Opplever du uvanlige kuler på kroppen? Dette kan være PTEN Hamartom Tumor Syndrome (PHTS)!

Har du noen gang lagt merke til merkelige klumper eller nupper på kroppen din eller på kroppen til noen i familien din? Noen av dem kan virke som ingenting å bekymre seg for, men noen ganger kan de være tegn på en medisinsk tilstand. I dag skal vi snakke om en av de tilstandene du bør være bekymret for.

Hva er PTEN hematomtumorsyndrom (PHTS)?

Enkelt sagt er PTEN Hamartom Tumor Syndrome (PHTS) en gruppe sykdommer forårsaket av en endring, eller mutasjon, i et gen kalt «PTEN» i kroppen vår. Nå lurer du kanskje på hva «PTEN»-genet er. Tenk deg at det er en person i kroppen vår som kontrollerer celleveksten, som fungerer som en vokter. Det er slik dette «PTEN»-genet er. Dette er et «tumorsuppressorgen» . Det det gjør er å produsere et «enzym» som hindrer cellene våre i å vokse ukontrollert og danne svulster.

Så når det er en mutasjon, eller en defekt, i dette «PTEN»-genet, fungerer ikke kontrollen av celleveksten som den skal. Da begynner cellene å vokse ukontrollert, og det kan dannes ting som kalles «hamartomer» . Et hamartom er en ikke-kreftfremkallende («godartet») , ufarlig, svulstlignende vekst. Hvis du har PHTS, har du økt risiko for å utvikle denne typen hematomer og andre ikke-kreftfremkallende svulster. Noen ganger er det også en risiko for kreftfremkallende («maligne») svulster, som betyr kreft.

Hvilke typer syndromer faller inn under PHTS-kategorien?

Denne brede kategorien av PHTS omfatter to hovedsyndromer: Cowden syndrom og Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS) . Leger pleide å betrakte disse to som separate tilstander, men nå er begge knyttet til mutasjoner i PTEN-genet, så de er gruppert under samme paraplybetegnelse, PHTS.

Helserisikoene for noen med PHTS, enten det er Cowden syndrom eller BRRS, er svært like. Noen ganger kan noen med PHTS oppleve symptomer relatert til begge syndromene i løpet av livet.

• Cowden syndrom: Dette er vanligst hos voksne. Disse menneskene kan utvikle både godartede og ondartede svulster. Disse svulstene forekommer oftest i bryst, livmor, skjoldbruskkjertel, mage-tarmkanalen, hud, tunge og tannkjøtt.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS): Dette rammer hovedsakelig små barn. Barn med BRRS kan utvikle hudsvulster og fødselsmerker. De kan også oppleve utviklingsforsinkelser .

Hva er symptomene på PHTS?

PHTS kan forårsake hematomer i forskjellige vev i kroppen din. De nøyaktige symptomene du opplever vil variere avhengig av hvilken type PHTS du har. Generelt sett, hvis du har PHTS, kan du oppleve ett eller flere av følgende symptomer:

Hudflekker og byller

• Små utvekster som ser ut til å henge fra huden (hudfliker eller akrokorder) .
• Mørke, flate flekker på håndflatene og fotsålene (palmoplantar keratoser ).
• Små, glatte klumper i ansiktet (trichilemmomer ).
• Hudfargede, hevede nupper ( papillomer ).
• Fettsvulster ( lipomer ) som utvikler seg under huden.
• Harde klumper som ser ut som tannkjøtt inne i munnen (orale fibromer ).
• Synlige utvekster av blodkar på hudoverflaten ( hemangiomer og fødselsmerker ).
• Fregner på de mannlige kjønnsorganene («fregner på penis» ).

Typer ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster

• Skjoldbruskkjertelknuter ( klumper i skjoldbruskkjertelen).
• Forstørrelse av skjoldbruskkjertelen med dannelse av flere knuter (multinodulære struma ).
• Svulster i livmoren ( livmorfibroider ).
• Fibroadenomer i brystet .
• Cystiske bløtvevsendringer i brystene ( fibrocystiske bryster ).
• Små utvekster som dannes i den øvre delen av fordøyelseskanalen og tykktarmen (kolonpolypper ).

Hjerne- og utviklingsproblemer

• Å ha et hode som er større enn normalt (makrocefali ).
• Å ha et spesielt langstrakt hode ( dolichocephaly ).
• Utviklingsforsinkelser .
• Autismespekterforstyrrelse (autismespekterforstyrrelse ).

Hva forårsaker PHTS?

Som vi har diskutert tidligere, er hovedårsaken til PHTS en mutasjon, eller endring, i «PTEN»-genet. Dette «PTEN»-genet er ansvarlig for å frigjøre et «enzym» som signaliserer til celler at de skal slutte å dele seg, og som også signaliserer når en celle skal dø («apoptose»). Dette gir deretter plass til nye, friske celler.

