Er du bekymret for den lilles vekst? La oss lære om Russell-Silver syndrom!

Har du noen gang følt at babyens vekst er litt treg? Eller sa legene at babyen ble født med lav fødselsvekt eller hadde andre kjennetegn? Noen ganger kan slike ting gjøre oss veldig bekymret som foreldre. I dag skal vi snakke om en slik sjelden, men viktig tilstand å være klar over. Det er Russell-Silver syndrom.

Hvem kan få denne tilstanden? Hvor vanlig er det?

Faktisk kan Russell-Silver syndrom ramme alle barn. Det rammer både gutter og jenter likt. Det er imidlertid en sjelden genetisk lidelse . Statistisk sett rammer det omtrent én av 15 000 til én av 100 000 fødsler. Det er vanskelig å gi et nøyaktig tall, fordi symptomene på denne tilstanden noen ganger ligner på symptomene på andre utviklingsforstyrrelser, og noen ganger går de udiagnostisert hen.

Denne tilstanden ble først oppdaget i 1953 av Dr. Henry Silver. Deretter, i 1954, oppdaget Dr. Alexander Russell flere trekk. I utgangspunktet, i omtrent 20 år, trodde forskere at disse to mennene hadde oppdaget to forskjellige sykdommer. Senere ble det innsett at de hadde sett forskjellige aspekter ved den samme sykdommen. Det er derfor det nå kalles Russell-Silver syndrom. I noen land, spesielt i Europa, kalles det også Silver-Russell syndrom.

Hva er symptomene på Russell-Silver syndrom?

Dette er det viktigste. Symptomene kan variere mye fra barn til barn. Og de kan påvirke forskjellige deler av kroppen. La oss se hva de viktigste symptomene er.

Vekstrelaterte egenskaper

Det er flere spesielle kjennetegn å observere i utviklingen til disse barna:

• Intrauterin vekstrestriksjon (IUGR): Dette betyr at babyen ikke vokser som forventet mens den er i livmoren.
• Lav fødselsvekt : Vekt mindre enn normal ved fødselen.
• Manglende trivsel og dårlig vektøkning etter fødsel : Dette er også et problem for mange mødre.
• Kortvoksthet : Å være kortere enn andre barn på samme alder.

Hodeskalle og ansiktstrekk

Noen særegenheter kan også sees i ansiktsformen og størrelsen på hodet til disse barna:

• Å ha et stort hode sammenlignet med resten av kroppen (i forhold til høyde og vekt).
• Fontanellen , eller den myke flekken på hodet, tar tid å lukke seg.
• Å ha et trekantet ansikt .
• En panne som stikker fremover .
• En smal hake .
• Liten kjeve (mikrognati).
• Munnvikene ser ut til å være nedoverbøyde .

Tannproblemer

Det kan også være noen problemer knyttet til tennene:

• Tap av noen tenner (hypodonti).
• Å ha uvanlig små tenner (mikrodonti).
• Tannlegetrang .
• Noen ganger er det tilstander som en ganespalte.

Andre fysiske egenskaper

Det finnes flere andre fysiske kjennetegn, som er:

• Forskjell i lengden på armer og ben på begge sider (hemihypertrofi).
• Lillefingeren er bøyd innover (klinodaktylt).
• Skoliose .

Hva er de mulige komplikasjonene ved Russell-Silver syndrom?

Det er viktig å være oppmerksom på de fysiske effektene av Russell-Silver syndrom, som kan forårsake ulike helsekomplikasjoner for barnet ditt.

Vanskeligheter med å spise og drikke

• Appetitt : Barnet kan miste interessen for å spise.
• Kronisk sure oppstøt (GERD - gastroøsofageal reflukssykdom): Dette betyr at magesyre strømmer opp i halsen.
• Øsofagitt : Denne tilstanden (GERD) forårsaker betennelse i spiserøret.

Problemer knyttet til nerveutvikling

• Utviklingsforsinkelse : Dette betyr at ting som å rulle rundt, sette seg opp og gå er forsinket.
• Taleforsinkelse .
• Læringsforskjeller : Det kan oppstå noen vanskeligheter i skolearbeidet.

Andre komplikasjoner

• Vekstforsinkelse .
• Vanskeligheter med å gå eller opprettholde balansen .
• Lavt blodsukkernivå (hypoglykemi).
• Nyreproblemer .
• Problemer med reproduksjonssystemet og urinveiene .

