Har den lille din en stor lilla flekk i ansiktet? Kan det være Sturge-Weber syndrom?

Du kan bli litt bekymret hvis du ser en stor, flat, rosa til mørk lilla flekk på den ene siden av den nyfødtes ansikt, kanskje i pannen eller over øyelokkene. Som oftest er dette normale fødselsmerker. Men svært sjelden kan en slik flekk være et tegn på en genetisk tilstand som kalles Sturge-Weber syndrom . La oss snakke mer detaljert om dette i dag, skal vi? Ikke få panikk, det viktigste er å være klar over dette.

Hva er Sturge-Weber syndrom?

Enkelt sagt er Sturge-Weber syndrom en genetisk tilstand som påvirker måten blodårene i babyens hjerne, hud og øyne utvikler seg. Det ses ofte ved fødselen.

Det første og mest åpenbare tegnet på denne tilstanden er fødselsmerket vi nevnte tidligere , portvinsflekken . Dette er en flat, rosa til mørk lilla (eller mørkere enn babyens naturlige hudfarge) flekk på hudoverflaten. Den har fått navnet sitt fordi den ligner fargen litt vin ville etterlatt på huden. Denne flekken sees oftest på den ene siden av babyens ansikt, spesielt i pannen og over øyelokket.

Fødselsmerker er imidlertid svært vanlige. Derfor har ikke alle babyer med en portvinsflekk Sturge-Weber syndrom. Noen barn kan bare ha denne flekken, uten andre tilleggssymptomer.

Men hvis babyen din blir født med denne typen fødselsmerke, vil legene sjekke babyens blodårer i hjernen så snart de er født for å se om det er noen andre endringer. Dette er fordi hvis det er et problem med blodårene i hjernen, kan det påvirke blodstrømmen til hjernen og forårsake ting som anfall . Denne tilstanden (Sturge-Weber syndrom) er ikke livstruende. Hvis den ikke behandles, kan den imidlertid påvirke barnets livskvalitet. Derfor er det viktig å være oppmerksom på dette og ta de nødvendige skrittene.

Hva er symptomene på Sturge-Weber syndrom?

Det er tre hovedsymptomer på Sturge-Weber syndrom. La oss se hva de er:

• (Portvinsflekk) Fødselsmerke: Dette er det viktigste og første synlige tegnet. Dette er en samling blodårer som har samlet seg i barnets hud. Det sees oftest på pannen og over øyelokkene. Over tid kan huden der dette stedet befinner seg tykne og bli mørkere i fargen.

• Grønn stær: Dette er en tilstand der væske bygger seg opp inne i øyet, noe som fører til at det bygger seg opp trykk. Det er som en ballong som fylles med vann og får den til å stramme seg. Dette kan skade synet ditt, så du må også være oppmerksom på dette. Et betydelig antall barn med Sturge-Weber syndrom kan utvikle denne tilstanden.

• Leptomeningeale angiomer:Dette er et litt komplisert navn, ikke sant? Enkelt sagt refererer det til unormale blodårer (kalt angiomer) som dannes i membranene som dekker hjernen og ryggmargen (kalt leptomeninger). Disse unormale blodårene kan blokkere blodstrømmen til deler av hjernen. De berørte delene av hjernen kan forårsake anfall og svakhet på den ene siden av kroppen (hemiparese) .

Hvis barnet ditt får et anfall, kan det starte i løpet av det første året, ofte før det fyller to år. Vanligvis påvirker symptomene på et anfall bare den ene siden av kroppen. Portvinsflekken kan bli mørkere etter hvert som anfallet utvikler seg. Dette er normalt, så ikke bekymre deg for det.

I tillegg til disse hovedsymptomene, er det noen andre symptomer du kanskje legger merke til. Det er viktig å huske at ikke alle vil oppleve alle disse.

