Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re ithuteng ka Costello Syndrome!

Ka dinako tše dingwe re tloga re tshwenyega ge re ekwa ka malwetši a mangwe ao bana ba rena ba tlago go ba le ona, na ga go bjalo? Kudu ge e le bolwetši bjo bo sa tlwaelegago. Boemo bjo bongwe bjo bjalo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjoo batho ba bantši ba sa kago ba kwa ka bjona, eupša go bohlokwa go tseba ka bjona, ke Costello Syndrome. A re boleleng ka yona ka botlalo go se nene, ka bonolo kudu. O ka nagana gore se ga se šome go nna, eupša tsebo ye e tla ba le mohola go thuša motho ka letšatši le lengwe.

Costello Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Costello Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo ka kgomago dikarolo tše dintši tša mmele. Ka mohlala, e ka kgoma ditshepedišo tše dintši tša ditho tše bjalo ka bjoko, marapo, pelo, mala, mešifa, dipshio le letlalo.

Bjale akanya, re na le disele mmeleng wa rena. Disele tše ke tšona di re golago le go re lokiša. Ka tlwaelo, disele tše di gola le go arogana go ya ka taolo e itšego. Lega go le bjalo, go Costello syndrome, go bjalo ka ge eka disele tše di hwetša taelo ya go "gola le go arogana kudu, ka lebelo kudu." Lebaka la se ke gore go na le phošo diprotheine tšeo di laolago kgolo ya disele. Ka tsela ye, disele di ata go sa nyakege le ka lebelo, gomme go na le kotsi e oketšegilego ya go ba le dihlagala, bobedi tša kankere le tšeo e sego tša kankere .

Boemo bjo bo tlwaelegile gakaaka’ng?

Ge e le gabotse, Costello syndrome ke boemo bjo bo diregago ka sewelo kudu. Go akanyetšwa gore ke batho ba magareng ga 100 le 1500 feela lefaseng ka bophara bao ba tlaišwago ke bolwetši bjo. Se se ra gore ke seemo seo se diregago ka sewelo kudu.

Ke dika dife tša Costello syndrome?

Dika tša Costello syndrome di ka fapana go ya ka batho, gomme go ba thata ga dika go ka fapana. Dika tše di ama dikarolo tše di fapanego tša mmele. A re lebelele dika tše kgolo tšeo di ka bonwago:

• Bolwetši bja pelo: Maemo a bjalo ka merethetho ya pelo ye e sa laolegego (arrhythmias) le go kotofala ga mešifa ya pelo (hypertrophic cardiomyopathy) a ka direga. Mohlomongwe tše ke dika tše kotsi kudu.
• Mathata a go amuša le go fepa: Kudu-kudu maseeng, go ka ba thata gore lesea le amuše le go ja. Ka dinako tše dingwe go ka nyakega tube ya go fepa .
• Go kobega ga mokokotlo: Maemo a go swana le go kobega ga mokokotlo ka thoko (scoliosis) goba go kobega ga pele (kyphosis) a ka bonwa.
• Bogolofadi bja tlhaologanyo le go se tlwaelege ga kgolo ya bjoko: Bogolofadi bja tlhaologanyo bjo bonolo go ya go bjo bo lekanetšego bo ka direga. Dilo tše dingwe tšeo di sa tlwaelegago tšwelopeleng ya bjoko, tše bjalo ka Chiari malformation, le tšona di ka bonwa.
• Mathata a pono le a meno: Go se bone gabotse, mathata a maemo goba kgolo ya meno a ka direga.
• Diphetogo tša sebopego dipshiong: Go ka ba le diphetogo tše dingwe sebopegong goba boemong bja dipshio.
• Go fokola ga mešifa (hypotonia): Mešifa mmeleng e ka ba e lokologile ganyenyane gomme e na le matla a tlase.

Dika tša mmele tše di bonagalago

Go tlaleletša go dika tše, dikarolo tše dingwe tše di kgethegilego di ka bonwa ka ponagalo ya bana le batho ba bagolo bao ba nago le bolwetši bja Costello:

• Feteletseng flexion ya monwana le wrist manonyeletso.
• Go ba le tendon e thata ya Achilles ka morago ga serethe.
• Go ba le hlogo e kgolo go feta palogare, molomo o mogolo, melomo e tletšego, mašoba a dinko a sephara le ponagalo e makgwakgwa ganyenyane sefahlegong .
• Go ba le letlalo le le lokologilego diatleng le maotong (`cutis laxa`).
• Kgolo ya go nanya nakong ya bjana le tahlegelo ya botelele ka morago ga bogolo.
• Mafelo a mangwe a letlalo a ba lefsifsi go feta letlalo leo le le dikologilego (hyperpigmentation).

