Na mešifa ya ngwana wa gago e fokola ganyenyane-ganyenyane? A re ithuteng ka Duchenne Muscular Dystrophy!

Na ngwana wa gago yo monnyane o thomile go sepela ka morago ga bana ba bangwe? Goba na o wa ka mehla? Na o lemogile gore o thatafalelwa ke go tsoga a le boemong bja go dula goba go namela manamelo? Tše ke dilo tšeo ka dinako tše dingwe re sa di hlokomelego kudu bjalo ka batswadi. Eupša ka dinako tše dingwe tše e ka ba dika tša mathomo tša boemo bjo bo swanago le Duchenne Muscular Dystrophy. Ka fao a re boleleng ka taba ye lehono. O se ke wa tšhoga, selo sa bohlokwa kudu ke go lemoga se.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) ke eng?

Ka mantšu a bonolo, ‘muscular dystrophy’ ke sehlopha sa malwetši ao a fokodišago mešifa ge nako e dutše e eya le go fokotša go fetofetoga ga yona. Mohuta o tlwaelegilego kudu wa se ke Duchenne muscular dystrophy, yeo re e bitšago DMD ka boripana.

Se ke ka baka la phošo ya lephelo leo le thušago go boloka mešifa ya rena e phetše gabotse. Nagana ka mešifa ya rena e le lebota la ditena. Sebjana seo se swarago ditena tše gotee ke proteine ​​yeo e bitšwago dystrophin . Baneng bao ba nago le DMD, mmele ga o tšweletše proteine ​​ye ya dystrophin, goba o tšweletša mo gonyenyane kudu ga yona. Ke moka, go swana le lebota leo le se nago sekontiri, mešifa e senyega gabonolo gomme ganyenyane-ganyenyane e a fokola.

Boemo bjo bo tlwaelegile kudu go bašemane . Dika gantši di tšwelela bjaneng bja mathomo. Mathomong, go ka ba thata go ema, go sepela le go namela manamelo. Ge nako e dutše e e-ya, bana ba bangwe ba ka swanelwa ke go diriša setulo sa digole. Pelo le maswafo le tšona di ka amega.

Matshwao ke afe? O e lemoga bjang?

Ge e ba ngwana wa gago a e-na le DMD, gantši o tla lemoga maswao a mathomo pele a e-ba le nywaga e 6. Mešifa ya maoto e amega pele. Ke ka lebaka leo bana ba ba thomago go sepela ka morago ga bana ba bangwe. Ka morago ga ge di thomile go sepela, di wa kgafetšakgafetša, di ba le bothata bja go tsoga fase gomme di ba le bothata bja go namela manamelo. Ka morago ga nako e itšego, di ka thoma go tšhabela goba go sepela ka dintlha tša menwana ya tšona ya maoto.

Ge ngwana a dutše a gola, dika tše dingwe di ka tšwelela.

Eupša gopola gore DMD gantši ga se boemo bjo bo kwešago bohloko, e bile ga e ame bohlale bja ngwana.

Tsela ya go hlahloba bolwetši ka mo go nepagetšego?

Ge e ba o lemoga dika tše go ngwana wa gago, selo se sebotse kudu seo o ka se dirago ke go bona ngaka ya lapa la gago kapejana ka mo go kgonegago. O tla go botšiša ka dika tša ngwana wa gago. Ke moka o tla hlahloba ngwana gomme ge e ba go nyakega, a go romela bakeng sa diteko tše dingwe.

Diteko tšeo di swanetšego go dirwa ge e ba ngaka e na le dipelaelo

• Diteko tša madi: Se kudu-kudu se lebelela ensaeme yeo e bitšwago Creatine Kinase (CK) . Ensaeme ye ya CK e lokollwa mading ge mešifa e senyegile. Ka gona ge e ba maemo a CK a le godimo kudu, ke leswao le legolo la gore o na le DMD.
• Diteko tša dikarolwana tša leabela: Teko ye, yeo e ka dirwago ka sampole ya madi, e ka kgona go bona ka mo go nepagetšego ge e ba go e-na le phošo lephelo la dystrophin leo le bakago DMD. Teko ye e ka dirwa go bona ge e ba ba leloko la basadi le bona ba na le lephelo le (ke barwadi ba bolwetši).
• Biopsy ya mešifa: .Mo, karolwana e nyenyane kudu ya mešifa ya ngwana e tšewa ka nalete e nyenyane kudu gomme ya hlahlobja ka tlase ga maekerosekopo. Go ka tiišetšwa ge e ba proteine ​​ya dystrophin e le fase ka maemo. Lega go le bjalo, ka baka la diteko tše di tšwetšego pele tša leabela lehono, teko ye ga e nyakege maemong a mantši.