• Utviklingsforsinkelse: Dette betyr at barnet er sent ute med å utvikle alderstilpassede ferdigheter som å snakke, gå og leke med andre barn.
• Hypotyreose: Dette kan bremse mange kroppsprosesser, noe som forårsaker tretthet og forstoppelse.
• Intellektuell funksjonshemming: Ting som lærevansker og redusert evne til å forstå.
• Hodepine eller migrene: Hyppig hodepine.

Men husk at ikke alle disse symptomene forekommer hos alle barn. De kan variere fra barn til barn. Noen barn kan bare ha utslett, mens andre kan ha utslett sammen med anfallet.

Hva forårsaker Sturge-Weber syndrom?

Dette skyldes en genetisk variant i et gen som kalles (CNAQ). Dette genet er ansvarlig for å kontrollere dannelsen og funksjonen til blodårene i kroppen vår. Akkurat som en oppskrift ikke kan tilberedes riktig hvis det er en feil, kan også en endring i dette genet gjøre det. Som et resultat dannes ikke blodårene riktig mens babyen fortsatt er i livmoren.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Dette er et spørsmål mange foreldre har. Nei, Sturge-Weber syndrom er ikke noe som er arvet. Det er noe som skjer tilfeldig, det vil si uten en spesifikk grunn (sporadisk). Dette betyr at hvem som helst kan bli født med denne tilstanden. Ikke tro at det skjedde på grunn av noe du gjorde eller sa.

Denne genetiske endringen skjer i somatiske celler – det vil si at den ikke påvirker kjønnscellene (eggceller og sædceller) til mor og far. Denne endringen skjer veldig tidlig i embryoets utvikling. Noen celler kan ha denne genetiske endringen, mens andre ikke gjør det (dette kalles mosaikk). Dette er grunnen til at noen blodårer dannes riktig, mens andre ikke gjør det.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Sturge-Weber syndrom?

På grunn av leptomeningeale angiomer vi snakket om, som er unormale blodårer i hjernen, kan det være økt risiko for visse komplikasjoner. Disse inkluderer:

• Forkalkning: Dette er opphopning av kalsium i blodårene . Dette kan sees på røntgenbilder av hjernen.
• Tap/ødeleggelse av hjernevev (atrofi): Over tid kan noen deler av hjernen krympe.
• Lammelse: Tap av kraft på den ene siden av kroppen.
• Hjerneslag: En alvorlig tilstand forårsaket av blokkering eller ruptur av et blodkar som forsyner hjernen med blod.

Disse komplikasjonene skjer ikke med alle, men det er viktig å være oppmerksom på dem.

Hvordan vet du om du har Sturge-Weber syndrom?

En lege vil avgjøre om babyen din har Sturge-Weber syndrom etter at han eller hun er født. Du kan også se portvinsflekken på babyens hud. Legen vil se etter den under babyens første fysiske undersøkelse. Deretter vil en nevrologisk undersøkelse og andre tester bli utført for å se etter abnormiteter i blodårene som påvirker øynene og hjernen. Disse testene kan omfatte:

• MR-skanning (magnetisk resonansavbildning): Dette kan ta detaljerte bilder av hjernen og blodårene. Dette er svært viktig for å finne ut om det finnes noen (leptomeningeale angiomer).
• CT-skanning (computertomografi): Dette tar også bilder av hjernen, spesielt for å se om det er forkalkning.
• EEG (elektroencefalogram): Denne måler hjernens elektriske aktivitet. Hvis det oppstår et anfall, kan det bidra til å bestemme hva som forårsaker det og hvor i hjernen det starter.
• Øyeundersøkelse: Dette er viktig for å sjekke for glaukom og øyetrykk.

Det er basert på informasjonen fra disse testene at legene kommer frem til en nøyaktig diagnose.

Hva er behandlingene for Sturge-Weber syndrom?

