Na ngwana wa gago o tlaišwa ke selo se se swanago le se? A re ithuteng ka Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Ka dinako tše dingwe ge o lebelela lesea leo le sa tšwago go belegwa, goba ngwana yo a golago ganyenyane, o ka ba o lemogile diphetogo tše dingwe. Mohlomongwe ngaka e go boditše gore ngwana wa gago o na le seemo seo se bitšwago `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` goba `(CAH)`. O se ke wa tšhoga ge o ekwa leina le. Le ge e raragane go se nene, a re boleleng ka yona ka Sesinhala se bonolo le se se kwešišegago. Go no swana le ge o bolela le mogwera wa gago.

Ke eng seo se belegwego ke adrenal hyperplasia (CAH)?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, CAH ke boemo bja tlhago goba bja leabela bjoo kudu-kudu bo kgomago dikgeleswa tša adrenal mebeleng ya rena. Gopola gore go na le dikgeleswa tše pedi tše dinyenyane ka godimo ga dipshio tša rena? Ke seo re se bitšago dikgeleswa tša adrenal . Gaešita le ge e le tše dinyenyane, di tšweletša dihomoune tše mmalwa tše bohlokwa tšeo di lego bohlokwa bakeng sa go šoma gabotse ga mebele ya rena.

A re boneng gore dihomoune tše ke dife:

• Cortisol: Hormone ye e thuša mmele wa rena go lebeletšana le kgateletšego, bolwetši le dikgobalo. Gape e bohlokwa bakeng sa go laola dilo tše bjalo ka kgatelelo ya madi, maemo a matla le tekanyo ya swikiri mading.
• Aldosterone: Hormone ye e thuša go boloka tekanyo e swanetšego ya letswai (sodium) le meetse mebeleng ya rena. E bile e nyakega go laola kgatelelo ya madi le bophagamo bja madi.
• Androgens: Tše ke dihomoune tša thobalano tša banna (mohlala, testosterone). Dihomoune tše di bohlokwa bakeng sa go tsena mahlalagading, kgolo e tlwaelegilego le kgolo.

Bjale, seo se diregago go motho yo a nago le `(CAH)` ke gore e tee goba tše ntši tša diensaeme tše tšeo di thušago dikgeleswa tša adrenal go dira gore dihomoune tšeo tše bohlokwa di fokotšegile goba di a hlaelela. Ka ntle le ensaeme ye, dikgeleswa tša adrenal di ka se kgone go šoma gabotse. Gona:

• Mohlomongwe ga o tšweletše cortisol e lekanego .
• Go a kgonega gore ga go tšweletšwe aldosterone e lekanego.
• Mohlomongwe androgen e ntši kudu e a tšweletšwa.

Go se lekalekane mo ga dihomoune ke seo se diregago kudu maemong a `(CAH)`.

Ke mehuta efe ye megolo ya `(CAH)`?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya CAH. Mehuta ye mebedi ye e tšea 95% ya ditiragalo.

1. Classic CAH: Ye ke mokgwa o šoro kudu le o mogolo wa CAH. E ka baka mathata a magolo ao a akaretšago dikgeleswa tša adrenal, a bjalo ka go tšhoga gaešita le go coma. E ka bea bophelo kotsing ge e ba e sa lemogwe le go alafša e sa le ka pela. Boemo bjo bja CAH bja kgale gantši bo lemogwa ge motho a belegwa.

