Har den lille din hjerneavvik? La oss lære om porencefali.

Det er normalt å føle en stor byrde når leger forteller deg om et problem med babyens hjerneutvikling. Noen ganger er disse ordene, disse tilstandene, veldig fremmede for oss. Vel, det finnes en sjelden tilstand som kalles porencefali som du kanskje ikke har hørt om, men det er viktig å vite om. La oss snakke om dette enkelt, på en måte du kan forstå, ok?

Hva er egentlig denne såkalte porencefalien?

Enkelt sagt er porencefali en sjelden tilstand der væskefylte sekker eller cyster, eller cyster, utvikler seg i et barns hjernehalvdeler på grunn av skade. Denne skaden oppstår ofte mens babyen fortsatt er i livmoren eller kort tid etter fødselen. Tenk på det, hjernen vår er en veldig kompleks ting. Når en cyste dannes et sted i den, kan det påvirke hjernens normale utvikling og funksjon. Dette kan føre til at noen barn får talevansker eller andre nevrologiske underskudd .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Denne tilstanden, som kalles porencefali, er faktisk svært, svært sjelden . Det finnes ingen eksakt statistikk over hvor mange barn i verden som har den. Men den kan ramme både jenter og gutter likt.

Finnes det hovedtyper av porencefali?

Ja, det finnes to hovedtyper av dette.

• Ervervet porencefali: Dette er den vanligste typen. Den er forårsaket av skade på hjernen under barnets hjerneutvikling.
• Genetisk porencefali: Dette er en svært sjelden tilstand. Den kan være forårsaket av en genetisk mutasjon .

Hvorfor skjer dette med barnet vårt? Hva er årsakene?

Det er flere grunner til dette. Disse årsakene varierer også avhengig av de to typene vi diskuterte tidligere.

Genetiske årsaker

Selv om det er svært sjeldent, kan denne tilstanden være forårsaket av endringer, eller genetiske mutasjoner, i visse gener (for eksempel genene `COL4A1` eller `COL4A2` ). Disse genene er svært viktige for å produsere proteiner som gir strukturell styrke til ulike vev i kroppen vår. Så hvis det er en feil i disse genene, kan det påvirke vevets struktur og forårsake ting som cyster som er nevnt i hjernen.

Ervervede årsaker

Dette er den vanligste typen. Det som skjer her er at den normale blodstrømmen til babyens hjerne blir avbrutt. Dette kan være forårsaket av noe som hjerneslag , mangel på oksygen til hjernen eller blødning i hjernen. Denne skaden kan oppstå mens babyen er i livmoren, ved fødselen eller lenge etter fødselen.

Når hjernen er oksygenfattig eller har en blødning, er det mer sannsynlig at det dannes væskefylte hulrom (cyster) i stedet for normalt hjernevev. Dette gjelder spesielt hvis du har følgende risikofaktorer :

• Alkohol- eller narkotikabruk under graviditet. Dette er noe som absolutt bør unngås.
• Svangerskapsdiabetes. Hvis du har denne tilstanden, bør du følge legens instruksjoner nøyaktig.
• Infeksjoner hos mor under graviditet.
• Infeksjoner som oppstår etter at babyen er født.
• Traumer under fødselen.
• Andre årsaker som svekker blodtilførselen til hjernen inkluderer visse blodsykdommer og metabolske sykdommer .

Noen ganger kan leger få en idé om den underliggende årsaken basert på hvor cystene befinner seg, størrelsen deres og hvor utbredt de er.

Hva er symptomene på denne tilstanden? Hvordan gjenkjenner vi den?

Symptomer på porencefali kan variere fra barn til barn. De varierer også i hvor alvorlige symptomene er og når de starter. Nevrologiske underskudd avhenger av hvor cystene er i hjernen og hvor store de er. Dette ligner på et hjerneslag.

Her er noen vanlige symptomer:

• Forsinkelser i tale og språk. Noen ganger kan barn miste evnen til å si ord når de blir eldre.
• Forsinket fysisk utvikling. For eksempel forsinket begynnelse av å gå.
• Forsinket kognitiv utvikling.
• Forsinket sosial utvikling.
• Forstørret eller lite hode i forhold til kroppsstørrelse.
• Redusert muskeltonus (hypotoni). Babyens kropp kan føles veldig slapp.
• Svakhet i kroppen.
• Problemer med å bearbeide sensorisk informasjon. For eksempel endringer i måten folk reagerer på berøring eller lyd.
• Anfall. Dette er det vi kjenner som et anfall.

Det viktige er at ikke alle disse egenskapene er tilstede hos alle barn. Noen barn kan bare ha én eller to av disse egenskapene, mens andre kan ha flere.

Hvilke andre komplikasjoner kan dette forårsake?

I noen tilfeller fører denne porencefalien til at væsken rundt hjernen og ryggmargen blir uklar, noe som betyrKanalene som cerebrospinalvæsken (CSF) strømmer gjennom kan bli blokkert. Dette fører til at væsken bygger seg opp og skaper trykk rundt hjernen. Dette kalles hydrocephalus . Hvis dette trykket øker, kan eksisterende symptomer forverres eller nye symptomer kan dukke opp. For eksempel kan hodepine, oppkast og synsproblemer oppstå.