Behandling av denne tilstanden er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomene. Dette betyr at det ikke finnes noen kur ennå, men det finnes mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og hjelpe barnet med å leve et bedre liv. Disse kan omfatte:

• Antiepileptiske medisiner eller noen ganger kirurgi brukes til å kontrollere anfall. Mange barn kan kontrollere anfallene sine med medisiner.
• Medisinerte øyedråper eller kirurgi for glaukom bidrar til å redusere øyetrykket.
• Laserbehandling av hudoverflater kan redusere synligheten av en portvinsflekk. Selv om dette ikke vil fjerne flekken helt, kan det redusere fargen og endre utseendet til en viss grad.
• Fysioterapi for muskelsvakhet. Hvis det er svakhet på den ene siden av kroppen, kan dette bidra til å styrke disse musklene og gjøre bevegelsen lettere.
• Spesialpedagogiske kurs er tilgjengelige for barn med utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemminger. Disse er svært viktige for å utvikle evnene deres.

Leger kan anbefale at voksne med Sturge-Weber syndrom tar en lavdose aspirin daglig for å redusere risikoen for hjerneslag og relaterte symptomer. Gi imidlertid ikke aspirin til små barn uten anbefaling fra lege. Det kan være farlig.

Behandlingen varierer fra person til person. Barnets lege vil fortelle deg hvilke behandlinger de anbefaler og hva bivirkningene av disse behandlingene er, slik at du kan ta informerte beslutninger om barnets helse.

Hvordan vil fremtiden være for et barn med Sturge-Weber syndrom?

Barnets lege kan best fortelle deg om tilstanden deres. Ved Sturge-Weber syndrom kan omfanget av hjerneskaden hjelpe legen din med å bestemme barnets prognose. Hvis barnet ditt for eksempel begynner å få anfall før det er 2 år, er det mer sannsynlig at de har utviklingsforsinkelser eller intellektuelle funksjonshemminger. Dette er imidlertid ikke tilfelle for alle barn.

Barnet ditt må holde tett kontakt med det medisinske teamet sitt gjennom hele livet for å håndtere symptomene. Barnet kan oppsøke en nevrolog om nødvendig, og en øyelege for årlige synskontroller.

Er det en effekt på levetiden?

Dette er en bekymring for mange foreldre. Sturge-Weber syndrom påvirker vanligvis ikke et barns levetid. Symptomene kan imidlertid påvirke et barns livskvalitet, så behandling og pleie fra en lege vil være nødvendig gjennom hele livet. Siden alvorlighetsgraden av denne tilstanden varierer fra person til person, vil barnets lege forklare hva man kan forvente og hva man skal være oppmerksom på.

Kan Sturge-Weber syndrom forebygges?

Som vi nevnte tidligere, skjer genmutasjonen som forårsaker Sturge-Weber syndrom tilfeldig, uten noen åpenbar årsak. Derfor finnes det for øyeblikket ingen dokumentert måte å forhindre det på. Dette er ikke noe som skjer på grunn av noens feil.

Er det mulig å leve et normalt liv med Sturge-Weber syndrom?

Ja, det er fullt mulig å leve et normalt liv med en tilstand som Sturge-Weber syndrom. Mange lever vellykkede og lykkelige liv med denne tilstanden.

Fødselsmerker er svært vanlige. Synlige, utbredte fødselsmerker i ansiktet er imidlertid ikke så vanlige. Du bør kanskje vurdere laserbehandling for å redusere synligheten av disse fødselsmerkene for å føle deg mer komfortabel. Det er helt opp til deg.

Det er ingenting galt med måten du ble født på. Alle har sitt eget unike utseende. Mange gjennomgår kosmetisk kirurgi for å gjøre personlige endringer i utseendet sitt. Det er forståelig. Om du velger å gjennomgå kosmetisk kirurgi eller ikke er en personlig avgjørelse. Hva andre mennesker synes om deg bør ikke påvirke den avgjørelsen.

Hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt med Sturge-Weber syndrom?

Det viktigste du kan gjøre som forelder er å elske, støtte og gi barnet ditt den medisinske behandlingen det trenger. Det viktigste å gjøre for å takle denne tilstanden på en god måte er å bygge et positivt selvbilde.

Du kan hjelpe barnet ditt til å føle seg bra med utseendet sitt ved å snakke om høyden, formen på nesen og til og med portvinflekken som en normal del av utseendet. Snakk med barnet ditt om ting som: «Det er ting med kroppene våre som vi ikke kan kontrollere. Men vi kan lære å elske det vi har ved å tenke på dem som 'oss'.»

