Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom? Kan det påvirke babyen din?

Har du noen gang hørt om en genetisk tilstand som kalles Wolf-Hirschhorn syndrom? Kanskje du har lagt merke til noen symptomer hos barnet ditt og er usikker på hva det er. I så fall vil denne artikkelen være svært viktig for deg. La oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå. Ikke vær redd, bevissthet er det første steget.

Hva er egentlig Wolf-Hirschhorn syndrom?

Enkelt sagt er Wolf-Hirschhorn syndrom en sjelden genetisk tilstand . Den er forårsaket av en liten forandring i kromosomene inne i cellene våre. Tenk på det som en bygning bygget etter en kompleks plan. Denne planen ligger i genene våre. Kromosomene er strukturene som lagrer denne genetiske informasjonen.

For å være presis, oppstår denne tilstanden, kalt Wolff-Hirschhorn syndrom , når det er tap eller sletting av genetisk materiale på enden av den korte armen på kromosom 4, som finnes i alle cellene våre. Det er derfor det noen ganger kalles «4p-syndrom». Bokstaven «p» står for den korte armen på kromosomet.

Denne genetiske endringen kan påvirke ulike deler av barnets kropp, spesielt hjertet og hjernen . Det kan også føre til at noen barn får anfall. Barn med denne tilstanden kan ha visse ansiktstrekk. For eksempel er avstanden mellom øynene bredere enn normalt, pannen er høy og hodet er mindre enn normalt. Ikke bare det, det kan også påvirke barnets intellektuelle utvikling og fysiske utvikling betydelig.

Hvem er mest berørt av denne situasjonen?

Fordi Wolff-Hirschhorn syndrom er en genetisk tilstand, kan det ramme hvem som helst . I de fleste tilfeller er det ikke arvelig. Dette betyr at det ikke går i arv fra foreldre til barn. I de fleste tilfeller er tilstanden forårsaket av en tilfeldig (de novo) kromosomendring . Dette kan skje enten under utviklingen av morens eggceller, eller under utviklingen av farens sædceller, eller tidlig i embryoet. Når denne «de novo»-endringen skjer, trenger ingen i familien å ha hatt tilstanden før.

Studier har imidlertid vist at jenter har litt større sannsynlighet for å utvikle denne tilstanden enn gutter.

Hvor vanlig er Wolff-Hirschhorn syndrom?

Dette er en svært sjelden tilstand . Ifølge statistikk er omtrent én av 50 000 levendefødte rammet.Det er anslått at denne tilstanden bare rammer rundt 100 000 mennesker. Dette anslaget kan imidlertid være et underestimat. Noen barn har kanskje ikke en offisiell diagnose fordi symptomene deres er så milde eller milde at de kanskje ikke har tilstanden. Eller symptomene kan feildiagnostiseres som symptomer på en annen genetisk tilstand.

Hva er symptomene på Wolff-Hirschhorn syndrom?

Symptomene på Wolff-Hirschhorn syndrom kan variere fra barn til barn, og alvorlighetsgraden kan variere . Disse symptomene påvirker ulike deler av barnets kropp.

Spesielle trekk som ses i ansiktet

Det finnes visse ansiktstrekk som kan sees hos barn med denne tilstanden. Disse inkluderer:

• Ganespalte eller leppespalte: Noen barn kan bli født med ganespalte eller overleppespalte.
• Asymmetriske ansiktstrekk: Dette betyr at høyre og venstre side av ansiktet ikke er like, og det kan være forskjeller i størrelse eller form.
• Flat neserygg: Toppen av nesen kan være flat.
• Høy panne: Panneområdet kan være høyere enn normalt.
• Lavtstående eller misdannede ører: Ørene kan være lavere plassert enn normalt, eller det kan være noen endringer i formen på øreflippene.
• Manglende eller unormale tenner: Noen tenner kan utebli, eller det kan være unormaliteter i tennenes form.
• Liten hake (mikrognati): Hakeområdet kan være mindre enn normalt.
• Lite hode: Hodet kan være mindre enn normalt.
• Bredt plasserte, utstående øyne: Avstanden mellom øynene er større, og øynene kan virke litt større og utstående. Dette kalles noen ganger «gresk krigerhjelm-utseende», men det ser ikke likt ut for alle.

