Har babyen din PKU? (fenylketonuri) – La oss snakke om dette i detalj!

Er du mor til en nyfødt baby? Eller har du hørt at noen i familien din eller et barn til en venn har denne tilstanden? I så fall vil denne artikkelen være svært viktig for deg. I dag skal vi snakke om fenylketonuri , eller PKU forkortet, en tilstand som mange har hørt om og ikke er vant til, men som det er verdt å vite. Ikke bekymre deg, vi vil snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er PKU (fenylketonuri)? La oss forstå det enkelt!

Enkelt sagt er PKU en genetisk tilstand . Det vil si at den er forårsaket av en liten endring i genene våre. Dette fører til at kroppen vår ikke håndterer et stoff som kalles fenylalanin ordentlig.

Nå lurer du sikkert på hva fenylalanin er. Det er en aminosyre . Aminosyrer er som små byggesteiner som bidrar til å lage proteiner. Fenylalanin finnes i mye av maten vi spiser, spesielt den som har mye protein. Det finnes også i noen kunstige søtningsmidler, som aspartam .

Normalt sett brytes dette fenylalaninet ned til den nødvendige mengden og bearbeides på en måte som kroppen kan absorbere. Hos en person med PKU skjer imidlertid ikke denne prosessen ordentlig. Deretter begynner dette fenylalaninet å hope seg opp i kroppen. Det er som et tett rør i en vanntank som fylles med vann. Denne opphopningen er det som forårsaker problemer. Spesielt kan det påvirke hjernens utvikling . Hvis det ikke behandles, kan tilstander som «intellektuell funksjonshemming» oppstå.

Finnes det forskjellige typer PKU?

Ja, det finnes flere typer PKU, avhengig av alvorlighetsgraden. Symptomene varierer også avhengig av typen, spesielt hos de som ikke får behandling.

Tre hovedtyper kan identifiseres:

• Klassisk PKU: Dette er den alvorligste formen.
• Moderat eller mild PKU: Dette er litt mindre alvorlig.
• Mild hyperfenylalaninemi: Dette er den minst alvorlige formen av tilstanden. Selv uten behandling har disse menneskene svært lav risiko for å utvikle intellektuell funksjonshemming.

Hvem er mest berørt av denne PKU-tilstanden?

Fordi PKU er genetisk, kan alle med mutasjoner i begge kopiene av PAH-genet utvikle tilstanden. Noen studier tyder på at personer av indiansk eller europeisk avstamning har litt høyere risiko.

En annen viktig ting er at en gravid mor med ukontrollert PKU, som betyr svært høye nivåer av fenylalanin i blodet, kan få en baby som ikke har PKU.Det kan påvirke babyens intellektuelle utvikling, forårsake fødselsskader og andre problemer. Derfor er det svært viktig å kontrollere PKU under graviditet.

Hvor vanlig er PKU?

Ifølge statistikk fra land som USA rammer PKU omtrent én av 10 000 til 15 000 nyfødte. Selv om det er vanskelig å finne nøyaktig statistikk om dette i Sri Lanka, kan denne tilstanden sees hvor som helst i verden.

Hva er symptomene på PKU? Ikke få panikk, vit dette!

I mange land, inkludert noen sykehus i Sri Lanka, utføres nyfødtscreening allerede på nyfødte for å avgjøre om de har PKU, noe som gjør det mulig å identifisere tilstanden før symptomene oppstår. Derfor er forekomsten av symptomer for tiden svært lav.

Men hvis denne tilstanden ikke oppdages på noen måte, eller hvis den ikke behandles, kan det oppstå noen symptomer. Disse er:

• Hudsykdommer som eksem .
• Endringer i hud- og/eller hårfarge ( hud og hår blir lysere enn hos andre familiemedlemmer).
• Hodestørrelse mindre enn normalt (mikrocefali) .
• En muggen lukt fra pusten, huden eller urinen. Det lukter som noe gammelt.

De mest alvorlige symptomene som kan oppstå hvis de ikke behandles er:

• Atferdsproblemer .
• Utviklingsforsinkelser – Dette betyr at babyens utviklingsmilepæler, som å smile, holde hodet opp og gå, er forsinket.
• Intellektuelle funksjonshemminger .
• I sjeldne tilfeller kan anfall som epilepsi forekomme.

Viktig: Husk at mange av disse symptomene bare oppstår hvis de ikke behandles. I dag kan nyfødtscreening oppdage dette tidlig, så det er ingenting å bekymre seg for.

Hva er den virkelige årsaken til PKU?

Hovedårsaken til PKU er en mutasjon i begge kopiene av PAH-genet i kroppen vår. Dette PAH-genet instruerer kroppen vår til å produsere et enzym kalt fenylalaninhydroksylase . Dette enzymet omdanner aminosyren fenylalanin, som vi spiser, til proteiner som kroppen kan bruke.

