Har du for mye kobber i kroppen? La oss lære mer om Wilsons sykdom!

Føler du deg bare noen ganger sliten? Eller opplever du ting som en følelse av svakhet, magesmerter og mental forvirring uten grunn? Det finnes noen merkelige sykdommer som påvirker kroppen på måter vi ikke engang kan forestille oss. I dag skal vi snakke om en sykdom som er litt sjelden, men hvis du er riktig informert, kan du identifisere den tidlig og minimere skaden den kan forårsake på livet ditt. Dette kalles Wilsons sykdom .

Hva er Wilsons sykdom?

Enkelt sagt er Wilsons sykdom en sjelden genetisk tilstand som fører til at kroppen vår akkumulerer mer kobber enn den trenger. Dette kobberet akkumuleres i leveren og hjernen. Kroppene våre trenger faktisk en liten mengde kobber fra mat for å holde seg friske. Men hvis noen med Wilsons sykdom ikke behandles riktig, kan kobbernivåene i kroppen bli farlig høye og forårsake livstruende organskader.

Hvem er mest rammet av Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom er en sykdom som arves fra foreldre til barn . For å utvikle den, må barnet motta ett unormalt gen fra hver av foreldrene. Dette kalles autosomal recessiv arv. Det er svært vanskelig å si nøyaktig hvem som vil utvikle det. Dette er fordi foreldrene som oftest ikke viser noen symptomer på å ha dette unormale genet i kroppen. Derfor vet de ikke at de er «bærere» av dette genet. Men hvis en nær slektning i familien din har denne sykdommen, kan du også være i faresonen.

Hvor vanlig er Wilsons sykdom?

Dette er en svært sjelden sykdom . Det anslås at omtrent én av 30 000 personer utvikler sykdommen. Men hvis noen i familien har sykdommen, er sjansen for at andre utvikler den høyere. Enda flere har bare ett av de defekte genene, kalt bærere. De har vanligvis ingen symptomer, men de kan overføre sykdommen til barna sine. Siden bærere ikke har symptomer, er det vanskelig å si nøyaktig hvor mange i den generelle befolkningen som har det defekte genet.

Hvordan påvirker Wilsons sykdom kroppen min?

Wilsons sykdom kan, hvis den ikke oppdages og behandles tidlig, føre til livstruende komplikasjoner . Kobber bygger seg opp i kroppen til giftige nivåer, spesielt i leveren og hjernen. Dette kan forårsake skade på disse organene. Når kobbernivåene i kroppen øker, kan måten du føler deg på endre seg. Du kan føle deg veldig sliten, svak og ha verk og smerter. Hvis du har vedvarende svakhet, tretthet eller smerter, er det best å søke legehjelp.

Hva er symptomene på Wilsons sykdom?

Symptomene på Wilsons sykdom kan variere mye fra person til person.Selv om dette er en medfødt tilstand, begynner symptomene å dukke opp etter at kobber bygger seg opp i leveren, hjernen, øynene eller andre organer. Personer med Wilsons sykdom utvikler vanligvis symptomer mellom 5 og 40 år. Noen kan imidlertid utvikle symptomer i yngre eller eldre alder.

Husk at disse symptomene noen ganger ligner på andre leversykdommer eller psykiske helseproblemer, så folk kan feilaktig tro at det er noe annet. Det kan være vanskelig å si sikkert om det er Wilsons sykdom før du får testet kobbernivåene dine.

Leverrelaterte symptomer

Mange med Wilsons sykdom utvikler symptomer på hepatitt. De kan også utvikle plutselig leversvikt. Symptomer inkluderer:

• Alltid sliten.
• Kvalme og oppkast.
• Maten er smakløs.
• Smerter på høyre side av magen, rett over leveren.
• Mørk urin.
• Lysfarget avføring.
• Gulfarging av det hvite i øynene og huden (gulsott).

