Hva er Wolframs syndrom? La oss snakke om det!

Har du noen gang hørt om Wolframs syndrom? Navnet er kanskje nytt for deg. Det er en sjelden genetisk tilstand som rammer svært få mennesker, men den kan være svært alvorlig. Den kan skade hjernen og annet vev i kroppen. Det er viktig å være oppmerksom på denne tilstanden, spesielt siden symptomene kan begynne å dukke opp i tidlig barndom.

Hva er egentlig Wolframs syndrom?

Enkelt sagt er Wolframs syndrom en genetisk tilstand som går i arv fra generasjon til generasjon. Det er en nevrodegenerativ lidelse, som betyr at den skader hjernen og nervesystemet over tid. Dette fører til at symptomene utvikler seg gradvis, vanligvis starter i barndommen og fortsetter inn i voksen alder. Diabetes mellitus og synsproblemer er ofte de første tegnene på sykdommen før fylte 15 år. Over tid kan hjernefunksjonen bli svekket og noen ganger livstruende.

Finnes det typer Wolfram syndrom?

Ja, leger har funnet to typer gener assosiert med denne sykdommen. Gener er de små DNA-bitene som inneholder all informasjonen i kroppen vår. Personer med Wolfram syndrom har visse endringer i disse genene, som vi kaller mutasjoner. Så det klassifiseres i henhold til genet som er berørt:

• Wolfram syndrom type 1: Dette er forårsaket av en mutasjon i genet kalt «(WFS1-genet)».
• Wolfram syndrom type 2: Dette er forårsaket av en mutasjon i genet kalt `(WFS2 (CISD2) genet)`.

Det kan være små forskjeller i symptomene på disse to typene.

Hvordan arves denne sykdommen?

Vanligvis må begge foreldrene være bærere av genmutasjonen som er ansvarlig for sykdommen for at et barn skal ha Wolfram syndrom. Dette betyr at barnet må arve det endrede genet fra begge foreldrene. Imidlertid kan Wolfram syndrom type 1 i svært sjeldne tilfeller arves fra bare én av foreldrene.

Hvor vanlig er Wolframs syndrom?

Fordi det er en så sjelden tilstand, er det vanskelig å si nøyaktig hvor mange som har den. En studie fant at tilstanden rammer omtrent én av 770 000 mennesker i Storbritannia. Studier fra andre land har vist at tilstanden er mer vanlig i noen regioner, spesielt i samfunn der nære slektninger gifter seg og får barn.

Wolfram syndrom type 2 er enda sjeldnere. Det er bare rapportert i noen få familier over hele verden.

Hva er de viktigste symptomene på Wolfram syndrom type 1?

Ikke alle med Wolfram syndrom type 1 vil oppleve de samme symptomene, og de kan variere fra person til person. Imidlertid oppstår disse symptomene oftest i en bestemt rekkefølge, i barndommen og ungdomsårene. Her er den typiske rekkefølgen og den typiske alderen symptomene oppstår i:

• Diabetes mellitus – vanligvis i 6-årsalderen: Diabetes mellitus er et problem med kroppens evne til å absorbere sukker, eller glukose, fra maten vi spiser. Normalt produserer bukspyttkjertelen et hormon som kalles insulin. Dette insulinet hjelper cellene våre med å absorbere sukker fra blodet. Så hvis insulin ikke produseres riktig, eller hvis cellene ikke reagerer riktig på insulinet som produseres, kan blodsukkernivået bli svært høyt. Diabetes assosiert med Wolfram syndrom ligner på type 1 diabetes, men det er ikke en autoimmun sykdom. Symptomer på diabetes inkluderer hyppig vannlating, overdreven tørste, tåkesyn og uforklarlig vekttap .

• Optisk atrofi – forekommer vanligvis rundt 11-årsalderen: Dette er en gradvis forverring av synsnerven, som frakter meldinger fra øynene til hjernen. Dette kalles også optisk atrofi. Symptomer kan omfatte tåkesyn, tap av klarhet, tap av fargesyn eller tap av sidesyn . For eksempel kan bokstavene i avisen ikke lenger være så tydelige som de pleide å være, eller barnet kan ikke lenger se tavlen på skolen.

