Har babyen din denne sjeldne genetiske tilstanden? La oss snakke om trisomi 13 (trisomi 13 - Pataus syndrom)!

Når du venter barn, eller har et lite barn, er det normalt å føle seg litt bekymret eller nysgjerrig på helsen deres, ikke sant? Noen ganger lærer vi om sykdommer med navn vi aldri har hørt om. For eksempel kalles en sjelden genetisk tilstand som mange ikke er kjent med, men som kan ramme et barn, trisomi 13. Noen kaller det også Pataus syndrom. Selv om dette kan høres litt skummelt ut, er det viktig å være godt informert om det. Så la oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Vet du hva trisomi 13 er?

Enkelt sagt inneholder hver celle i kroppen vår små pakker kalt kromosomer som lagrer genetisk informasjon. Disse er som bruksanvisninger som forteller kroppen vår hvordan den skal vokse og fungere. Tenk på dem som kapitler i en bok. Normalt har vi par, eller to, av hvert kromosom. Vi får ett fra moren vår og ett fra faren vår.

En baby med trisomi 13 har imidlertid tre kopier av det 13. kromosomet i stedet for to. Det er derfor det kalles «trisomi» («tri» betyr tre). Dette ekstra kromosomet påvirker babyens ansikt, hjerne, hjerte og kroppsutvikling på ulike måter. Dette kan ofte være en livstruende tilstand for babyen. Derfor er det noen ganger risiko for spontanabort under graviditet, eller dessverre risiko for å miste babyen i løpet av det første leveåret.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Dette er noe som kan skje med hvem som helst. Fordi det er forårsaket av en kopieringsfeil som skjer ved et uhell når celler deler seg under fosterutviklingen. Det vil si at det ikke skyldes mors eller fars feil. Noen studier har imidlertid funnet at mødre over 35 år har en litt høyere risiko for å utvikle denne genetiske tilstanden når de får barn . Dette betyr imidlertid ikke at det ikke skjer med yngre mødre, og det skjer heller ikke med alle som er eldre.

For å finne ut om du er i faresonen for denne typen genetisk tilstand, er det lurt å snakke med legen din om genetisk testing , spesielt hvis du planlegger å stifte familie eller er gravid.

Hvor vanlig er trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Dette er en svært sjelden tilstand. Den rammer omtrent 1 av 10 000 til 20 000 levendefødte. Dødeligheten er høy de første dagene av livet. Fordi livstruende tilstander som hjerteproblemer og ryggmargsavvik kan utvikle seg i fosterstadiet, ender mange svangerskap i spontanabort. Bare 5 % til 10 % av babyer født med trisomi 13 overlever utover sitt første leveår. Det er forståelig å bli trist når man hører denne statistikken, men det er viktig å være klar over denne tilstanden.

Hvordan påvirker trisomi 13 (Pataus syndrom) babyens kropp?

Trisomi 13 kan ha en betydelig innvirkning på babyens utvikling. Disse effektene kan variere fra baby til baby.

For eksempel,

• Ganespalte eller leppespalte
• Å ha ekstra fingre på hender og føtter (polydaktyli)
• Muskelsvakhet (hypotoni) , som betyr at babyens kropp føles livløs.
• Lite hode (mikrocefali)

Unormaliteter i fysisk utvikling kan sees.

Det påvirker også utviklingen av babyens indre organer. Dette kan forårsake problemer med viktige organer, spesielt hjertet, hjernen og nyrene. Dette kan føre til livstruende symptomer. Etter at babyen er født, vil babyen sannsynligvis bli oppbevart på nyfødtintensivavdelingen (NICU) . Der vil leger og sykepleiere gi babyen nødvendig medisinsk behandling og pleie basert på babyens fysiske symptomer for å gi ham best mulig sjanse til å overleve.

Hva er symptomene på trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Disse symptomene kan variere fra person til person, og alvorlighetsgraden kan variere. Noen babyer kan ha mange symptomer, mens andre kan ha få.

