin. Dette proteinet undertrykker også dannelsen av svulster.
• Schwannomatose: Dette kan være forårsaket av mutasjoner i genene SMARCB1 eller LZTR1 . I mange tilfeller kan imidlertid ikke det nøyaktige genet som forårsaker denne tilstanden identifiseres.

Enkelt sagt, hvis det er en mutasjon i noen av disse fire genene, får ikke proteinene instruksjonene som trengs for å kontrollere veksten av cellene våre. Det er da svulster begynner å dannes i kroppen.

Du kan arve enten NF1 eller NF2 fra foreldrene dine, noe som kalles et autosomalt dominant mønster . Dette betyr at du bare trenger å få en kopi av det endrede genet fra en av foreldrene dine for å få tilstanden. Imidlertid utvikler omtrent halvparten av personer med NF1 det spontant, uten familiehistorie. Dette kan også skje personer med NF2. Omtrent 85 % av personer med schwannomatose utvikler tilstanden spontant, uten familiehistorie.

Hva er risikofaktorene for nevrofibromatose (NF)?

Denne tilstanden kan utvikle seg hos alle, men hvis noen i familien din har en av disse NF-tilstandene, er det mer sannsynlig at du også utvikler den.

Hva er de mulige komplikasjonene ved nevrofibromatose (NF)?

NF kan forårsake noen komplikasjoner. Noen av dem er:

• Hørselstap.
• Nedsatt syn.
• Vedvarende smerte.
• Lærings- og atferdsproblemer.
• Kardiovaskulære tilstander - for eksempel hypertensjon, medfødte hjertesykdommer.
• Selvtillitsproblemer på grunn av hudsykdommer.
• En høyere risiko for å utvikle kreft enn den generelle befolkningen, inkludert brystkreft og bløtvevskreft (sarkom).

Viktig: De fleste NF-svulster er ikke kreftfremkallende. Imidlertid kan noen NF-svulster i svært sjeldne tilfeller bli kreftfremkallende. Derfor er det svært viktig å gå til regelmessige legekontroller.

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose (NF)?

En lege vil undersøke deg og utføre de nødvendige testene for å diagnostisere NF. De vil først undersøke huden din for å se etter tegn på café au lait-flekker eller nevrofibromer. De vil også sjekke for skoliose, blodtrykk, syn og hørsel. De vil også spørre om helsen din og familiens sykehistorie. Så hvis du vet at noen i familien din har NF, sørg for å fortelle det til legen din.

Kriteriene for å diagnostisere hver type NF er forskjellige. Selv om en klinisk undersøkelse ofte kan stille diagnosen, kan noen tester bidra til å bestemme årsaken til symptomene dine. Bildetester, som MR, røntgen eller CT-skanning, kan vise hvordan tilstanden har påvirket nervesystemet ditt. Genetisk testing kan også bidra til å identifisere genmutasjonen som forårsaker symptomene dine. Legene har imidlertid ennå ikke identifisert alle genene som forårsaker tilstanden.

Noen ganger blir ikke symptomene diagnostisert før år etter at de oppstår. Noen får diagnosen som voksne. Dette er fordi NF-symptomer utvikler seg over tid, i stadier.

Hva er behandlingene for nevrofibromatose (NF)?

Dette er svært viktig: Behandlingen din for NF bør veiledes av et tverrfaglig team av leger med ekspertise på NF-pasienter . Dette teamet består vanligvis av:

• Nevro-onkologer.
• Nevrokirurger.
• Øre-, nese- og halskirurger (ØNH-kirurger).
• Plastikkirurger.
• Psykoterapeuter.
• Audiologer.
• Genetiske rådgivere.

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur mot NF, er det mange fremskritt innen diagnostisering og behandling av NF-relaterte svulster. Legen din vil veilede deg til den beste behandlingen for tilstanden din.

Hvis du ikke har noen symptomer, eller symptomene dine ikke forstyrrer ditt daglige liv, trenger du kanskje ikke noen behandling. I så fall vil legen din be deg om å komme til kontroller én eller to ganger i året for å overvåke sykdomsutviklingen.

