Har den lille din disse forandringene i ansiktet? La oss snakke om Van der Woude syndrom!

Har babyen din små smilehull på underleppen? Eller har han leppe- eller ganespalte? Noen ganger kan du til og med se en manglende tann? Det er veldig normalt at du, som mor eller far, føler deg veldig redd og bekymret når du ser disse tingene. Men ikke bekymre deg. I dag skal vi snakke i detalj om hva som forårsaker disse tingene og hva som kan gjøres med dem. Når du er klar over dette, vil du føle en stor lettelse.

Hva er Van der Woude syndrom?

Enkelt sagt er Van der Woudes syndrom en sjelden, arvelig tilstand som påvirker hvordan en babys munn utvikler seg mens de fortsatt er i livmoren. Barn med denne tilstanden har små groper (leppegroper) på underleppene. Noen ganger kan disse gropene være litt hevet. De kan også ha leppe-, ganespalte eller begge deler. Noen barn kan også ha noen tenner som ennå ikke har utviklet seg.

Leger kaller noen ganger denne tilstanden «lip pit syndrome». Den ble først beskrevet av den franske legen J. Demarquay rundt 1845. Den fikk imidlertid navnet «Vander Woude» til ære for Dr. Anne Van der Woude, som studerte den grundig tidlig på 1950-tallet.

Hva er leppe- og ganespalte?

La oss få dette rett. Leppe- og ganespalte er fødselsskader som oppstår under utviklingen av et barn i livmoren. Et barn kan ha en eller begge disse tilstandene.

• Leppespalte: Dette er når de to sidene av barnets overleppe ikke kommer ordentlig sammen. Dette kan forårsake et lite gap eller en sprekk i overleppen. Dette kan også påvirke tannkjøttet.
• Ganespalte: Dette er når et barn har en åpning eller en sprekk i ganen, enten i den fremre delen av ganen, som er den benete delen, eller i den bakre delen av ganen, som er bløtvevsdelen, eller i begge deler.

Hvor vanlig er Van der Woude syndrom?

Dette er faktisk en veldig sjelden tilstand. Hvis du ser deg rundt i verden, rammer denne tilstanden bare omtrent én av 35 000 til 100 000 mennesker. Så du kan se hvor sjeldent dette er.

Hva er grunnen til dette?

La oss nå se hva som forårsaker Vander Woods syndrom. Hovedårsaken til dette er en genetisk endring.

Alt i kroppen vår styres av en rekke små instruksjoner. Dette er det vi kaller «gener». Det er som en oppskrift. Så et spesielt gen kalt «IRF6» (Interferon Regulatory Factor 6) er involvert i Vander Woods syndrom.Dette «IRF6»-genet fungerer som en «ingeniør» som bygger ting som et babyhode, ansikt, hud og kjønnsorganer. Det er den som lager «protein»-ingrediensene som trengs for at disse skal vokse ordentlig.

Tenk deg nå hva som skjer hvis det er en liten endring, eller vi kan si en «mutasjon», i instruksjonene som denne «ingeniøren» jobber med, i «IRF6»-genet? Denne «protein»-ingrediensen produseres ikke i den nødvendige mengden. Det er når noen deler av babyens ansikt, spesielt leppene og ganen, ikke utvikler seg ordentlig. Forstår du?

Barn med denne tilstanden arver det endrede «IRF6»-genet fra bare én forelder, enten moren eller faren. Etter hvert som forskere fortsetter å forske på dette, er det mulig at flere gener involvert kan bli oppdaget i fremtiden.

Hvem har høyere risiko for å utvikle dette?

Vander Woods syndrom er en tilstand som faller inn under kategorien «autosomal dominant lidelse ». Enkelt sagt betyr dette at hvis en av foreldrene har genmutasjonen som forårsaker sykdommen, kan barnet arve den.

Dette betyr at hvis en av foreldrene har genmutasjonen, har hvert barn de har 50 % sjanse for å arve tilstanden. Vanligvis har forelderen som arver genet også tilstanden. Imidlertid kan et barn svært sjelden arve genmutasjonen uten å vise symptomer på Vander Woods syndrom.

Hva er symptomene på denne tilstanden?

Det er flere hovedsymptomer på Vander Woods syndrom, som vi bør være klar over.

