Kjenner du til spinal muskelatrofi (SMA)?

Har du noen gang følt at den lille din er litt svakere enn andre barn, eller at de har problemer med å holde nakken rett? Eller kanskje det eldre barnet ditt stadig faller eller har problemer med å gå i trapper? Du tenker kanskje at dette er normale ting og avfeier dem, men i dag skal vi snakke om en alvorlig årsak som noen ganger kan ligge bak dem. Det er spinal muskelatrofi , eller SMA som vi leger kaller det.

Ok, så hva er denne SMA-en?

Enkelt sagt er dette en genetisk sykdom. For at musklene i kroppen vår skal kunne bevege seg og fungere, må det komme en beskjed fra hjernen til disse musklene. Disse beskjedene bæres av spesielle nerveceller (motoriske nevroner) i ryggmargen. For å være presis, er det disse nervecellene som gir musklene kommandoen om å "trekke seg sammen" og "strekke seg".

Ved SMA fører en genetisk defekt til at disse nervecellene gradvis svekkes og dør. Tenk på det som en ledning som fører strøm til et elektrisk apparat som gradvis blir skadet, noe som reduserer mengden strøm den kan bære. På samme måte, når nervecellene svekkes, svekkes også meldingene de sender til musklene. Som et resultat krymper musklene gradvis og mister styrke på grunn av manglende bruk. Dette er det vi kaller muskelatrofi.

Hva er hovedtypene av SMA?

SMA rammer ikke alle likt. Den er delt inn i flere hovedtyper basert på alderen symptomene begynner og alvorlighetsgraden av sykdommen. Utviklingsmilepælene et barn når i løpet av utviklingen – som å holde nakken, sitte oppreist og gå – er svært viktige i denne klassifiseringen.

For å gjøre det enklere å forstå, la oss se på disse typene i en tabell.

La oss nå snakke litt mer detaljert om hver av disse typene.

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmanns sykdom)

Dette er den vanligste og mest alvorlige typen. Disse babyene viser symptomer før de er 6 måneder gamle. I de fleste tilfeller begynner symptomene å dukke opp så tidlig som 3 måneder. Dette er en svært smertefull opplevelse for en mor og far. Babyen føles livløs. Som en filledukke. Halsen kan ikke holdes rett. Lemmene henger ned. Siden det er vanskelig å drikke melk og til og med svelge mat, kan det oppstå ernæringsmangler. Musklene som hjelper med pusten er også svekket, så risikoen for luftveisinfeksjoner er høy. Det triste faktum er at mange av disse barna ikke overlever 2 år.

SMA type 2 (Dubowitz sykdom)

Dette er en type med middels alvorlighetsgrad. Tenk deg at barnet ditt sitter godt og leker, men prøver ikke å reise seg eller gå når det er 6–7 måneder gammelt. Dette er den andre typen tilstand. Symptomene starter vanligvis før barnet kan stå opp og gå selv. Disse barna kan ha litt mer styrke i armene enn i beina. Men de er ikke i stand til å stå opp og gå selv. Etter hvert som de blir eldre, kanskje i tenårene, kan de trenge støtte for å sitte opp. De kan også ha pustevansker mens de sover, så dette bør også tas i betraktning. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene, kan forventet levealder være kortere enn normalt.

SMA type 3 (Kugelberg-Welander syndrom)

Dette er en relativt mild form. Symptomer av denne typen oppstår fra 1 1/2 år (18 måneder) til ungdomsårene. Disse barna kan gå og stå på egne ben. Problemet er imidlertid at de faller ofte, har problemer med å løpe og hoppe, og synes det er svært vanskelig å reise seg fra en stol eller gå i trapper. Etter hvert som musklene svekkes over tid, kan de trenge hjelp av rullestol senere i livet. Men den gode nyheten er at disse barna kan leve et normalt liv.

SMA type 4 (voksen SMA)

Dette er en svært sjelden type. Symptomene starter i voksen alder, vanligvis i 20- eller 30-årene. Du kan oppleve mild svakhet i armer og ben, og noen ganger kortpustethet. Disse symptomene utvikler seg så sakte at noen ikke engang vet at de har sykdommen på flere år. Det påvirker ikke forventet levealder.

Hva gjør du hvis du ser slike symptomer?

Hvis du mistenker at barnet ditt har noen av symptomene som er oppført i denne artikkelen, må du ikke få panikk og umiddelbart kontakte en kvalifisert lege, spesielt en barnelege. Ikke prøv å stille en diagnose basert på internett eller rykter. Dette kan være farlig. Legen vil undersøke barnet ditt og om nødvendig henvise deg til genetiske tester for å bekrefte tilstandens eksakte natur. Hvis tilstanden bekreftes, vil du bli informert om den spesifikke typen behandling, fysioterapi og nye og kommende behandlinger.