Hvordan påvirker Russell-Silver syndrom voksne?

Voksne med Russell-Silver syndrom er vanligvis lave . Hanner er vanligvis omtrent 1,28 meter høye. Hunner er omtrent 1,22 meter høye.

Forskning har også funnet at disse menneskene har risiko for å utvikle nye helsekomplikasjoner når de blir eldre. Disse inkluderer:

• Metabolsk syndrom .
• Redusert muskelmasse .
• Redusert bentetthet .
• Redusert seksuell lyst (hypogonadisme).
• Testikkelkreft .
• Myoklonusdystoni : Dette er en tilstand som forårsaker plutselige, ukontrollerte bevegelser.

Hva forårsaker denne sykdommen?

Russell-Silver syndrom er faktisk en noe kompleks tilstand . Det er forårsaket av abnormaliteter i noen gener som kontrollerer kroppens vekst.Det er for tiden kjent at omtrent 60 % av personer med denne tilstanden er forårsaket av genetiske endringer i kromosom 7 eller 11.

Men overraskende nok har omtrent 40 % av personer som får klinisk diagnosen sykdommen ingen identifiserbar genetisk årsak. Det er mulig at tilstanden er forårsaket av endringer i andre kromosomer enn kromosom 7 og 11. Forskere undersøker fortsatt hvilke andre genetiske endringer som kan være involvert i sykdommen.

Hvordan stilles diagnosen?

Russell-Silver syndrom kan noen ganger være vanskelig å diagnostisere. Som nevnt tidligere varierer symptomene og alvorlighetsgraden av tilstanden sterkt fra barn til barn. Barnets lege vil imidlertid først gjøre en grundig fysisk undersøkelse. Han eller hun kan også anbefale molekylærgenetisk testing . Denne genetiske testingen kan bekrefte diagnosen i omtrent 60 % av tilfellene.

Hvordan behandles Russell-Silver syndrom?

Behandlingen for denne tilstanden varierer fra barn til barn. Det avhenger av symptomene og alvorlighetsgraden av tilstanden. Det viktigste er å starte behandlingen så snart som mulig . Det er da barnet ditt vil få best mulig resultat. Et team av spesialister vil behandle babyen din. Dette teamet kan omfatte:

• Barnelegen din.
• En utviklingsbarnelege .
• En beinspesialist .
• En endokrinolog er en lege som spesialiserer seg på endokrine kjertler og hormoner .
• En lege som spesialiserer seg i fordøyelsessystemet (gastroenterolog).
• Ernæringsfysiolog .
• En nevrolog .
• En tannspesialist .
• Logoped .
• En psykolog .
• En genetisk rådgiver og genetiker .

Behandlingsalternativer bestemmes basert på barnets tilstand:

Behandling for vekst

Den viktigste behandlingen i løpet av de to første årene av et barns liv er ernæringsstøtte . Leger vil sørge for at barnet får i seg riktig mengde kalorier. Om nødvendig kan en sonde brukes til dette formålet:

• Nasogastrisk sonde : I denne føres et tynt rør gjennom babyens nese, spiserør og mage.
• En gastrostomisonde : I denne lages et lite snitt i babyens magevegg og en sonde settes direkte inn i magen.

Veksthormonbehandling (GH-behandling):

Med denne behandlingen:

• Forbedrer barnets kroppsbygning, motoriske utvikling og appetitt.
• Reduserer risikoen for lavt blodsukkernivå (hypoglykemi).
• Øker veksten .

Behandling for spise- og drikkeproblemer

Sure oppstøt kan behandles som følger:

• Sørg for hyppige, små måltider .
• Holder babyen oppreist mens den spiser.
• Medisiner: H2- blokkere , som reduserer syreproduksjonen, og kraftigere medisiner, som protonpumpehemmere , som også bidrar til å helbrede sår i spiserøret.
• Fundoplikasjon : Dette er en kirurgisk prosedyre som styrker ventilen (sfinkteren) mellom babyens spiserør og magesekk.

Behandling for lavt blodsukkernivå (hypoglykemi)

Dette kan behandles slik:

• Å gi mat ofte .
• Kosttilskudd .
• Matvarer som inneholder komplekse karbohydrater .

Behandling for tannproblemer

Ulike tannbehandlinger, som tannregulering eller oral kirurgi, kan være nødvendige for å korrigere problemer med barnets tenner.