De viktigste synlige trekkene er:

• Medfødte hjertefeil. Dette er en svært vanlig tilstand.
• Fysiske utviklingsforstyrrelser, spesielt abnormaliteter i ryggmargen.
• Alvorlige problemer med kognitiv funksjon. Dette betyr at det har stor innvirkning på babyens mentale utvikling.
• Underutviklede indre organer.

Hva er de fysiske tegnene?

Dette er noen av de ytre egenskapene:

• Leppe- eller ganespalte.
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt, noe som betyr at babyen ikke får i seg nok melk og ikke suger godt.
• Å ha ekstra fingre eller tær (polydaktyli).
• Lavt ansatte ører.
• Unormaliteter i utviklingen av armer og ben.
• Muskelsvakhet (hypotoni).
• Lite hode (mikrocefali) og liten kjeve (mikrognati).
• Svært små, tett sittende eller underutviklede øyne.

Hvilke symptomer påvirker de indre organene?

Denne tilstanden påvirker også organene i kroppen:

• Gastrointestinale (GI) problemer som forårsaker problemer med å spise.
• Hjertesvikt.
• Hørselsproblemer, det vil si hørselshemminger.
• Underutviklede lunger.
• Synsproblemer.

Fordi disse symptomene på indre organer kan være livstruende, dør omtrent 80 % av babyer som får diagnosen trisomi 13 før sin første bursdag.Selv de som lever slik kan utvikle andre livstruende tilstander, som kreft og anfall, etter det første året.

Hva forårsaker trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Som vi nevnte tidligere, er trisomi 13 forårsaket av tillegg av et ekstra kromosom i tillegg til kromosom 13. Så en person med trisomi 13 har totalt 47 kromosomer, i stedet for de normale 46.

Tenk deg at kroppene våre har noe som kalles kromosomer. Dette er DNA (deoksyribonukleinsyre) i cellene våre, som lagrer instruksjonene kroppene våre trenger for å vokse og fungere. Gener er deler av dette DNA-et, som kapitler i en bruksanvisning.

Celler dannes først i reproduksjonsorganene, når en sædcelle og et egg slås sammen for å danne en befruktet celle. De nye cellene deler seg og lager kopier av seg selv med halvparten av DNA-et fra den opprinnelige cellen. Under denne celledelingsprosessen kan et tredje kromosom noen ganger tilfeldigvis legges til et kromosompar – dette kalles trisomi. Det er som å kopiere en instruksjonsbok ord for ord og utelate en bokstav. Når denne «skrivefeilen» oppstår, oppstår symptomene på trisomi 13. Fordi cellene ikke får instruksjonene de trenger for å vokse og fungere ordentlig.

Det er tre måter trisomi 13 kan oppstå på:

Det er tre hovedmåter trisomi 13 kan oppstå på, avhengig av hvordan kromosom 13 er koblet sammen:

1. Fullstendig trisomi 13: Dette er den vanligste typen. Det som skjer her er at før unnfangelsen, når sædcellene og eggcellene dannes, fører en tilfeldig kopieringsfeil til at mer genetisk materiale legges til kromosom 13 enn nødvendig. Dette betyr at hver celle hos babyen har tre kopier av kromosom 13. Dette ekstra genetiske materialet er det som forårsaker symptomene.

2. Translokasjon: Dette forekommer hos omtrent 20 % av personer med trisomi 13. Dette skjer når en del av kromosom 13 fester seg til et annet kromosom i nærheten (for eksempel kromosom 14) under embryonal utvikling. I dette tilfellet er det vanligvis to par av kromosom 13, men i tillegg er en del av kromosom 13 festet til et annet kromosom.

