Na o tseba ka Cowden Syndrome? A re boleleng ka yona ka tsela e bonolo!

Na o lemogile dithotobolo tše dinyenyane tše di sa tlwaelegago di bopega mmeleng wa gago? Goba mohlomongwe o kwele gore motho yo mongwe ka lapeng la gago o swerwe ke kankere e sa le yo monyenyane kudu. Ka dinako tše dingwe go na le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo lego ka morago ga dilo tše. E nngwe ya maemo a bjalo ke Cowden Syndrome. Na re tla bolela ka se ka botlalo go se nene lehono?

Cowden Syndrome ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Cowden syndrome ke boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela bjo bo fetišetšwago ka dikarolwana tša rena tša leabela. Batho bao ba nago le boemo bjo go na le kgonagalo e kgolo ya go ba le dikgolo tšeo e sego tša kankere, tšeo di swanago le hlagala. Lega go le bjalo, ba kotsing e phagamego ganyenyane ya go ba le mehuta e itšego ya kankere.

Se se tlwaelegile gakaaka’ng?

E sego ka nnete. Boemo bjo, bjo bo bitšwago Cowden Syndrome, ke bja sewelo kudu . Go ya ka ditsebi tša tša kalafo, e kgoma batho ba ka bago o tee go ba dikete tše makgolo a mabedi. Lega go le bjalo, ka dinako tše dingwe dika tša yona ga di tsebje gabotse, ka gona e ka se lemogwe.

Ka gona na Cowden Syndrome ke kankere?

Aowa, bolwetši bja Cowden ga se kankere. Lega go le bjalo, batho bao ba nago le boemo bjo go na le kgonagalo e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere , gomme gape ba ka ba le nywaga e menyenyane go feta e tlwaelegilego (e thoma ka pela) . ‘Go thoma ka pela’ go ra gore bolwetši bo tšwelela ka mengwaga ye mennyane go feta ye e tlwaelegilego. Ka mohlala, mosadi yo a nago le bolwetši bja Cowden syndrome a ka ba le kankere ya matswele pele a e-ba le nywaga e 40. Gantši kankere ya matswele ga e bonwe pele ga nywaga e 60. Go na le mehuta e mengwe ya kankere yeo e ka tswalanywago le boemo bjo:

• Kankere ya endometrial (kankere ya popelo) .
• Kankere ya thyroid (kudu mohuta wo o bitšwago `kankere ya thyroid ya follicular`) .
• Kankere ya colorectal
• Kankere ya dipshio
• Melanoma, kankere ya letlalo

Phapano ke efe magareng ga Cowden Syndrome le PTEN hamartoma tumor syndrome?

Ye ke taba ye e tseneletšego go se nene, eupša ke tla e boloka e le bonolo. `PTEN hamartoma hlahala syndrome (PHTS)` ke sehlopha sa matšoao a leabela a bakiloeng ke liphetoho (phetoho-phetoho) ka `PTEN` liphatsa tsa lefutso. Mo e ka bago motho o tee go ba bane bao ba nago le bolwetši bja Cowden o hweditšwe a na le phetogo ye ya leabela ka go lephelo la `PTEN`.

Lega go le bjalo, ka ge dika tša bobedi di swana kudu, ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden goba boemo bjo bo swanago, ngaka ya gago e tla go swara bjalo ka ge eka o na le PHTS. Se ke ka gobane go hlahlobja ga kankere ka pela le kgafetšakgafetša go bohlokwa go tšona ka bobedi.

Ke dika dife tša Cowden Syndrome?

Matšoao a boemo bona hangata qala ho hlaha 'mele ka 20s. Batho ba bangwe ba utolla feela gore ba na le bolwetši bja Cowden syndrome ge ba nyaka keletšo ya tša kalafo, e ka ba ka baka la dithotobolo tšeo di bitšwago hamartomas goba ka baka la kankere yeo e tšwelelago e sa le yo monyenyane.

Hamartomas (e bitšwa ‘ha-ma-to-mas’) ke tšobotsi ye e tlwaelegilego kudu le ye e tšwelelago ya Cowden syndrome. Ke dikgolo tšeo e sego tša kankere, tše di swanago le hlagala. Di ka gola kae goba kae mmeleng, ka gare le ka ntle. Di hwetšwa kudu molaleng, sefahlegong le letlalong la hlogo.

