Kan dette skje med guttebabyen din? La oss lære om 47,XYY syndrom (Jacobs syndrom)!

Mammaer og pappaer, noen ganger når vi ser små forandringer hos barna våre, når de oppfører seg litt annerledes enn andre barn, er det normalt å føle seg litt redd og bekymret, ikke sant? Men ikke alle forandringer er et stort problem. I dag skal vi snakke om en genetisk tilstand som er litt spesiell, men som kan håndteres godt hvis den forstås riktig og får nødvendig støtte. Dette kalles 47,XYY syndrom . Noen kaller det også Jacobs syndrom .

Hva er 47,XYY syndrom? Enkelt sagt...

Du vet at kroppen vår er bygd opp av ørsmå celler. Inne i disse cellene finnes vår genetiske informasjon, som bestemmer ting som høyde, farge og hårtekstur. Disse finnes i pakker som kalles kromosomer .

Normalt har en mannlig celle 46 kromosomer. Dette inkluderer ett X-kromosom og ett Y-kromosom (det vil si 46,XY). Imidlertid har et guttebarn eller en voksen med 47,XYY-syndrom et ekstra Y-kromosom i cellene sine. Dette betyr at det totale antallet kromosomer er 47 (47,XYY). Leger kaller også dette XYY for kort.

Dette er en medfødt forskjell . Det vil si at det er noe som oppstår mens babyen fortsatt er i livmoren. Men overraskende nok er symptomene på denne tilstanden så subtile at bare omtrent 10 % av personer med den får en nøyaktig diagnose. Måten 47,XYY-tilstanden påvirker hver person er forskjellig.

Det beste er, for mange mennesker med denne tilstanden:

• Det mannlige hormonet testosteron produseres normalt.
• Seksuell utvikling skjer normalt i puberteten.
• Sædproduksjon og fertilitet er stort sett normal.

Hvor vanlig er denne tilstanden?

47,XYY syndrom er en relativt sjelden tilstand. Det anslås å ramme omtrent én av 1000 nyfødte gutter.

Hva er symptomene på 47,XYY-tilstanden?

Dette er det viktigste. Ikke alle med 47,XYY vil vise de samme symptomene. Noen personer viser kanskje ingen spesifikke symptomer. Andre kan ha ett eller flere av følgende symptomer sammen. Husk at noen barn kan ha disse symptomene svært subtile, og det er derfor de ofte er vanskelige å gjenkjenne.

Kjennetegn som kan være relatert til utvikling, atferd og mental helse:

• Angst: En konstant følelse av unødvendig frykt og uro.
• Astma: Noen barn har større sannsynlighet for å utvikle astma.
• Oppmerksomhetsunderskudd/hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD): Vanskeligheter med å holde fokus, raske endringer i oppmerksomhet og konstant uro.
• Autismespekterforstyrrelse (ASD):Symptomer som vansker med å opprettholde sosiale relasjoner, kommunisere med andre og å gjenta de samme tingene om og om igjen.
• Atferdsproblemer: Noen ganger unødvendig aggressiv, sta og lett sint.
• Forsinket utvikling av finmotorikk: For eksempel å bruke lengre tid enn andre barn på å gjøre ting som å skrive, klippe med saks eller kneppe en skjorte.
• Forsinket utvikling av tale- og språkferdigheter: Det tar litt tid å snakke sammenhengende og forstå hva andre sier.
• Depresjon: En langvarig følelse av tristhet og tap av interesse for noe som helst.
• Forstørrede testikler: Testikler som er større enn normalt.
• Håndskjelvinger: En subtil skjelving i hendene.
• Læringsvansker: Vanskeligheter med å forstå og huske skolearbeid.
• Anfall: Noen kan oppleve anfallslignende tilstander.

Fysisk synlige symptomer:

• Å være høyere enn gjennomsnittet: Ofte kan den endelige høyden være 1,88 meter eller enda høyere.
• Stort hode (makrocefali): Hodet ser større ut enn normalt.
• Orbital hypertelorisme: Avstanden mellom øynene er større enn normalt.
• Mangel på muskelstyrke (hypotoni): En følelse av svakhet i kroppen, en lett slapphet i musklene.
• Klinodaktyli: Lillefingeren er bøyd innover .
• Større tenner enn normalt (makrodonti): Tenner som er større enn normalt i størrelse.
• Underbitt: Når det nedre tannsettet er foran det øvre tannsettet når tennene er lukket .
• Plattfot (pes planus): Plattfot uten krumning.
• Skoliose: En sidelengs krumning av ryggraden kan sees.