• Sensorinevralt hørselstap – Oppstår vanligvis innen 13-årsalderen: Dette er et hørselstap forårsaket av skade på de sensitive delene av det indre øret. Dette kalles sensorinevralt hørselstap. Dette hørselstapet kan forverres med alderen, og i noen tilfeller kan det til og med føre til fullstendig døvhet. Du må skru opp TV-en for å høre, eller du må spørre «Hva sa du nettopp?» når noen snakker.

• Diabetes Insipidus – Vanligvis i 14-årsalderen: Er ikke dette diabetesen «(Diabetes Mellitus)» som er nevnt ovenfor? Dette kalles «(Diabetes Insipidus)». Det som skjer i dette tilfellet er at et hormon «(antidiuretisk hormon)» som kontrollerer mengden vann i urinen vår, ikke produseres ordentlig, eller kroppen reagerer ikke ordentlig på det. Dette fører til at en stor mengde urin skilles ut, noe som er som mye vann. På grunn av denne overdreven vannlatingen kan dehydrering, elektrolyttubalanse, svakhet, munntørrhet og forstoppelse oppstå.

Wolfram syndrom har et gammelt navn, «(DIDMOAD)». Det dannes ved å kombinere de første bokstavene i disse hovedsymptomene:

* Diabetes Insipidus (DI) - Diaré

* Diabetes mellitus (DM) - Diabetes

* Optisk atrofi (OA) - Nedsatt syn

* Døvhet (D) - Hørselshemming/døvhet

Hva er andre symptomer på Wolfram syndrom type 1?

I tillegg til disse fire hovedsymptomene kan andre symptomer oppstå. Men disse forekommer ikke hos alle.

• Hormonelle forstyrrelser: Hypopytuitarisme, hypogonadisme, veksthemming og forsinket menstruasjonsdebut hos jenter.
• Symptomer relatert til nervesystemet: ustøhet i gange og bevegelser (ataksi), tap av hukommelse og tenkeevne (demens), hodepine, kortvarig pustestopp under søvn (sentral søvnapné), anfall (epilepsi) og tap av smak og lukt.
• Psykiske problemer: depresjon, angst, panikkanfall, humørsvingninger og noen ganger voldelig atferd.
• Problemer med urinveiene: Hyppige urinveisinfeksjoner, urininkontinens og ufullstendig tømming av blæren.

Hva er symptomene på Wolfram syndrom type 2?

Personer med Wolfram syndrom type 2 har symptomer som ligner på de ved type 1. De kan imidlertid også oppleve følgende:

• Unormal blødning.
• Magesår.

Imidlertid opplever personer med type 2 vanligvis mindre av tilstanden som kalles diabetes insipidus og psykiske problemer.

Hva forårsaker Wolfram syndrom?

Som vi allerede har diskutert, er dette forårsaket av genetiske faktorer. Hovedårsaken er arv av visse mutasjoner i genene `(WFS1)` eller `(WFS2 (CISD2)` fra foreldre til barn.

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Faktisk kan det noen ganger være litt utfordrende å diagnostisere Wolframs syndrom. Fordi leger kan behandle hvert symptom separat, er det ikke sikkert at de umiddelbart innser at de alle er en del av den samme sykdommen. Ofte er det først etter at flere symptomer har dukket opp at mistanken oppstår om at det kan være Wolframs syndrom.

Hvis en lege mistenker dette, vil han eller hun anbefale genetisk testing.Denne testen kan nøyaktig oppdage om det finnes mutasjoner i genene `(WFS1)` og `(WFS2 (CISD2)`. Dette kan bekrefte diagnosen.

Hvordan behandles Wolframs syndrom?

