Na ngwana wa gago o na le mathata a marapo le manonyeletšo? - A re ithuteng ka Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) .

Na ngaka e go boditše gore ngwana wa gago yo monyenyane o na le diphetogo tše dingwe tše dinyenyane marapong le manonyeletšong a gagwe ge a belegwa? Goba na o lemogile gore ngwana wa gago ke yo mokopana go feta bana ba bangwe, goba gore go na le selo se sengwe se se fapanego ka tsela ya bona ya go sepela? Mohlomong le mathata a pono. Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile ge o ekwa dilo tše. Eupša o se ke wa tshwenyega. Lehono re ya go bolela ka seemo sa leabela seo se sa tlwaelegago kudu seo se ka hlolago dika tše, seo se bitšwago Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, goba SEDC ka boripana.

SEDC ye ke seemo sa mohuta mang ka nnete?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, SEDC ke bolwetši bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu . E kgoma kgolo ya marapo a ngwana wa gago, manonyeletšo gomme ka dinako tše dingwe gaešita le mahlo. Se bohlokwa ke gore ditlamorago tše di thoma ka popelong gomme dika di bonagala ge motho a belegwa . Ke ka fao e bitšwago "congenita," yeo e rago gore "go tloga matswalo."

Bana bao ba nago le SEDC ka tlwaelo ba bontšha tše di latelago:

• Manonyeletšo ao a sa logego gabotse mokokotlong, manonyeletšong a letheka le manonyeletšong a lengwele.
• Skeletal dysplasia ke boemo bjo bo amago kgolo ya ngwana ka kakaretšo.
• Shorter than average height , kudu-kudu kutu, molaleng le ditho.
• Bofokodi bja pono le go kwa .

Boemo bjo bo bitšwa ka maina a mangwe a mmalwa, mohlala:

• SED congenita (SED ya pelego) .
• SED, mofuta wa pelehi
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, mofuta wa pelehi

Se se tlwaelegile kudu moo se kgomago matswalo a ka bago o tee go a 100 000 ao a sa phelago . Seo se direga ka sewelo kudu. Ga bjale go na le ditiragalo tše 175 feela tšeo di begilwego lefaseng ka bophara.

Phapano ke efe magareng ga SEDC le SEDT?

Go swana le SEDC, go na le boemo bjo bongwe bjo bo bitšwago Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Le ge tše ka bobedi di kwagala di swana, go na le diphapano tše dingwe tše dinyenyane.

"Congenita" e ra gore "ka matswalo", "Tarda" e ra gore "go diegile". E lego:

• Dika tša SEDT gantši di tšwelela magareng ga mengwaga ye 6 le 8. Lega go le bjalo, SEDC e bonagala ge motho a belegwa.
• SEDT e ama bašemane fela , eupša SEDC e ka ama bobedi bašemane le banenyana ka go lekana.
• Batho bao ba nago le SEDC ba kotsing ya go arogana ga retina, eupša kotsi ye ka kakaretšo e tlase go SEDT.

Lebaka la tlholo ya SEDC ke lefe?

Sebaki se segolo sa SEDC ke phetogo ya diphedi ka lephelo la `COL2A1` . Lephelo le la `COL2A1` le ikarabela ka tšweletšo ya Collagen ya Mohuta II mmeleng wa rena.E thuša go dira proteine ​​yeo e bitšwago collagen. Collagen e bohlokwa bakeng sa go aga dinama tše di kgokaganyago mmeleng wa rena. Ke sona se fago ditlhalenama tša rena maatla le sebopego sa tšona.

Mohuta wa II wa collagen o hwetšwa kudu-kudu ka gare ga lefufuru le selo seo se bitšwago vitreous . Lefufuru ke dinama tše di tiilego eupša e le tše di feto-fetogago tše di kgokaganyago tšeo di hwetšwago mafelong a bjalo ka manonyeletšo a rena le di- earlobe. Vitreous ke selo seo se swanago le jeli seo se hwetšwago ka gare ga di- eyeball tša rena. Ka gona ge e ba collagen ye e sa tšweletšwe gabotse, o ka akanya kamoo e bego e tla kgoma mafelo a bjalo ka marapo a rena, manonyeletšo le mahlo.

Gantši kudu, SEDC e bakwa ke phetogo e mpsha ya dikarolwana tša leabela (phetogo ya leabela ya de novo) . Se se ra gore ga go na motho ka lapeng yo a kilego a ba le bolwetši bjo pele. ``De novo mutation`` e direga ge peu le lee di kopana. E ama ngwana yoo fela, e sego bana babo ngwana yoo.

Le ge go le bjalo, ka nako ye nngwe phetogo ye ya leabela ya `COL2A1` e ka abelwa go tšwa go yo mongwe wa batswadi.

Ke dika dife tša SEDC?

