Er den lille din alltid syk? Det kan være XLA (X-bundet agammaglobulinemi). La oss snakke!

Selv om vi noen ganger tror det er normalt at de små blir syke ofte, kan dette være et litt alvorlig problem for noen barn. Spesielt hvis en gutt stadig lider av bakterieinfeksjoner, kan det skyldes en sjelden genetisk tilstand. I dag skal vi snakke om nettopp en slik tilstand.

Hva er XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Ok, så hva er XLA (X-bundet agammaglobulinemi)? Enkelt sagt er det en genetisk tilstand . Kroppen vår har en veldig viktig hær av soldater for å bekjempe sykdom, og det er immunforsvaret vårt. En spesiell type celle i dette systemet kalles B-celler . Disse B-cellene er det som lager proteiner kalt antistoffer for å bekjempe sykdom når kroppen vår blir syk. Disse antistoffene fungerer som soldater som forsvarer landet vårt.

En person med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) produserer ikke disse B-cellene ordentlig. Eller de produserer svært få av dem. Så hva skjer når du ikke klarer å lage antistoffer? Du blir veldig lett syk, og blir ofte syk. Dessuten utvikler ikke vevene i kroppen vår som er relatert til immunsystemet, som lymfeknuter , mandler og adenoider, seg ordentlig, og noen ganger dannes de ikke i det hele tatt. Denne tilstanden sees oftest hos gutter . Vi vil snakke om årsaken til dette senere.

Denne tilstanden, kalt XLA (X-bundet agammaglobulinemi), er også kjent under andre navn:

• Brutons agammaglobulinemi
• Medfødt agammaglobulinemi
• Hypogammaglobulinemi

Navnet hypogammaglobulinemi brukes imidlertid også om en annen lignende tilstand, nemlig CVID (Common Variable Immunodeficiency) . CVID (Common Variable Immunodeficiency) er vanligvis ikke så alvorlig som XLA (X-bundet agammaglobulinemi), og diagnostiseres vanligvis i voksen alder. Barn med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) diagnostiseres imidlertid før de er ett år eller i svært ung alder.

Hva er forskjellen mellom XLA (X-bundet agammaglobulinemi) og SCID (alvorlig kombinert immunsvikt)?

Nå lurer du kanskje på om dette er XLA (X-bundet agammaglobulinemia) eller den alvorlige kombinerte immunsvikttilstanden du kanskje har hørt om kalt SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) . Nei, det er en liten forskjell mellom de to. Ved XLA (X-bundet agammaglobulinemia) er det hovedsakelig B-cellene som vi snakket om tidligere som er påvirket. Ved SCID (alvorlig kombinert immunsvikt) er det T-cellene som er påvirket.En annen viktig type immuncelle kalles T-celler (noen ganger kan også B-celler bli påvirket). Begge er genetiske tilstander som svekker immunforsvaret og ofte forårsaker sykdom. Men hovedforskjellen mellom de to er hvilken type celle som er berørt.

Hvor vanlig er XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Denne tilstanden som kalles XLA (X-bundet agammaglobulinemi) er faktisk svært sjelden . Det betyr at det ikke er en sykdom som mange får. Men som vi nevnte tidligere, er det mer vanlig hos gutter . Statistisk sett blir omtrent én av to hundre tusen (200 000) gutter født med XLA (X-bundet agammaglobulinemi).

Hva er symptomene på XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Fordi barn med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) har underutviklede immunsystemer, er lymfeknuter, mandler og adenoider ofte små eller fraværende . Dette gjør dem utsatt for hyppige bakterieinfeksjoner fra tidlig alder. For eksempel:

• Bronkitt : Dette er en infeksjon i bronkiene, rørene som fører til lungene.
• Ørebetennelse (otitis media) : Infeksjoner i mellomøret.
• Bihulebetennelse : Infeksjon i bihulene rundt nesen.
• Lungebetennelse : En alvorlig infeksjon som påvirker lungene.
• Mage-tarminfeksjoner : Ting som magebesvær og diaré.

Men det er viktig å huske at barn med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) vanligvis ikke er utsatt for virusinfeksjoner (f.eks. cytomegalovirus (CMV) , RSV (respiratorisk syncytialvirus) eller soppinfeksjoner . De plages hovedsakelig av bakterieinfeksjoner .

Hva forårsaker XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Som vi nevnte tidligere, er XLA (X-bundet agammaglobulinemi) en genetisk sykdom . Dette betyr at et barn arver den fra enten moren, faren eller begge. Vi har et gen som heter BTK-genet i kroppen vår. Dette genet instruerer kroppen vår til å produsere B-celler. Vi vet at B-celler produserer antistoffer og bekjemper sykdommer.