Kjennetegn ved vekst og utvikling

Mens babyen fortsatt er i livmoren, utvikler den seg sakte . Dette kan forårsake noen problemer ved fødselen:

• Muskelsvakhet (hypotoni) eller underutviklede muskler: Babyen kan ha en slapp, slapp kropp. Dette kan skyldes at musklene ikke er fullt utviklet.
• Forsinkede utviklingsmilepæler: Som med andre babyer tar det tid før ting som å styrke nakken, rulle rundt, sitte, stå og gå skjer.
• Matvansker: Ting som manglende evne til å suge eller problemer med å svelge mat kan hindre babyen i å få den næringen den trenger.
• Vanskeligheter med å gå opp i vekt: På grunn av disse matingsvanskene er babyens vektøkning langsom.

På grunn av disse vekst- og utviklingsforsinkelsene, barnetsDet kan også forårsake kort vekst .

Hjernerelaterte symptomer

Barn født med Wolff-Hirschhorn syndrom kan ha en viss intellektuell funksjonshemming . Dette kan være mildt for noen barn og mer alvorlig for andre. Studier har vist at disse barna kan ha gode sosiale ferdigheter, men kan ha vansker med språk og kommunikasjon . Dette betyr at selv om de kan le og leke med andre, kan de ha problemer med å uttrykke seg verbalt og muntlig.

Disse barna kan også ha anfall gjennom hele barndommen . Noen ganger kan disse anfallene være behandlingsresistente. Men etter hvert som barnet blir eldre, kan hyppigheten av disse anfallene avta eller til og med forsvinne helt.

Symptomer som påvirker andre kroppssystemer

Wolff-Hirschhorn syndrom kan også påvirke andre deler av et barns kropp:

• Ryggmargsbøyning (skoliose eller kyfose): Tilstander som sidelengs bøyning eller fremoverbøyning av ryggraden (kyfose) kan forekomme.
• Tørr hud: Huden kan bli tørr hele tiden.
• Komplikasjoner i hjertets utvikling (atrieseptumdefekt): Medfødte hjertesykdommer, som for eksempel et hull i veggen mellom hjertets atrier, kan forekomme.
• Immunforsvarssvikt: På grunn av kroppens reduserte evne til å motstå sykdom, kan infeksjoner forekomme ofte.
• Problemer med nyrefunksjonen: Nyrefunksjonen kan bli påvirket.
• Problemer med urinveiene og reproduksjonssystemet (urinveiene): Noen problemer med urinveiene eller reproduksjonsorganene kan oppstå.
• Synsproblemer: Noen synsproblemer kan oppstå.

Hvorfor oppstår Wolff-Hirschhorn syndrom?

Som vi har diskutert tidligere, er hovedårsaken til Wolff-Hirschhorn syndrom tap (delesjon) av en del av genetisk materiale på den korte armen av kromosom 4 (4p) . Dette tapet av en del av kromosomet skjer enten under dannelsen av morens eggcelle eller farens sædcelle, eller i de tidlige stadiene av embryogenesen. På dette tidspunktet, når reproduksjonscellene deler seg, kopieres ikke kromosomene nøyaktig, og en del av et kromosom brekker av og går tapt.

Svært sjelden kan Wolff-Hirschhorn syndrom også være forårsaket av en tilstand som kalles et ringkromosom . Dette er når et kromosom ryker på to steder og de to ødelagte endene går sammen for å danne en ringlignende form. Når dette skjer, ryker en del av kromosomet av og fjernes.