Dika tša SEDC di ka fapana kudu go ya ka batho . Batho ba bangwe ba ka ba le dika tše dintši, ba bangwe ba ka ba le tše sego kae.

Dibopego tše kgolo tša mmele tšeo di ka bonwago ke:

• Kutu, molala le ditho di kopana go feta tše dingwe.
• Being short , pakeng tsa 3 le 4 maoto (0.91 - 1.2 limithara tse) ka bophahamo ka batho ba baholo.
• Sefuba se sephara sa sebopego sa barrel . Lerapo la setswele goba dikgopo di ka tšwelela ka ntle.
• Leoto la sehlopha . Lega go le bjalo, bogolo le sebopego sa diatla le maoto e ka ba tše di tlwaelegilego.
• Di- curvature tše di fapa-fapanego tša mokokotlo . Ka mohlala, go ka ba le maemo a bjalo ka go kobega ka thoko (Scoliosis), go kobega morago (Kyphosis), go kobega ka pele (Lordosis) goba motswako wa tše.
• Diphetogo tše dingwe sefahlegong , tše bjalo ka go katološwa ga mahlo, go batalatša marapo a marama goba go phatloga ga magalagapa .
• Merapo ya mokokotlo ya mokokotlo e ba e bataletšego goba e sa tsepame .
• Go dikološa ka gare ga manonyeletšo a letheka goba lengole.

Gape go na le ditlamorago tšeo di ka diregago ka lebaka la mathata a a kgolo:

• Boemo bja ramatiki .
• Bothata bja go sepela le go sepela .
• Go lahlegelwa ke go kwa .
• Go thatafala ga manonyeletšo, bohloko le go phatloga .
• Sciatica ke boemo bjo bo hlolago bohloko ka tlase ga mokokotlo, marago, le mokokotlong wa maoto ka lebaka la go gatelela methapo ya tšhika.
• Bothata bja go hema ka lebaka la mathata a tšwelopele ya sehuba goba dikgopo.
• Mathata a pono , kudukudu go bona kgauswi kudu le go arogana ga retina .
• Ge a dutše a sepelaWaddling gait goba go tšea nako ye telele go ithuta go sepela.
• Go fokotšega ga segalo sa mešifa (Hypotonia) .

Sa bohlokwa, batho bao ba nago le SEDC gantši ba na le tlhabollo ye botse ya tlhaologanyo. Se se ra gore bogole bja go ithuta ga bo bonwe gantši. Lega go le bjalo, ditiragalo tše bohlokwa tša kgolo ya mmele tše bjalo ka go dula le go sepela di ka no se fihlelelwe nywageng e swanetšego.

Tsela ya go hlaola maemo a SEDC?

Ngaka e ka hlahloba SEDC ka go lebelela ka kelohloko dika tša mmele tša ngwana le dipoelo tša diteko tše di latelago:

• Teko ya leabela - Se se ka laetša ka nepo ge eba go na le phetogo ya leabela ka go lephelo la `COL2A1`.
• X-rays ya marapo kaofela.
• Diteko tše dingwe tša go tšea diswantšho, tše bjalo ka di- CT scan (di-Computed Tomography scan) le MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Na go na le kalafo ya SEDC? Na e ka fodišwa?

Ka manyami, ga go na kalafo ya SEDC ga bjale . Eupša o se ke wa tshwenyega. Dilo tše dingwe tšeo o ka di letelago kalafong ke tše:

• Go laola le go fokotša dika tša gago .
• Ge e ba go kgonega, go phošolla go golofala ga marapo ka go buiwa .
• Go thibela mathata a go swana le dikgobalo le go lahlegelwa ke pono.
• Go kaonefatša matla a gago le go sepela-sepela ga gago .

Ke dikalafo dife tšeo di lego gona bakeng sa SEDC?

Dikalafo tšeo di newago di fapana go ya ka batho , go ithekgile ka gore ke mathata afe a itšego ao o nago le ona le gore a šoro gakaakang.

O swanetše go bewa leihlo ka mehla ke dingaka . Ka tsela ye, ge e ba go ka tšwelela mathata le ge e le afe, a ka lemogwa le go alafša ka pela. Sehlopha sa gago sa tša kalafo se ka akaretša ditsebi tše bjalo ka:

• Baeletši ba dikarolwana tša leabela
• Dingaka tša mahlo - Bao ba alafago malwetši a mahlo.
• Dingaka tša go bua marapo - ditsebi tša go bua marapo le manonyeletšo .
• Dingaka tša mmele - batho bao ba thušago go kaonafatša maatla, motšhene wa go sepela, le go sepela.
• Dingaka tša marapo - Dingaka tšeo di alafago malwetši a marapo, mešifa, le manonyeletšo a go swana le ramatiki.