Ke ka baka la’ng dihlagala di bopega boemong bjo?

Bjalo ka ge ke boletše pele, phetogo ya leabela yeo e bakago bolwetši bja Costello e dira gore disele di gole le go arogana ka lebelo. Karoganyo yeo e feteletšego ya disele ke yona e bakago dihlagala. Dihlagala tše e ka ba tša kankere goba tšeo e sego tša kankere (benign).

Tše ke tše dingwe tša mehuta ye e tlwaelegilego kudu ya dinate:

• Papilloma (yeo e sego ya kankere): Tše ke dikgolo tše dinyenyane tše di swanago le dišo tšeo di ka tšwelelago go dikologa nko, molomo goba anus.
• Rhabdomyosarcoma (kankere): Ye ke kankere yeo e diregago ka gare ga ditlhalenama tša mešifa nakong ya bjana.
• Neuroblastoma (kankere): Ye gape ke kankere ya disele tša methapo yeo e tlwaelegilego kudu baneng le bafsa ba bagolo.
• Transitional cell carcinoma (kankere): Ye ke mohuta wa kankere ya senya yeo e diregago go batho ba bagolo.

Ke eng seo se bakago bolwetši bja Costello?

Sebaki se segolo sa Costello syndrome ke phetogo ya leabela ya HRAS dikarolwaneng tša rena tša leabela. Lephelo le la HRAS le tšweletša proteine ​​yeo e bitšwago H-Ras. Karolo ya proteine ​​ye ke go laola kgolo ya sele le karoganyo ya disele.

Nagana ka proteine ​​ye ya H-Ras bjalo ka switšhi ya seetša. Ge lephelo la HRAS le dira phetogo ya diphedi, switšhi ya "go tima" ya proteine ​​ye e kgaotša go šoma. Go bjalo ka ge eka proteine ​​e dula e "butšwe." Ka baka leo, disele di dula di amogela ditšhupetšo tše di sa nyakegego tša gore di "gole kudu, di arogane kudu." Ye ke setlogo sa motheo sa leabela sa Costello syndrome.

Na se ke selo seo se tšwago melokong?

Bontši bja ditiragalo tša Costello syndrome di hlolwa ke diphetogo tše mpsha tša leabela (`de novo` diphetogo tša leabela). Se se ra gore ngwana a ka hlagolela boemo bjo ka go se kgethe, ntle le gore motho le ge e le ofe ka lapeng a bile le boemo bjo pele.

Eupša, ka sewelo kuduBana ba ka abelwa boemo bjo go batswadi ba bona. Se se bitšwa ``autosomal dominant''. Se se ra gore le ge motswadi o tee fela a na le phapano ya leabela, go na le kgonagalo ya mo e ka bago 50% ya gore ngwana a e abe bohwa.

Ke mang yo a ka bago le bolwetši bja Costello syndrome?

Boemo bjo bo ka direga go motho le ge e le ofe. Bjalo ka ge go boletšwe pejana, gantši e direga ka go se kgethe, go se na histori ya lapa.

Bolwetši bjo bo lemogwa bjang? (Tlhahlobo) .

Costello syndrome gantši e lemogwa bjaneng bja mathomo. Ngaka e tla thoma ka go hlahloba ka kelohloko dika tša ngwana. Ke moka, go tla dirwa teko ya leabela bakeng sa go kgonthišetša go se tlwaelege ga dikarolwana tša leabela. Ngaka e tla botšiša gape ge e ba motho le ge e le ofe ka lapeng a e-na le histori ya malwetši a leabela, ka ge e ka ba ka sewelo a abetšwego.

Ka dinako tše dingwe, dika tša Costello syndrome di ka swana le tša maemo a mangwe a leabela, a bjalo ka cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome) le Noonan syndrome . Ka gona, go dira diteko tša leabela go bohlokwa bakeng sa tlhahlobo e nepagetšego. Ke sona se dumelelago maemo a go fapantšhwa go tšwa go a mangwe.

Ke dikalafo dife tša Costello syndrome?

Ka manyami, ga go na kalafo e tiilego ya Costello syndrome. Ka fao, kalafo e lebišitšwe kudu go laola le go laola dika. Go na le dikgetho tše mmalwa tša kalafo:

• Go buiwa: Go ka nyakega go buiwa bakeng sa dilo tše bjalo ka bolwetši bja pelo, mathata a go ja le go thibana ga mokokotlo.
• Dihlare: Dihlare tše bjalo ka di- beta-blocker, di- calcium channel blocker le dihlare tša antiarrhythmic di newa bakeng sa go laola dika tša bolwetši bja pelo.
• Go kaonafatša pono: apara digalase goba o dire go buiwa ga mahlo.
• Go matlafatša mešifa le go alafa go se tlwaelege kgolong ya marapo: go apara dithekgo tše di kgethegilego (`brace`), go fana ka kalafo ya mmele le kalafo ya mošomo.
• Mananeo a Thuto e Kgethegilego: Go romelwa mananeong a thuto e kgethegilego go thekga go ithuta ga ngwana sekolong.
• Kalafo ya dihlagala: Go buiwa goba kalafo ya dikhemikhale bakeng sa dihlagala tša kankere. Go tlošwa ga dihlagala tšeo e sego tša kankere tše bjalo ka di- papilloma ka go diriša leqhwa le le omilego .

