Det du trenger å vite om talassemi

Har du noen gang hørt noen i familien din eller noen du kjenner si at de er «anemiske»? Noen ganger føler de seg slitne hele tiden, huden deres ser blek og gusten ut. Kan dette være normal anemi? Ja, det er kanskje ikke normalt, det kan være en arvelig blodsykdom kalt talassemi. Ikke bli redd når du hører dette navnet. Dette er ikke en smittsom sykdom. La oss snakke om alt enkelt og tydelig.

Hva er egentlig talassemi ?

Enkelt sagt er talassemi en blodsykdom som vi arver fra foreldrene våre. En person med denne tilstanden har en lavere produksjon enn normalt av friske røde blodlegemer og et protein som kalles hemoglobin .

Tenk på det, røde blodlegemer er transportøren som frakter oksygen gjennom kroppen vår. Hemoglobin er som en spesiell boks som pakker og frakter oksygenet. Hos en person med talassemi er disse transportørene (røde blodlegemer) og oksygenboksene (hemoglobin) enten mangelfulle, eller det er en feil i dem. Så ikke alle deler av kroppen får nok oksygen. Vi kaller også dette anemi .

Thalassemia har mange forskjellige navn. Du har kanskje hørt disse navnene:

• Alfa- thalassemia
• Beta-thalassemia
• Cooleys anemi
• Middelhavsanemi

Hvordan utvikler talassemi seg? Hvem er i faresonen?

Thalassemia er ikke en sykdom vi kan få gjennom mat, vann eller fra en annen person. Det er noe som går i arv fra foreldre til barn utelukkende gjennom gener.

Det er to hoveddeler som bygger opp proteinet hemoglobin. De er alfa-globin og beta-globin. «Oppskriften» for å lage disse ligger i genene våre. Hvis det er en feil i disse genene (en feil i oppskriften), vil ikke kroppen være i stand til å produsere sunt hemoglobin etter behov.

• Hvis du arver et defekt gen fra bare én forelder: Du kan være bærer. Dette betyr at du kanskje ikke har noen eller svært få symptomer, men du kan overføre det defekte genet til barna dine.
• Hvis du arver det defekte genet fra begge foreldrene: Du kan utvikle mild, moderat eller alvorlig talassemi.

Denne tilstanden er ofte sett blant folk i asiatiske land som Sri Lanka, Midtøsten, Afrika og middelhavsland som Hellas og Tyrkia.

Hva er hovedtypene av talassemi?

Thalassemia er delt inn i to hovedtyper, avhengig av hvilken del av hemoglobinformelen som er defekt.

Alfa-thalassemia-undertyper

• Bærerstatus: Har ett defekt gen. Ingen symptomer.
• Alfa-thalassemia minor: Har 2 defekte gener. Symptomene er enten fraværende eller svært milde.
• Hemoglobin H-sykdom: Har 3 defekte gener. Moderate til alvorlige symptomer.
• Alfa-thalassemia major: Har alle fire defekte gener. Dette er en svært alvorlig tilstand. Barnet dør ofte i livmoren eller kort tid etter fødselen.

Beta-thalassemia-undertyper

• Beta-thalassemia minor: Har ett defekt gen. Ingen eller svært milde symptomer (bærertilstand).
• Beta-thalassemia intermedia: Har 2 defekte gener. Moderate symptomer.
• Beta-thalassemia major / Cooleys anemi: Tilstedeværelsen av to defekte gener. Dette er en tilstand med svært alvorlige symptomer.

Hva er symptomene på talassemi?

Symptomene avhenger av hvilken type talassemi du har og alvorlighetsgraden. Noen har kanskje ingen symptomer i det hele tatt. Ved alvorlige typer oppstår symptomene vanligvis før barnet er 2 år gammelt.

Dette er noen av de vanlige symptomene:

• Ekstrem tretthet og utmattelse
• Pustevansker , piping i brystet
• Svimmelhet og svakhet
• Blek eller gul hud
• Mørk urin
• Appetitt
• Hemmet vekst og forsinket pubertet hos barn
• Unormal ansiktsform (spesielt fremtredende panne og kinnben)
• Utstående mage (på grunn av forstørret lever eller milt)
• Hyppig hodepine
• Svekkelse av bein og lett brudd

Hvordan finner man ut om man har talassemi?