Se gape se na le mehuta ye mebedi ya ka fasana:

• CAH yeo e senyago letswai: Se ke seo se lego ka go (CAH) .Sebopego se se šoro kudu . Tabeng ye, dikgeleswa tša adrenal di tšweletša aldosterone, yeo e lego tlase kudu. Ge aldosterone e lahlegile, mmele ga o kgone go laola tekanyo ya letswai (sodium) mading. Se se dira gore sodium ye e feteletšego e ntšhwe ka morotong. Go oketša moo, cortisol le yona e tšweletšwa ka tlase, eupša di- androgen di tšweletšwa kudu.
• CAH e bonolo-virilizing: Ye ke mokgwa o boleta wa CAH . Tabeng ye, tlhaelelo ya aldosterone ga se e šoro gakaakaa. Ka gona, ga go na dika tšeo di beago bophelo kotsing. Lega go le bjalo, go na le tšweletšo e nyenyane ya cortisol le tšweletšo e ntši ya androgen. Tšweletšo ye ya androgen ye e feteletšego e ka hlola dika tše di amanago le kgolo ya thobalano.

2. CAH yeo e sego ya kgale: Ye ke mokgwa o boleta kudu wa CAH. Gantši e tšwelela mafelelong a bjaneng, mahlalagading goba motho yo mogolo. Dika di ka ba gona goba tša se be gona. Se se ka hlolwa gape ke tšweletšo ye e feteletšego ya androgen, yeo e ka lebišago go dika tše di amanago le kgolo ya thobalano.

Go tlaleletša mehuta ye e megolo, go na le mehuta e mengwe e mmalwa yeo e sa tlwaelegago ya CAH, yeo e nngwe le e nngwe e nago le dika tše di fapanego.

Ke mang yo a ka hwetšago CAH? E tlwaelegile gakaaka’ng?

Boemo bjo bjo bo bitšwago ``(CAH)`` bo ka tšwelela go mang le mang. Seo se ra gore e ka ama masea, bana, batho ba bagolo, mang le mang.

Dinageng tša go swana le Amerika le Yuropa, CAH ya kgale e ama batho ba ka bago o tee go ba dikete tše lesome go ya go ba dikete tše lesomehlano. CAH yeo e sego ya kgale ga e tlwaelega ganyenyane, e kgoma mo e ka bago o tee go batho ba lekgolo go ya go ba makgolo a mabedi. Mehuta ye ka bobedi e hwetšwa lefaseng ka bophara.

Ke dika dife tša `(CAH)`?

Dika tša CAH di ka fapana go ya ka mohuta le bong. Ka mohlala, masea a mangwe a belegwa a e-na le dika, mola a mangwe a ba le dika ge a dutše a tšofala.

Matšoao a Classic CAH

Ka CAH ya kgale, maemo a androgen a phagame kudu. Se se ka baka dika tšeo di tswalanago le dihomoune tša thobalano. Bobedi CAH yeo e senyago letswai le yeo e dirago gore e be bonolo go ka baka dika tša go swana le:

• Ditho tša pelego tše di sa kwagalego gabotse maseeng a basadi: Se se ra gore ditho tša pelego tša ka ntle tša lesea di ka lebelega bjalo ka tša lesea la monna. Lega go le bjalo, ditho tša pelego tša ka gare tša basadi (tše bjalo ka mae a dikgogo le popelo) di tlwaelegile.
• Setho sa pelego se se godišitšwego maseeng a banna.
• Maswao a go tsena mahlalagading ka pela: Ka mohlala, phetogo ya lentšu, mašobana a šoro le go gola ga moriri ka pela makhwapheng, mafelong a poraebete le sefahlegong.
• Go tšwelela ga dimelo tša bonna go banana: tšwelopele ya mešifa, go tsenelela ga lentšu le go gola ga moriri wa sefahlego wo o sa nyakegego.
• Kgolo ya ka pela kudu (ka dikgatong tša mathomo).
• Modikologo wa go hlapa ga basadi wo o sa laolegego.
• Benign dihlagala tša testicular.
• Go hloka thari.