3. Mosaikktrisomi 13: Dette er svært sjeldent. Det som skjer her er at bare noen celler i kroppen har en ekstra kopi av kromosom 13, ikke alle celler. Det vil si at noen celler har tre av de 13 kromosomene, mens andre celler har de normale to parene (euploid). Alvorlighetsgraden av symptomene ved mosaikktrisomi 13 avhenger av antall celler som har det ekstra kromosomet. Jo flere celler som har den ekstra kopien, desto mer alvorlige er symptomene.

Hvordan diagnostiseres trisomi 13 (Pataus syndrom)?

I løpet av første trimester av svangerskapet, rundt uke 11–14, vil legen din utføre rutinemessige prenatale ultralydundersøkelser.I tillegg anbefales genetiske screeningtester . Disse skanningene ser etter ting som for mye fostervann og eventuelle avvik i babyens utvikling. Disse inkluderer også blodprøver.

Hvis disse innledende testene indikerer en risiko, kan legen foreslå ytterligere diagnostiske tester. Diagnosen kan bekreftes etter at babyen er født. Legen kan deretter fysisk undersøke babyen for å se etter symptomer og om nødvendig utføre spesialiserte kromosomtester, for eksempel en karyotypetest . Denne karyotypetesten brukes til å bekrefte den nøyaktige kromosomavviket.

Hvordan behandles trisomi 13 (Pataus syndrom)?

En baby med trisomi 13 vil trenge behandling både ved fødselen og på lang sikt, for å kontrollere symptomene og gjøre babyen så komfortabel som mulig. Vi må imidlertid også forstå at det ikke finnes noen fullstendig kur for denne tilstanden . Behandlingen er primært rettet mot å håndtere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Behandlinger for barn født med trisomi 13 inkluderer:

• Pedagogisk støtte: Opplæringsprogrammer skreddersydd for barn med spesielle behov.
• Medisiner for å redusere symptomer: For eksempel medisiner for å kontrollere anfall eller for hjertesykdom.
• Tale-, atferds- og fysioterapi: Disse behandlingene bidrar til å utvikle babyens evner.
• Kirurgi for å korrigere fysiske abnormiteter: For eksempel kan kirurgi utføres for å reparere en ganespalte eller visse hjertefeil. Disse operasjonene utføres imidlertid etter å ha vurdert babyens generelle helse.

I noen tilfeller av trisomi 13 kan det hende at babyen ikke lever til sin første bursdag, men alvorlighetsgraden av symptomene kan hindre dem i å nå sin første bursdag. I mange tilfeller resulterer en diagnose av trisomi 13 i spontanabort eller graviditetstap. I denne utfordrende tiden er det viktig å søke støtte fra venner, familie og medisinsk personell for å hjelpe deg med å takle tapet. Sorgrådgivning eller dødshjelp kan være en fin måte å hjelpe deg med å takle tapet av en du er glad i, spesielt et barn.

Hvordan kan jeg redusere risikoen for at barnet mitt får trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Trisomi 13 er en genetisk defekt som oppstår tilfeldig, så det finnes egentlig ingen måte å forhindre den på. Det betyr at den ikke kan være forårsaket av noe du gjorde eller ikke gjorde. Men som vi nevnte tidligere, hvis du er over 35 år når du blir gravid, er risikoen for å få et barn med den genetiske tilstanden litt høyere.

Hvis du planlegger å få barn, snakk med legen din om genetisk veiledning.Det er viktig å være oppmerksom på genetisk testing og forstå risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand.

Hva kan du forvente hvis du har et barn med trisomi 13 (Pataus syndrom)?

Selv om dette kan være vanskelig å høre, er det viktig å snakke sant. Det er vanskelig å si noe godt om prognosen til en baby som får diagnosen trisomi 13. Dette er fordi alvorlige komplikasjoner kan oppstå i fosterstadiet, spesielt når det gjelder babyens vitale organer, som hjerne, hjerte, ryggmarg og lunger.