Go na le dika tše dingwe:

• Go ba le hlogo yeo e lego e kgolo go feta e tlwaelegilego (macrocephaly) .
• Dikgopa tše nnyane, tše boreledi letlalong (trichilemmomas).
• Dikgopa tše di hlakilego tša go swana le makhopho ditlhakeng tša maoto, mefapahlogo le mokokotlong wa diatla (acral keratosis).
• Dikgolo tša go swana le dišo lelemeng, marinini, mokokotlo wa kgokgokgo, le di-tonsil (`oral papillomatosis`).

Eupša go bohlokwa go gopola se: Go fo ba o e-na le tše dingwe tša dika tše ga go bolele gore o na le bolwetši bja Cowden syndrome. Gantši dingaka di belaela boemo bjo ge e ba o e-na le motswako wa dika tše tše itšego .

Ke eng seo se bakago Cowden Syndrome?

Cowden syndrome e bakwa ke diphetogo tše itšego tša leabela tšeo o di abelago. Ge re bolela ka tsela e bonolo, dikarolwana tša leabela di laola kamoo disele mmeleng wa rena di golago, di aroganago le go hwa ka gona. Ka Cowden syndrome, ka lebaka la phošo ya dikarolwana tše tša leabela, disele tše di sa tlwaelegago di gola ka ntle ga taolo gomme di phegelela ge di swanetše. Mafelelong, disele tše di kgobokana go bopa dihlagala tšeo e sego tša kankere tšeo di bitšwago hamartomas.

Bo-rathutamahlale ba sa dutše ba nyakišiša ka diphetogo tša leabela tšeo di oketšago kotsi ya kankere ye, e lego dikarolwana tša leabela tšeo di sepedišanago le bolwetši bja Cowden. Batho ba bangwe bao ba nago le Cowden syndrome ga ba na phetogo ya diphedi ka go lephelo la `PTEN`. Ka palo ye nnyane ya batho, diphetogo tša leabela di hweditšwe ka dikarolwaneng tše dingwe tša leabela, go swana le `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` le `SEC23B`. Ka gona, banyakišiši ba tša kalafo ba tšwela pele go lebelela se.

Se se fetišetšwa bjang go theoša le meloko?

Batho bao ba nago le Cowden syndrome ba abelwa seemo ka ``autosomal dominant pattern.'' Se se ra gore o abelwa lephelo le le tlwaelegilego go tšwa go yo mongwe wa batswadi ba gago ba madi le lephelo leo le fetotšwego go tšwa go motswadi yo mongwe. Se se ra gore ngwana yo mongwe le yo mongwe o na le kgonagalo ya 50% ya go tšea leabela la leabela leo le fetotšwego.

Ke mabaka afe ao a bakago kotsi ya Cowden Syndrome?

Selo se nnoši se segolo sa kotsi seo se lemogilwego go fihla ga bjale ke histori ya lapa . Se se ra gore ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, le wena o na le kgonagalo e kgolo ya go bo hwetša.

Ke mathata afe ao a ka bago gona a boemo bjo?

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, o kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere. Le gona, o ka ba le kankere o sa le yo monyenyane , goba mehuta e fetago e tee ya kankere nakong ya bophelo bja gago.E ka direga ka dinako tše di fapanego, ka fao go bohlokwa go boledišana le ngaka ya gago mabapi le gore o swanetše go dira ditlhahlobo tša kankere neng le gore gakae.

Dingaka di hlahloba bjang bolwetši bja Cowden Syndrome?

Cowden syndrome ke bolwetši bjo bo raraganego bjo bo nago le dika tše dintši le maemo ao a sepedišanago le bjona. Gaešita le ge o e-na le e tee goba tše dintši tša dika tše, ga go bolele gore o na le bolwetši bja Cowden syndrome.

Go hlahloba bolwetši bja Cowden syndrome, dingaka di bapetša boemo bja gago le ditekanyetšo tša go hlahloba tšeo di hlamilwego ke dingaka tšeo di kgethegilego ka di- syndrome tša kankere tšeo di abetšwego. Mo tshepedišong ye, boemo bja gago bo bapetšwa le ditekanyetšo tše dikgolo le ditekanyetšo tše dinyenyane . O lemogwa gore o na le bolwetši bja Cowden syndrome ge e ba o na le motswako o itšego wa ditekanyetšo tše.

