Na le rena re tla hwetša malwetši go tšwa molokong wa rena? (Bohwa bja Autosomal Dominant & Recessive) Ka go fo ba

Le wena mohlomongwe o boditšwe ka gae gore, "Mahlo a a swana le a mma," "Moriri wa ka o swana le wa tate," goba "Bogale bjo bo swana le bja rakgolo." Ge e le gabotse, re hwetša dilo tše dintši go batswadi ba rena, tše bjalo ka ponagalo ya rena, botelele bja rena, mmala wa letlalo le sebopego sa moriri. Se re se bitša bohwa. Eupša na o be o tseba gore malwetši a mangwe le maemo a tša maphelo le tšona di ka abelwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe? Lehono, a re boleleng ka gore bohwa bjo bja leabela ke eng le gore malwetši a fetišetšwa bjang go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe.

Sa pele, a re kwešišeng kanegelo ye ya bohwa bja leabela.

Go kwešiša se, re swanetše go bolela ka tše dingwe tša dilo tša motheo kudu ka mebele ya rena. Nagana ka mebele ya rena e le bokgobapuku bjo bogolo.

• Di- chromosome: Dipuku tšeo di lego bokgobapukung bjo di bitšwa di- chromosome. Go na le dipuku tše 46 ka seleng e nngwe le e nngwe ya motho. Go tše, tše 23 di abelwa mma gomme tše dingwe tše 23 di abelwa tate.
• Dipshio: Dipshio ke diresepe tšeo di ngwadilwego ka gare ga dipuku tšeo. Risepe ye nngwe e go botša gore o tla ba le mmala ofe wa moriri, ye nngwe e go botša gore o tla ba le mmala ofe wa mahlo, ye nngwe e go botša gore o tla ba le botelele bofe... Go na le diresepe tša dikete tša go swana le tše.
• DNA: Ditlhaka tšeo di ngwalago diresepe di bitšwa DNA. Ditlhaka tše tšeo di bitšwago DNA di kopana go bopa dikarolwana tša leabela, gomme dikarolwana tša leabela di kopana go bopa di- chromosome.

Ka gona, ka ge o hwetša di- chromosome tše 23 e nngwe le e nngwe go tšwa go mmago le tatago, o hwetša dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe. E tee e tšwa go mmago, e nngwe e tšwa go tatago. Dipshio tše di laola selo se sengwe le se sengwe mmeleng wa gago.

Bjale, lentšu ‘Autosomal’ le ra go reng? Go di- chromosome tše 46 mmeleng wa rena, tše pedi di laola bong bja rena. Di bitšwa di- chromosome tša thobalano (X le Y). Di- chromosome tše di šetšego tše 44 (dipara tše 22) di na le dinomoro. Autosomal e bolela gore lephelo le itšego le hwetšwa go e nngwe ya di- chromosome tše tše 22 tšeo di nago le dinomoro.

Ditsela tše pedi tše kgolo tšeo malwetši a abetšwego ka tšona (Autosomal Dominant & Recessive) .

Lephelo le le fetotšwego leo le bakago bolwetši le fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe ka ditsela tše pedi tše dikgolo. A re lebelele ditsela tše tše pedi tša go di kwešiša gabonolo.

Autosomal Dominant: Lephelo le tee, matla a oketšegilego!

Ge go bolelwa ka bonolo, Dominant e ra gore ‘go buša’ goba ‘matla’. Tshepedišong ye, lephelo leo le fetotšwego leo le bakago bolwetši le matla kudu. Ka gona, gaešita le ge ngwana a abetše dikarolwana tša leabela go tšwa go motswadi o tee feela, go lekane gore ngwana a be le bolwetši bjo.

Ka fao, ge motho yo mongwe ka lapeng a na le bolwetši bja Autosomal Dominant, bo bonwa gabotse go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Ge e ba mma goba tate a na le yona, ngwana yo mongwe le yo mongwe o na le kotsi ya 50%.

Mehlala ya malwetši ao a abetšwego ka mokgwa wa autosomal dominant:

• Bolwetši bja Huntington: Bolwetši bjoo go bjona disele tša methapo bjokong di hwago ganyenyane-ganyenyane.
• Marfan syndrome: Boemo bjo bo kgomago ditlhalenama tše di kgokaganyago mmele, bo baka mmele o motelele le o mosesane, ditho tše ditelele le menwana.
• Achondroplasia: Sebaki se segolo sa dwarfism.

Autosomal Recessive: E hloka dikarolwana tše pedi tša leabela, e ka utega!

Recessive e ra gore 'go homola' goba 'go ba ka fase'. Tabeng ye, lephelo leo le fetotšwego leo le bakago bolwetši ga le matla kudu. Gore e be le mafelelo, lephelo le swanetše go abelwa bobedi mma le tate. Ke feela ge dikarolwana tša leabela ka bobedi di kopantšwe moo ngwana a tlago go ba le bolwetši bjo.