Når et barn mister en del av kromosomet sitt, mottar ikke genene på den delen instruksjonene som trengs for å bygge kroppen. Det er dette som forårsaker symptomene på Wolff-Hirschhorn syndrom. Størrelsen på den manglende delen av kromosomet kan variere fra person til person. Hvis et barn mangler en stor del av sitt fjerde kromosom, kan symptomene være mer alvorlige.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Som oftest (omtrent 90 %) skyldes dette en tilfeldig, nylig oppstått «de novo» genetisk endring, men i en svært liten prosentandel (omtrent 10–15 %) kan den arves fra én av foreldrene . I slike tilfeller kan én av foreldrene (vanligvis moren) ha en tilstand som kalles balansert translokasjon .

Enkelt sagt er en balansert translokasjon når to eller flere kromosomer hos en person ryker av, bitene bytter med hverandre, og deretter fester seg igjen på en annen måte. Personer med denne typen «balansert translokasjon» har vanligvis ingen helseproblemer og er friske. Men når de får barn, er det mer sannsynlig at de gir en ubalansert form av translokasjonen videre til barna sine. Dette betyr at barnet kan ha en ekstra eller manglende del av kromosom 4. Hvis denne translokasjonen forårsaker tap eller reduksjon av en region på kromosom 4 kalt 4p16.3, vil barnet utvikle Wolff-Hirschhorn syndrom. Noen ganger kan denne «balanserte translokasjonen» gå i familier i generasjoner.

Hvordan diagnostiserer du denne sykdommen nøyaktig?

Legen din kan mistenke Wolff-Hirschhorn syndrom i barnets tidlige barndom, spesielt hvis de oppdager symptomer som disse:

• Spesielle trekk i ansiktet
• Vekstproblemer
• Utviklingsforsinkelser
• Krampe

Hvis du har ett eller flere av disse symptomene, vil en lege definitivt undersøke det nærmere.

Hvilke tester bekrefter diagnosen?

Den viktigste måten å bekrefte diagnosen på er gjennom genetisk testing . Dette kalles en kromosom-mikroarray -test. Dette gjøres for å finne selv de minste endringene i barnets kromosomer. Denne testen kan bruke en blodprøve, en spyttprøve eller en kinnprøve. Ved hjelp av denne prøven undersøker legene barnets DNA.

Hvis denne testen bekrefter at en spesifikk del av kromosom 4, nemlig regionen kalt 4p16.3, er slettet , får barnet diagnosen Wolff-Hirschhorn syndrom.

Hva gjør du som behandling?

Fordi Wolff-Hirschhorn syndrom er en genetisk tilstand, finnes det for øyeblikket ingen kur for det. Imidlertid,Det finnes en rekke behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomer og hjelpe barnet til å leve så godt som mulig. Behandlingen planlegges basert på hvert barns spesifikke symptomer.

De viktigste behandlingene er som følger:

• Kirurgi: Kirurgi kan være nødvendig for å korrigere noen abnormiteter i babyens utvikling, spesielt hjertekomplikasjoner (som en atrieseptumdefekt).
• Fysioterapi eller ergoterapi: Disse behandlingene bidrar til å utvikle muskelstyrke, opprettholde balanse og trene deg til å utføre daglige oppgaver selvstendig.
• Spesialundervisningsprogrammer: Spesialundervisningsprogrammer og -strategier brukes for å hjelpe et barns intellektuelle utvikling og læringsevner.
• Medisin: Medisin gis for å kontrollere anfall.

I tillegg til alt dette kan det være svært gunstig for familien din å motta genetisk veiledning . Genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å bedre forstå barnets tilstand, samt lære deg hvordan du kan støtte barnet ditt og hvilke utfordringer de kan møte i fremtiden.

Hvilke spesialister bør jeg søke behandling hos?

Et barn med Wolff-Hirschhorn syndrom vil trenge å gå til en rekke spesialister gjennom hele barndommen. Dette er for å overvåke helsen deres og hvordan symptomene påvirker livet deres. Etter en diagnose vil de ofte trenge regelmessige tester og råd fra spesialister som:

• Nevrolog: Sjekker hjernefunksjon og tilstander som anfall.
• Kardiolog: Sjekker for hjerteproblemer.
• Tannlege: Vær alltid oppmerksom på tennenes helse.
• Optiker: Ser etter synsproblemer.

