Hva er prionsykdom? La oss finne ut nøyaktig hva det er!

Har du noen gang hørt om denne «prionsykdommen»? Kanskje dette navnet er litt nytt for deg. Grunnen er at dette er en gruppe sykdommer som er svært sjeldne i verden. Det er imidlertid svært viktig å være oppmerksom på denne sykdommen, ettersom den påvirker hjernen vår direkte og symptomene blir alvorlige veldig raskt. Den kan forekomme hos både mennesker og dyr.

Hva er prionsykdom?

Enkelt sagt er prionsykdommer en gruppe sykdommer forårsaket av et normalt protein i hjernen vår som muterer unormalt til skadelige proteiner kalt «prioner». Se for deg en god celle i kroppen vår som plutselig forvandles til en dårlig, mutert celle.

Når disse unormale prionproteinene akkumuleres i hjernen, begynner de å skade hjerneceller. For å være presis er dette en nevrodegenerativ sykdom . Over tid kan denne skaden føre til en gradvis nedgang i hjernefunksjonen, noe som kan føre til tilstander som demens . Dette betyr at du mister hukommelsen, har problemer med å tenke og ikke klarer å gjøre jobben din. Det farligste med denne sykdommen er at disse symptomene starter plutselig og utvikler seg veldig raskt. Denne sykdommen rammer omtrent én av en million mennesker over hele verden. Dette betyr at den er svært sjelden.

Prionsykdommer er dessverre dødelige sykdommer . Dette betyr at når sykdommen først utvikler seg, er den vanskelig å kurere. Leger prøver å kontrollere symptomene og gjøre pasienten så komfortabel som mulig. De hjelper også pasienten med å takle sykdommens innvirkning på livet deres, familien deres og de som tar vare på dem.

Hvordan utvikler disse prionsykdommene seg?

Det er tre hovedmåter en person kan utvikle prionsykdom.

1. Ved å arve en genetisk mutasjon (dette kalles familiær prionsykdom).

2. Ved infeksjon (dette kalles ervervet prionsykdom).

3. Imidlertid forekommer denne sykdommen som regel uten genetisk årsak eller ekstern infeksjon . Forskere og leger kaller dette «sporadisk prionsykdom».

La oss nå se på hver av disse metodene litt mer detaljert.

Sporadiske prionsykdommer

Dette er den vanligste formen for prionsykdom. Det som skjer her er at normale proteiner i hjernen plutselig, uten noen åpenbar grunn, blir til de nevnte dårlige «prionene». Den nøyaktige årsaken til at dette skjer er fortsatt ukjent.

De viktigste sykdommene som tilhører denne kategorien er:

• Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) : Denne står for 85 % av sporadiske prionsykdommer. Det er den vanligste typen.
• Sporadisk dødelig søvnløshetDette er svært sjeldent. Enda sjeldnere enn arvelig dødelig søvnløshet.
• Variabel proteasesensitiv prionopati : Dette er også en ekstremt sjelden sporadisk prionsykdom.

Familiære prionsykdommer

Denne typen prionsykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt «PRNP» i genene våre. Sykdommen kan oppstå enten mutasjonen er arvet fra mor eller far (dette kalles «autosomal dominant arv»). Mer enn 50 forskjellige mutasjoner i «PRNP»-genet er identifisert, og hver mutasjon kan forårsake forskjellige typer arvelig prionsykdom.

Noen sykdommer som tilhører denne kategorien:

• Familiær Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) syndrom : Dette er svært, svært sjeldent. Det forekommer hos én til ti personer av 100 millioner mennesker over hele verden.
• Fatal familiær insomni : Dette er enda sjeldnere enn GSS-syndrom. Bare 50 til 70 familier over hele verden bærer den genetiske mutasjonen som forårsaker denne sykdommen.
• Andre prionsykdommer forårsaket av mutasjoner i PRNP-genet har også blitt rapportert. For eksempel utviklet 11 medlemmer av en britisk familie symptomer som diaré, sensorisk autonom nevropati, anfall og demens. Denne tilstanden, kalt autonom nevropati, påvirker ting som blodtrykk, hjertefrekvens og tarm- og urininkontinens.

Ervervet prionsykdom

Dette er den minst vanlige måten å få prionsykdommer på. Her kan en person få sykdommen ved å spise mat som er forurenset med prioner (for eksempel kjøtt fra en ku med «kugalskap») eller ved å bruke forurenset medisinsk utstyr (for eksempel under operasjoner).

• Kuru er det første tilfellet av denne typen smittsom nevrodegenerativ sykdom som er identifisert og studert. Den ble funnet blant Fore-folket i Papua Ny-Guinea. Det antas at den ble spredt gjennom noen av ritualene deres (som å spise menneskekjøtt).

Heldigvis har dagens strenge rengjøringsmetoder for medisinsk utstyr og fokus på mattrygghet redusert spredningen av prionsykdommer betraktelig på denne måten.

Hva er den farligste av prionsykdommene?