Dikalafo ke dife?

Ga go na kalafo ya DMD ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tše dintši tše di šomago bakeng sa go laola dika le go šireletša mešifa, pelo le maswafo.

• Di-corticosteroid: Dihlare-tagi tša go swana le Prednisone le Deflazacort di ka thuša go laola tshenyo ya mešifa ka tekanyo e kgolo. Bana bao ba nwago diokobatši tše ba ka sepela mengwaga ye 2-5 go feta bao ba sa nwego. Gape di thuša pelo le maswafo go šoma gakaone.
• Dihlare tša Sebjalebjale: Lehono, go tšweleditšwe dikalafo tše mmalwa tšeo di lebantšwego go ithekgile ka mohuta wa phošo ya leabela yeo e bakago DMD. Tše dingwe tša dihlare-tagi di akaretša Eteplirsen, Golodirsen le Casimersen. Tše di thuša go bušetša proteine ​​ya dystrophin yeo e sego gona maemong a itšego.
• Kalafo ya dikarolwana tša leabela: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) ke kalafo ya mathomo ya dikarolwana tša leabela yeo e dumeletšwego bakeng sa morero wo. E akaretša go nea mmele proteine ​​e nngwe yeo e tšeago legato ka karolo ya modiro wa protheine ya dystrophin. Tše e sa dutše e le dikalafo tše difsa kudu le tše di bitšago tšhelete e ntši.
• Keletšo ya Ngaka ya Pelo: Bana ba DMD ba ka ba le mathata a pelo, ka gona go hlahlobja ka mehla le ngaka ya pelo go bohlokwa. Dihlare tše dingwe tša kgatelelo ya madi di ka thuša go šireletša mešifa ya pelo.
• Kalafo ya mmele: Go itšhidulla le go otlolla mmele go ka thuša go boloka mešifa le manonyeletšo di fetofetoga le maemo. Go bohlokwa go nyaka keletšo ya setsebi sa tša mmele bakeng sa se.
• Go buiwa: Maemong a mangwe, go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša mešifa e tiilego (dikonteraka) le go phošolla go kobega ga mokokotlo (scoliosis).

Dilo tšeo le ka di dirago bjalo ka batswadi

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o imetšwe ge o e-kwa gore ngwana wa gago o na le boemo bjo bo swanago le DMD. Eupša gopola gore go ba le boemo bjo ga go bolele gore ngwana wa gago a ka se kgone go ya sekolong, go bapala le bagwera goba go thaba. Ka go latela thulaganyo e nepagetšego ya kalafo, o ka thuša ngwana wa gago go phela bophelo bjo mafolofolo.

• Ba thuše go ema le go sepela ka mo go kgonegago: Se se thuša go boloka marapo a bona a tiile gomme mokokotlo wa bona o otlologile. Ge go nyakega, o ka šomiša didirišwa tša go swana le `braces` goba `standing walkers`.
• Neela ka phepo e botse: .Ga go na dijo tše di kgethegilego bakeng sa DMD. Lega go le bjalo, dijo tše di phetšego gabotse di ka thuša go laola boima bja mmele le go thibela dilo tše bjalo ka go pitlagana. Bolela le setsebi sa tša dijo go hlama leano la dijo leo le swanetšego ngwana wa gago.
• Dula o le mafolofolo: Nyaka keletšo go setsebi sa tša mmele gomme o tsenele ngwana wa gago boitšhidullo bjo bo šireletšegilego bjo bo sa gateletšego mešifa.
• Le wena tia: Go boledišana le malapa a mangwe ao a nago le bana ba bjalo le go abelana diphihlelo e tla ba mothopo o mogolo wa matla go wena. Eba le dihlopha tša thekgo bakeng sa seo. Ge e ba go nyakega, o se ke wa dika-dika go nyaka thušo ya setsebi sa tša monagano.

Ge re phetha, bophelo bja DMD ke tlhohlo. Eupša ka kalafo e swanetšego ya tša kalafo, kalafo ya mmele, phepo le tlhokomelo e lerato, bana ba ba ka phela maphelo a atlegilego le a lethabo go swana le batho ka moka setšhabeng sa lehono. Ka moka ga rena re na le kholofelo ya gore ka tšwelopele ya thutamahlale, dikalafo tše kaone le go feta di tla tšwelela nakong e tlago.