Viktig: Ikke alle vil ha alle disse symptomene. Noen kan ha bare noen få av dem, eller ingen i det hele tatt. Disse symptomene kan også være forårsaket av andre tilstander. Så ikke anta umiddelbart at du har 47,XYY når du ser noe slikt.

Noen – men ikke alle – menn med 47,XYY-tilstanden kan ha problemer med å få barn på grunn av lavt sædtall (oligospermi) eller andre sædproblemer.

Hva forårsaker 47,XYY?

Enkelt sagt er dette fordi det er et ekstra Y-kromosom i den genetiske koden. Denne endringen skjer før babyen blir født, mens den fortsatt er i livmoren. Det kan skje på to måter:

1.Dette skjer vanligvis: En av farens sædceller har et ekstra Y-kromosom. Når denne sædcellen befrukter et av morens egg, har hver celle i det resulterende embryoet det ekstra Y-kromosomet.

2. En mindre vanlig tilstand er denne: Under tidlig embryonal utvikling deler cellene seg unormalt. Leger kaller dette 46,XY/47,XYY-mosaikk . Når dette skjer, har bare noen av kroppens celler det ekstra Y-kromosomet.

Dette er ikke noe som arves fra mor til far. Dette er svært viktig. Som oftest oppstår det ekstra Y-kromosomet ved en tilfeldighet, på grunn av en feil i prosessen med å produsere farens sædceller. Denne tilstanden oppstår når en sædcelle med to Y-kromosomer forenes med et eggcelle med ett X-kromosom.

Forskere vet fortsatt ikke nøyaktig hvorfor disse kromosomforandringene skjer. De ser ut til å skje tilfeldig. Det er heller ikke klart hvordan det å ha et ekstra Y-kromosom er knyttet til noen av tilstandene og fysiske trekkene som er nevnt ovenfor.

Hvordan identifisere 47,XYY-tilstanden?

Det er to hovedmåter å diagnostisere 47,XYY på:

• Før fødselen (under graviditet): Hvis du tar en test under graviditeten, for eksempel ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) , CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve , kan du finne ut om det er noen endringer i fosterets kromosomer.
• Etter fødselen: Genetisk testing kan bekrefte om 47,XYY-tilstanden eksisterer.

Men overraskende nok sier forskere at mellom 85 % og 90 % av personer med 47,XYY aldri får en diagnose. Det er fordi tilstanden ofte ikke forårsaker noen åpenbare symptomer eller problemer. Fordi tilstandene som er forbundet med den (som ADHD og lærevansker) kan være forårsaket av andre tilstander, kan behandling av dem overse den underliggende årsaken, 47,XYY. Selv når noen får diagnosen 47,XYY, er det ofte for sent. Gjennomsnittsalderen for diagnose er rundt 17 år.

Hva er behandlingene for 47,XYY?

Dette er noe som må forstås. Det finnes ingen direkte behandling eller kur for 47,XYY fordi det er en genetisk tilstand. Imidlertid kan medisinsk støtte og andre tiltak brukes til å håndtere andre tilstander og komplikasjoner som kan oppstå fra denne tilstanden.

For eksempel:

• Logopedi: Hjelper hvis det er forsinkelser i tale- og språkutvikling.
• Fysioterapi og ergoterapi: Hjelper med muskelsvakhet og finmotoriske problemer.
• Ressurser for spesialpedagogikk:Barn med lærevansker kan få hjelp på skolen gjennom ting som en individuell opplæringsplan (IOP) .
• Psykoterapi: Hjelper med psykiske helseproblemer (som angst og depresjon) og atferdsproblemer.
• Medisinering: Medisiner kan gis for fysiske tilstander som astma og epilepsi.
• Tannbehandling: Tannproblemer (som store tenner og utstående underkjeve) kan behandles.
• Hvis du har problemer med å bli gravid, kan du søke hjelp gjennom teknikker som «in vitro-fertilisering (IVF)» eller «intracytoplasmatisk sædinjeksjon (ICSI)» .