Så når dette PAH-genet ikke fungerer som det skal, produseres ikke enzymet, eller det fungerer ikke som det skal. Da akkumuleres fenylalanin fra mat i kroppen. Kroppen vår, spesielt hjernen, er svært følsom for overflødig fenylalanin. Det er derfor hjernen kan bli skadet.

Hvordan overføres PKU gjennom gener?

Hva er PKU?En genetisk tilstand som arves fra foreldre til barn i et autosomalt recessivt mønster. Dette høres kanskje ut som et litt vitenskapelig begrep, men enkelt sagt er det:

Tenk deg at genet som forårsaker PKU kalles «p». Det friske genet kalles «P».

For å utvikle PKU må et barn motta et "p"-gen fra både mor og far (det vil si at det må være "pp").

I mange tilfeller kan foreldre være bærere av dette PKU-genet. Det betyr at de kan ha genet som «Pp». De har ikke symptomene på PKU, fordi det sunne «P»-genet fungerer. Men de kan overføre dette «p»-genet til barna sine.

Så, hvis begge foreldrene er bærere (Pp x Pp), når de får et barn:

• Det er 25 % sjanse for at et barn utvikler PKU (pp).
• Det er 50 % sjanse for at barnet er bærer (Pp) – ingen symptomer.
• Det er 25 % sjanse for at barnet får begge de friske genene (PP) – ingen PKU, og ikke er bærer.

Derfor er det noe som må komme fra begge foreldrene.

Hvordan vet du om du har PKU?

PKU diagnostiseres oftest gjennom en screeningtest for nyfødte, som gjøres mellom 24 og 72 timer etter at babyen er født . Dette innebærer å stikke babyens hæl med en liten nål og ta noen dråper blod . Dette kontrollerer nivået av fenylalanin i babyens blod.

• Hvis babyens blodnivåer av fenylalanin viser seg å være høye, vil legene gjøre ytterligere tester (blod- eller urinprøver) for å bekrefte PKU-tilstanden, samt finne ut hvilken type PKU det er.
• Fordi PKU er en genetisk tilstand, kan en genetisk test utføres for å bestemme den nøyaktige genmutasjonen som er ansvarlig for symptomene.

Hvis det ikke utføres screeningtester for nyfødte, kan PKU oppdages i alle aldre, men jo tidligere oppdagelsen skjer, desto bedre.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige for PKU?

Behandling av PKU er en livslang prosess. Men ikke bekymre deg, hvis det håndteres riktig, kan du leve et sunt liv. Behandlingen kan omfatte:

1. Spesialkosthold: Dette er det viktigste. Du må spise et kosthold som er lavt i fenylalanin, men rikt på andre næringsstoffer .

2. Vitaminer, mineraler og kosttilskudd: Disse er nødvendige for å få i deg næringsstoffene du trenger, fordi du kan gå glipp av noen næringsstoffer på grunn av kostholdskontroll.

3. Medisinering: Noen kan få medisiner som sapropterindihydroklorid (Kuvan®) . Dette hjelper kroppen med å bryte ned fenylalanin.

4. Legemidlet Pegvaliase (Palynziq®):Personer som tar denne medisinen kan spise normalt uten spesielle diettrestriksjoner. Dette erstatter enzymet som bryter ned fenylalanin, som ikke fungerer som det skal i kroppen til personer med PKU.

Hvis du eller barnet ditt har PKU, bør du samarbeide med legen din og en ernæringsfysiolog for å utvikle den beste behandlingsplanen.

Hvilke matvarer inneholder fenylalanin? La oss være oppmerksomme på disse!

Personer med PKU (med mindre de tar en medisin som heter «pegvaliase») må begrense matvarer med høyt fenylalanininnhold. Disse finnes i proteinrike matvarer. For eksempel:

• Melk og melkeprodukter (ost, yoghurt)
• Egg
• Nøtter (som peanøtter, cashewnøtter)
• Fisk
• Kylling
• Biff
• Belgfrukter som bønner og linser
• Aspartam, et kunstig søtningsmiddel (kan finnes i noen sukkerfrie drikker og matvarer)

Finnes det et spesielt kosthold for noen med PKU?

Ja, absolutt. En person med PKU (som ikke tar legemidlet «Pegvaliase») bør følge et proteinfattig kosthold . Proteinrik mat som kjøtt, fisk, egg og meieriprodukter bør reduseres så mye som mulig, eller stoppes helt.

Men dette er ikke så lett som det ser ut til. Fordi protein er viktig for kroppen. Derfor er det svært viktig å snakke med en lege eller ernæringsfysiolog og lage et balansert kosthold som gir alle de andre næringsstoffene kroppen trenger. Det finnes spesielle morsmelkerstatninger for babyer med PKU, som har lavt innhold av fenylalanin, men som fortsatt inneholder andre nødvendige næringsstoffer.