• Leppe-, ganespalte eller begge deler: Dette er det mest fremtredende og åpenbare trekket.
• Leppegroper eller -hauger: Små fordypninger eller hauger kan forekomme på den ene eller begge sider av underleppen. Noen ganger kan det være én eller flere av disse.
• Fuktig underleppe: Fordi disse «leppegropene» er koblet til enten spyttkjertler eller slimkjertler, kan underleppen alltid virke fuktig og våt.
• Manglende tenner (hypodonti) eller problemer med tannemaljen (dental hypoplasi): Noen barn kan mangle én eller flere permanente tenner. De kan også ha problemer med utviklingen av emalje, det beskyttende ytre laget av tennene.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå på grunn av denne tilstanden?

Noen barn med Vander Woods syndrom kan også ha andre vansker, men ikke alle har disse.

• Utviklingsforsinkelser: Noen barn kan oppleve en viss forsinkelse i sin generelle utvikling.
• Lett kognitiv svikt: Det kan være noe mild svekkelse i læringsevnen.
• Forsinkelser i tale og språk: Problemer med lepper og gane kan forårsake forsinkelser i tale- og språkutvikling.

Kan du gjenkjenne dette mens babyen er i livmoren?

Ja, noen ganger er det mulig.

En ultralydskanning mens babyen fortsatt er i livmoren kan noen ganger oppdage en leppe- og, i sjeldne tilfeller, en ganespalte. Det finnes også spesielle tester for å sjekke for IRF6-genmutasjonen. Disse kalles prenatale tester.

• Chorionic villus sampling (CVS): Dette innebærer å ta en liten vevsprøve fra morkaken og teste den.
• Genetisk fostervannsprøve: Dette innebærer å ta en prøve av fostervannet som omgir babyen og teste genene.

Disse testene kan bekrefte om den genetiske mutasjonen er tilstede.

Hvordan avgjøres dette egentlig etter at babyen er født?

Hvis babyen din har leppe-, ganespalte eller leppegroper etter fødselen, vil legen din sannsynligvis anbefale en gentest . Dette gjøres vanligvis ved å ta en blodprøve. Denne testen vil avgjøre med sikkerhet om du har IRF6-genmutasjonen som forårsaker Vander Woods syndrom. Noen ganger kan du og partneren din bli bedt om å ta denne gentesten for å forstå familiens genetiske historie.

Hvordan behandle dette?

Hovedbehandlingen for denne tilstanden er kirurgi . Ikke bekymre deg, denne operasjonen er nå svært avansert.

• Kirurgi er nødvendig for å lukke hullene mellom en leppe- og ganespalte, det vil si for å reparere dem.
• Leppespalteoperasjon utføres vanligvis når babyen er mellom 2 og 6 måneder gammel.
• Operasjonen for å reparere ganespalten utføres vanligvis senere, det vil si når babyen er mellom 9 og 18 måneder gammel .
• Hvis du har de «leppegropene» som vi snakket om, utføres kirurgi for å fjerne dem og stoppe spytt og slim fra å strømme inn i leppene. Denne operasjonen kan noen ganger gjøres samtidig med operasjonen for å reparere «leppe- eller ganespalte».

Hvilke andre behandlinger finnes det?

I tillegg til kirurgi finnes det andre behandlinger som kan hjelpe barnet.

• Matvansker: Babyer med leppe- eller ganespalte kan ha problemer med å suge og spise frem til operasjonen. Hvis dette skjer, kan det hende du trenger å oppsøke en ernæringsfysiolog eller logoped for å få råd om spesielle tåteflasker og matingsteknikker.
• Logopedi: Noen barn kan fortsatt ha talevansker etter operasjonen. Logopedi kan være til stor hjelp i slike tilfeller.
• Tannbehandling:Enten du har manglende tenner eller problemer med tannemaljen, er det viktig å gå til regelmessige tannlegekontroller hos en spesialisttannlege og ta godt vare på tenner og tannkjøtt. Du kan også trenge proteser eller kjeveortopedisk behandling for å erstatte manglende tenner.

Kan Van der Woude syndrom forebygges?

Dette er en genetisk tilstand, så det er vanskelig å forhindre den fullstendig. Men hvis du vet at du eller partneren din har genmutasjonen som forårsaker den, er det lurt å oppsøke en genetisk veileder før du får barn.

