Er det et problem med kroppens avgiftningssystem? La oss lære om ureasyklusforstyrrelse!

Vi vet alle at kroppen vår får de næringsstoffene den trenger fra maten vi spiser. I løpet av denne prosessen produserer kroppen vår også uønskede, noen ganger giftige stoffer. Så kroppen vår har et fantastisk system for å filtrere ut disse uønskede giftstoffene og frakte de gode stoffene gjennom hele kroppen. Men hva skjer hvis det er en svakhet i dette «filter»-systemet? Det er et av de viktige problemstillingene vi skal snakke om i dag.

Hva er ureasyklusen? La oss forstå det veldig enkelt!

Tenk på ureasyklusen som et filtersystem som fjerner giftstoffer fra kroppen vår. Det bidrar til å fjerne skadelige stoffer fra kroppen vår og transportere gunstige stoffer gjennom hele kroppen.

Denne prosessen starter etter at vi har spist. Proteinene i maten vi spiser brytes ned i kroppen vår til aminosyrer . Disse aminosyrene er de grunnleggende enhetene i proteiner. Akkurat som murstein er nødvendig for å bygge en bygning, er disse aminosyrene essensielle for å bygge muskler, transportere næringsstoffer og holde organene i stand til å fungere ordentlig.

Når dette proteinet fordøyes, produseres det en gass som kalles ammoniakk som et avfallsprodukt. Denne ammoniakken er svært giftig for kroppen vår. Så for å bli kvitt denne giftige ammoniakken, omdanner enzymer i kroppen vår – det vil si spesielle proteiner som utfører kjemiske reaksjoner – denne ammoniakken til et ufarlig stoff som kalles urea i leveren. Denne ureaen inneholder flere andre aminosyrer i tillegg til ammoniakk:

• Arginin
• Ornitin
• Citrullin

Deretter frakter disse enzymene urea gjennom blodet til nyrene. Det siste trinnet i ureasyklusen er å skille ut denne ureaen i urinen vår. Slik fungerer ureasyklusen, enkelt sagt.

Så, hva er ureasyklusforstyrrelse?

Ureasyklusforstyrrelse (UCD) er en gruppe tilstander der prosessen som transporterer urea gjennom kroppen, som vi diskuterte tidligere, ikke fungerer som den skal. Dette er vanligvis forårsaket av en mangel eller mangel på et protein eller enzym som er nødvendig for den prosessen.

Dette er en genetisk tilstand , som betyr at det er noe som er tilstede fra fødselen av. Leger kaller det en medfødt stoffskiftefeil . Dette fører til at giftig ammoniakk akkumuleres i blodet vårt. Dette kalles hyperammonemi . Denne tilstanden har en svært negativ effekt på kroppen vår, spesielt hjernen og andre organer .

Finnes det typer ureasyklusforstyrrelser?

Ja, det finnes åtte kjente ureasyklusforstyrrelser. Hver av dem er forårsaket av en mangel i et spesifikt enzym eller protein som kreves for ureasyklusen:

• N-acetylglutamatsyntase (NAGS) mangel
• Karbamoylfosfatsyntetase I (CPS1) mangel
• Ornitintranskarbamylase (OTC) mangel
• Argininosuccinatsyntase 1 (ASS1)-mangel eller citrullinemi type I
• Citrinmangel eller citrullinemi type II
• Argininosuccinic lyase (ASL) mangel
• Arginase (ARG) mangel
• Ornitin-translokase-mangel

Selv om dette kan høres litt vitenskapelig ut, betyr hver av disse at det er et problem på et bestemt trinn i ureasyklusen.

Hvem kan utvikle denne tilstanden?

Dette er en genetisk tilstand som kan ramme alle. Nyfødte kan diagnostiseres med Universal Newborn Screening Blood Tests, som tas innen få dager etter fødselen. Noen ganger oppstår imidlertid symptomer senere i livet. I så fall kan voksne også få diagnosen.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Ja, ureasyklusmangel er en arvelig tilstand. I de fleste tilfeller må du arve en genetisk mutasjon fra både mor og far for å utvikle denne tilstanden. Dette kalles autosomal recessiv overføring. Noen typer overføres til barna dine etter unnfangelse, knyttet til et kjønnskromosom. Dette kalles X-bundet overføring.

Hvor vanlig er denne situasjonen?

I USA anslås det at denne tilstanden rammer omtrent én av 35 000 personer. Selv om nøyaktig statistikk ikke er tilgjengelig i Sri Lanka, regnes dette som en uvanlig tilstand.

Hva er symptomene på ureasyklusmangel?