Go oketša moo, kudu-kudu bathong bao ba nago le CAH yeo e senyago letswai , go se leka-lekane ga dihomoune go ka baka dika tše šoro tša adrenal. Tše di kotsi kudu gomme di nyaka kalafo ya ka pela :

• Go felelwa ke meetse mmeleng.
• Go fokotšega ga maemo a sodium mading (Hyponatremia).
• Kgatelelo ya madi ya tlase (Hypotension).
• Go betha ga pelo mo go sa laolegego (Arrhythmia).
• Maemo a tlase a swikiri ya madi (Hypoglycemia).
• Go oketšega ga esiti mading (Metabolic acidosis).
• Go hlatša.
• Letšhollo.
• Go fokotša boima bja mmele.
• Boemo bja go tšhoga `(Shock)`.

Bohlokwa: Dika tše tša CAH yeo e senyago letswai, kudu-kudu go lesea leo le sa tšwago go belegwa, ke tša tšhoganetšo. O swanetše go bona ngaka ka yona nako yeo.

Matšoao a Nonclassic CAH

CAH yeo e sego ya kgale ke boemo bjo boleta. O ka no se tsebe le gore o na le yona. Dika gantši di bonolo, eupša di ka akaretša:

• Kgolo ya ka pela kudu (ka dikgatong tša mathomo).
• Mašobana a mahlo.
• Go tsena mahlalagading ka pela.
• Kgolo ya moriri ye e sa nyakegego sefahlegong goba mmeleng wa basadi.
• Modikologo wa go hlapa ga basadi wo o sa laolegego.
• Go hloka thari.
• Male mohlala baldness (pele).
• Ditona di na le ditho tša pelego tše kgolo eupša ditho tša pelego tše nnyane.

Ke eng seo se hlolago `(CAH)`?

Maemong a mantši, sebaki se segolo sa CAH ke go hlaelela goba go se be gona ga ensaeme ya 21-hydroxylase. Diphetogo tša leabela di kgoma maemo a ensaeme ye. Ke ka sewelo, go hlaelela ga ensaeme ya 11-hydroxylase le gona go ka baka CAH.

CAH ke bolwetši bja autosomal recessive . Na o a tseba gore seo se ra go reng? Re hwetša dikopi tše pedi tša lephelo le lengwe le le lengwe - e tee go tšwa go mmago rena gomme e tee go tšwa go tatago rena. CAH e direga feela ge ngwana a abela kopi ya lephelo leo le bakago tlhaelelo ye ya ensaeme go tšwa go batswadi ka bobedi. Ge e ba motho a e-na le lephelo le tee feela leo le fetotšwego, e ka ba morwadi wa bolwetši eupša a se bontšhe dika.

Dingaka di hlahloba (hlahloba) bjang boemo bja `(CAH)`?

CAH ya kgale

Pele ngwana wa gago a eya gae go tšwa sepetlele, dingaka di tla lekola ngwana bakeng sa ``(CAH)''. Se ke se se tlwaelegilego.Karolo ya teko ya go hlahloba masea a sa tšwago go belegwa, se se dirwa ka go tšea lerothi le lenyenyane la madi serethe sa lesea. Se se ka bolela ge e ba o na le CAH ya classic.

Ge e ba o imile gomme o šetše o e-na le ngwana yo a nago le CAH, o ka dira diteko tša leabela tša pele ga pelego nakong ya boimana . Ngaka ya gago e ka dira amniocentesis (teko ya seela ka popelong ya gago) goba go tšea mehlala ya chorionic villus (teko ya seripa sa placenta) go bona ge e ba o na le CAH.

CAH yeo e sego ya kgale

CAH yeo e sego ya kgale gantši e lemogwa ka morago ga ge wena goba ngwana wa gago a thomile go bontšha dika. Ka dinako tše dingwe, e ka direga gape ge motho a godile. Ngaka ya gago e tla dira tše di latelago go hlahloba boemo bjo:

• Tlhahlobo ya mmele.
• Diteko tša madi.
• Teko ya moroto.
• Teko ya dikarolwana tša leabela.

CAH e alafša bjang?