Så hvis det er en endring eller mutasjon i dette BTK-genet, kan ikke B-celler produseres ordentlig. Det som skjer er at en person som ikke har den genmutasjonen ikke kan bekjempe sykdommer slik de gjør. Det er derfor de blir syke hele tiden, og noen ganger utvikler de til og med alvorlige sykdommer som kan være livstruende.

Hva er «X-bundet»?

La oss nå se på hva «X-bundet» betyr. Vi får alle genene våre fra begge foreldrene. Disse genene er plassert på ting som kalles kromosomer . Disse genene forteller kroppen vår hvordan den skal lage proteinene den trenger for å fungere. Som oftest, selv om det er en endring i ett gen, er den andre kopien (den fra den andre forelderen) fortsatt intakt, slik at kroppen kan fungere som den skal.

Menns kjønnskromosomer er imidlertid ikke like. De har ett X-kromosom og ett Y-kromosom . Så hvis det er en mutasjon i et gen på dette X-kromosomet, finnes det ingen annen kopi som kompenserer for det. BTK-genet vi snakket om er plassert på dette X-kromosomet. Det er derfor det kalles «X-bundet». Så hvis en gutt har en mutasjon i BTK-genet på X-kromosomet sitt, vil han utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi).

Jenter har to X-kromosomer. Selv om de har mutasjonen som forårsaker XLA (X-bundet agammaglobulinemi) på det ene X-kromosomet, fungerer BTK-genet på det andre X-kromosomet fortsatt som det skal, slik at de kan produsere det nødvendige antallet B-celler. Så de får ikke sykdommen, men de kan være bærere . Det betyr at de kan bære genet uten å vise symptomer.

Hva er risikofaktorene for XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Så langt er den eneste kjente risikofaktoren for å utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi) en familiehistorie med tilstanden . Dette betyr at den er arvelig.

Kan jenter utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Ja, svært sjelden kan et jentebarn også utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi). Men for at det skal skje, må begge foreldrene bære et X-kromosom med det muterte BTK-genet. Det vil si at moren er bærer og faren også har XLA (X-bundet agammaglobulinemi). Vanligvis kan jentebarn være bærere av denne genetiske mutasjonen. Selv om de ikke har sykdommen, kan de overføre dette genet til barna sine. Hvis disse barna er gutter, er det sannsynlig at de vil utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi).

Hva er de mulige komplikasjonene ved XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Noen av komplikasjonene som kan oppstå med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) er:

• Kronisk lungesykdom : Hyppige lungeinfeksjoner kan skade lungene over tid.
• Infeksjon som sprer seg til andre deler av kroppen : For eksempel kan infeksjoner spre seg til blodet (sepsis) eller hjernen (hjernehinnebetennelse).
• Det er også mistanke om at det kan være økt risiko for visse typer kreft , men det forskes på dette ytterligere.

Hvordan diagnostiseres XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

En lege kan ta flere blodprøver for å finne ut om du eller barnet ditt har XLA (X-bundet agammaglobulinemi). Hvis disse blodprøvene viser at nivåene av B-celler eller antistoffer er lave, vil legen utføre genetisk testing . Dette ser etter endringer i BTK-genet i DNA-et ditt .

Hvordan behandles XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Dessverre finnes det ingen kur for XLA (X-bundet agammaglobulinemi). Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å forhindre alvorlige komplikasjoner. De viktigste er:

• Replacement Immunoglobulin Therapy (RIgG) : Dette innebærer å administrere antistoffer fra friske donorer intravenøst ​​(IV). Denne behandlingen gis minst én gang i måneden . Dette bidrar til å kontrollere de lave antistoffnivåene i kroppen til en viss grad.
• Tidlig behandling av infeksjoner : Så snart du eller barnet ditt mistenker en infeksjon, vil legen din begynne å behandle bakterieinfeksjoner med antibiotika . Det er viktig å starte behandlingen tidlig.
• Unngå levende vaksiner : Personer med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) bør ikke få levende vaksiner . Disse vaksinene kan forårsake alvorlig sykdom og være livstruende. Eksempler inkluderer MMR-vaksinen (meslinger, kusma, røde hunder) , vannkopper-vannkoppevaksinen og oral poliovaksine . Derfor er det viktig å snakke med legen din om dette og være fullt informert.

Hva bør noen med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) forvente?