Fastlegen din kan også anbefale regelmessige blodprøver for å overvåke ting som barnets nyrefunksjon under årlige kontroller.

Finnes det en måte å forhindre denne situasjonen på?

Som vi diskuterte tidligere, er Wolff-Hirschhorn syndrom oftest et resultat av en tilfeldig, nylig oppstått «de novo» genetisk mutasjon . Derfor er det ingen måte å forhindre at denne tilstanden oppstår. I sjeldne tilfeller kan imidlertid noen barn arve tilstanden fra foreldrene sine. Hvis du har en familiehistorie med genetiske sykdommer, eller hvis du vil vite om risikoen for at barnet ditt arver en genetisk tilstand, er det best å snakke med legen din om genetisk testing og genetisk veiledning .

Hva kan man forvente hvis et barn har Wolff-Hirschhorn syndrom?

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for Wolff-Hirschhorn syndrom, kan behandling av et barns symptomer føre til gode resultater og gi den støtten de trenger for å leve et så lykkelig og sunt liv som mulig.

Prognosen for noen med denne tilstanden avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene . Symptomer, spesielt de som påvirker hjertet og hjernen, kan forkorte forventet levealder. Med riktig medisinsk behandling og pleie overlever imidlertid mange barn født med denne tilstanden til voksen alder .

Når bør du oppsøke lege?

Hvis barnet ditt har noen av disse symptomene, må du oppsøke lege umiddelbart:

• Et sår som ikke har grodd (hvis såret har blitt skorpete og det siver ut klar eller gul pusslignende væske).
• Hyppige forkjølelseslignende sykdommer (feber, hoste, sår hals) og manglende evne til å leges lett.
• Forsinkede utviklingsmilepæler.
• Spiser ikke regelmessig.
• Uregelmessig hjerterytme, kortpustethet eller ekstrem tretthet (dette kan være tegn på en hjertesykdom som atrieseptumdefekt).

Situasjoner der det bør søkes akuttbehandling

Barnet ditt med Wolf-Hirschhorn syndrom har risiko for anfall . Hvis et anfall oppstår, kan barnet oppleve følgende:

• Midlertidig bevissthetstap i mellom 30 sekunder og to minutter.
• Ukontrollert risting av lemmene (kramper).

Hvis noe slikt skjer, ring 1990 umiddelbart eller ta barnet med til nærmeste akuttmottak (ETU) .

Viktige spørsmål å stille legen din

Det kan være svært vanskelig å finne ut at barnet ditt har en genetisk tilstand som Wolf-Hirschhorn syndrom. Det er imidlertid viktig å diskutere eventuelle spørsmål eller bekymringer du måtte ha med legen din på dette tidspunktet. Du kan stille spørsmål som:

• Er det noen bivirkninger av medisinen som er foreskrevet til barnet?
• Hvor alvorlig er barnets tilstand?
• Hva skal jeg gjøre hvis barnet mitt er sent ute med å nå utviklingsmilepæler?
• Trenger barnet mitt å oppsøke andre spesialister?
• Kan vi få genetisk veiledning? Hvilken hjelp vil det gi oss?

Til slutt, ting du må huske på

Det kan være utfordrende å finne ut at barnet ditt har en genetisk tilstand som Wolf-Hirschhorn syndrom. Men husk at du ikke er alene. Selv om symptomene på denne tilstanden kan være livsforandrende, vil legen din gi deg en behandlingsplan. Og i samarbeid med andre spesialister vil de hjelpe barnet ditt med å leve et lykkelig og sunt liv.

Det viktigste er å være godt informert om barnets tilstand og gi det nødvendig støtte. Genetisk veiledning vil også gi deg stor styrke på denne reisen. Møt denne utfordringen uten frykt, med et sterkt sinn. Vi ønsker deg og barnet ditt lykke til!

Wolf -Hirschhorn syndrom, genetiske sykdommer, kromosomer, kromosom 4, 4p-syndrom, utviklingsforsinkelse, ansiktstrekk, anfall, genetisk veiledning