Hva er Von Hippel-Lindaus syndrom (VHL)? La oss snakke enkelt om det.

Har du noen gang hørt om Von Hippel-Lindau syndrom? Det har du sannsynligvis ikke. Det høres kanskje litt komplisert ut, men det er en svært sjelden genetisk tilstand. Enkelt sagt forårsaker en mutasjon i et gen som kalles VHL at det dannes svulster og væskefylte cyster i forskjellige deler av kroppen. Ikke bli skremt når du hører dette. La oss snakke om det klart og enkelt.

Hva er egentlig VHL-syndrom?

VHL er en tilstand forårsaket av en endring i genene våre. Dette kan føre til at ulike deler av kroppen din, for eksempel

• Øyne
• Hjerne
• Ryggmarg
• Det indre øret
• Binyrene
• Bukspyttkjertelen
• Nyrer
• Reproduksjonsorganer

Svulster kan dannes på steder som ...

Det beste er at de fleste av disse utvekstene er godartede . Det betyr at de ikke er kreftfremkallende. Imidlertid har noen med denne tilstanden en litt høyere risiko for å utvikle nyre- og bukspyttkjertelkreft enn andre. Derfor er det viktig å være klar over dette.

Hvorfor oppstår dette VHL-syndromet?

Normalt sett kontrollerer VHL-genet i kroppen vår veksten av svulster ved å hindre cellene i å dele seg ukontrollert. Det er som en vakt i kroppen vår. Men hos noen med VHL-syndrom er dette genet mutert eller endret. Da fungerer ikke vaktens jobb ordentlig. Som et resultat vokser unormale celler ut av kontroll og begynner å danne svulster.

Det er to hovedmåter denne situasjonen kan oppstå på:

1. Arv fra foreldre: Omtrent 8 av 10 personer med VHL arver det fra enten mor eller far. Det arves autosomalt dominant , noe som betyr at hvis én av foreldrene har tilstanden, har hvert av barna 50 % sjanse for å arve den.

2. Tilfeldig forekomst: I omtrent 2 av 10 tilfeller er dette ikke noe som arves fra foreldrene. Denne tilstanden kan oppstå på grunn av en tilfeldig endring i gener ( spontan mutasjon) i de tidlige stadiene av utviklingen som et embryo.

Hva er symptomene på VHL?

Symptomene på VHL kan variere mye fra person til person. Dette er fordi symptomene avhenger av hvor i kroppen svulsten befinner seg. Noen kan gå i årevis uten symptomer.

Selv om symptomene ofte starter rundt 26-årsalderen, kan noen ikke utvikle store symptomer før de er 65 år. Alderen da symptomene starter varierer også avhengig av svulsttypen. For eksempel:

• Øyetumorer (retinal hemangioblastomer): 12–25 år
• Svulster i blodårer i hjernen eller ryggmargen (hemangioblastomer): 18–35 år
• Nyresvulster eller kreft (nyrecelle): mellom 25-50 år gammel
• Tumorer i det indre øret (endolymfatiske svulster): mellom 24-35 år

Hvordan diagnostiseres VHL?

Hvis noen i familien din har tilstanden, eller hvis symptomene dine får legen din til å mistenke at du har VHL, vil han eller hun henvise deg til en genetisk test . Dette gjøres med en blodprøve. Dette er den eneste måten å vite sikkert om du har en endring i VHL-genet.

Vanlige situasjoner der en lege kan mistenke VHL inkluderer:

• Oppdagelse av en øyesvulst (øyehemangioblastom) i ung alder.
• Nyrekreft før fylte 40 år.
• Å ha flere svulster (hemangioblastomer) i hjernen eller ryggmargen.
• Har flere svulster eller cyster i nyrene eller bukspyttkjertelen.

Hvis du får diagnosen VHL, er det neste viktigste trinnet aktiv overvåking.

Hva er aktiv overvåking?

Dette kan høres ut som en stor sak, men enkelt sagt betyr det at selv om du ikke har symptomer, vil det medisinske teamet ditt overvåke deg regelmessig. Dette betyr at hvis en ny svulst utvikler seg eller en gammel blir større, kan den identifiseres veldig raskt og nødvendig behandling kan startes. Dette er kjernen i behandling av VHL.

Disse testene varierer avhengig av alderen din.

• Fra tidlig alder (1–4 år): Få øynene undersøkt av en øyelege hver 6. til 12. måned. Etter 2 år, få blodtrykket sjekket hvert år.
• Barndom (5–10 år): Synsundersøkelser fortsetter. Det tas også urin- eller blodprøver (metanefriner) for å sjekke om det er svulster i binyrene (feokromocytomer).
• Ungdomsår (fra 11 år): Med noen års mellomrom gjøres det en MR-undersøkelse for å se på hjernen og ryggmargen. Hørselen sjekkes også.
• Voksen alder (fra 15 år): Det gjøres en MR-skanning av magen annethvert år for å sjekke nyrer, bukspyttkjertel og binyrer.

Legen din vil skreddersy denne timeplanen slik at den passer deg.

Hva er behandlingene for VHL?

Behandling for VHL avhenger av svulstens type, størrelse og plassering. Hvis svulsten er ikke-kreftfremkallende, liten og godartet, kan observasjon være tilstrekkelig uten behandling.

Det finnes flere hovedbehandlingsmetoder:

1. Medikasjon: Det nylig introduserte legemidlet belzutifan (Wellireg) har vært svært vellykket med å krympe og stoppe spredningen av en rekke VHL-relaterte svulster (nyrekreft, hemangioblastomer).

2. Kirurgi: Den vanligste behandlingen for VHL er kirurgi. Cyster som forårsaker symptomer, vokser eller viser tegn på kreft fjernes kirurgisk.

3. Strålebehandling: Bruk av høyenergistråler for å ødelegge svulster. Dette brukes spesielt for noen svulster som oppstår i hjernen og øret.

4. Andre behandlinger: Det finnes moderne behandlinger for nyrekreft, som ablasjon (ødeleggelse av svulsten ved hjelp av ekstrem varme eller ekstrem kulde) og immunterapi .

Ditt medisinske team vil avgjøre hvilken behandling som er best for deg.

Å leve med VHL og mental velvære

Det er normalt å føle seg redd, engstelig og forvirret når du får vite at du har en sjelden tilstand som VHL. Stresset («scanxiety») er spesielt høyt når du gjør deg klar til en skanning og venter på resultatene.

Det er flere ting du kan gjøre for å leve et sunt og lykkelig liv med denne tilstanden:

• Sunt kosthold: Spis et balansert kosthold med mye grønnsaker, frukt, magert kjøtt og proteiner som fisk. Unngå røyking helt.
• Trening: Enkel trening som daglige gåturer kan redusere stress og holde kroppen sunn.
• Mental avslapning: Gjør ting som yoga, meditasjon osv. Sett av tid til ting som gir deg sinnsro (som å lese en god bok, lytte til en sang).
• Be om hjelp: Snakk med familie og nære venner om dette. Del følelsene dine. Hvis du trenger hjelp (å gå til lege, hjelp med lekser), ikke vær redd for å si ifra.
• Stol på det medisinske teamet ditt: Still legen din eventuelle spørsmål eller bekymringer du har. Det er også nyttig å føre dagbok over symptomene og testresultatene dine.