En genetisk rådgiver kan forklare deg risikoen ved å overføre denne genetiske mutasjonen til fremtidige generasjoner, og hvilke metoder som kan brukes for å redusere denne risikoen (for eksempel ting som «PGD» – «Preimplantasjonsgenetisk Diagnostikk», som gjøres med teknologier som «IVF»).

Hva er fremtiden for noen med denne tilstanden?

Dette kan høres skummelt ut, men i de fleste tilfeller kan denne tilstanden behandles med hell. Kirurgi for å korrigere leppe- og leppe-ganespalte er svært vellykket. Det er mange ting du kan gjøre hjemme for å hjelpe barnet ditt med å komme seg raskt etter operasjonen.

De fleste barn klarer seg bra etter operasjonen og lever normale, fullverdige liv som andre barn. Hvis de har vansker med å snakke, kan logopedi hjelpe. Så det er viktig å ha håp.

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noen av følgende problemer, bør du oppsøke lege umiddelbart:

• Pustevansker
• Vanskeligheter med å spise
• Vanskeligheter med å snakke
• Vanskeligheter med å svelge

Hvis du har disse tingene, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart.

Hva bør du spørre legen din om?

Når du går til legen, kan du stille disse spørsmålene:

• Hva forårsaker at barnet mitt utvikler Vander Woods syndrom?
• Trenger barnet mitt en operasjon? I så fall, når vil det bli gjort?
• Hvilke andre behandlinger finnes som kan hjelpe barnet mitt?
• Hva kan jeg gjøre hjemme for å hjelpe med spise- og taleproblemer?
• Bør mannen min og jeg ta gentesting?
• Bør jeg være oppmerksom på symptomer på komplikasjoner?

Still disse spørsmålene og få oppklart alt som er i tankene dine.

Hva er forskjellen mellom Van der Woude syndrom og Popliteal Pterygium syndrom?

Dette er også litt komplisert, men det er greit å vite kort.

Popliteal pterygium syndrom (PPS) er også en autosomal dominant tilstand. I likhet med Vander Woods syndrom er det forårsaket av en mutasjon i samme gen, IRF6. PPS er imidlertid mer vanlig enn Vander Woods syndrom.Sjelden (rammer bare én av 300 000 mennesker i verdens befolkning).

I tillegg til symptomene på Vander Wood syndrom, som leppe-, ganespalte og leppegroper, kan et barn med PPS ha flere andre symptomer:

• Det kan være overflødig vev festet mellom øvre og nedre øyelokk, eller mellom kjevene.
• Det kan være hudfolder over stortærne.
• De store kjønnsleppene, den ytre delen av skjeden hos jenter, utvikler seg ikke ordentlig.
• Guttenes testikler har ikke gått ned.
• Det kan være hudnett bak knærne eller mellom fingrene eller tærne (også kalt syndaktyli).

Til slutt, hva du bør huske på (Ta med hjem-melding)

Det er normalt å føle seg trist, bekymret og til og med sint når du finner ut at barnet ditt har et uvanlig ansiktstrekk, som for eksempel «leppegroper», «leppe- eller ganespalte». Som forelder er det ingenting galt med å føle det slik.

Men det viktigste er at mange av disse tilstandene kan behandles med hell. Kirurgi kan korrigere mange av disse fysiske endringene, og hjelpe barnet ditt med å vokse godt, leke med andre, lære og leve et normalt liv.

Hvis barnet ditt har problemer med å spise eller snakke, kan du søke spesialisthjelp. Hvis det er tannproblemer, er det viktig å søke regelmessig tannlegehjelp.

Hvis barnet ditt har Vander Woods syndrom, er det viktig å oppsøke en genetisk veileder for å snakke om hvordan den genetiske mutasjonen som forårsaket den kan påvirke fremtidige generasjoner og hvilke alternativer du har. Du er ikke alene, og det finnes mange leger, terapeuter og rådgivere som kan hjelpe deg på denne reisen.

` Van der Woude syndrom, leppegroper, leppespalte, ganespalte, IRF6-genet, genetiske mutasjoner, fødselsskader, kirurgi, barns helse, genetisk veiledning