Tenk deg at du har en liten baby hjemme med PKU. Hvor forsiktig må du være med maten du gir ham? Du må se på hver matpakke og finne ut hvor mye fenylalanin det er i den. Det er et stort offer, men det er verdt det for barnets fremtid.

Kan PKU forebygges?

Fordi PKU er genetisk, er det ingen måte å forhindre at denne tilstanden oppstår.

Men hvis du planlegger å bli gravid, kan du gjennomgå genetisk veiledning og bærerscreening for å finne ut om du og partneren din bærer PKU-genet. Dette vil hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med PKU.

Hvilken fremtid kan noen med PKU forvente?

Dette er et problem som mange har. Selv om PKU er en livslang tilstand, kan de fleste leve sunne, normale liv hvis den behandles riktig.

• Etter diagnosen er det nødvendig med regelmessige blodprøver for å kontrollere fenylalaninnivået i blodet . Slik kan du avgjøre om dietten følges riktig og om medisinen virker som den skal.
• For de som er på diett, en ernæringsfysiologDet er veldig nyttig å jobbe tett med dem. De forteller deg nøyaktig hvilken mat du bør spise, hva du bør unngå og hvordan du får i deg næringen kroppen din trenger.
• Hvis en kvinne med PKU blir gravid, vil legen og ernæringsfysiologen samarbeide for å lage en spesiell kostholdsplan som sikrer at moren får den næringen hun trenger, samtidig som potensiell skade på babyen minimeres.

Hvordan kan jeg beskytte meg selv/barnet mitt mot PKU?

En PKU-diagnose er en livslang tilstand, så det er viktig å holde regelmessig kontakt med legen din og overvåke fenylalaninnivåene i blodet.

• Hvis du er på diett, ta nødvendige vitaminer og kosttilskudd for å kompensere for proteinmangelen.
• Følg denne dietten resten av livet. Ellers kan symptomene komme tilbake og bli farlige for helsen din.
• Hvis du vurderer å stifte familie, snakk med legen din om genetisk testing , som kan hjelpe deg med å forstå risikoen for å få et barn med PKU.

Når bør du oppsøke lege?

• Hvis du eller barnet ditt utvikler symptomer relatert til PKU (de vi diskuterte tidligere), bør du oppsøke lege umiddelbart for en fullstendig undersøkelse.
• Før du blir gravid, eller tidlig i svangerskapet, kan du spørre legen din om bærerscreening , som kan hjelpe deg og partneren din med å finne ut om dere har risiko for å få et barn med PKU.
• Hvis du har PKU, bør du oppsøke legen din regelmessig for blodprøver og oppfølging.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Hvis du har spørsmål om PKU eller barnets PKU-status, ikke vær redd for å spørre. Her er noen eksempler:

• « Hvordan kan jeg sørge for at babyen min får riktig ernæring for å holde seg sunn?»
• "Trenger jeg/barnet mitt å ta noen ekstra vitaminer eller kosttilskudd?"
• «Er et lavproteinkosthold nok til å redusere mitt/mitt barns fenylalaninnivåer, eller må jeg ta medisiner i tillegg?»
• "Hva bør jeg være forsiktig med når jeg tilbereder dette spesielle måltidet?"
• «Hvis et barn skal gå på skolen, hvordan skal skolen informeres om mat og drikke?»

I starten kan det være litt vanskelig å velge matvarer som er fri for fenylalanin, men etter hvert som du samarbeider med legen din og ernæringsfysiologen, vil du bli vant til det.

Til slutt, noen viktige ting å huske på (Take Home-melding)

Selv om PKU er en livslang tilstand, kan den behandles med hell. Nøkkelen er å identifisere den tidlig og behandle den riktig.

• Nyfødtscreening er svært viktig. Det kan oppdage andre sykdommer som PKU tidlig.
• Så snart du får vite at du har PKU, må du søke legehjelp og veiledning fra en ernæringsfysiolog .
• Streng overholdelse av kosthold og om nødvendig medisiner gjennom hele livet er avgjørende for en sunn utvikling av din eller ditt barns hjerne.
• Overvåk fenylalaninnivåene dine med regelmessige blodprøver .
• Du er ikke alene. Å få god kontakt med andre med PKU og familiene deres kan være en stor kilde til styrke og oppmuntring for deg i støttegrupper .
• Hvis du er forelder til et barn med PKU, lær barnet ditt å leve med denne tilstanden med tålmodighet og kjærlighet .

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få en bedre forståelse av PKU (fenylketonuri). Husk at bevissthet er det beste våpenet mot ethvert helseproblem!

` PKU, fenylketonuri, fenylalanin, genetiske sykdommer, nyfødte, kosthold, lavproteinkosthold, nyfødtscreening