Dessverre finnes det for øyeblikket ingen standardbehandling som kan kurere denne sykdommen fullstendig, stoppe sykdomsprogresjonen eller bremse den. For øyeblikket er alt som gjøres å kontrollere symptomene som oppstår. For eksempel:

• Personer med diabetes mellitus får insulin for å kontrollere blodsukkernivået.
• Høreapparater kan brukes av personer med tung hørsel.
• Andre symptomer behandles også deretter.

Forskes det på noen nye behandlinger?

Ja, dette er gode nyheter! Forskere fortsetter å finne nye behandlinger som kan forbedre livskvaliteten for personer med Wolfram syndrom. Her er noen av behandlingene som for tiden får mest oppmerksomhet:

• Legemidler som reduserer celleskader forårsaket av forstyrrelser i proteinfunksjonen.
• Genterapi reparerer de endrede `(WFS1)`- og `(WFS2 (CISD2)`-genene eller erstatter dem med gode gener.
• Regenerativ terapi er en behandling som leger skadet vev eller skaper nytt vev.

Noen av disse behandlingene er allerede i kliniske studier. Andre er fortsatt i forskningsfasen. Snakk med legen din om disse nye behandlingene. Han eller hun vil kunne fortelle deg om de passer for deg eller barnet ditt.

Kan Wolfram syndrom forebygges?

Dessverre kan ikke genetiske tilstander som Wolfram syndrom forebygges.

Er denne sykdommen dødelig?

Personer med Wolframs syndrom sies å ha en generelt dårlig prognose. I en studie av 45 pasienter var forventet levealder mellom 25 og 49 år, med en gjennomsnittlig forventet levealder på omtrent 30 år. I de fleste tilfeller var dødsårsaken gradvis svekkelse av hjernestammen, den delen av hjernen som kontrollerer vitale funksjoner som pust og hjerterytme.

Denne situasjonen er imidlertid noe i ferd med å bedre seg på grunn av forbedrede diagnostiske metoder, forbedringer i symptombehandling og håp om nye behandlinger.

Når bør du snakke med en lege om genetisk testing?

Hvis noen i familien din har Wolframs syndrom, eller har hatt det tidligere, er det viktig å snakke med legen din om genetisk testing. En enkel blodprøve eller spyttprøve kan fortelle deg:

• Hva er risikoen for å få et barn med denne sykdommen?
• Finn ut om barnet ditt har Wolfram syndrom før symptomene oppstår.

Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for Wolframs syndrom, har forskning og kliniske studier vist lovende resultater for nye behandlinger. Hvis du eller noen i familien din har Wolframs syndrom, bør du spørre legen din om disse kliniske studiene.

Det kan være utrolig vanskelig og overveldende å leve med en sjelden diagnose som Wolframs syndrom. Men husk at du aldri er alene. Be legen din om støtte, informasjon og kanskje til og med hjelp til å komme i kontakt med andre som går gjennom det samme. Den typen støtte kan være til stor hjelp.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Wolframs syndrom er en sjelden og kompleks genetisk lidelse. Det er imidlertid viktig å være oppmerksom på den, gjenkjenne symptomene tidlig og søke passende medisinsk hjelp.

• Vær oppmerksom på tidlige tegn: Oppsøk lege, spesielt hvis et barn utvikler diabetes (diabetes mellitus) og synsproblemer (optisk atrofi) i ung alder.
• Genetisk rådgivning er viktig: Hvis noen i familien din har denne sykdommen, bør du vurdere genetisk rådgivning og testing.
• Symptomer kan kontrolleres: Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen fullstendig kur, kan symptomene behandles og livskvaliteten kan kontrolleres til en viss grad.
• Vær håpefull med tanke på nye behandlinger: Forskningen fortsetter, slik at vi kan håpe på bedre behandlinger i fremtiden.
• Du er ikke alene: Det kan være vanskelig å holde seg mentalt sterk i en slik situasjon. Få imidlertid hjelp fra leger, familie og støttegrupper.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har noen bekymringer, ikke glem å konsultere en lege.

` Wolfram syndrom, genetisk sykdom, diabetes, synshemming, hørselshemming, nevrologisk sykdom, DIDMOAD