Kalafo ya CAH e ithekgile ka mohuta le go ba thata ga dika. Ga go na kalafo ya CAH. Lega go le bjalo, dihlare le dikalafo tše dingwe di ka thuša go laola dika le go phela bophelo bjo bobotse.

Kalafo ya CAH ya kgale

Ngaka ya gago e tla hlokomela boemo bja gago ka mehla. Ba tla dira diteko tša madi ka mehla go lekola tekanyo ya gago ya dihomoune. Maikemišetšo a magolo a kalafo ke go netefatša kgolo ye e tlwaelegilego le kgolo ya thobalano.

Ngaka ya gago e ka go laela dihlare tša go swana le tše go alafa dika tša gago:

• Ditlaleletšo tša letswai: Masea ao a sa tšwago go belegwa a ka nyaka ditlaleletšo tša sodium chloride (kudu-kudu difomula tšeo di senyago letswai).
• Glucocorticoids: Tše di šoma ka go tšeela legato homoune ya cortisol, yeo mmele o sa e tšweletšego. O ka swanelwa ke go oketša tekanyo ya sehlare se ge o babja, o nyamile goba o gateletšegile.
• Mineralocorticoids: Tše di dirišetšwa go tšeela homoune ya aldosterone legato, yeo e sa tšweletšwago mmeleng.

Ge o na le Classic CAH, o swanetše go nwa dihlare tše letšatši le letšatši bophelo bja gago ka moka. Ge o ka kgaotša go nwa dihlare, dika tša gago di tla boa.

Kgetho e nngwe ya kalafo ke go buiwa bakeng sa masea a basadi ao a nago le ditho tša pelego tšeo di sa kwagalego gabotse. Go buiwa mo go ka dirwa magareng ga dikgwedi tše pedi le tše tshela ka morago ga pelego go tsošološa ponagalo le mošomo wa ditho tša pelego tša ka ntle. Maemong a mangwe, go buiwa go ka diega ka nywaga e mmalwa. Se se swanetše go ahla-ahlwa ka kelohloko le ngaka ya gago pele o dira phetho.

Kalafo ya CAH yeo e sego ya kgale

Ge e ba o se na dika, o ka no se nyake kalafo. Ge e ba o e-na le dika tše bonolo, o ka newa ditekanyo tše dinyenyane tša di- glucocorticoid. Gantši batho ba ga ba nyake kalafo ya bophelo ka moka.

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le CAH, go bohlokwa go nyaka tlhokomelo ya maphelo a monagano. Se ke ka gobane ditaba tše dintši le mathata ao a tlago le boemo bjo (bjalo ka diphetogo tša mmele, go hloka thari, bjalobjalo) di ka ba le khuetšo ya monagano. Ka fao, thekgo ya maphelo a monagano ke karolo ye bohlokwa ya kalafo ya CAH. E ka kaonafatša boleng bja bophelo.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a CAH?

Ka CAH ya kgale, kudukudu mohuta wa go senya letswai, meetse a feteletšego le letswai di a lahlega ka morotong. Se se ka lebiša mathateng a magolo a bjalo ka go se leka-lekane ga electrolyte (mohlala, potasiamo) . Ge e ba di sa alafše, go se leka-lekane mo go ka baka:

• Go betha ga pelo mo go sa laolegego (Arrhythmia).
• Go kgaotša ga pelo.
• Gaešita le lehu le ka direga.

CAH yeo e sego ya kgale yeo e sa alafšego le yona e ka baka mathata. Bakeng sa banna:

• Go tsena mahlalagading ka pela.
• Shortness ya bophahamo (fokotseha bophahamo).

Bakeng sa basadi:

• Dikarolo tša mmele wa monna wa sa ruri.
• Go ya kgwedišong mo go sa laolegego.
• Go hloka thari.

Gape go na le kotsi ya mathata a mangwe (a bjalo ka tshwaetšo, go tšwa madi le mabadi) go tšwa go go buiwa mo go dirwago ditho tša pelego tšeo di sa kwagalego gabotse.