Noen mennesker kan bare oppleve symptomer hvis Wilsons sykdom utvikler komplikasjoner som kronisk leversykdom og skrumplever. Disse inkluderer:

• Konstant tretthet og svakhet.
• Ufattelig vekttap.
• Hevelse i magen (ascites).
• Hevelse i underben, ankler og føtter (ødem).
• Kløende hud.
• Alvorlig gulsott.

Symptomer relatert til sentralnervesystemet

Når kobber bygger seg opp i kroppen, kan personer med Wilsons sykdom utvikle symptomer som påvirker sentralnervesystemet, noe som kan påvirke den mentale helsen. Selv om disse er vanligere hos voksne, kan de også forekomme hos barn.

Symptomer relatert til nervesystemet kan omfatte:

• Problemer med å snakke, svelge eller fysisk koordinasjon.
• Muskelstivhet.
• Skjelvinger eller ukontrollerte bevegelser (rastløshet).

Symptomer på Wilsons sykdom som påvirker mental helse:

• Angst.
• Endringer i humør, personlighet eller atferd.
• Depresjon.
• En tilstand der tanker og følelser er forstyrret, og det er vanskelig å skille mellom sannhet og løgn (psykose).

Øyerelaterte symptomer

Mange med Wilsons sykdom har grønne, gullfargede eller brune ringer (Kayser-Fleischer-ringer) rundt kanten av hornhinnen (den svarte delen av øyet). Disse «Kayser-Fleischer-ringene» er forårsaket av en opphopning av kobber i øyet. Legen din kan se disse ringene under en spesiell øyeundersøkelse (spaltelampeundersøkelse).

Mange mennesker med symptomer som påvirker nervesystemet og som er diagnostisert med Wilsons sykdom har disse «Kayser-Fleischer-ringene». Bare omtrent halvparten av personer med symptomer som bare påvirker leveren kan se disse ringene.

Andre symptomer på Wilsons sykdom

Wilsons sykdom kan også påvirke andre deler av kroppen din, noe som forårsaker symptomer som:

• Hemolytisk anemi er forårsaket av nedbrytning av blodceller.
• Problemer med bein og ledd (leddgikt eller osteoporose).
• Hjertemuskelsykdom (kardiomyopati).
• Nyreproblemer (renal tubulær acidose eller nyrestein).

Hva forårsaker Wilsons sykdom?

Hovedårsaken til Wilsons sykdom er en mutasjon i genet som kalles ATP7B . Dette genet er ansvarlig for å fjerne overflødig kobber fra kroppen vår.

Normalt sett frigjør leveren ekstra kobber i en væske (galle). Denne gallen lagres i galleblæren. Den hjelper til med å fordøye maten. Galle fjerner kobber, samt andre giftstoffer og avfallsprodukter, fra kroppen gjennom fordøyelseskanalen. Hvis du har Wilsons sykdom, frigjør leveren mindre kobber i gallen. Dette fører til at det ekstra kobberet blir værende i kroppen.

Kan jeg arve Wilsons sykdom?

Ja, du kan arve mutasjonen i ATP7B-genet som forårsaker Wilsons sykdom. Dette betyr at mutasjonen går i arv fra en forelder til en annen. For å utvikle Wilsons sykdom må en person arve to defekte gener – ett fra moren og ett fra faren (autosomal recessiv) .

Personer som har ett ATP7B-gen uten mutasjon og det andre med en mutasjon, utvikler ikke Wilsons sykdom. Men de er bærere av sykdommen. Dette betyr at de, avhengig av partnerens genetiske status, kan overføre det friske genet, bærertilstanden eller sykdommen til barna sine.

Hvordan diagnostiseres Wilsons sykdom? (Diagnose)

For å diagnostisere Wilsons sykdom, vil legen din spørre om din familiesykehistorie og din personlige sykehistorie for å prøve å avgjøre om symptomene dine kan være forårsaket av denne tilstanden.

Leger vil undersøke deg for å se om det er andre tegn som tyder på problemer med leveren, hjernen eller øynene dine. Under en øyeundersøkelse vil legen utføre en «spaltelampeundersøkelse». Dette er en test som bruker et spesielt lys for å se etter «Kayser-Fleischer-ringer».