Hvis du eller barnet ditt trenger psykologisk støtte, snakk med legen din. Han eller hun kan anbefale at du oppsøker en psykisk helserådgiver eller blir med i en støttegruppe med andre familier med Sturge-Weber syndrom. Det er mye å lære av andres erfaringer.

Når bør jeg ta barnet mitt til legen?

Hvis barnet ditt ikke når utviklingsmilepæler som er passende for alderen, for eksempel å si sine første ord eller gå, bør du fortelle legen din.

Noen av symptomene på Sturge-Weber syndrom, som muskelsvakhet på den ene siden av kroppen, kan ligne på symptomene på et hjerneslag. Hvis du oppdager nye eller uvanlige symptomer som er forskjellige fra barnets vanlige oppførsel, ikke nøl med å ringe legen din eller ringe legevakten.

Hvis barnet ditt får et anfall for første gang, ta det med til sykehuset umiddelbart. Dette er svært viktig.

Hvilke spørsmål bør jeg stille barnets lege?

Når du oppsøker barnets lege, still alle spørsmålene du har. Ikke hold noe tilbake. Det er for eksempel lurt å stille spørsmål som:

• "Hvilke symptomer bør jeg se etter?"
• "Hvilken type behandling anbefaler du?"
• "Er det noen bivirkninger av behandlingen? Hva er de?"
• "Hva gjør jeg hvis barnet mitt får et anfall?"
• «Hva slags ting bør vi forberede oss på i fremtiden?»

Sturge-Weber syndrom er en diagnose som kan være litt utfordrende hvis du finner det ut i løpet av de første øyeblikkene med den nyfødte. Du kan være bekymret for hva fremtiden bringer og hvordan de vil takle de uventede symptomene som plutselig dukker opp. Det er normalt å ha spørsmål og føle seg litt fortapt på dette tidspunktet. Men vit at du ikke er alene. Barnets medisinske team er klare til å hjelpe deg med å forstå hva som skjer og svare på eventuelle spørsmål du måtte ha. De vil støtte deg og barnet ditt mens de vokser. Hvis du legger merke til nye symptomer eller har spørsmål om barnets behandling, må du aldri nøle med å snakke med legen.

Det viktigste vi vil ta med oss ​​hjem fra denne artikkelen

Greit, så vi har snakket mye om Sturge-Weber syndrom i dag, ikke sant? Her er noen av de viktigste tingene å huske på:

• Portvinsflekk: Hovedtegnet på dette er en rosa til mørk lilla flekk i babyens ansikt, spesielt i pannen og over øyelokkene. Imidlertid har ikke alle som har denne flekken Sturge-Weber syndrom.
• Dette er en genetisk tilstand: men det er ikke noe som er arvet, det er noe som skjer ved en tilfeldighet.
• Symptomer: I tillegg til makula inkluderer andre symptomer økt øyetrykk (glaukom), anfall på grunn av problemer med blodårene i hjernen og utviklingsforsinkelser. Ikke alle vil oppleve alle symptomene.
• Det finnes behandlinger: Behandlingen er hovedsakelig rettet mot å kontrollere symptomer. Det finnes ting som lasere, medisiner, kirurgi og fysioterapi.
• Støtt barnet ditt: Det er svært viktig å hjelpe barnet ditt med å utvikle en positiv holdning til utseendet sitt. Søk hjelp fra leger og, om nødvendig, psykologiske rådgivere.
• Ikke få panikk, bli informert: Det er normalt å føle seg engstelig når du får vite om en slik tilstand. Men det viktigste er å få riktig medisinsk rådgivning og bli informert om dette. Snakk med legen din om alt.

Vi ønsker at du og barnet ditt alltid skal være lykkelige og sunne!

` Sturge-Weber syndrom, portvinsflekk, fødselsmerke, glaukom, anfall, genetiske sykdommer, barnehelse