Personer med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) må ta medisiner resten av livet . Dette er for å redusere risikoen for å utvikle sykdommer. De må opprettholde et nært forhold til legen sin og søke behandling så snart sykdom oppstår. Du eller barnet ditt med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) kan gå glipp av flere skole- og arbeidsdager på grunn av sykdom enn den generelle befolkningen.

Hvor lenge lever personer med XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?

Det er veldig bra at personer med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) i utviklede land som Amerika , med utviklingen av behandlingsmetoder , lever til voksen alder . I utviklingsland er det imidlertid fortsatt svært vanskelig å diagnostisere og få behandling. Derfor kan forventet levealder for barn med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) i slike land generelt reduseres. Men i Sri Lanka finnes det nå gode behandlinger for slike tilstander.

Kan XLA (X-bundet agammaglobulinemi) forebygges?

Hvis du er bekymret for XLA (X-bundet agammaglobulinemi), som betyr at noen i familien din har tilstanden, kan du oppsøke lege og få genetisk screening . Dette kan hjelpe deg med å finne ut mer om de genetiske tilstandene du kan overføre til barnet ditt. Hvis du er bærer av genmutasjonen som forårsaker XLA (X-bundet agammaglobulinemi), er det 50 % sjanse for at barnet arver mutasjonen når du får et barn. Hvis barnet er en gutt, kan han utvikle XLA (X-bundet agammaglobulinemi). Hvis du har XLA (X-bundet agammaglobulinemi), vil jentene dine være bærere. En genetisk rådgiver eller legen som bestilte testen, vil gi deg mer råd om dette.

Hvordan tar jeg vare på meg selv?

Den beste måten å ta vare på deg selv med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) er å prioritere helsen din . Hold deg til legetimene. Lær å gjenkjenne tegnene på en infeksjon. Spør legen din hva du skal gjøre hvis du utvikler symptomer på en infeksjon.

Når bør jeg oppsøke lege?

Det er best å snakke med en lege i slike tilfeller:

• Hvis barnet ditt blir sykt etter å ha fått en levende vaksine (f.eks. MMR-vaksine, vannkoppvaksine).
• Hvis barnet ditt ofte får bakterieinfeksjoner .
• Hvis du også får hyppige bakterieinfeksjoner (da dette kan være en tilstand som CVID, som også rammer voksne).

Legen vil kunne si om dette trenger å undersøkes nærmere eller ikke.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det kan være nyttig for deg å stille spørsmål som disse når du oppsøker legen din:

• Hvilke symptomer på infeksjon bør jeg se etter?
• Hva bør jeg gjøre hvis jeg tror jeg eller barnet mitt har en infeksjon?
• Hva er behandlingsalternativene?
• Hvor ofte trenger jeg eller barnet mitt behandling?

Det er normalt at små barn blir syke ofte. Men hvis barnet ditt får hyppige bakterieinfeksjoner, kan det være noe annet som forårsaker det. Snakk med legen din om eventuelle bekymringer du har. Å få en diagnose og behandling tidlig er den beste måten å få best mulig resultat på.

Hvis du lever med XLA (X-bundet agammaglobulinemi) – en genetisk tilstand der kroppen din ikke produserer B-celler ordentlig – følg legens instruksjoner nøyaktig. Det er svært viktig å kunne gjenkjenne tegnene på en infeksjon slik at du kan få behandling så snart som mulig.

De viktigste tingene å huske på i denne artikkelen

OK, så her er et par ting du må huske fra det vi har snakket om XLA (X-bundet agammaglobulinemi):

• Hva er XLA (X-bundet agammaglobulinemi)?En sjelden genetisk tilstand som hovedsakelig rammer gutter .
• Dette er når kroppens B-celler ikke utvikler seg ordentlig , noe som resulterer i en reduksjon i antistoffer og hyppige bakterieinfeksjoner .
• Ting som mandler og adenoider kan krympe eller forsvinne.
• Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for dette, kan det kontrolleres godt med livslang behandling (RIgG) og rask antibiotikabehandling.
• Det er ikke bra å gi levende vaksiner til disse menneskene.
• Hvis guttebabyen din ofte er alvorlig syk, er det svært viktig å søke legehjelp umiddelbart. Tidlig diagnose og behandling vil bidra mye til å hjelpe barnet ditt med å leve et normalt liv.

Jeg håper denne informasjonen er nyttig for deg. Hvis du har noen spørsmål, ikke nøl med å snakke med fastlegen din!

` X-bundet agammaglobulinemi, XLA, B-celler, immunsystem, genetiske sykdommer, hyppig sykdom, gutter, antistoffer, BTK-genet, RIgG-behandling