Har du også polycystisk nyresykdom (PCK)? La oss snakke om dette!

Har du noen gang hørt om en sykdom der små, væskefylte sekker dannes inni nyrene? Kanskje noen i familien din har det, eller du har hørt om det et sted. Dette er det vi kaller polycystisk nyresykdom (PKD) . Navnet høres kanskje litt skummelt ut, men det kan gi mye mening å vite mer om det. Så la oss snakke mer om PKD i dag.

Hva er PKD? Enkelt sagt...

Enkelt sagt er polycystisk nyresykdom (PKD) en tilstand der du utvikler mange væskefylte cyster, som er som små blemmer, inni nyrene . Det er en genetisk tilstand. Dette betyr at du må ha et mutert gen i kroppen for å utvikle den. Dette er veldig forskjellig fra nyrecyster, som vanligvis dannes kun på nyrene og vanligvis er ufarlige.

Disse cystene som dannes på grunn av PKD kan gradvis forstørre og forstørre begge nyrene. Tenk deg, noen ganger kan disse cystene øke vekten av en nyre til 30 pund (omtrent 13,5 kilogram)! Da kan ikke nyrene våre lenger gjøre sin hovedoppgave med å filtrere avfallsprodukter fra blodet. Over tid kan denne tilstanden utvikle seg til kronisk nyresykdom , som til slutt kan føre til nyresvikt . Faktisk er PKD årsaken til omtrent 2 % av nyresvikt i USA. Mange mennesker med PKD vil trenge dialyse eller nyretransplantasjon på et tidspunkt i livet.

Derfor, hvis en lege diagnostiserer deg med PKD, er det viktigste ikke å få panikk, men å samarbeide med ham eller henne for å utvikle en god behandlingsplan for å håndtere komplikasjonene som kan oppstå fra denne sykdommen.

Hva er hovedtypene av PKD?

Det finnes to hovedtyper av PKD. La oss lære litt om dem.

1. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Dette er den vanligste typen PKD. Den diagnostiseres oftest i voksen alder, mellom 30 og 50 år. Imidlertid kan den noen ganger oppstå i barndommen eller ungdomsårene. For å utvikle denne typen PKD må en av foreldrene dine ha genmutasjonen. Personer med ADPKD har denne mutasjonen i genene kalt «PKD1» eller «PKD2».

2. Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD)

Dette er en svært sjelden type. Den kalles også infantil PKD . Den oppstår mens babyen fortsatt er i livmoren, det vil si under fosterutviklingen., nyrene utvikler seg ikke ordentlig. Leger oppdager ofte dette under en prenatal ultralydsskanning under graviditet eller etter at babyen er født. For at et barn skal utvikle denne typen ARPKD, må begge foreldrene ha genmutasjonen kalt «PKHD1», og barnet må arve genet fra begge.

Hvor vanlig er PKD?

Statistikk viser at det er omtrent 500 000 (500 000) PKD-pasienter bare i USA.

Typen vi snakket om tidligere, ADPKD, er mye vanligere enn ARPKD. Omtrent 90 % av personer med PKD har ADPKD. ARPKD er en svært sjelden tilstand. Den rammer omtrent én av 25 000 personer.

Hva er de vanlige symptomene på PKD?

Symptomene kan variere avhengig av hvilken type PKD du har.

Symptomer på ADPKD

Personer med ADPKD, den vanligste typen, har kanskje ikke symptomer før de er voksne. Noen ganger kan cystene som dannes i nyrene ikke være synlige før de er veldig store. Hvis symptomene dukker opp, kan de omfatte:

• Smerter i ryggen eller siden (også kalt «flankesmerter»)
• Høyt blodtrykk
• Hyppig hodepine
• Blod i urinen (hematuri)
• Hyppige urinveisinfeksjoner (UVI)
• Nyrestein

Symptomer på ARPKD

Babyer med ARPKD, en sjelden form, kan vise symptomer ved fødselen eller i barndommen. Noen ganger kan en lege se cyster i fosterets nyrer under en prenatal ultralyd.

Hvis en nyfødt baby har ARPKD, kan de oppleve symptomer som:

• Lav fødselsvekt
• Hoven mage
• Høyt blodtrykk ved fødselen
• Pustevansker

Hvis du har ARPKD i barndommen, kan du oppleve symptomer som:

• Vekstsvikt (dette kalles «vekstsvikt»)
• Hyppige urinveisinfeksjoner (UVI)
• Høyt blodtrykk
• Smerter i magen eller korsryggen

Hvis ARPKD er tilstede hos fosteret, kan skanninger vise følgende:

• Større enn normale nyrer
• Lavt fostervannsnivå

Oppstår symptomene på PKD alltid raskt?

Nei, det gjør den ikke. Denne sykdommen er ofte klinisk stille, uten symptomer . Det betyr at sykdommen kan utvikle seg inne i kroppen uten noen ytre tegn. Tenk deg, omtrent halvparten av personer med denne sykdommen vet kanskje ikke engang at de har den i løpet av livet. Symptomene dukker ofte opp etter at de vannaktige blemmene (cystene) har vokst.

Hva forårsaker PKD?