Akanya, batswadi ka bobedi ba phetše gabotse. Eupša bobedi bja bona e ka ba "bajari" ba lephelo le le fetotšwego la recessive. Seo se ra gore di na le bobedi lephelo le le phetšego gabotse le lephelo leo le hlolago bolwetši. Eupša ka ge lephelo le le phetšego gabotse le buša, ga di bontšhe dika le ge e le dife. Go swana le go tsenya lerothi la pente ye talalerata ka gare ga kgamelo ya pente ye tšhweu. Mmala o ka se fetoge kudu.

Eupša ge batswadi ba babedi ba barwadi ba go swana le ba ba e-na le ngwana, se se ka diregago ke se:

• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana o tla amogela bobedi dikarolwana tša leabela tše di phetšego gabotse go tšwa go mma le tate gomme a phetše gabotse ka botlalo.
• Go na le kgonagalo ya 50% ya gore ngwana e tla ba morwadi yo a se nago dika, go swana le batswadi.
• Go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana a hwetše leabela la leabela leo le hlolago bolwetši go tšwa go bobedi mma le tate gomme a hlagolela boemo bjo.

Ka gona, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a nago le bolwetši bjo, gatee-tee ngwana a ka ba le bolwetši bjo. Se ke ka gobane batswadi ke barwadi ba sa tsebe.

Mehlala ya malwetši ao a abetšwego ka mokgwa wa autosomal recessive:

• Cystic fibrosis: Bolwetši bjo bo amago maswafo le tshepedišo ya tšhilo ya dijo ka lebaka la go kotofala ga mucus (seela go swana le mucus) mmeleng.
• Bolwetši bja disele tša sekele: Anemia yeo e bakwago ke phetogo ya sebopego sa disele tše dikhwibidu tša madi.
• Bolwetši bja Tay-Sachs: Bolwetši bjo bo bolayago bjo bo senyago disele tša methapo bjokong le mokokotlong.

Diphetogo tša leabela di direga bjang dikarolwaneng tša leabela?

Ka dinako tše dingwe, ge disele tša rena di arogana, go direga diphošo tše dinyenyane go kopišweng ga DNA. Go swana le lengwalo leo le sepelago ge o kopiša puku. Re bitša diphetogo tše tša leabela. Tše ga se ka mehla e lego tše mpe, gomme tše dingwe tša tšona ga di na mafelelo le gatee. Eupša diphetogo tše dingwe tša leabela di ka fetoša tsela yeo lephelo le šomago ka yona gomme tša baka malwetši.

Go na le mehuta e mmalwa e megolo ya go golofala:

• Go tšeelwa legato: Go tšeelwa legato ga tlhaka e tee khoutung ya DNA ka e nngwe.
• Go tsenywa: Go tlaleletšwa ga tlhaka e oketšegilego khoutu ya DNA.
• Go phumolwa: Go tlošwa ga tlhaka khoutu ya DNA.

Gaešita le phetogo ye e nyenyane e ka fetoša ka mo go feletšego modiro wa protheine yeo e tšweletšwago ke lephelo gomme ya baka bolwetši.

O swanetše go dira’ng ge e ba o na le dipelaelo ka se?

Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja leabela, goba ge e ba o le banyalani bao ba rulaganyago go ba le ngwana gomme o ikwa o le kotsing, selo se sebotse seo o ka se dirago ke go boledišana le ngaka ya gago ka bjona.

Matšatšing a lehono, go na le ditirelo tša go swana le go dira diteko tša leabela le keletšo ya dikarolwana tša leabela.

• Diteko tša leabela:Tše di ka hlaola diphetogo le ge e le dife dikarolwaneng tša gago tša leabela, di- chromosome goba diprotheine. Diteko tše di thuša go bona ge e ba o na le lephelo leo le fetotšwego leo le bakago bolwetši, goba ge e ba o le morwadi.
• Keletšo ya dikarolwana tša leabela: Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go thuša go kwešiša dipoelo tše tša diteko, a bolela ka dikotsi go lapa la gago le go rulaganya bokamoso.

Na re ka boloka bophelo bjo bobotse bja DNA ya rena?

Gaešita le ge re ka se kgone go fetoša dikarolwana tša leabela tšeo re di abelago batswadi ba rena, go na le dilo tše mmalwa tšeo re ka di dirago go fokotša tshenyo ya DNA ya rena bophelong bja rena ka moka le go boloka bophelo bja yona bjo bobotse.

• Eja dijo tše di leka-lekanego. Dijo tše di nago le phepo di thuša go boloka disele tša rena di phetše gabotse.
• Itšhidulle ka mehla. Go itšhidulla go kaonefatša bophelo bjo bobotse bja mmele ka kakaretšo.
• Phema go kgoga ka mo go feletšego. Dikhemikhale tšeo di lego motšokong di ka senya DNA ka go lebanya.
• Lekanyetša go nwa bjala. Go nwa bjala ka mo go feteletšego le gona go kotsi diseleng.
• Nyaka ditlhahlobo tša kalafo le keletšo ka nako. Go bohlokwa kudu go lemoga bothata le ge e le bofe e sa le ka pela.

Dilo tše di ka boloka bophelo bja rena bjo bobotse ka kakaretšo bo le botse.