Ved PHTS fungerer ikke PTEN-genet som det skal. Som et resultat kan cellene fortsette å dele seg og vokse ukontrollert. Etter hvert kan disse cellene vokse sammen og danne svulster. Selv om disse svulstene vanligvis er godartede, kan de noen ganger bli kreftfremkallende.

PHTS er en genetisk tilstand som går i arv gjennom generasjoner.Det betyr at barn kan arve dette muterte genet fra foreldrene sine.

Hvordan kommer PHTS fra avstamningen?

Du arver PHTS i et «autosomalt dominant» mønster . Vet du hva det betyr? Vi har alle to kopier av «PTEN»-genet i kroppen vår. En fra moren vår, en fra faren vår. Ved PHTS arver du én frisk kopi av «PTEN»-genet og én kopi som er «mutert». Selv om du har én frisk kopi, forårsaker det muterte «PTEN»-genet problemene forbundet med PHTS. Dette betyr at selv om bare én av foreldrene har det muterte genet, er det 50 % sjanse for at barnet deres vil arve det.

Noen ganger arver du ikke det muterte PTEN-genet fra foreldrene dine. I stedet kan mutasjonen utvikle seg før du blir født, enten som et embryo eller foster .

Uansett hvordan du får denne mutasjonen, hvis du har den, har barnet ditt 50 % sjanse for å arve den muterte genkopien.

Hva er kreftrisikoen forbundet med PHTS?

Hvis du har Cowden syndrom, har du høyere risiko for å utvikle visse typer kreft enn den generelle befolkningen. Derfor bør du gjennomgå kreftscreening gjennom hele livet for å håndtere denne risikoen. Selv om disse testene ikke kan forhindre at kreft utvikler seg, kan behandlingen startes tidlig hvis den oppdages tidlig, og resultatene kan bli bedre.

Krefttypene du kan ha høyere risiko for er:

• Brystkreft
• Kreft i skjoldbruskkjertelen
• Nyrekreft
• Livmorkreft
• Tykktarmskreft
• Melanom, en hudkreftform

Ytterligere forskning pågår fortsatt på kreftrisikoen forbundet med BRRS.

Hvordan diagnostiseres PHTS?

Legen din vil avgjøre om du har PHTS hvis de finner en mutasjon i PTEN-genet. Du må gjennomgå genetisk testing for å se om du har denne mutasjonen. Dette gjøres vanligvis gjennom en blodprøve .

Det finnes retningslinjer for genetisk testing for å diagnostisere Cowden syndrom (for eksempel fra National Comprehensive Cancer Network og Cleveland Clinic). Disse retningslinjene oppdateres jevnlig basert på ny forskning. International Cowden Consortium har også etablert kriterier for å diagnostisere Cowden syndrom. Legen din vil avgjøre om du trenger denne testen basert på symptomene dine, familiehistorie med svulster og om du har en PTEN-mutasjon.

Selv om det ikke finnes standardretningslinjer for diagnostisering av BRRS, kan legen din anbefale de samme testene som brukes til å diagnostisere Cowden syndrom.

Det viktigste er at hvis du får bekreftet at du har denne mutasjonen, er det svært viktig at andre medlemmer av familien din også tar denne testen.

Kan PHTS kureres fullstendig?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen kur mot PHTS. Forskere fortsetter imidlertid å forske på hvilke behandlinger som fungerer best for kreft med en PTEN-mutasjon.

Hvordan behandles og håndteres PHTS?

Hvis du har PHTS, kan det hende du har et team av leger som tar vare på helsen din. De vil hjelpe deg med å håndtere alt fra symptomer til unormal vekst og vekstforsinkelser. De vil også vurdere kreftrisikoen din og bestemme hvor ofte du bør ta kreftundersøkelser.

Behandlingsmetoder

Selv om det ikke finnes spesifikke retningslinjer for behandling av svulster, kreftformede eller ikke-kreftformede, med en PTEN-mutasjon, vil behandlingen avhenge av symptomene dine. Disse behandlingene kan omfatte:

• Kirurgi: Fjerning av unormalt vev. Før operasjonen kan legen ta en vevsprøve for å sjekke om det finnes kreftceller ( en biopsi ).
• Kryoterapi: Bruk av ekstrem kulde for å ødelegge unormalt vev.
• Laserablasjon: Bruk av høy varme for å ødelegge unormalt vev.
• Medisinerte topiske kremer: Spesialkremer utviklet for å ødelegge hudtumorer.