Som vi nevnte tidligere, er hovedårsaken til PKD genetiske mutasjoner . Du vet at gener er som de grunnleggende byggesteinene i kroppen vår. Vi får disse genene fra foreldrene våre. Disse genene bestemmer hvordan kroppen vår skal vokse og fungere. Noen ganger, i løpet av embryonalstadiet, blir dette genet mutert og kopiert ikke riktig. Hvis du har en slik genetisk mutasjon, kan den også overføres til barna dine. PKD utvikler seg ofte på denne måten.

Men i svært sjeldne tilfeller, selv om begge foreldrene ikke har dette genet, kan sykdommen utvikle seg på grunn av en tilfeldig mutasjon i genet.

Hva er risikofaktorene for denne tilstanden?

Fordi PKD er en genetisk tilstand, er den viktigste risikofaktoren for at du utvikler den familiehistorie. Det vil si at enten en av foreldrene dine har sykdommen (spesielt i tilfelle ADPKD) eller begge foreldrene er bærere (i tilfelle ARPKD).

Hva er de mulige komplikasjonene ved PKD?

PKD kan forårsake alvorlige helseproblemer hos både voksne og babyer. Noen ganger kan det vi ser på som symptomer på PKD faktisk være komplikasjoner. For eksempel:

• Nyrestein
• Høyt blodtrykk
• Urinveisinfeksjoner (UVI)

I tillegg kan PKD forårsake andre alvorlige komplikasjoner, som for eksempel:

• Sprengende blodkar i hjernen (kalt «hjerneaneurismer»)
• Tykktarmsproblemer, for eksempel divertikulitt, en tilstand der små poser dannes i tykktarmen og blir infisert
• Problemer med hjerteklaffene
• Nyresvikt
• Levercyster og cyster i bukspyttkjertelen
• Høyt blodtrykk under graviditet (kalt «preeklampsi»)

Dette kan være dødelig for babyer med alvorlig ARPKD. Den første levemåneden er svært kritisk for babyer født med ARPKD, da de kan utvikle alvorlig pustevansker og nyresvikt i løpet av den tiden.

Hvordan diagnostiseres PKD?

En nefrolog (en lege som spesialiserer seg på nyresykdom) spiller vanligvis hovedrollen i diagnostisering og behandling av PKD. Han eller hun vil se nøye på symptomene dine og familiehistorien, og kan bestille bildediagnostiske undersøkelser for å sjekke nyrene dine, for eksempel:

• Ultralyd av nyrer: Dette er den mest brukte og smertefrie metoden.
• Prenatal ultralyd: Dette bidrar til å identifisere om fosteret i livmoren har PKD.
• CT-skanning (computertomografi): Dette kan gi klarere bilder av nyrer og blære.
• MR (magnetisk resonansavbildning): Dette bidrar også til å få detaljerte bilder av nyrene.

I tillegg legenGenetisk testing kan også anbefales. Denne testen kan sjekke om det muterte genet som forårsaker PKD finnes i en blod- eller spyttprøve. Dette kan også bekrefte hvilken type PKD du har.

Hva er behandlingene for PKD?

Faktisk finnes det ingen kur for PKD ennå. Behandlinger er hovedsakelig rettet mot å bremse sykdomsprogresjonen, kontrollere symptomer og forhindre komplikasjoner. De viktigste behandlingene for PKD er:

• Blodtrykkshåndtering: Høyt blodtrykk er en stor fiende for PKD. Så legen din vil hjelpe deg med å kontrollere blodtrykket ditt med medisiner, et sunt kosthold med lite saltinnhold og trening. Å holde blodtrykket på et trygt nivå kan redusere risikoen for å utvikle alvorlige tilstander som hjertesykdom og hjerneslag.
• Pustestøtte: Babyer med ARPKD, hvis lunger ikke er fullt utviklede, og som har pustevansker, kan trenge støtte av en mekanisk ventilator .
• Dialyse: Hvis nyrene dine svikter og ikke lenger kan gjøre jobben sin, kan det hende du må gjennomgå «dialyse» (en prosess med kunstig rensing av blodet). I denne prosessen filtrerer en maskin kalt «hemodialyse» blodet ditt fra utsiden av kroppen. Ved «peritonealdialyse» filtreres blodet ditt ved hjelp av en spesiell væske og en membran kalt peritoneum som kler magen.
• Vekstterapi: Babyer med ARPKD som er undervektige og har hemmet vekst kan trenge hjelp med veksten. En lege kan anbefale spesiell ernæringsterapi eller humant veksthormon .
• Nyretransplantasjon: Hvis ADPKD utvikler seg til nyresvikt , kan det hende du trenger en nyretransplantasjon . En transplantasjon er en kirurgisk prosedyre der en sviktende nyre fjernes og erstattes med en frisk nyre fra en donor.
• Smertebehandling: Medisiner kan brukes til å kontrollere smerter forårsaket av infeksjoner, nyrestein eller cyster som brister på grunn av PKD. Imidlertid bør eventuelle smertestillende midler du tar godkjennes av legen din . Noen smertestillende midler (spesielt NSAIDs) kan øke nyreskaden.