Fordi porencefali kan forårsake anfall, er det også mer sannsynlig at disse barna utvikler epilepsi . Noen barn kan også utvikle muskelspastisitet , som er en tilstand der musklene blir stive og stivne.

Hvordan diagnostiserer leger dette?

Barn med porencefali viser ofte tegn på tilstanden kort tid etter fødselen. Mange barn får diagnosen før de er ett år gamle. Noen ganger kan disse cystene sees på en prenatal ultralyd mens babyen fortsatt er i livmoren. I dette tilfellet kan legen diagnostisere tilstanden før babyen blir født.

For å bekrefte diagnosen må legen se detaljerte bilder av barnets hjerne. For å gjøre dette kan det hende du eller barnet ditt må gjennomgå tester som disse:

• Ultralydskanning.
• CT-skanning.
• MR-skanning.

Finnes det en behandling for dette? Hvordan håndteres det?

For å være ærlig, finnes det ingen definitiv kur for porencefali. Det finnes imidlertid en rekke måter å håndtere effektene på. Behandlingen er primært rettet mot å redusere de nevrologiske svekkelsene som oppstår.

Hvis du for eksempel har tilstanden vi snakket om, hydrocephalus, kan overflødig væske som har samlet seg rundt hjernen fjernes.

Her er noen behandlinger som kan hjelpe barnet:

• Medisin mot anfall. Kontroller starten på anfallet.
• Medisinering for å forbedre muskelstramhet.
• Medisinering for å redusere smerte.
• Fysioterapi: Styrke kroppens muskler og gjøre bevegelser enklere.
• Logopedi. Overvinne talevansker.
• Ergoterapi: Øv på å gjøre daglige gjøremål på egenhånd.
• Noen ganger kan kirurgi for å fjerne en cyste utføres.
• Kirurgi for å drenere overflødig cerebrospinalvæske kan også utføres for å fjerne overflødig cerebrospinalvæske.

Det viktigste er at ikke alle disse behandlingene er nødvendige for alle barn. Leger vil bestemme den beste behandlingen basert på barnets tilstand.

Hvordan vil fremtiden bli for et barn med denne tilstanden? (Prognose)

Dette er litt vanskelig å si. Fordi noen barn med porencefali utvikler visse nevrologiske problemer. Men noen barn kan leve normalt uten problemer. Alvorlighetsgraden av symptomene varierer mye fra person til person.

Et barns fremtid avhenger av størrelsen på cystene i hjernen, hvor de befinner seg, antall cyster og hvordan de påvirker hvert barn. Med tidlig oppdagelse og passende behandling og terapier kan imidlertid mange barn leve vellykkede og produktive liv.

Kan porencefali forebygges?

Denne tilstanden kan ikke alltid forebygges. Fordi det er vanskelig for oss å kontrollere ting som er forårsaket av genetiske faktorer. Imidlertid kan et sunt svangerskap redusere risikoen for at babyen din utvikler denne tilstanden til en viss grad.

Det er svært viktig å unngå alkohol- eller narkotikamisbruk under graviditet. Hvis du har svangerskapsdiabetes, følg legens instruksjoner nøye. Du bør også prøve å beskytte deg mot infeksjoner.

Genetisk porencefali er en tilstand som noen ganger kan overføres til et barn hvis en av foreldrene bærer det muterte genet . Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du eller partneren din bærer genet. Å snakke med en genetisk rådgiver kan hjelpe deg å forstå risikoen for å overføre genet til barnet ditt.

Når er de andre gangene du bør oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har fått diagnosen eller mistenkes å ha porencefali, bør du oppsøke lege umiddelbart hvis noen av følgende symptomer utvikler seg eller forverres:

• Hodepine
• Oppkast
• Problemer med balanse eller koordinasjon
• Anfall/kramper
• Lammelse av hvilken som helst del av kroppen deres
• Synsendringer

Hvilke er de viktige spørsmålene å stille legen?

Du kan stille legen spørsmål som:

• Hvis vi får et barn til, hva er sjansen for at det barnet også vil ha porencefali?
• Er det en god idé at familien vår gjennomgår genetisk testing?
• Vil barnet mitt trenge kirurgi for å fjerne cyster eller overflødig væske fra hjernen?
• Hva er de beste terapiene for å hjelpe barnet mitt med å takle utviklingsforsinkelser?

Til slutt, her er hva foreldrene har å si ... (Hilsen til å ta med hjem)

Porencefali er en svært sjelden tilstand. Barn med denne tilstanden kan ha fysiske og intellektuelle funksjonshemminger, noen ganger milde, noen ganger alvorlige. Men husk at med tidlig diagnose og nødvendig behandling og terapi kan mange barn leve svært gode, lykkelige og vellykkede liv. Du er ikke alene, leger, terapeuter og mange andre er der for å hjelpe deg og barnet ditt. Det viktigste er å ikke gi opp håpet og gi barnet ditt den kjærligheten, omsorgen og støtten det trenger.

Porencefali , hjernesykdommer, barnesykdommer, genetiske sykdommer, nevrologiske sykdommer, utviklingsforsinkelser