Tester for kreft

Hvis du har Cowden syndrom, må du ha regelmessig, livslang overvåking for å overvåke både ikke-kreftfremkallende og kreftfremkallende vekster. Dette betyr at hvis det oppstår problemer, kan de oppdages så tidlig som mulig, på det beste tidspunktet å behandle dem. Selv om det ikke finnes standardretningslinjer for overvåking av personer med BRRS, kan legen din anbefale tester som ligner på de som gjøres for Cowden syndrom.

Disse testmetodene kan omfatte følgende, som ofte utføres:

• Mammografi: En test som bruker lavdose røntgenstråler for å ta bilder av brystvev.
• Bryst-MR: En test som bruker en stor magnet og radiobølger for å ta bilder av brystvev.
• Ultralyd: En test som bruker lydbølger for å ta bilder av brystvev.
• Koloskopi: En test som ser inn i tykktarmen ved hjelp av et kamerautstyrt rør (skop). Dette røret kan også brukes til å fjerne polypper. Dette kan stoppe vekst før de blir kreftfremkallende.
• Endoskopi («Endoskopier»):En test der et rør (skop) med et kamera festet settes inn for å se på spiserøret, magesekken og den øvre delen av tynntarmen (tolvfingertarmen).

Avhengig av testresultatene kan det være nødvendig med en biopsi for å bekrefte om det unormale vevet inneholder kreftceller.

Kan PHTS forebygges?

Det finnes ingen måte å forhindre PHTS på. Regelmessig kreftscreening kan imidlertid bidra til å oppdage kreft tidlig, når den er mest behandlingsbar. Derfor er det viktig å ta disse screeningene som anvist av legen din.

Hvilken fremtid kan noen med PHTS forvente?

Fremtiden din avhenger av mange faktorer, inkludert symptomene dine og din generelle helse. Hvis du har PHTS/Cowden syndrom, har du økt risiko for å utvikle visse typer kreft. Derfor er kreftscreening så viktig. Å oppdage og behandle kreft tidlig er den beste måten å forbedre sjansene for å bli frisk (prognose).

Når bør jeg oppsøke lege?

Følg legens instruksjoner om hvor ofte du bør screenes for kreft. Det er også viktig å kjenne til varselstegnene på kreft. Spør legen din hvilke symptomer du bør være oppmerksom på.

Å finne ut at du eller barnet ditt har en tilstand som PHTS kan være en svært vanskelig opplevelse. Det er en tilstand som krever konstant oppmerksomhet. Det kan være plagsomt for mange. Nøye screening kan imidlertid bidra mye til å redde eller forlenge livet ditt hvis du utvikler kreft. Hvis du får diagnosen PHTS, sørg for å lære om helserisikoen din, hvordan det medisinske teamet ditt vil overvåke helsen din, og hvordan behandlingsplanen din kan forbedre din langsiktige helse.

Hvordan forårsaker PTEN-genet kreft?

Som vi diskuterte tidligere, kan en mutasjon i PTEN-genet føre til at celler vokser ukontrollert og danner svulster. Selv om PHTS oftest er assosiert med ikke-kreftfremkallende svulster kalt hematomer, kan denne ukontrollerte celleveksten også føre til kreftsvulster. Begge typer svulster er forårsaket av celler som deler seg raskt. Mens ikke-kreftfremkallende svulster er lokaliserte, kan kreftsvulster spre seg gjennom kroppen (metastasere) . Når de gjør det, skader kreftcellene friskt vev.

Korte punkter å huske på

Greit, så la oss oppsummere noen av de viktigste tingene å huske på om PHTS-ene vi snakket om:

• PHTS er en tilstand forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles «PTEN». Dette genet bidrar til å kontrollere veksten av cellene våre.
• Denne tilstanden kan føre til at det dannes ikke-kreftfremkallende klumper (hematomer) og andre utvekster i forskjellige deler av kroppen.
• Personer med PHTS, spesielt de med Cowden syndrom, har økt risiko for å utvikle visse typer kreft (som brystkreft, skjoldbruskkreft, nyrekreft, livmorkreft og tykktarmskreft).
• Dette er en tilstand som kan arves . Hvis du har den, har barna dine 50 % sjanse for å arve den.
• PHTS kan for øyeblikket ikke kureres fullstendig. Symptomene kan imidlertid kontrolleres og risikoen for kreft kan håndteres.
• Regelmessige kreftundersøkelser kan være livreddende, ettersom kreft har større sannsynlighet for å bli behandlet og kurert hvis den oppdages tidlig.
• Hvis du eller noen i familien din har disse symptomene, må du søke legehjelp. Genetisk testing og skikkelig medisinsk overvåking er svært viktig.

Ikke få panikk, men det viktigste er å være informert. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke nøl med å snakke med legen din.

` PTEN, hematom, svulst, syndrom, genmutasjon, kreft, Cowden syndrom, BRRS