Hva er mosaikk? Lær om cellene i kroppen din som har ulik genetisk sammensetning.

Vi vet at kroppene våre er bygd opp av billioner av celler. Vi tenker vanligvis på hver av disse cellene som om de har det samme settet med genetisk informasjon, som mange kopier av den samme blåkopien. Men noen ganger kan dette være litt annerledes. Tenk deg at noen celler i kroppen din har den samme genetiske blåkopien, og noen celler har en litt annen genetisk blåkopi. Det er det vi kaller mosaikk i medisin.

Enkelt sagt, hva er mosaikk?

Enkelt sagt er mosaikk tilstedeværelsen av to eller flere genetisk forskjellige grupper av celler i samme persons kropp. Dette er som mosaikkkunst. Akkurat som små fliser i forskjellige farger og former kommer sammen for å skape et vakkert bilde, skjer det her at celler med ulik genetisk sammensetning kommer sammen for å danne en enkelt kropp.

Et godt eksempel på dette er forskjellen i antall kromosomer. En frisk person har 46 kromosomer i hver celle. Hos en person med mosaikk har imidlertid noen celler 46 kromosomer, mens en annen gruppe celler kan ha et annet antall, for eksempel 47 eller 45 kromosomer. Denne genetiske forskjellen kan forårsake visse helseproblemer ved fødselen, og noen ganger problemer senere i livet.

Hvilke sykdommer kan være assosiert med mosaikk?

Mosaikk kan forårsake en rekke sykdommer. Men effektene av dette varierer sterkt fra person til person. Det avhenger av prosentandelen av unormale celler i kroppen og i hvilke organer disse cellene befinner seg. La oss se på noen av de viktigste sykdommene som er forbundet med dette.

I tillegg kan mosaikk være assosiert med andre kromosomale abnormaliteter, som Turners syndrom, og noen typer kreft, spesielt blodkreft.

Hvorfor oppstår denne situasjonen?

Dette skjer faktisk mesteparten av tiden ved en tilfeldighet. Dette er ikke noens feil. Tenk deg at etter at morens egg er befruktet av farens sædcelle, begynner den første cellen (zygoten) som dannes å dele seg. På denne måten, når en celle deler seg i to, to, fire, fire, åtte osv., utvikler embryoet seg.

Under denne celledelingen må hver nye celle motta en eksakt kopi av kromosomene til den opprinnelige cellen. Men svært sjelden kan det oppstå en feil under denne kopieringsprosessen. Feilen kan føre til at den nye cellen har et annet antall kromosomer. Når den defekte cellen fortsetter å dele seg, produserer kroppen en generasjon av celler med en unormal genetisk sammensetning. De opprinnelige, friske cellene fortsetter også å dele seg, slik at kroppen til slutt har to sett med celler.

• Høynivåmosaikk: Hvis denne defekten oppstår veldig tidlig i embryonal utvikling, sprer en stor prosentandel (50 % eller mer) av unormale celler seg gjennom hele kroppen.
• Lavnivåmosaikk: Hvis defekten oppstår på et senere utviklingsstadium, er antallet berørte celler lite.

Finnes det hovedtyper av mosaikk?

Ja, mosaikk kan klassifiseres i flere hovedtyper. Å forstå dette kan hjelpe deg med å få en bedre forståelse av tilstandens natur.

Hvordan diagnostiserer leger denne tilstanden?

Spesiell genetisk testing er nødvendig for å diagnostisere mosaikk.

• Prenatal diagnose: Hvis det er mistanke om at en baby har mosaicisme under graviditeten, kan leger anbefale spesielle tester. Fostervannsprøve (testing av fostervannet rundt babyen) ogChorionic Villus Sampling (CVS) (undersøkelse av et lite vevsstykke fra morkaken) er en slik test.
• Postnatal testing: Etter at babyen er født, kan tilstanden diagnostiseres gjennom blodprøver, hudbiopsi osv. Noen ganger kan det være nødvendig å teste to forskjellige typer vev for å bekrefte den nøyaktige tilstanden.

Spesielt ved metoder som in vitro-fertilisering (IVF) er det mulig å teste for genetiske defekter gjennom en test som kalles preimplantasjonsgenetisk screening (PGS) før embryoet implanteres i mors livmor.

Finnes det en behandling for mosaikk?

Dette er et problem som mange har. Faktisk finnes det for øyeblikket ingen måte å reversere eller kurere den underliggende genetiske tilstanden som kalles mosaikk. Det vil si at det ikke er mulig å eliminere de unormale cellene og erstatte dem med normale celler.

Behandlingsalternativene avhenger av tilstanden som rammer hver enkelt person. For eksempel kan et barn med mosaikk-Downs syndrom ha nytte av logopedi og fysioterapi for å hjelpe dem med å utvikle og forbedre sine evner. Hvis det er en hjertesykdom, gis behandling for å ta tak i den underliggende årsaken. Dette betyr at behandlingen ikke er rettet mot mosaikksyndromet, men mot konsekvensene av tilstanden. Det er viktig å snakke med legen din om den beste behandlingsplanen for deg eller barnet ditt.

Hvordan vil fremtiden bli med denne situasjonen?

Det er vanskelig å forutsi prognosen for noen med mosaikk, da den avhenger av mange faktorer. De viktigste inkluderer:

• Hva er prosentandelen av unormale celler? (Prosentandel av unormale celler)
• Hvilke organer/vev er berørt?
• Alvorlighetsgraden av den tilhørende tilstanden.

En person med en svært lav prosentandel av unormale celler (lavnivåmosaikk) kan leve et helt sunt liv uten noen symptomer. En annen person kan ha mindre problemer. Hvis prosentandelen av unormale celler er høy og viktige organer som hjerne og hjerte er påvirket, kan problemene øke.

Derfor, i stedet for å være unødvendig redd for dette, er det svært viktig å oppsøke en spesialist, få genetisk veiledning og få en klar forståelse av din eller ditt barns spesifikke situasjon.