Hvis det er mistanke om Wilsons sykdom, vil legen din bestille blod- og urinprøver.

Hvilke tester brukes til å diagnostisere Wilsons sykdom?

Wilsons sykdom diagnostiseres gjennom blodprøver, urintester, genetisk testing eller leverbiopsi.

Blodprøver

Blodprøver kan sjekke mange ting i blodet ditt:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin er et protein som frakter kobber i blodet. Personer med Wilsons sykdom har lave nivåer av ceruloplasmin.
• Kobber: Personer med Wilsons sykdom kan ha høyere eller lavere nivåer av kobber i blodet.
• Alanintransaminase (ALT) og aspartattransaminase (AST): ALAT og AST er leverenzymer som øker når leveren er skadet.
• Røde blodlegemer: Personer med Wilsons sykdom kan ha lavt antall røde blodlegemer (anemi).

Hvis andre medisinske tester ikke kan bekrefte eller utelukke Wilsons sykdom, kan legen din bestille en blodprøve for å sjekke om den genetiske mutasjonen som forårsaker Wilsons sykdom.

En 24-timers urinprøve

I løpet av en 24-timers periode vil du samle urinen din hjemme, i en spesiell kobberfri beholder som legen din har gitt deg. Et laboratorium vil teste mengden kobber i urinen din. Personer med Wilsons sykdom har høyere enn normale nivåer av kobber i urinen.

Leverbiopsi

Hvis blod- og urinprøver ikke kan bekrefte eller utelukke Wilsons sykdom, kan legen din bestille en leverbiopsi. I denne prosedyren tar legen en liten vevsprøve fra leveren din. En patolog undersøker vevet under et mikroskop for å se etter tegn på spesifikke leversykdommer som Wilsons sykdom, leverskade og skrumplever. Et stykke levervev sendes til et laboratorium for å bli testet for kobber.

Bildetester

Hvis du har symptomer relatert til nervesystemet ditt, kan legen din bruke bildediagnostiske tester for å se etter tegn på Wilsons sykdom eller andre tilstander i hjernen. Disse kan omfatte:

• MR (magnetisk resonansavbildning)
• Røntgen
• `CT-skanning` (computertomografisk skanning)

Hvordan behandles Wilsons sykdom?

Hovedfokuset i behandlingen av Wilsons sykdom er å redusere nivåene av giftig kobber i kroppen, forhindre organskade og forhindre symptomer som oppstår når organer ikke fungerer som de skal . Behandlingen inkluderer:

• Tar medisiner som fjerner kobber fra kroppen (kelatdannere - f.eks. D-penicillamin, trientin, tetratiomolybdat).
• Tar sink for å hindre absorpsjon av kobber fra tarmene.
• Spiser en diett med lavt kobberinnhold.

Personer med Wilsons sykdom trenger livslang behandling. Hvis behandlingen avsluttes, kan akutt leversvikt oppstå. Legen din vil ta regelmessige blod- og urinprøver for å sjekke hvor godt behandlingen virker.

Hva er medisinene for Wilsons sykdom?

Legen din kan foreslå ulike medisiner for å redusere mengden kobber i kroppen din.

Chelateringsmidler

Chelateringsmidler virker ved å fjerne kobber fra kroppen din. Eksempler på disse inkluderer:

• Penicillamin
• Trientine

Når behandlingen starter, øker legene gradvis dosen av chelateringsmidler. Høyere doser er nødvendig inntil overflødig kobber i kroppen er fjernet. Når symptomene på Wilsons sykdom har blitt bedre og tester bekrefter at kobberet er på et trygt nivå, kan legen foreskrive lavere doser chelateringsmidler som vedlikeholdsbehandling. Livslang vedlikeholdsbehandling forhindrer at kobber akkumuleres igjen.