Vanligvis, hvis du ikke har symptomer, kan tilstanden oppdages tilfeldig under en rutinemessig blodprøve tatt av en annen grunn. Hvis du har symptomer, vil legen din undersøke deg og spørre om din families medisinske historie.

Etter det anbefales det å ta noen spesielle blodprøver, for eksempel:

• Fullstendig blodtelling (CBC): Denne måler mengden røde blodlegemer og hemoglobin i blodet. Disse er vanligvis lave hos thalassemia-pasienter.
• Hemoglobinelektroforese: Dette kan bestemme nøyaktig hvilke typer hemoglobin som er i blodet ditt og hvor mye av hver.
• Genetisk testing: Denne testen hjelper med å identifisere nøyaktig hvilken type talassemi du har.

Diagnose under graviditet

Hvis du eller partneren din er bærer av talassemi, kan du teste babyen din for sykdommen før babyen blir født.

• Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten prøve av morkaken tas og testes rundt 11 uker med svangerskapet.
• Fostervannsprøve: Rundt 16 uker med svangerskapet tas en prøve av fostervannet som omgir babyen og testes.

Hvis denne tilstanden diagnostiseres, vil du bli henvist til en hematolog.

Hva er behandlingene for talassemi?

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. En person med en mild tilstand som thalassemia minor trenger kanskje ingen behandling, men alvorlige tilfeller krever livslang behandling.

De viktigste behandlingsmetodene er:

1. Blodoverføringer

Pasienter med alvorlig talassemi trenger blodoverføringer for å gi dem friske røde blodceller og hemoglobin. De må vanligvis motta blodoverføringer hver 2.–4. uke . Dette gir dem energi til å fortsette sine normale aktiviteter uten å bli trett.

2. Chelaterapi

På grunn av hyppig blodgivning og medisinske tilstander kan mengden jern i kroppen øke unødvendig. Vi kaller dette «jernoverbelastning». Dette ekstra jernet kan hope seg opp i vitale organer som hjerte og lever og skade dem.

3. Andre behandlinger

• Benmargs- eller stamcelletransplantasjon: En benmargstransplantasjon fra en frisk donor kan noen ganger kurere talassemi fullstendig. Dette gjøres imidlertid ikke ofte på grunn av risikoen og vanskeligheten med å finne en kompatibel donor.
• Kirurgi: Noen pasienter har forstørret milt, som krever kirurgisk fjerning (splenektomi).
• Medisiner: Medisiner som «Luspatercept (Reblozyl)» og «Hydroxyurea» brukes til å bidra til å produsere røde blodlegemer og kontrollere symptomer.
• Kosttilskudd: Legen din kan anbefale vitaminer som folsyre, som bidrar til å produsere røde blodlegemer. Ta imidlertid ikke jerntilskudd uten medisinsk råd uansett årsak.

Hvordan leve sunt med talassemi?

Å ta vare på disse tingene er svært viktig for at en person som lever med talassemi skal leve et sunt og lykkelig liv.

• Følg legens instruksjoner: Følg legens behandling nøyaktig som foreskrevet, til rett tid, og sørg for å møte opp på klinikkene.
• Sunt kosthold: Spis et balansert kosthold med mye frukt og grønnsaker. Spør legen din om du trenger å begrense jernrik mat (kjøtt, fisk, belgfrukter) og jernberiket mat.
• Bli vaksinert: Få alle vaksiner anbefalt av legen din, spesielt de som influensavaksine, fordi du kan ha høyere risiko for infeksjoner.
• Øvelse:Gjør lett trening som passer kroppen din. Snakk med legen din om det.
• Renhold: Hold deg unna syke personer. Vask hendene ofte.
• Unngå røyking og alkohol: Disse er dårlige for hjertet og beinene.
• Psykisk helse: Å leve med en kronisk sykdom kan være følelsesmessig utmattende. Hvis du føler deg stresset eller trist, snakk med familie, venner eller en psykisk helserådgiver .