Dingaka di ka belaela gore o na le bolwetši bja Cowden syndrome ge e ba:

• Ka ntle le `macrocephaly` (hlogo e kgolo), go na le ditekanyetšo tše tharo tše kgolo .
• Go ba le tekanyetšo e tee ye kgolo goba ditekanyetšo tše tharo tše nnyane .
• Go ba le ditekanyetšo tše nne tše dinyenyane .
• Yo mongwe wa ba leloko la gago o na le bolwetši bja Cowden goba boemo bjo bo tswalanago le bjona bjo bo swanago le bolwetši bja Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Ditekanyetšo tša Cowden Syndrome

Tše dingwe tša ditekanyetšo tše dikgolo le tše dinyenyane tšeo dingaka di di elago hloko ke tše:

Ditekanyetšo tše kgolo: .

• Kankere ya matswele
• Kankere ya endometrial
• Kankere ya thyroid ya follicular
• Go ba le di- hamartoma tše dintši ka gare ga pampišana ya mala (GI).
• Macrocephaly (sedikologo se se feteletšego sa hlogo) .
• Go ba gona ga matheba a lefsifsi (macules a pigmented) godimo ga setho sa pelego sa glans
• Ge seripa sa letlalo se tšewa le go hlahlobja (biopsy), se bontšha maswao a `trichilemmoma'.
• Go ba le letlalo le legolo le le koto diatleng le maotong (palmoplantar keratosis) .
• Go ba le dikgolo tše ntši tša go swana le dišo (`papillomatosis`) ka gare ga molomo (mucosal ya molomo) .
• Bongata ba mašoba-joaloka bumps (`papules`) letlalong la sefahleho (`cutaneous sefahleho`)

Ditekanyetšo tše nnyane: .

• Kankere ya mala a magolo
• Esophageal glycogenic acanthosis (ye ke boemo bjo bo itšego bjo bo diregago ka gare ga sephapoši sa go jela) .
• Bolwetši bja sepektheremo sa autism
• Bogolofadi bja go ithuta
• Kankere ya thyroid ya papillary
• Mathata a thyroid (mohlala, goiters, adenomas) .
• Kankere ya dipshio
• Dihlagala tše di nago le makhura (`Lipomas`) .
• Go ba le `hamartoma` e tee ka tshepedišong ya tšhilo ya dijo
• Dipeeletšo tša makhura ka gare ga ditho tša pelego (`Testicular lipomatosis`) .

Ge e ba ngaka ya gago e nagana gore o ka ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, e tla botšiša ka histori ya lapa la gago gomme e ka laela gape gore go dirwe diteko tša leabela go bona ge e ba o e-na le phetogo ya leabela.

O swanetše go dira’ng ge e ba o nagana gore o na le boemo bjo?

Ge e ba o e-na le dika tše, go bohlokwa go bona setsebi sa tša leabela bakeng sa keletšo . Ke moka ba ka dira phetho ya ge e ba o swanetše go dira dilo tše bjalo ka go dira diteko tša dikarolwana tša leabela tša PTEN. Le gona ba ka go fetišetša go moeletši wa dikarolwana tša leabela . Moeletši wa dikarolwana tša leabela a ka go thuša go kwešiša kamoo maemo a leabela a bjalo ka phetogo ya leabela ya PTEN a ka go kgomago ka gona. Ba ka hlalosa gape dipoelo tša diteko tša leabela le gore ke ditlhahlobo dife tša kankere tšeo o ka di hlokago ge e ba o e-na le bolwetši bja PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Ka ge Cowden syndrome e le boemo bjo bo sa tlwaelegago, ke kgopolo e botse go hwetša sehlopha goba setsi seo se ikgethilego ka PHTS le Cowden syndrome.

Dingaka di alafa bjang Cowden Syndrome?