Hva bør jeg gjøre hvis jeg finner ut at babyen min har 47,XYY-tilstanden?

Hvis du finner ut under svangerskapet at babyen din har denne tilstanden, kan du bli sjokkert og redd. Det er normalt. Men husk at måten dette syndromet påvirker hver person er veldig forskjellig. Mange mennesker kan leve et normalt liv med svært få eller ingen problemer. Det er umulig å forutsi nøyaktig hvordan babyen din vil bli påvirket. Men jo mer du vet om risikoen for babyen din, desto bedre forberedt kan du være.

Barnets lege vil sannsynligvis ha en «vent og se»-tilnærming. Dette betyr å følge nøye med på barnets utvikling og atferd, og iverksette passende tiltak hvis det oppdages forsinkelser eller vansker (f.eks. taleforsinkelse, ADHD-symptomer, lærevansker).

Som med alle barn er det viktig å være oppmerksom på barnets fysiske, mentale, emosjonelle og atferdsmønstre. Hvis du legger merke til noen endringer hos barnet ditt, snakk med legen din om det. Hvis det er et problem, jo ​​raskere du kan gripe inn eller starte behandling, desto bedre for barnet.

Vanligvis lever barn med 47,XYY normale liv. De kan trenge ekstra støtte eller medisinsk hjelp på visse områder til tider. Imidlertid trenger mange barn uten 47,XYY også slik hjelp fra tid til annen.

Hva om jeg finner ut at jeg har 47,XYY i ung alder eller som voksen?

Hvis du finner ut at du har denne tilstanden, enten i ungdommen eller senere, kan du bli overrasket og bekymret. Du har kanskje mange spørsmål. Det er normalt. Legen din vil fortelle deg mer om dette syndromet. Du kan oppleve at dette syndromet «forklarer» noen av opplevelsene i livet ditt. Eller det kan bare være en annen beskrivelse av deg.

Hvis mulig, prøv å finne en støttegruppe med andre personer med 47,XYY. På denne måten kan du lære mer om det og føle at du ikke er alene med denne diagnosen.

Det er viktig å merke seg at det å ha 47,XYY ikke øker sjansen for at barnet ditt får det. 47,XYY er ikke en arvelig tilstand. Mens noen personer med 47,XYY har problemer med å få barn, har ikke de fleste det. Hvis du er bekymret for dette, snakk med legen din.

Hva er forventet levealder for noen med 47,XYY-tilstanden?

En studie har vist at menn med 47,XYY-tilstanden kan ha en forventet levealder på omtrent 10 år kortere enn andre menn. Forskere mener dette kan skyldes at tilstanden kan forårsake andre medisinske tilstander (som astma og epilepsi) og atferdsproblemer (som impulskontrollforstyrrelser).

Derfor kan det å ta vare på helsen din og følge legens råd bidra til å øke forventet levealder. Gå til legen din regelmessig og få utført nødvendige tester.

Kan 47,XYY forebygges?

Dessverre er det ingenting du kan gjøre for å forhindre dette. Det ekstra Y-kromosomet er forårsaket av en tilfeldig hendelse.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Det er normalt å føle seg overveldet når du får vite at du eller barnet ditt har en kromosomal tilstand som XYY-syndrom. Å ikke vite nøyaktig hvordan denne tilstanden vil påvirke livet ditt kan være overveldende. Men ikke bekymre deg . Legene dine er her for å hjelpe.

Enten du fikk diagnosen denne tilstanden som barn eller voksen, kan det å være klar over risikoene og behandlingsalternativene forbedre livskvaliteten din betydelig. Det viktigste er at dette ikke er noens feil, spesielt ikke foreldrenes. Med nødvendig støtte og forståelse kan du leve med denne tilstanden. Hvis du er i tvil, ikke nøl med å søke legehjelp.

` 47, XYY-syndrom, Jacobs syndrom, genetisk tilstand, mannlig helse, utviklingsforsinkelse, lærevansker, kromosomforstyrrelse