Legen kan anbefale behandlinger som:

• Fjerning av svulst:Kirurgi kan fjerne svulster på huden og andre steder i kroppen.
• Medisiner: Legemidlet selumetinib er godkjent av det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) for å stoppe veksten av tumorceller hos barn mellom 2 og 18 år med NF1 som har plexiforme nevrofibromtumorer som ikke kan fjernes kirurgisk, eller hvis svulster har forårsaket funksjonshemming eller vansiring.
• Kirurgi for å korrigere unormale beinvekster: Hvis du har skoliose eller andre unormale beinvekster, kan legen din anbefale en tannregulering eller, i alvorlige tilfeller, kirurgi.
• Kjemoterapi: Denne behandlingen gis for ondartede svulster. Kjemoterapi ødelegger kreftceller.
• Strålebehandling: Strålebehandling kan brukes til å kontrollere tumorvekst i kreftformer som brystkreft, bløtvevskreft kalt sarkom, ondartede perifere nerveskjedetumorer (MPNST) eller gliom (en hjernesvulst).

Hvis hørselen eller synet ditt er påvirket av NF, kan legen din anbefale hjelpemidler som høreapparater eller korrigerende linser.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Enhver behandling har potensielle bivirkninger. Legen din vil diskutere disse med deg før du starter behandlingen.

Mulige bivirkninger av kirurgi:

• Blør.
• Infeksjon.
• Nevrofibromer som kommer tilbake etter fjerning.
• Nerveskade.

Bivirkninger av cellegift:

• Utmattelse.
• Diaré eller forstoppelse.
• Hårtap.
• Maten er smakløs.
• Kvalme og oppkast.

Hva er forventet levealder for noen med nevrofibromatose (NF)?

Nevrofibromatose (NF) har vanligvis ikke en betydelig innvirkning på forventet levealder. Avhengig av svulstenes plassering kan imidlertid noen av dine daglige aktiviteter, som hørsel og syn, være vanskelige å gjøre uten hjelp. Hvis de ikke behandles, kan noen komplikasjoner, som kreft, være livstruende.

Kan nevrofibromatose (NF) forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge NF på. Hvis du planlegger å stifte familie, er det lurt å snakke med en genetisk rådgiver for å lære mer om risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege hvis du eller barnet ditt oppdager noen av disse NF-symptomene på huden:

• Å ha seks eller flere caféer og retter.
• Hudklumper dukker opp uten grunn.
• Har flekker i armhulene eller lysken.

Andre symptomer som krever legeoppsøk:

• Endringer i hørselen og/eller synet ditt.
• Smerte uten grunn.
• Muskelsvakhet.
• Nummenhet eller prikking i fingre og tær.

Hvis du har NF, vil legen din sannsynligvis anbefale at du kommer til regelmessige kontroller (vanligvis hver 6. til 12. måned) for å overvåke symptomene dine. Sørg for å bestille en ekstra time hvis du utvikler nye symptomer eller hvis et eksisterende symptom forverres.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hva forårsaker symptomene mine?
• Hva er risikoen for at mine fremtidige barn arver denne tilstanden?
• Hva slags behandling anbefaler du?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Hvor ofte bør jeg komme til oppfølgingstester?
• Finnes det noen kliniske studier jeg kan få tilgang til?
• Bør jeg oppsøke en fertilitetsspesialist?

Nevrofibromatose er en tilstand som påvirker nervesystemet og huden din. Den kan påvirke deg på forskjellige måter. Du kan ha symptomer som forstyrrer dine daglige aktiviteter, eller du kan ikke ha noen symptomer i det hele tatt. Ofte, avhengig av hvordan symptomene dine utvikler seg etter hvert som du blir eldre, kan det ta år å få en offisiell diagnose. Når du først har fått denne diagnosen, kan det være en stor lettelse å vite nøyaktig hva som skjer. Legeteamet ditt kan hjelpe deg med å lære mer om hvordan denne tilstanden kan påvirke deg og muligens din fremtidige familie. Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det behandlingsalternativer.

Det viktigste å huske (Take Home-melding)

Nevrofibromatose (NF) er ikke noe å være redd for, men det er noe å være oppmerksom på.

• Hvis du har uvanlige flekker, kuler på huden eller mange flekker i armhulene/lysken, bør du oppsøke lege .
• Det finnes forskjellige typer NF, og symptomene er forskjellige for hver.
• Dette er en genetisk tilstand, men den går ikke alltid i familier.
• Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det mange behandlinger tilgjengelig for å kontrollere symptomene og leve et bedre liv .
• Det er svært viktig å motta behandling under veiledning av et spesialisert medisinsk team.
• Det er viktig å gå til regelmessige legekontroller og være oppmerksom på nye symptomer.

Hvis du har ytterligere spørsmål om dette, ikke nøl med å snakke med legen din. De hjelper deg gjerne.

Nevrofibromatose , NF, nervesvulster, café-au-lait-flekker, genetiske sykdommer, hudflekker, nervesystemet