Cowden syndrome ke boemo bjo bo tswalanywago le maemo a fapa-fapanego, go akaretša le mathata a letlalo le kankere. Gantši, batho ba hwetša gore ba na le bolwetši bja Cowden ge ba alafša boemo bjo bongwe bjo bo tswalanago le bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, go bohlokwa gore batho bao ba nago le bolwetši bja Cowden syndrome, eupša bao ga bjale ba se nago kankere , ba dire ditlhahlobo tša ka mehla, tša kankere ka pela . Mehlala e sego kae še:

• Bakeng sa kankere ya matswele: Di- mammogram tša ngwaga le ngwaga go thoma ge o e-na le nywaga e 30. Di- scan tša magnetic resonance imaging (MRI) le tšona di ka kgothaletšwa bakeng sa bao ba nago le matswele a kitimago.
• Bakeng sa kankere ya thyroid: Ultrasound ya ngwaga le ngwaga ya thyroid go thoma ka mengwaga ye 7. Le ge go le bjalo, ge o na le dika (e.g., nodule ya thyroid, bothata bja go metša), o ka swanelwa ke go dira diteko tše pejana.

Ka mo go swanago, ngaka ya gago e ka kgothaletša gape go hlahloba mehuta e mengwe ya kankere (mohlala, popelo, dipshio, kankere ya mala a magolo) ka dinako tše dingwe, go ithekgile ka boemo bja gago ka noši.

Ke eng seo o swanetšego go se letela ge o phela le boemo bjo?

Ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, moeletši wa gago wa dikarolwana tša leabela o tla go thuša go kwešiša dipoelo tša tlhahlobo ya gago ya dikarolwana tša leabela. Ge e ba tlhahlobo ya gago ya leabela e utolla gore o na le bolwetši bja PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS), ba tla hlalosa gape gore ke diteko dife tša kankere tšeo o di nyakago. O ka ba o e-na le nywaga e menyenyane go feta motho yo a tlwaelegilego .O ka swanelwa ke go thoma go dira diteko tše tša kankere. Lega go le bjalo, ka go dira diteko tše ka mehla, o ka hwetša kankere pele ga ge o ka ba le dika.

Bophelo bja batho bao ba nago le Cowden Syndrome ke bofe?

Tebelelo ya bophelo ka Cowden syndrome e ithekgile ka maemo a gago ka noši. Ka mohlala, ge e ba o lemogilwe gore o na le kankere ya matswele o sa le yo monyenyane gomme e phatlaletše, kholofelo ya gago ya bophelo e ka ba e kopana go feta motho yo a ilego a hwetšwa a e-na le kankere yeo e sa le ka pela gomme a alafša. Le ge go le bjalo, go hwetša ditlhahlobo tša kankere tše di šišinywago go ka go thuša go thibela kankere go tšwelela, goba bonyenyane go e swara e sa le ka pela ge e ka alafša.

Ke itlhokomela bjang? / O itlhokomela bjang?

Ge e ba o na le bolwetši bja Cowden syndrome, go bohlokwa go ba le ditlhahlobo tša ka mehla tša kankere tšeo di ka lemogago kankere pele o e-ba le dika. Botšiša ngaka ya gago ge e ba go e-na le dika tše itšego tšeo o swanetšego go di hlokomela tšeo e ka bago kankere. Ge e ba o e-na le bolwetši bja Cowden syndrome, botšiša moeletši wa gago wa dikarolwana tša leabela ge e ba ditho tše dingwe tša lapa le tšona di swanetše go dira diteko tša leabela.

Na ke swanetše go bona ngaka? / Na o swanetše go bona ngaka?

Ee, ka mo go feletšego. Cowden syndrome, kudu ge o lemogilwe o na le ``germline PTEN mutation`` goba ``PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS),`` e amana le mehuta ye mentši ya kankere. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla hlokomela kgaufsi bophelo bja gago bjo bobotse ka kakaretšo le dipoelo tša diteko tša ka mehla tša kankere.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka? / Ke dipotšišo dife tšeo o swanetšego go di botšiša ngaka ya gago?

Ke kgopolo ye botse go botšiša dipotšišo tša go swana le tše ge o bona ngaka ya gago:

• "Ke swerwe ke mohuta o tee wa kankere ka lebaka la seemo se. Na go a kgonega gore ke be le mehuta ye mengwe ya kankere?"
• "Diteko tša leabela di bontšha gore ke na le lephelo la `PTEN` leo le fetotšwego. Na lapa lešo ka moka le swanetše go lekwa bakeng sa lephelo le?"
• "Naa seemo se se ka ama bana bao ke nago le bona nakong ye e tlago?"
• "Ke na le Cowden syndrome, eupša ga ke na phetogo ya diphedi ya `PTEN`. Bjale ke diphetogo dife tše dingwe tša leabela tšeo di ka hlolago se?"
• "Diteko tša leabela di bontšha gore ke na le lephelo leo le fetotšwego leo le bakago Cowden syndrome. Na seo ruri se tla ntira gore ke be le kankere?"