De første tegnene på denne tilstanden er vanligvis synlige ved fødselen. Disse symptomene kan imidlertid oppstå i alle aldre. Se om disse symptomene høres kjente ut for deg:

• Døsighet, overdreven tretthet (sløvhet)
• Hyppig gråt og rastløshet hos babyer (mas og røre hos babyer)
• Kvalme eller oppkast
• Kan ikke spise eller mate
• Puster for fort eller for sakte
• Forvirring, bevissthetstap

Disse symptomene er forårsaket av en økning i mengden ammoniakk i blodet (hyperammonemi). Disse symptomene kan variere fra milde til alvorlige . Du kan også se ting som:

• Problemer med kognitiv utvikling og intellektuelle utfordringer
• Atferdsendringer
• Utviklingsforsinkelser – Dette betyr at barnets utvikling ikke er passende for alderen.
• Væskeansamling rundt hjernen (hjerneødem)
• Muskelstivhet, rykninger (spastisitet)
• Epileptiske tilstander, anfall
• En tilstand av bevisstløshet, koma

Viktig: Symptomer som påvirker hjernen kan være livstruende, så det er viktig å søke legehjelp umiddelbart hvis du har disse symptomene.

Hva er grunnen til dette?

Som nevnt tidligere, er ureasyklusmangel forårsaket av en genetisk mutasjon . Hver av typene vi diskuterte tidligere er forårsaket av en annen genetisk mutasjon:

• N-acetylglutamatsyntase-mangel: en mutasjon i NAGS- genet.
• Karbamoylfosfatsyntetase I-mangel: en mutasjon i CPS1- genet.
• Ornitintranskarbamylase-mangel: en mutasjon i OTC -genet.
• Argininosuccinatsyntase 1-mangel: en mutasjon i ASS1- genet.
• Citrinmangel: En mutasjon i SLC25A13 -genet.
• Argininosuccinisk lyase-mangel: en mutasjon i ASL -genet.
• Arginase-mangel: En mutasjon i ARG- genet.
• Ornitin-translokase-mangel: en mutasjon i SLC25A15 -genet.

Disse genene er ansvarlige for å produsere proteinene og enzymene som trengs for å transportere urea gjennom kroppen. Når en genetisk mutasjon oppstår, produserer ikke kroppen nok av disse proteinene eller enzymene. Da klarer ikke kroppen å fjerne giftig ammoniakk, som bygger seg opp i blodet og forårsaker symptomer.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Legen din vil først spørre om symptomene dine, utføre en fysisk undersøkelse og ta en fullstendig sykehistorie. Deretter kan de bestille blod- eller urinprøver for å bekrefte tilstanden.

Hvilke tester blir gjort for dette?

• Aminosyreprofil eller -analyse: En blod- eller urinprøve måler nivåene av aminosyrer i kroppen din.
• Leverbiopsi: En veldig liten del av leveren tas og undersøkes under et mikroskop for å se om det er enzymer forbundet med denne tilstanden og hvordan de fungerer.
• Genetisk test: En blodprøve tas for å sjekke om det finnes genetiske endringer som kan forårsake symptomene dine.

Hvordan behandles dette?

Hovedmålet med behandling av ureasyklusforstyrrelser er å redusere mengden ammoniakk i blodet. Dette kan gjøres ved å:

• Spiser en diett med lite protein.
• Dialyse: En prosedyre som brukes til å fjerne giftstoffer fra blodet. Dette kalles også hemodialyse .
• Bruk av medisiner: Medisiner som natriumfenylacetat og natriumbenzoat (f.eks. Ammonul® ) bidrar til å fjerne ammoniakk fra blodet.
• Tar aminosyretilskudd: Kosttilskudd som arginin eller citrullin hjelper kroppen med å fullføre ureasyklusen.

I svært alvorlige tilfeller av hyperammonemi kan levertransplantasjon være nødvendig.

Før du starter behandlingen, snakk med legen din om bivirkningene av nye medisiner og prosedyrer. Fortell også legen din om andre medisiner eller kosttilskudd du tar for øyeblikket. Dette kan hjelpe deg med å unngå uønskede bivirkninger.

Hvis du har en ureasyklusforstyrrelse, hvilke matvarer bør du unngå?

Et proteinfattig kosthold er den beste måten å håndtere denne tilstanden på. Dette er fordi når proteinet i maten vi spiser brytes ned, dannes det aminosyrer, som deretter produserer ammoniakk. En person med en ureasyklusforstyrrelse kan ikke naturlig fjerne denne ammoniakken. Så å spise et proteinfattig kosthold kan redusere risikoen for at ammoniakk akkumuleres i blodet.