Behandling for andre komplikasjoner

Noen ganger kan spesielle tannreguleringer eller sko bidra til å forbedre gange og balanse. Kirurgi for å korrigere asymmetri i lemmer er sjelden nødvendig.

Hvordan håndtere symptomer?

I tillegg til medisiner kan babyens lege anbefale flere andre terapeutiske metoder. Disse inkluderer:

• Psykososial terapi : Psykososiale terapeuter (sosialarbeidere) tilbyr støtte innen psykisk helse. De hjelper med problemer knyttet til et barns selvtillit, relasjoner med jevnaldrende og sosiale interaksjoner.
• Genetisk rådgivning : Genetiske rådgivere kan bekrefte babyens diagnose og gi deg og familien din de nødvendige rådene.
• Fysioterapi : Fysioterapeuter hjelper med å strekke og styrke barnets muskler og sener gjennom fysiske øvelser.
• Ergoterapi : Ergoterapeuter hjelper med ting som finmotorikk, visuell persepsjon, kognitiv resonnering og sensorisk prosessering.
• Logopeder : Logopeder hjelper med problemer knyttet til tale, språk, kommunikasjon, samt spising og svelging.

Hvordan kan jeg redusere risikoen for at barnet mitt utvikler Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom er et resultat av en genetisk endring.Derfor finnes det ingen måte å forhindre denne tilstanden på. Hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å forstå risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand, snakk med legen din om genetisk testing før unnfangelse .

Hva bør jeg forvente hvis barnet mitt har Russell-Silver syndrom?

Russell-Silver syndrom er en livslang tilstand . Den har imidlertid ingen livstruende bivirkninger. Du kan være positiv med tanke på barnets fremtid. Men det avhenger av diagnosen og behandlingen. Babyen din vil trenge rask legehjelp og oppfølging. Hvis den behandles tidlig og vellykket, kan babyen din leve et normalt liv .

Hva er forskjellen mellom Russell-Silver syndrom og Silver syndrom?

Begge er sjeldne genetiske tilstander forårsaket av en endring i et gen. Sølvsyndrom er imidlertid forårsaket av en endring i BSCL2-genet . Sølvsyndrom er en genetisk lidelse som forårsaker muskelstivhet (spastisitet) og lammelse av underekstremitetene (paraplegi). Symptomer på sølvsyndrom debuterer vanligvis i sen barndom . Symptomene kan forverres etter hvert som folk blir eldre, men personer med tilstanden kan vanligvis leve aktive liv.

Det kan være overveldende å høre en diagnose på Russell-Silver syndrom. Det viktigste å huske er imidlertid at utsiktene for barn født med denne tilstanden vanligvis er gode. Hvis Russell-Silver syndrom diagnostiseres og behandles tidlig, er det ikke en livstruende tilstand. Et team av spesialistleger vil samarbeide med deg og barnet ditt for å hjelpe dem med å leve et normalt og sunt liv.

Så, hva er det vi bør huske fra denne historien? (Hilsen til å ta med hjem)

Greit, jeg håper du nå har en bedre forståelse av Russell-Silver-syndromet vi snakket om. Det er normalt å føle seg bekymret når du hører om en slik tilstand. Det viktigste er imidlertid å ikke få panikk, få riktig informasjon og ta de nødvendige skrittene.

• Russell-Silver syndrom er en sjelden genetisk tilstand som påvirker et barns utvikling, spesielt før og etter fødselen.
• Symptomene varierer fra barn til barn, så det er viktig å søke legehjelp hvis du har noen bekymringer om barnets utvikling eller utseende.
• Tidlig diagnose og igangsetting av passende behandling er best for barnet. Dette krever bistand fra ulike spesialister.
• Selv om denne tilstanden vedvarer gjennom hele livet, er den ikke livstruende. Med riktig behandling kan barnet leve et normalt liv.
• Du er ikke alene. Det finnes mange mennesker, som leger, rådgivere og terapeuter, som kan hjelpe deg og barnet ditt i denne situasjonen.

Til slutt, ikke vær redd for å snakke med en lege om eventuelle bekymringer du måtte ha angående barnets helse. Med riktig veiledning og støtte kan vi overvinne enhver utfordring.

Russell -Silver syndrom, Russell-Silver syndrom, genetiske sykdommer, barns utvikling, lav fødselsvekt, kort vekst, utviklingsforsinkelse