Hva er forventet levealder for noen med PKD?

Du kan bli litt redd når du hører dette, men det er viktig å vite sannheten.

Hvis personer med ADPKD får riktig behandling, håndterer sykdommen godt og følger en sunn livsstil,Du kan leve et langt og innholdsrikt liv. Omtrent halvparten av personer med ADPKD vil utvikle nyresvikt innen fylte 70 år og vil trenge dialyse eller nyretransplantasjon .

Men prognosen for barn med ARPKD er ikke så god. Omtrent en tredjedel av babyer født med ARPKD, spesielt de med alvorlige luftveisproblemer, dør i spedbarnsalderen. Babyer som overlever trenger ofte medisinsk behandling og spesiell pleie gjennom hele livet. Omtrent halvparten av barn som overlever utover spedbarnsalderen utvikler nyresvikt mellom 15 og 20 år.

Kan PKD forebygges?

Dessverre er PKD en genetisk sykdom, så den kan ikke forebygges fullstendig . Ved å følge en sunn livsstil, kontrollere blodtrykket og følge medisinske råd nøye, kan du imidlertid bremse sykdomsprogresjonen eller forsinke utviklingen av komplikasjoner som nyresvikt.

Det er svært viktig for personer med PKD som planlegger å få barn å snakke med en genetisk veileder, slik at de kan bli informert om risikoen for at barna deres arver sykdommen og hvilke skritt som kan iverksettes for å forhindre den.

Hva kan jeg gjøre for å gjøre det lettere å leve med PKD?

Å leve med PKD kan være utfordrende, men ved å følge en sunn livsstil og være bevisst på sykdommen kan du gjøre reisen enklere. Her er noen tips som kan hjelpe deg:

• Spis et kosthold som er skånsomt for nyrene . Dette bør fokusere på matvarer som har lite salt, kalium og fosfor. Få spesifikke råd fra legen din eller en ernæringsfysiolog om dette.
• Gjør en treningsøkt som passer deg, minst 30 minutter om dagen, de fleste dager i uken.
• Oppretthold en sunn kroppsvekt.
• Sjekk blodtrykket regelmessig og kontroller det i henhold til legens anvisninger.
• Hvis du røyker eller bruker andre tobakksprodukter, må du slutte umiddelbart.
• Unngå alkoholholdige drikker så mye som mulig.
• Finn måter å redusere stress på. Ting som meditasjon og yoga kan hjelpe.
• Drikk rikelig med vann og koffeinfrie drikker (mindre te, kaffe) gjennom dagen. Hvis du trenger å begrense væskeinntaket på noe stadium av nyresykdommen, bør du følge legens råd.
• Få minst syv timer god søvn hver natt.
• Ta alle medisiner som legen din har foreskrevet nøyaktig, til rett tid og i den foreskrevne dosen. Ikke slutt å ta noen medisiner uten å rådføre deg med lege.

Når bør du oppsøke lege for PKD?

Hvis du har PKD, bør du allerede være under medisinsk tilsyn. Men hvis du plutselig utvikler noen av disse symptomene , bør du oppsøke lege eller dra til sykehuset umiddelbart :

• Hvis bena, anklene eller føttene plutselig hovner opp (dette kalles ødem)
• Hvis du har sterke brystsmerter eller en følelse av tetthet i brystet
• Hvis du plutselig får pustevansker
• Hvis du ikke klarer å urinere
• Hvis det er overdreven blødning med urinen
• Hvis du opplever kraftig hodepine eller synsforandringer

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er normalt å ha mange spørsmål om denne sykdommen. Ikke vær redd for å stille legen din spørsmål som:

• Hvilken type PKD har jeg? (ADPKD eller ARPKD?)
• Hva er risikoen for at barna mine arver denne sykdommen fra meg?
• Trenger jeg å gjøre noen andre spesielle tester?
• Hvilken behandlingsmetode er best for meg?
• Hvilke endringer bør jeg gjøre i kostholdet mitt, spesielt når det gjelder salt, kalium og fosfor?
• Trenger jeg å gjøre noen endringer i livsstilen min (trening, søvn osv.)?
• Kan jeg trenge dialyse eller nyretransplantasjon i fremtiden?
• Hvilke bivirkninger eller komplikasjoner bør jeg være spesielt oppmerksom på?
• Hva er bivirkningene av medisinene jeg tar?

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Du vet nå at polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk tilstand som forårsaker cyster i nyrene. Disse cystene kan føre til at nyrene forstørres og forstyrrer funksjonen deres. Det rammer oftest voksne, men i sjeldne tilfeller kan en farlig form for PKD utvikles hos spedbarn.

Selv om det ikke finnes noen kur for PKD, ikke bekymre deg. Ved å håndtere symptomene dine riktig, følge legens råd og leve en sunn livsstil, kan du leve godt med tilstanden. Det viktigste er å samarbeide tett med legen din og få testene og behandlingene du trenger. Du er ikke alene, og det finnes leger, familie og venner som kan hjelpe deg på denne reisen.

` Polycystisk nyresykdom, PKD, nyresykdom, nyrecyster, genetiske sykdommer, ADPKD, ARPKD