Hvis en baby har trisomi 13, er spontanabort vanlig i første trimester. 80 % av babyer født med trisomi 13 har kort forventet levealder. De fleste babyer dør i løpet av de første ukene av livet eller før sin første bursdag. Bare omtrent 10 % overlever utover sitt første år. Disse barna må også leve med alvorlige helseproblemer og utviklingsforsinkelser på lang sikt.

Hvordan tar jeg vare på meg selv etter å ha blitt diagnostisert med trisomi 13 (Patau syndrom)?

Å få diagnosen trisomi 13, eller å miste et barn på grunn av det, er en svært vanskelig opplevelse å takle. Det er svært viktig at du tar vare på deg selv og familien din i denne tiden.

• Hvis du føler deg trist, engstelig, deprimert eller håpløs, og har problemer med å takle tapet av babyen din, bør du oppsøke lege eller psykisk helsevernrådgiver .
• Å få rådgivning kan være til stor hjelp i å håndtere denne sorgen.
• Del følelsene dine med familie og nære venner.
• Husk at du ikke er alene. Se også etter støttegrupper der du kan få støtte fra andre foreldre som har gått gjennom lignende opplevelser.

Når bør jeg oppsøke lege?

Oppsøk lege umiddelbart hvis babyen din viser alvorlige symptomer på trisomi 13. Dette betyr:

• Hvis det er vanskelig å spise, hvis det ser ut som om melk sitter fast i halsen.
• Hvis det er vanskelig å puste, hvis pustemønsteret er annerledes.
• Hvis hjerterytmen er uregelmessig.
• Hvis anfall oppstår.

Hvis du opplever uutholdelig tristhet, angst eller depresjon på grunn av tapet av et barn eller denne diagnosen, sørg for å oppsøke lege og snakke om det.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er normalt å ha mange spørsmål på et tidspunkt som dette. Ikke vær redd for å stille legen din disse spørsmålene:

• "Hva er min/vår risiko for å få et barn med en genetisk tilstand?"
• «Hvilke behandlinger anbefaler du for å hjelpe babyen min med å overleve etter fødselen?»
• "Hvilke spesielle ting bør jeg vite når jeg tar vare på et barn født med denne tilstanden?"
• «Hvis jeg mister barnet mitt, kan du fortelle meg om rådgivningstjenester eller andre ressurser som kan hjelpe meg med å takle sorgen?»

Hva er forskjellen mellom trisomi 13 og trisomi 18?

Trisomi 13 og trisomi 18 – også kjent som Edwards syndrom – er like ved at begge involverer tillegg av et ekstra kromosom til et par. Forskjellen er om det ekstra kromosomet legges til kromosom 13 eller kromosom 18. I begge tilfeller har pasienten totalt 47 kromosomer, i stedet for de normale 46.

Symptomene på begge tilstandene er svært like, og begge er svært alvorlige. Konsekvensene er ofte livstruende. Mange foreldre opplever spontanaborter, dødfødsler, eller babyen dør før den første bursdagen.

En viktig beskjed for å bestemme seg

Når du finner ut at babyen din har trisomi 13 og derfor forventes å leve et kort liv, kan du føle mye sjokk, tristhet og smerte. Du kan føle mange følelser samtidig, som tristhet, sinne, forvirring, hjelpeløshet, eller du kan føle deg fortapt. Alle disse følelsene er normale.

Husk at du ikke er alene i denne vanskelige tiden. Det er viktig å ha støttende mennesker rundt deg, inkludert familie, ektefelle og venner du stoler på, samt psykisk helsepersonell som leger, sykepleiere og sorgrådgivere som kan hjelpe deg gjennom denne vanskelige opplevelsen. Vær aldri redd for å snakke om følelsene dine og be om hjelp.

Jeg håper denne informasjonen har hjulpet deg med å få litt forståelse av tilstanden som kalles trisomi 13 (Patau syndrom).

Trisomi 13, Pataus syndrom, genetiske sykdommer, kromosomavvik, graviditet, babyhelse, medfødte defekter