Faktisk er alle prionsykdommer dødelige . Det vil si at hvis du får sykdommen, vil du definitivt dø. Vanligvis dør pasienten innen noen få måneder til tre år etter at symptomene på en prionsykdom har oppstått.

Hva er symptomene på prionsykdommer?

Symptomene på prionsykdom kan variere, avhengig av typen prionsykdom og hvilken del av hjernen som er berørt. Men generelt sett utvikler personer med prionsykdommer problemer med nervesystemet som gradvis forverres.

Dette er noen av de vanligste symptomene:

• Vanskeligheter med å gå, sjangling («ataksi»)
• Vanskeligheter med å snakke, utydelig tale (afasi)
• Forvirring, desorientering
• Søvnløshet
• Hukommelsestap, vansker med å tenke og ta avgjørelser
• Langsomme bevegelser eller muskelstivhet («hypokinetiske bevegelsesforstyrrelser»)
• Plutselig rykning, skjelving («myoklonus»)
• Personlighetsendringer (f.eks. å bli irritabel, opphisset)
• Psykiske problemer (f.eks. angst, depresjon og noen ganger til og med visuelle hallusinasjoner)

Tenk deg at noen som står deg veldig nær plutselig begynner å forandre seg. Han glemmer ting, han kan ikke snakke slik han pleide, han har problemer med å gå. Hvor plagsomt er det å se disse symptomene?

Hva er komplikasjonene ved prionsykdommer?

Komplikasjonene ved prionsykdommer kan være knyttet til hverandre, og skape en kaskade av komplikasjoner som kan ha en betydelig innvirkning ikke bare på pasienten, men også på familien og vennene som tar vare på dem.

Disse komplikasjonene kan oppstå innen få måneder eller et år etter at symptomene begynner:

• Manglende evne til å gjøre sitt eget arbeid
• Demens ( nesten fullstendig hukommelsestap)
• Manglende evne til å snakke («mutisme»)
• Koma (dette er den siste fasen)

Når noen har prionsykdom, blir de raskt avhengige av andre. Familie og andre er der for å ta vare på dem og hjelpe dem. Samtidig er det en stor stressfaktor for omsorgspersonene å se en av deres kjære miste hukommelsen, bli ute av stand til å snakke og personlighetsforandringen.

Hvorfor oppstår disse prionsykdommene?

Dette er litt av et vitenskapelig spørsmål, men jeg skal si det enkelt. Prionsykdommer starter når et normalt prionprotein i hjernen vår (kalt «PrPc») blir til et unormalt, feilfoldet protein (kalt «PrPSc» – det er et prion).

Disse unormale prionene («PrPSc») begynner å aggregere, eller binde seg til, normale prionproteiner («PrPc»), og omdanne dem til unormale prioner. Det er som å kaste et råttent eple i en haug med gode epler, og resten vil også bli dårlig. Over tid skader eller ødelegger disse unormale prionproteinene nervecellene i hjernen. Det er da du ikke kan gå, tenke eller snakke ordentlig.

Hvordan diagnostiseres prionsykdom?

Leger kan bruke følgende tester for å diagnostisere prionsykdom:

• Blodprøver og lumbalpunksjon : Personer med en genetisk mutasjon som forårsaker arvelige prionsykdommer blir screenet for biomarkører for sykdom eller skade i blodet eller cerebrospinalvæsken (væsken som omgir hjernen og ryggmargen).
• MR-skanning av hjernen : Dette kan ta veldig klare bilder av hjernen, slik at leger kan se etter tegn på prionsykdom.
• Elektroencefalogram (EEG) : Dette måler hjernens elektriske aktivitet.
• Realtids skjelv-indusert konverteringsanalyse (RT-QuIC) : I denne testen ser patologer etter prioner i spinalvæske. Dette er en relativt ny og nøyaktig test.

Finnes det en kur mot prionsykdommer?

Dessverre har leger ennå ikke funnet en kur mot prionsykdommer eller en behandling som kan kontrollere sykdomsprogresjonen. Prionsykdommer er livstruende sykdommer . De fleste dør innen måneder til år etter å ha blitt diagnostisert med en prionsykdom.

Behandlingen fokuserer på palliativ behandling . Dette betyr å kontrollere symptomer og gjøre pasienten så komfortabel og smertefri som mulig. For eksempel kan leger foreskrive medisiner for ting som:

• Antiepileptiske legemidler eller muskelavslappende midler for myoklonus.
• Opioider mot smerter.

Hvilken fremtid har noen med prionsykdom?

For øyeblikket finnes det ingen kur eller behandling for prionsykdommer. Forskere undersøker imidlertid dette på to måter, noe som kan føre til tidlig oppdagelse av sykdommen og fremtidige behandlinger.

Den nevnte «RT-QuIC»-testen har bidratt til å oppdage prionsykdom før det oppstår irreversibel skade på hjernen. Forskere studerer også prioner for å finne måter å stoppe dannelsen av disse unormale proteinene og for å forhindre at normale proteiner blir unormale.