Cowden syndrome ke bolwetši bjo bo sa tlwaelegago, bja leabela bjo go lego thata go bo hlahloba. Go kaone go bona setsebi sa dikarolwana tša leabela go hwetša ka kgonthe ge e ba o e-na le bolwetši bja PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS). Ke moka dingaka tša gago di ka rulaganya leano la kalafo leo le rulagantšwego go ya ka boemo bja gago. Ka dinako tše dingwe, ge e ba diteko tša leabela di sa hwetše phetogo ya leabela ya PTEN, go ka swanelwa ke go ba le diteko tše mmalwa tše di fapanego bakeng sa go lahla maemo a mangwe. Moeletši wa gago wa dikarolwana tša leabela o tla go hlahla mabapi le seo o swanetšego go se dira ka morago.

E ka ba kgopolo e tšhošago go tseba gore go na le selo se sengwe seo se fošagetšego mmeleng wa gago, eupša ga o tsebe gore ke eng goba gore o dire eng ka sona. Ge e ba o ka hwetša gore o na le bolwetši bja Cowden syndrome, o tla swanelwa ke go phela ka tsebo ya gore o ka ba le mehuta e fapa-fapanego ya kankere bophelo bja gago ka moka. Gaešita le ge o tseba gore go na le diteko tšeo di ka lemogago kankere pele dika di tšwelela, kgopolo yeo e ka ba e tšhošago e le ka kgonthe. Ge e ba o e-na le boemo bjo, sehlopha sa gago sa tša kalafo se tla dula se lebeletše bophelo bja gago bjo bobotse le dipoelo tša diteko. Ba tla gata mogato ka pela go alafa kankere pele e phatlalala. Ka gona, go bohlokwa go ba le sebete, go latela keletšo ya ngaka ya gago le go hlahlobja ka mehla.

Go e akaretša ka moka (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Go lokile, ka fao a re lebelele tše dingwe tša dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola go tšwa go seo re boletšego ka sona:

• Cowden Syndrome ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago bjo bo dirago gore dithotobolo tšeo e sego tša kankere (hamartomas) di bopege mmeleng, gotee le kotsi e oketšegilego ya go ba le mehuta e itšego ya kankere (kudu-kudu kankere ya matswele, thyroid le popelo).
• Se ga se kankere ka go lebanya, eupša go bohlokwa kudu go ba le ditlhahlobo tša ka mehla ka baka la kotsi ya kankere .
• Matšoao a fapana. Tse kgolo ke hlogo ye kgolo (macrocephaly) le dithotobolo tše itšego letlalong le molomong. Dika tše di nnoši ga se gore di bontšha go ba gona ga bolwetši, gomme tlhahlobo e dirwa go ithekgile ka ditekanyetšo tša tša kalafo.
• Boemo bjo gantši bo tswalanywa le diphetogo tša lephelo la `PTEN`. Teko ya dikarolwana tša leabela le keletšo ya dikarolwana tša leabela di bohlokwa kudu go se.
• Kalafo e lebišitšwe kudu-kudu go lemogeng le go alafa kankere ka pela . Ka gona, hwetša diteko (di-mammogram, di- ultrasound, bjalobjalo) tšeo di kgothaletšwago ke ngaka ya gago ka nako.
• Ge e ba o na le dipelaelo le ge e le dife ka boemo bjo, goba ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le dika tše, o se ke wa dika-dika go bona ngaka gomme wa nyaka keletšo. Go bohlokwa kudu go tsebišwa le go tšea magato e sa le ka pela.

Gopola gore go phela le boemo bjo e ka ba tlhohlo, eupša ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo le thekgo, o ka bo laola. Ga o noši.

` Cowden Syndrome, Malwetši a Leabela, Kotsi ya Kankere, Lephelo la PTEN, Dikgopa tša Letlalo, Hematoma, Malwetši a Leabela, Teko ya Kankere