Disse medisinene kan ha bivirkninger, så det er viktig å spørre legen din om du trenger å ta noen kosttilskudd, for eksempel vitaminer, eller ta noen forholdsregler før operasjonen.

Sink

Sink hindrer absorpsjon av kobber fra tarmene. Legen din kan foreskrive sink som en vedlikeholdsbehandling etter at overflødig kobber er fjernet med chelateringsmidler. Hvis du har Wilsons sykdom, men ingen symptomer, kan legen din fortsatt foreskrive sink.

Hvordan behandles Wilsons sykdom under graviditet?

Hvis du er gravid, bør du spørre legen din om hvordan du skal håndtere Wilsons sykdom gjennom hele svangerskapet. Fordi fosteret trenger små mengder kobber, kan legen din foreskrive lavdose chelateringsmidler. Det kan være nyttig å ha en fødselslege som er kjent med Wilsons sykdom.

Spør også legen din om det er trygt å amme mens du behandles for Wilsons sykdom.

Hvilke matvarer bør du ikke spise hvis du har Wilsons sykdom?

Hvis du har Wilsons sykdom, kan legen din råde deg til å unngå visse matvarer som har høyt kobberinnhold. Du bør spesielt unngå:

• Skalldyr, som muslinger og østers
• Lever

Andre matvarer med høyt kobberinnhold:

• Sjokolade
• Tørket frukt
• Tørkede bønner og erter
• Sopp
• Nøtter (som cashewnøtter, peanøtter)

Etter at kobbernivåene dine er senket gjennom behandling og vedlikeholdsbehandling har startet, snakk med legen din om du kan spise noen av disse matvarene med måte.

Hvis kranvannet ditt kommer fra en brønn eller gjennom kobberrør, bør du sjekke kobbernivået i vannet. Du kan også bruke et vannfilter for å fjerne kobber fra kranvannet.

Hvis du vurderer å ta kosttilskudd, som for eksempel vitaminer, snakk med legen din før du tar dem. Noen kosttilskudd kan inneholde kobber.

Er det noen komplikasjoner i behandlingen?

Wilsons sykdom kan forårsake komplikasjoner, men tidlig oppdagelse og behandling kan redusere risikoen for bivirkninger. Medisinene som brukes til å behandle Wilsons sykdom kan også ha bivirkninger, så spør legen din hva du skal være oppmerksom på.

Akutt leversvikt

Wilsons sykdom kan forårsake akutt leversvikt. Dette er når leveren plutselig mister funksjonen uten forvarsel. Omtrent 5 % av personer med Wilsons sykdom har akutt leversvikt på diagnosetidspunktet. Denne tilstanden kan kreve levertransplantasjon.

Personer med akutt leversvikt på grunn av Wilsons sykdom utvikler ofte også akutt nyresvikt og en type anemi som kalles hemolytisk anemi.

Skrumplever

Skrumplever er en tilstand der sunt levervev erstattes av arrvev, noe som gjør at leveren ikke kan fungere ordentlig. Arrvevet blokkerer også blodstrømmen gjennom leveren til en viss grad. Etter hvert som skrumplever utvikler seg, begynner leveren å svikte.

Mellom 35 % og 45 % av personer som får diagnosen Wilsons sykdom har skrumplever på diagnosetidspunktet.

Skrumplever øker risikoen for å utvikle leverkreft. Leger har imidlertid funnet ut at personer som utvikler skrumplever på grunn av Wilsons sykdom har mindre sannsynlighet for å utvikle leverkreft enn de som utvikler skrumplever på grunn av andre årsaker.

Leversvikt

Skrumplever kan etter hvert føre til leversvikt. Leversvikt er når leveren er så alvorlig skadet at den slutter å virke. Dette kalles også leversykdom i sluttstadiet. Denne tilstanden kan kreve levertransplantasjon.

Hvordan behandles komplikasjoner av Wilsons sykdom?

Hvis Wilsons sykdom forårsaker skrumplever, kan legen din kanskje behandle komplikasjonene dine med medisiner eller kirurgi.

