Hva er Fragilt X-syndrom? Hva foreldre trenger å vite

Begynte den lille din å snakke eller gå litt senere enn andre barn? Har han problemer med å holde seg på ett sted? Vifter han noen ganger med armene på rare måter, eller klarer han ikke å se deg rett inn i øynene? ​​Det er normalt at du som forelder føler deg redd og bekymret når du ser slike ting. I dag snakker vi om en genetisk tilstand som kan forårsake disse symptomene, men som det ikke snakkes mye om i samfunnet vårt. Dette kalles Fragilt X-syndrom. La oss snakke om det enkelt, på en måte som alle kan forstå.

Hva er Fragilt X-syndrom, enkelt sagt?

Enkelt sagt er dette en genetisk tilstand . Det vil si at det ikke er noe som skjer på grunn av noens feil eller uaktsomhet. Det er noe et barn er født med. Denne tilstanden kan påvirke et barns læring, atferd, utseende og noen ganger til og med helse.

Det viktigste å huske her er at gutter generelt sett rammes hardere av denne tilstanden enn jenter. Vi vil diskutere årsaken til dette senere. Barn med denne tilstanden kan oppleve lærevansker og intellektuelle utviklingsbegrensninger. Vi kan imidlertid hjelpe disse barna med å utvikle sitt fulle potensial gjennom riktig behandling, spesialundervisning og terapi .

Hvilke symptomer viser et barn i denne situasjonen?

Et barn med Fragil X kan vise en rekke symptomer. Noen barn kan vise disse symptomene svært mildt, mens andre kan være alvorlig rammet. La oss se på denne tabellen for å hjelpe oss å forstå disse symptomene tydeligere.

Hva er sammenhengen mellom Fragile X, autisme og ADHD?

Dette er også et svært viktig poeng. Et betydelig antall barn med Fragil X kan også ha tilstander som autisme eller ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Omtrent 40 % av barn med Fragil X har også sannsynlighet for å ha autisme .
• Og så mange som 80 % kan ha ADHD eller ADD (oppmerksomhetsunderskudd med hyperaktivitet).

Hvis et barn har både Fragil X og autisme, er det mer sannsynlig at de får anfall, søvnproblemer og atferdsproblemer.

Hvordan oppstår denne sykdommen? Er den arvelig?

Ja, dette er forårsaket av en genetisk forandring som arves fra generasjon til generasjon. La oss forstå dette litt enklere.

Det finnes et gen som heter «FMR1» på X-kromosomet i kroppen vår. Hovedfunksjonen til dette genet er å produsere et spesielt protein (FMR-protein) som hjelper nervecellene i hjernen vår med å kommunisere ordentlig med hverandre. Dette proteinet er viktig for sunn hjerneutvikling.

Hos et barn med Fragil X forårsaker en mutasjon i «FMR1»-genet svært liten eller ingen produksjon av dette viktige proteinet. Dette forstyrrer hjernens utvikling og funksjon.

Hvorfor er gutter mer rammet?

Tenk deg at et jentebarn har to X-kromosomer (XX). Så selv om det er en defekt i «FMR1»-genet på ett X-kromosom, kompenserer ofte det andre friske X-kromosomet for defekten. Derfor viser jentebarn færre eller svært milde symptomer.

Men et guttebarn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). Derfor, hvis det er en defekt i «FMR1»-genet på det ene X-kromosomet, er det ikke noe annet X-kromosom som kan kompensere for det. Det er derfor symptomene på sykdommen er mer alvorlige hos guttebarn.

Hvis en mor har dette defekte genet, har et av barna hennes (jente eller gutt) 50 % sjanse for å arve det. Hvis en far har dette genet, kan han bare overføre det til sine jentebarn.

Hvordan gjenkjenne denne tilstanden?

Denne tilstanden kan bare diagnostiseres med sikkerhet gjennom en genetisk test. Dette innebærer en enkel blodprøve. Denne blodprøven brukes til å sjekke om det er en mutasjon i FMR1-genet.

Selv under graviditet kan tester gjøres for å avgjøre om babyen har denne tilstanden.

• Fostervannsprøve: Å ta en liten mengde fostervann fra mors livmor og teste det.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten celleprøve tas fra morkaken og testes.

Før du tar en avgjørelse om disse testene, er det svært viktig å diskutere fordeler og ulemper med legen din .

Hva kan vi gjøre for å hjelpe barnet?

Fordi dette er en genetisk tilstand, finnes det ingen «magisk løsning» som kan kurere den fullstendig. Men det er mange ting vi kan gjøre for å håndtere et barns symptomer, hjelpe dem med å lære og bane vei for et vellykket liv. Det viktigste her er å gripe inn så tidlig som mulig (tidlig intervensjon).

Hvordan vil fremtiden til disse barna bli?

Dette er det største problemet for foreldre. Fragil X er ikke en livstruende tilstand. Forventet levealder for noen med denne tilstanden er lik den for en normal, frisk person.

Med riktig støtte og opplæring kan mange med denne tilstanden leve vellykkede og lykkelige liv. Noen kan trenge en viss grad av støtte inn i voksenlivet. Men de fleste er i stand til å gå på skole, lese bøker, lære nye ting, jobbe og gjøre ting på egenhånd. Det viktigste er å anerkjenne barnets evner og støtte dem deretter.