Vi har alle genetisk informasjon lagret i cellene i kroppen vår. Det er som bøker i et stort bibliotek. Vi kaller disse bøkene kromosomer. Vi vokser opp med halvparten fra moren vår og halvparten fra faren vår. Men tenk deg, noen ganger blir to sider av disse bøkene revet i stykker, og en side fra den ene boken setter seg fast i den andre, og en side fra den andre boken setter seg fast i denne boken. Det er slik vi kaller translokasjon i medisin når deler av to kromosomer brekker av og bytter til hverandre. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Mange mennesker kan ha dette, og de vet det kanskje ikke engang. La oss se hva det egentlig er.
Hva kalles denne genetiske endringen translokasjon?
Enkelt sagt er en translokasjon en endring i kromosomstrukturen. Dette skjer når en del av ett kromosom bryter av og fester seg til et annet kromosom. Noen ganger kan den ødelagte delen av det andre kromosomet også feste seg til det første.
Inne i kjernen til hver av cellene våre er det 23 par kromosomer. Det er totalt 46 kromosomer. Av disse kontrollerer 22 par alle andre egenskaper ved kroppen (autosomer), mens det siste paret bestemmer kjønnet vårt (X- og Y-kromosomer).
Translokasjon kan deles inn i to hovedtyper:
1. Resiprok translokasjon: Dette er når deler av to forskjellige kromosomer utveksles. Tenk deg at en del av kromosom 7 overføres til kromosom 21, og en del av kromosom 21 overføres til kromosom 7.
2. Robertsonsk translokasjon: Dette er når ett kromosom fester seg fullstendig til et annet kromosom.
Nå er det en annen viktig ting. Hvis disse delene byttes ut, men ingen genetisk informasjon går tapt eller opptjent, kaller vi det en balansert translokasjon . En person med dette har vanligvis ingen helseproblemer. Men hvis noe genetisk informasjon går tapt eller opptjent på grunn av denne byttet, kaller vi det en ubalansert translokasjon . Det er da ulike helseproblemer begynner å oppstå.
Er det bare translokasjon? Andre endringer som kan forekomme i kromosomer
I tillegg til translokasjon, er det flere andre endringer som kan forekomme i kromosomstrukturen. Disse kan også forstyrre proteinproduksjonsprosessen i kroppen vår og påvirke funksjonen til celler og vev. La oss ta en titt på hva de er.
| Type endring | Det som rett og slett skjer |
|---|---|
| Sletting | En del av et kromosom brekker av og fjernes. Dette kan føre til tap av flere eller hundrevis av viktige gener i kroppen. |
| Duplisering | En del av et kromosom kopieres unormalt to ganger, noe som gir mer genetisk informasjon. |
| Inversjon (å snu en del den andre veien) | Et kromosom ryker på to steder, deretter snur delen seg og fester seg igjen. |
| Andre komplekse endringer | Mer komplekse variasjoner kan forekomme, som isokromosomer (kromosomer med to identiske armer) og ringkromosomer (kromosomer formet som en ring). |
Når er denne translokasjonen viktig?
Det finnes millioner av celler i kroppen vår. Hvis bare én av disse cellene gjennomgår denne typen forandring, vil det ikke ha særlig stor innvirkning. Den cellen vil sannsynligvis dø etter en stund.
Denne translokasjonen er imidlertid bare alvorlig og viktig hvis den forekommer i mors egg (ovum), fars sædcelle (sperm) eller den første cellen som dannes ved foreningen av de to (zygoten).
Tenk deg at den ene cellen deler seg og deler seg for å danne et komplett barn. Det betyr at hver celle i barnets kropp gjennomgår den translokasjonen. Det er da ulike sykdommer oppstår på grunn av økning eller reduksjon i genetisk informasjon.
Noen ganger skjer denne forandringen etter at babyen er unnfanget. Da kan noen celler i kroppen være normale, og noen celler kan ha translokasjonen. Vi kaller dette mosaikk .
La oss se på et eksempel fra virkeligheten.
For å forstå dette bedre, la oss ta et eksempel. Tenk deg at det finnes en person, la oss kalle ham Sunil. Sunil har ingen sykdom, han er frisk. Men hvis vi sjekker genene hans, har han en balansert translokasjon mellom sitt 7. og 21. kromosom. Det betyr at deler har blitt byttet om, men han har all nødvendig genetisk informasjon i kroppen sin. Derfor har han ingen problemer.
Problemet oppstår når et barn blir født. Når sædcellene dannes i Sunils kropp, separeres kromosomparene. Her kan dessverre noen sædceller bære det 7. kromosomet med den delen av det 21. som er festet i stedet for det normale 7. kromosomet. Samtidig kan det normale 21. kromosomet også gå til den sædcellen.
Hva skjer hvis denne sædcellen forenes med et friskt egg og et barn blir født? Moren får ett 21. kromosom. Faren (Sunil) får både det normale 21. kromosomet og den delen av det 21. kromosomet som er festet til kromosom 7. Barnets celler har da tre deler genetisk informasjon relatert til kromosom 21. Det er det vi kaller Downs syndrom .
Forstår du nå hvordan noen med en balansert translokasjon kan få et barn med en ubalansert translokasjon, selv om de ikke har noen symptomer?
Sykdommer som kan være forårsaket av translokasjon
Det er flere hovedmedisinske tilstander som kan være forårsaket av translokasjon.
| Medisinsk tilstand | Ofte assosierte kromosomer og beskrivelse |
|---|---|
| Downs syndrom | Denne tilstanden er oftest forårsaket av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 21 i stedet for to (trisomi 21). Imidlertid er en liten andel av tilfellene forårsaket av en translokasjon. Det vanligste er en utveksling mellom kromosom 14 og 21. Disse barna kan ha komplikasjoner i hjertet, fordøyelseskanalen og ryggraden. |
| Kronisk myelogen leukemi (KML) | Dette er en type blodkreft. Den er forårsaket av en translokasjon mellom kromosom 9 og 22. Det nye 22. kromosomet som dannes som et resultat kalles Philadelphia-kromosomet.Dette fører til at det produseres et unormalt enzym, som fører til at kreftcellene vokser ukontrollert. |
| Lymfom og andre typer leukemi | Translokasjoner mellom andre kromosomer, som kromosom 8 og 11, kan også forårsake ulike typer leukemi og lymfom. |
Hilsen til hjemmet
- En translokasjon kan være ufarlig (balansert), eller den kan forårsake alvorlige sykdommer (ubalansert).
- Hvis du har en balansert translokasjon, kan du leve et sunt liv. De eneste problemene du kan ha er når du får barn.
- Denne tilstanden kan arves fra foreldre, eller den kan utvikle seg nylig på unnfangelsestidspunktet.
- Det finnes ingen «kur» for en translokasjon, fordi den er tilstede i hver celle i kroppen. Sykdommene som følge av den kan imidlertid behandles.
- Dette er ikke en smittsom sykdom. Du kan omgås andre, ha sex og gi blod uten frykt.
- Hvis noen i familien din har en genetisk sykdom, eller hvis du har noen tvil eller spørsmål om dette, er det beste du kan gjøre å oppsøke legen din og snakke med den.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din