Hvis Wilsons sykdom forårsaker akutt leversvikt eller kronisk leversvikt på grunn av skrumplever, kan du trenge en levertransplantasjon. Noen som har en levertransplantasjon blir helt friske etter Wilsons sykdom. Men legen din vil overvåke deg nøye for å sikre at transplantasjonen er vellykket.

Hvor snart vil jeg føle meg bedre etter behandlingen?

Behandling av Wilsons sykdom er en livslang prosess . Tiden det tar før du føler deg bedre, avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene dine. Etter fire til seks måneder med behandling, etterfulgt av regelmessig vedlikeholdsbehandling, kan imidlertid symptomene dine reduseres betydelig. Legen din vil utføre regelmessige tester for å sjekke hvor godt behandlingen av Wilsons sykdom fungerer. Han eller hun vil også justere dosen av medisinen din slik at den passer kroppens behov.

Hvis jeg har Wilsons sykdom, hva bør jeg forvente?

Avhengig av diagnosen din, kan du ha eller ikke ha symptomer forbundet med Wilsons sykdom. Hvis du har symptomer, kan de være livstruende hvis du ikke får behandling. Det viktigste er å følge legens behandlingsplan nøyaktig for å fjerne giftig kobber fra kroppen din og forhindre organskade.

Wilsons sykdom er en livslang tilstand, og det finnes ingen kur. Ubehandlet Wilsons sykdom har kort forventet levealder. Personer som får diagnosen Wilsons sykdom og gjennomgår en levertransplantasjon, har en god forventet levealder. Men selv etter transplantasjonen må de være under medisinsk tilsyn resten av livet.

Kan Wilsons sykdom forebygges?

Wilsons sykdom er et resultat av en arvelig genetisk mutasjon, så den kan ikke forebygges. Hvis du har en familiehistorie med Wilsons sykdom, snakk med legen din om genetisk testing for å forstå risikoen din for å utvikle Wilsons sykdom eller få et barn med denne genetiske tilstanden.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv?

Hvis du har Wilsons sykdom, kan du ta vare på deg selv ved å ta medisinene dine som foreskrevet av legen din og fjerne matvarer med høyt kobberinnhold fra kostholdet ditt. Med behandling kan du redusere symptomene dine og forhindre livstruende komplikasjoner.

Når bør jeg oppsøke legen min?

Hvis symptomene på Wilsons sykdom forverres, spesielt hvis de tidligere har blitt bedre, bør du oppsøke lege. Dette kan bety at medisindosen må endres.

Hvis symptomene på Wilsons sykdom hindrer deg i å utføre dine normale daglige aktiviteter, spesielt hvis du ikke klarer å spise, kaster opp kontinuerlig, utvikler psykose, huden din blir gul (gulsott), eller du har sterke magesmerter, må du umiddelbart gå til legevakten eller ringe 113.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

• Trenger jeg en levertransplantasjon?
• Hva er bivirkningene av medisinene som er foreskrevet for å behandle Wilsons sykdom?
• Vil babyen min få Wilsons sykdom hvis jeg blir gravid?
• Kan jeg ta medisinen min hvis jeg blir gravid?
• Hvor lenge må jeg ta medisinen du har foreskrevet?

Til slutt, husk (Take-Home-Message)

Tidlig diagnose og behandling av Wilsons sykdom er de beste måtene å behandle denne livslange genetiske tilstanden på. Du må kanskje gjøre livsstilsendringer for å redusere kobberinntaket i kostholdet ditt. Sørg for å oppsøke legen din for å forsikre deg om at behandlingen din virker for å redusere mengden kobber i kroppen din. Riktig behandling kan hjelpe deg med å bli bedre og forhindre livstruende komplikasjoner. Ikke få panikk, det viktigste er å være oppmerksom og følge legens råd.

Wilsons sykdom, kobber, lever, hjerne, genetiske sykdommer, skrumplever, Keiser-Fleischer-ringer