Her er noen av de viktigste proteinrike matvarene du bør begrense fra kostholdet ditt:

• Fisk
• Kylling
• Egg
• Biff
• Typer bønner
• Tofu eller matvarer som inneholder soya

Men siden protein er viktig for kroppen vår, kan det å kutte det helt ut ha bivirkninger, som for eksempel hemmet vekst. Derfor kan legen din henvise deg til en ernæringsfysiolog eller ernæringsfysiolog . De kan hjelpe deg med å kontrollere mengden protein du spiser. Noen ganger kan legen din også anbefale å ta vitamin-, mineral- eller aminosyretilskudd for å kompensere for ernæringsmangler forårsaket av proteinrestriksjon.

Kan en nyfødt baby ammes hvis han har denne tilstanden?

Babyen din får protein fra morsmelk. Selv om du kan amme, vil legen din ofte overvåke hvordan det påvirker babyen din. Hvis du trenger å redusere babyens proteininntak, kan legen din anbefale at du gir babyen din en spesialisert morsmelkerstatning i stedet for morsmelk.

Kan denne situasjonen forebygges?

Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Hvis du planlegger å bli gravid og ønsker å vite risikoen ved å få et barn med en genetisk tilstand, snakk med legen din om genetisk veiledning .

Hvilket slags håp kan noen med en ureasyklusforstyrrelse ha?

Så snart legen din diagnostiserer denne tilstanden, vil han eller hun starte behandling for å redusere mengden ammoniakk i blodet. For nyfødte vil behandlingen starte umiddelbart etter fødselen for å forhindre komplikasjoner. Når behandlingen er startet, vil legen overvåke ammoniakknivået i blodet til det går tilbake til et trygt nivå.

Denne tilstanden krever livslang overvåking og et spesielt lavproteinkosthold . Å spise for mye protein kan føre til at symptomene kommer tilbake.

Hvis hyperammonemi blir alvorlig, kan det føre til irreversibel hjerneskade, koma eller til og med død. Snakk derfor med legen din om hvordan du skal håndtere tilstanden din eller babyens tilstand for å unngå disse livstruende komplikasjonene.

Hva er prognosen for bedring i denne tilstanden?

Prognosene dine avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene dine. Hvis diagnosen stilles tidlig, behandles og håndteres gjennom hele livet, kan forventet levealder være normal. Men hvis den ikke behandles eller ikke diagnostiseres, kan den være dødelig.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på denne tilstanden, spesielt hvis du føler deg veldig sliten eller ikke klarer å spise , bør du oppsøke lege.

Etter hvert som barnet ditt vokser, er det viktig å sjekke om det når sine utviklingsmilepæler . Det vil si om det gjør ting som er alderstilpasset. Ellers bør du oppsøke lege.

Hvis du eller babyen din får et anfall eller har pustevansker, må du umiddelbart dra til akuttmottaket på sykehuset.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Hvordan håndterer jeg barnets tilstand?
• Bør jeg oppsøke en ernæringsfysiolog?
• Hva er bivirkningene av behandlingen?
• Hvilke matvarer bør jeg eliminere?

Det er normalt å føle seg engstelig når du finner ut at du eller babyen din har denne sjeldne genetiske tilstanden. Legen din kan hjelpe deg med å håndtere tilstanden. Ved å spise et proteinfattig kosthold kan du redusere måten tilstanden påvirker kroppen din på. Dette kan bidra til å redusere symptomer og hjelpe deg til å føle deg bedre. Hvis du føler deg sliten hele tiden, har problemer med å spise eller har uvanlige endringer i atferden din, må du oppsøke lege.

Viktige ting å huske på (Ta med hjem-melding)

Ok, så vi har snakket mye om ureasyklusforstyrrelse. Oppsummert er det et par ting å huske på:

• Dette er en genetisk tilstand: det betyr at det er noe du er født med. Det som skjer her er at kroppen vår ikke klarer å fjerne et giftig stoff som kalles ammoniakk på riktig måte.
• Det er svært viktig å gjenkjenne tidlig:Spesielt for nyfødte babyer. Hvis du merker symptomer, kontakt lege umiddelbart.
• Det finnes behandlinger: Hovedsaken er å kontrollere ammoniakknivået i blodet. Dette kan gjøres med et proteinfattig kosthold, medisiner og andre behandlinger.
• Livslang behandling er nødvendig: Hvis behandlingen skjer riktig, kan folk flest leve normale liv.
• Følg legens råd: Det er svært viktig for helsen din å følge rådene fra legen og ernæringsfysiologen din nøyaktig.

Ikke få panikk. Det viktigste er å være klar over denne tilstanden og få riktig medisinsk hjelp. Hvis du har ytterligere spørsmål, ikke vær redd for å snakke med legen din.

` Ureasyklus, ammoniakk, genetiske sykdommer, proteinmetabolisme, hyperammonemi, pediatriske sykdommer, metabolske forstyrrelser