Na `(CAH)` e ka thibelwa?

Ka ge CAH e le boemo bja leabela, e ka se thibelwe. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le CAH, goba ge e ba o šetše o e-na le ngwana yo a nago le CAH, nagana ka keletšo ya leabela le/goba go dira diteko tša leabela . Se se tla go thuša go kwešiša kotsi ya gore bana ba gago ba abelwe boemo bjo.

Boemo bo bjang ka morago ga kalafo ya `(CAH)`?

Ge e ba ba ka lemogwa ka pela gomme ba alafša gabotse, batho bao ba nago le CAH ba ka phela maphelo a phetšego gabotse le a tšweletšago. Batho bao ba nago le Classic CAH ba tla swanelwa ke go nwa dihlare letšatši le letšatši bophelo bja bona ka moka. Dika di ka boa ge e ba dihlare di emišitšwe.

Bontši bja batho bao ba nago le CAH ba phetše gabotse, eupša ba ka ba ba kopana go feta batho ba bangwe ba bagolo. Maemong a mangwe, CAH e ka ama pelego. Ge e ba o belegwe o e-na le ditho tša pelego tšeo di sa kwagalego gabotse, o ka nyaka thekgo ya tša monagano. Ge o na le mathata afe goba afe ka morago ga kalafo, o se ke wa tšhaba go bolela le ngaka ya gago.

Tsela ya go fokotša boima bja mmele ka `(CAH)`?

Dihlare tše dingwe tšeo di dirišetšwago go alafa CAH (kudu-kudu di- glucocorticoid) di ka baka go oketšega ga boima bja mmele. Bolela le ngaka ya gago ka boima bja gago bja mmele. A ka kgona go bona ge e ba go oketšega ga boima bja mmele go bakwa ke sehlare goba boemo bjo bongwe bja tša kalafo. Tekanyetšo ya gago ya dihlare e ka swanelwa ke go fetošwa. Le gona a ka go thuša go hlama leano la dijo le la go itšhidulla bakeng sa go go thuša go boloka boima bja mmele bjo bo phetšego gabotse.

Na `(CAH)` ke bogole?

Mekgatlo e mengwe e ka lebelela malwetši a dikgeleswa tša adrenal e le bogole. Gore CAH e swanelega bjalo ka bogole go laolwa ke mathata ao a tšwelelago ka baka la bolwetši bjoo bjo bo itšego.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o e-kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela. Lega go le bjalo, bana bao ba belegwego ba e-na le Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) ba na le bokamoso bjo bokaone ge e ba boemo bjo bo lemogwa ka pela gomme bja alafša gabotse.

Gopola dilo tše:

• (CAH) ke boemo bja leabela bjo bo kgomago tšweletšo ya dihomoune ka dikgeleswa tša adrenal.
• Classic CAH ke mohuta wo šoro kudu gomme e ka lemogwa ka go hlahloba masea ao a sa tšwago go belegwa.
• Go hlahloba ka pela le dihlare tša bophelo ka moka (bakeng sa CAH ya kgale) di bohlokwa kudu.
• Kalafo e ka laola dika gomme ya dumelela kgolo le tšwelopele e tlwaelegilego.
• Batho ba bangwe ba ka nyaka thekgo le keletšo ya tša maphelo a monagano.
• Ge e ba o rulaganya go ima gomme o na le histori ya lapa ya CAH, boledišana le ngaka ya gago ka keletšo ya leabela.

O se tshwenyege, ga o noši. Ge o na le dipotšišo tše dingwe ka ga `(CAH)`, botšiša ngaka ya gago. Ba ka go thuša.

` Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH, Adrenal litsoelesa, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Ho se leka-lekane dihomoune, Bolwetši bja leabela, Tlhahlobo ya masea a sa tšwago go belegwa, Dihomoune, Malwetši a leabela, Dikgeleswa tša adrenal