Selo sa bohlokwa kudu ke gore dikalafo tše ka moka di dirwa go ya ka keletšo ya tša kalafo, bjalo ka ge go swanetše boemo bja ngwana le dika.

Bophelo bo tla ba bjang ka boemo bjo?

Costello syndrome ke boemo bja bophelo ka moka.Ga go na kalafo e lebanyago ya yona. Tebelelo ya bophelo bja motho yo a nago le boemo bjo e laolwa ke go ba thata ga dika, kudu-kudu dika tša pelo.

Lega go le bjalo, ge e ba bolwetši bo lemogwa e sa le ka pela gomme kalafo e thongwa ka pela, ngwana a ka thušwa go phela bophelo bjo bobotse ka tekanyo e itšego. Kalafo ga e laole feela dika, eupša gape e alafa dihlagala tšeo di hlolwago ke karoganyo ye e feteletšego ya disele. Ka baka leo, go na le kholofelo.

Na Costello syndrome e ka thibelwa?

Ge e le gabotse, go thata kudu go thibela boemo bjo. Ka gobane, bontši bja nako, e direga ka go se kgethe, ka mo go sa letelwago. Le ge go le bjalo, ge o tseba gore motho yo mongwe ka lapeng la gago o na le bolwetši bja leabela bja go swana le Costello syndrome, o ka hwetša kgopolo ye nngwe ya kotsi ya gago ka go bolela le ngaka le go hwetša keletšo ya leabela (`keletšo ya leabela`) le, ge go nyakega, `teko ya leabela` .

Ke swanetše go bona ngaka ka nako mang?

Ge e ba ngwana wa gago a hweditšwe a e-na le bolwetši bja Costello syndrome gomme a bontšha dika tšeo di kgomago mokgwa wa gagwe o tlwaelegilego wa bophelo , kudu-kudu ge e ba a e-na le bothata bja go ja goba a itemogela go palelwa ga kgolo, bona ngaka gatee-tee.

Gape go na le dinako tšeo ka tšona o swanetšego go ya phapošing ya tšhoganetšo, kudu-kudu ge e ba o e-na le le ge e le efe ya dika tše tšeo di tswalanago le pelo:

• Go betha ga pelo ka lebelo goba ka go nanya ka mo go sa tlwaelegago.
• Bothata bja go hema.
• Bohloko ba sefuba.
• Go ikwa o dikologela goba o na le hlogo e bofefo.

Ge o bona dika tše, o se ke wa diega.

Ke dipotšišo dife tše bohlokwa tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka?

Ge o lemoga gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo bjalo bjo bo sa tlwaelegago, ke mo go tlwaelegilego go ba le dipotšišo tše dintši. Go bohlokwa go botšiša ngaka ya gago dipotšišo tša go swana le tše:

• Ke ditlamorago dife tša dikalafo tšeo di newago?
• Na ngwana waka o hloka go buiwa ?
• Ke gakae ke swanetše go tla go hlahlobja go hlokomela dika tša ngwana wa ka?
• Na ngwana waka o hloka ditirelo tša setsebi ? (mohlala, ngaka ya pelo, setsebi sa dikarolwana tša leabela) .

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe e bile o tshwenyegile ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo swanago le Costello Syndrome. Go a swana le go mang le mang. Eupša gopola, ga o noši. Dingaka le bašomi ba tlhokomelo ya maphelo ba dira sohle seo ba ka se kgonago go nea ngwana wa gago kalafo le tlhokomelo e kaone kudu yeo a e nyakago.

Selo sa bohlokwa kudu ke go dula o ela hloko dika tša ngwana wa gago. Ela hloko ka mo go kgethegilego dihlagala le ge e le dife tše dinyenyane tšeo di ka bakwago ke karogano e feteletšego ya disele. Ge tše di lemogwa le go alafša pejana, ke moo mafelelo a bago a kaone.

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o e-na le dipotšišo tše dingwe, o se ke wa dika-dika go boledišana le ngaka.

` Costello Syndrome, mafu a liphatsa tsa lefutso, mafu a seoelo, bophelo bo botle ba bana, liphatsa tsa lefutso la HRAS, kotsi ea kankere, matšoao