Hva bør jeg gjøre hvis jeg har prionsykdom?

Fordi prionsykdom utvikler seg så raskt, kan det være vanskelig for deg å gjøre ditt eget arbeid. Hvis du har denne sykdommen, er det lurt å få utfylt et «forhåndsdirektiv» .

Forhåndsdirektiver er juridiske dokumenter. Eksempler:

• Livstestamenter : Hvis du har en uhelbredelig sykdom som prionsykdom, kan dette dokumentet spesifisere hva du ønsker skal skje med deg (f.eks. om du ønsker visse behandlinger eller ikke).
• Varig fullmakt for helsetjenester (DPA): Dette dokumentet kan utpeke hvem som skal ta dine helseavgjørelser hvis du ikke lenger er i stand til å snakke for deg selv.

Ved å planlegge slike ting på forhånd, kan du redusere stresset du og familien din vil oppleve senere.

Hva om noen i familien har en arvelig prionsykdom?

Noen ganger arver folk genetiske mutasjoner som øker risikoen for å utvikle prionsykdom. Genetiske tester kan avgjøre om du har en eller flere av genmutasjonene som forårsaker prionsykdom. Disse testene kan også vise din spesifikke risiko.

Å ta en gentest for en dødelig sykdom er en personlig avgjørelse. Noen ønsker ikke å vite om de er i faresonen. Hvis du ønsker å ta en gentest, bør du be en lege om en henvisning. For eksempel finnes det institusjoner som «National Prion Disease Pathology Surveillance Center» i USA for dette formålet. Det finnes også spesialleger på Sri Lanka som kan gi råd om dette.

Hvordan tar man vare på et familiemedlem med prionsykdom?

En sykdom som dette kan snu hele hverdagen din på hodet. Mens du opplever sjokket og sorgen over å høre at din kjære har en dødelig sykdom, må du også planlegge hvordan du skal ta vare på familiemedlemmet ditt. Her er noen forslag:

• Lag en omsorgsplan : Avhengig av situasjonen din, kan det hende at familiemedlemmet ditt trenger omsorg på et botilbud, eller de kan trenge omsorg hjemme, avhengig av familie, venner og personlige helsepersonell. Din kjære kan trenge hjelp med daglige gjøremål, som å gå på toalettet og spise.
• Avtal hospicebehandling : Prionsykdom er en dødelig sykdom som kan utvikle seg plutselig og forverres veldig raskt. Hvis du avtaler hospicebehandling på forhånd, kan din kjære få det når de trenger det.
• Skap et rolig miljø : Personer med prionsykdommer er ofte uvanlig følsomme for plutselige hendelser (f.eks. å berøre noen, høre en høy lyd, være på steder med mange mennesker). De kan bli urolige eller sinte. Å håndtere omgivelsene sine kan hjelpe dem å holde seg rolige og avslappede.

I en tid som denne er det viktig at omsorgspersonen også tenker på seg selv. Du trenger også hvile og støtte. Ikke prøv å bære denne byrden alene.

Når bør jeg oppsøke lege?

Symptomene på prionsykdommer forverres vanligvis veldig raskt. Hvis du eller noen i familien din har en prionsykdom, bør du samarbeide med legen din for å håndtere effektene av sykdommen.

Spesielt hvis de tidligere nevnte symptomene (som hukommelsestap, vansker med å gå, vansker med å snakke, personlighetsendringer) oppstår plutselig og forverres raskt, må du umiddelbart søke legehjelp.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det kan være et overveldende sjokk å finne ut at du eller noen i familien din har prionsykdom. Du og familien din står overfor mange utfordringer nå, og flere vil dukke opp etter hvert som sykdommen utvikler seg. Her er noen spørsmål som kan hjelpe deg å forstå hva du kan forvente:

• Hvordan vet du at jeg har prionsykdom?
• Hvilken prionsykdom har jeg?
• Hvordan påvirker det meg?
• Hva bør jeg gjøre nå?
• Hva kan jeg gjøre for å ta vare på familiemedlemmet mitt?
• Bør familien min gjennomgå genetisk veiledning og testing?

Til slutt, ting å huske på

Prionsykdommer er en gruppe sjeldne, dødelige sykdommer som påvirker hjernen din. Prionsymptomer kan komme plutselig og forverres raskt. Det kan være hjerteskjærende å få vite at du eller noen du er glad i har en sykdom som ikke har noen kur eller behandling for å kontrollere den.

Det finnes imidlertid behandlinger som kan hjelpe med å håndtere symptomer . Og det finnes programmer og tjenester som kan hjelpe de som er rammet av prionsykdommer og deres omsorgspersoner. Hvis du eller noen du er glad i har en prionsykdom, ikke vær redd for å stille spørsmål og søke hjelp. Du er ikke alene.

` Prionsykdom, hjernesykdom, nevrologisk sykdom, demens, Creutzfeldt-Jakobssykdom, genetisk sykdom