Hvor spent er du på å se det nye tilskuddet til familien din? Men tenk deg om hele babyens kropp var dekket av tykk, skjellende hud rett etter fødselen? Sjokket og frykten enhver forelder føler når de ser det, er vanskelig å sette ord på. I dag skal vi snakke om en slik ekstremt sjelden og alvorlig tilstand, harlekin-iktyose. Ikke bli redd når du hører dette. I dag, med fremskritt innen medisinsk vitenskap, finnes det mange måter å håndtere denne tilstanden på. La oss lære mer om det.
Enkelt sagt, hva er Harlequin-iktyose?
Harlekin-iktyose er den mest alvorlige og alvorlige formen for hudsykdommen iktyose . Iktyose er en tilstand som oppstår når det er et problem med måten hudcellene våre vokser og dør på. Noen typer iktyose er svært milde og kan kontrolleres med god hudpleie. Harlekin-iktyose er imidlertid en livstruende tilstand som krever nøye medisinsk oppfølging fra fødselen av.
Dette er en genetisk sykdom . Det betyr at den arves fra foreldre til barn. Tilstanden er så sjelden at den bare rammer omtrent ett av 500 000 barn. Med dagens avanserte behandlinger har imidlertid barn født med denne sykdommen nå sjansen til å leve til voksen alder.
Hva er de viktigste symptomene på denne sykdommen?
Symptomene på denne sykdommen varierer noe med barnets alder. Symptomene til en nyfødt baby og symptomene til et litt eldre barn er forskjellige. La oss dele det opp slik for å forstå det tydelig.
| Aldersgruppe | Vanlige symptomer |
|---|---|
| Nyfødte babyer |
|
| Eldre barn og voksne |
Er denne tilstanden smertefull?
Ja, dette kan være smertefullt for en nyfødt. Tenk på de dype sprekkene i huden, smerten når huden flasser av. Derfor gir legene og sykepleierne på nyfødtintensivavdelingen (NICU) babyen smertestillende medisiner (f.eks. paracetamol, ibuprofen). De måler smerten ved å overvåke babyens hjertefrekvens og gråt, og sørger for at babyen har det så komfortabelt som mulig .
Hvorfor skjer dette? Hva er årsaken?
Hovedårsaken til dette er en mutasjon i genet ABCA12 . La oss forstå dette enkelt.
Tenk på dette ABCA12-genet som en «fødselstjeneste» som transporterer essensielle stoffer som fett (lipider) til det ytterste laget av huden vår. Dette fettlaget er det som holder huden vår fleksibel og sunn. Hos en person med harlekin-iktyose fungerer ikke denne «fødselstjenesten» ordentlig på grunn av en defekt i dette genet. Som et resultat kommer ikke fettet ordentlig til hudcellene, og hudcellene hoper seg opp oppå hverandre og danner et tykt, hardt lag.
Siden dette er en genetisk sykdom, må et barn arves fra både mor og far for at det skal utvikle denne sykdommen.Dette defekte genet må være arvet. Hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet (som betyr at de ikke har noen symptomer, men har genet), er det 25 % (én av fire) sjanse for at barnet deres vil utvikle sykdommen.
Hvordan diagnostiserer og behandler leger denne sykdommen?
Leger kan ofte diagnostisere tilstanden ved fødselen på grunn av babyens unike utseende. Imidlertid utføres genetisk testing for å bekrefte det. Selv under graviditet kan leger mistenke tilstanden hvis de ser tegn som hudforandringer eller at babyens munn åpner seg ofte på ultralydskanninger. Om nødvendig kan de også diagnostisere tilstanden tidlig med spesielle tester (som fostervannsprøve) under graviditeten.
Behandlingsmetoder
Harlekin-iktyose er ikke en fullstendig kurerbar sykdom, men symptomene kan håndteres og barnet kan leve et komfortabelt og langt liv.
Behandlingen kan deles inn i to hoveddeler:
1. Behandling på nyfødtintensivavdeling (NICU): De første ukene av et barns liv er de mest sårbare. Behandlingen som gis i løpet av denne tiden er det som redder babyens liv.
2. Langtidsbehandling hjemme: Livslang omsorg etter hjemkomst fra nyfødtintensivavdelingen.
La oss se nærmere på denne behandlingen.
| Behandlingsmetode | Beskrivelse |
|---|---|
| Behandling av NICU ( Neonatal Intensivavdeling) | |
| Retinoidbehandling | Dette er en medisin som gis oralt eller påføres huden. Den hjelper det tykke hudlaget med å flasse av raskt og huden under å gro. Dette har vært hovedårsaken til at disse barna har reddet livene i den senere tid. |
| Hudpleie | Spesielle fuktighetskremer og salver påføres regelmessig for å bevare fuktigheten i huden. Antibiotiske salver påføres for å forhindre at bakterier trenger inn gjennom sprekker i huden. |
| Et fuktig miljø | Luftfuktigheten i kuvøsen der babyen oppbevares er svært høy. Dette reduserer tørr hud. |
| Ernæring og amming | Siden han ikke kan suge melk, får han den nødvendige næringen gjennom en liten sonde plassert i magen (ernæringssonde). |
| Langsiktig administrasjon hjemme | |
| Bading ofte | Daglig bading bidrar til å mykgjøre huden og fjerne tykke lag med død hud. |
| Påfør fuktighetskrem regelmessig | Du bør smøre fuktighetskrem eller noe som vaselin på hele kroppen flere ganger om dagen. Dette vil forhindre at huden tørker ut og sprekker. |
| Møte med spesialister | Det er viktig å ha et nært forhold til en hudlege . Du må også regelmessig oppsøke spesialister for øye-, øre- og leddproblemer. |
| Beskyttelse mot høye temperaturer | Siden du ikke kan svette, kan kroppen bli overopphetet i varmen. Derfor må du være forsiktig med sol og varme. |
Det viktigste er kjærligheten, omsorgen og den mentale styrken fra foreldre og familie. Dette er en utfordrende reise. Derfor er det svært viktig å søke støtte fra leger, rådgivere og andre familier med barn som dette.
Hilsen til hjemmet
- Harlekin-iktyose er en svært sjelden, men alvorlig genetisk hudsykdom. Den er ikke smittsom.
- Denne tilstanden kan være livstruende for en nyfødt, så det er viktig å få behandling på en neonatal intensivavdeling (NICU) de første ukene.
- Takket være moderne medisinske behandlinger, spesielt retinoidbehandling , har overlevelsesraten for disse barna økt betydelig.
- Dette er en livslang tilstand. Det er viktig å ta vare på huden regelmessig, gi riktig ernæring og følge rådene fra spesialister.
- Med riktig behandling kan personer med denne tilstanden leve lange, komfortable og meningsfulle liv.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din