Tše ke ditsenogare tše di kgonegago:

• Didirišwa tša go thuša tšeo di thušago ka go sepelasepela, tše bjalo ka di-brace tša maoto.
• Digalase tša go lokiša go se bone gabotse.
• Dihlare tša go fokotša bohloko bja manonyeletšo.
• Kalafo ya mmele .
• Go buiwa go lokiša go golofala ga mokokotlo.
• Mathata a mangwe a manonyeletšo, mohlala go buiwa ga go bušetša manonyeletšo legato .
• Go buiwa go lokiša go arogana ga retina.
• Kalafo ya go dira gore go hema go be bonolo.

Bophelo bo tla ba bjang ka SEDC?

Bophelo le SEDC bo fapana kudu go ya ka motho , go ya ka dika le go ba thata ga tšona.

Boemo bjo bo ka kgoma kudu go sepela ga gago le bokgoni bja gago bja go dira mediro ya go itšhidulla. Batho ba bantši ba ka nyaka kalafo ya tša kalafo le go buiwa bophelo ka moka.

Eupša, selo se sebotse kudu ke gore batho bao ba nago le SEDC ba na le tlhabollo e tlwaelegilego ya tlhaologanyo gomme ba kgona go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego .

Na go na le tsela ya go thibela SEDC?

Ka manyami, ga go na tsela ya go thibela SEDC ka gobane ke ya leabela. Go tseba gore malapa a mangwe a na le phetogo ya dikarolwana tša leabela ya `COL2A1` go ka dira gore ba nagane gabedi ka go ba le bana goba ba nyake keletšo ya dikarolwana tša leabela.

O hlokomela bjang motho yo a nago le SEDC (wena goba ngwana wa gago)?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o na le SEDC, go bohlokwa kudu go latela dikeletšo tše go laola boemo bjo:

• Bona dingaka tša gago ka matšatši ao a rulagantšwego, tsenela diteko ka moka le dipeelano tša go latela .
• Dula kgole le dipapadi tša go kgomagana , kudu-kudu mediro yeo e ka bakago dikgobalo tša hlogo le molala, ka ge manonyeletšo a sa tsepama e bile a ka gobala gabonolo.
• E-ba šedi kudu ge o amogela dihlare tša go idibatša . Botša dingaka tša gago ka moka gore o na le SEDC, ka ge tše dingwe tša dika tša gago tša mmele di ka baka mathata nakong ya go buiwa.
• Leka go hwetša moeletši goba go tsenela sehlopha sa thekgo go go thuša go lebeletšana le boemo bjo. Se se tla go thuša go ithuta diphihlelong tša ba bangwe le go go thuša go ikwa gore ga o noši.

Ke eng se sengwe seo o ratago go se botšiša ngaka ya gago ka SEDC?

Ge e ba wena goba ngwana wa gago o lemogilwe gore o na le SEDC, ke kgopolo e botse go botšiša dingaka tša gago dipotšišo tše:

• Ke dikarolo dife tša mmele wa ka tšeo SEDC e di amago ?
• Ke ditsebi dife tšeo ke swanetšego go di bona?
• Ke gakae ke swanetše go tla bakeng sa diteko tša go latela le dipeeletšo ?
• Ke dikalafo dife tšeo ke di hlokago ?
• Na anesthesia e bolokegile go nna ?
• Na seemo se se ka abelwa ke bana ba ka ?
• Na ditho tše dingwe tša lapa la rena le tšona di swanetše go dira diteko tša leabela ?
• Na o tseba dihlopha le ge e le dife tša thekgo tšeo di ka go thušago go lebeletšana le boemo bjo?

Ke mo go tlwaelegilego go ikwa o tšhogile e bile o tshwenyegile ge o lemoga gore ngwana wa gago o na le boemo bja leabela bjo bo nyakago kalafo. Eupša gopola gore sehlopha sa gago sa tša kalafo se gona go go thuša. Ka bona, o ka hwetša gape dihlopha tša thekgo moo o ka abelanago maitemogelo a gago le ba bangwe bao ba nago le seemo se sa leabela seo se sa tlwaelegago.

Dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola

Go lokile, ka fao, go tšwa go seo re boletšego ka sona SEDC, tše ke dilo tše bohlokwa kudu tšeo o swanetšego go di gopola:

• SEDC ke boemo bja leabela bjo bo diregago ka sewelo kudu, bjo bo belegwego .
• Se se kgoma kudu marapo, manonyeletšo gomme ka dinako tše dingwe mahlo .
• Gaešita le ge go se na kalafo e feletšego ya se, go na le dikalafo tše di fapa-fapanego tšeo di lego gona bakeng sa go laola dika le go kaonefatša boleng bja bophelo .
• Tlhabollo ya tlhaologanyo e tlwaelegile , gomme bophelo bjo bo tlwaelegilego bo ka letelwa.
• Taolo e botse e ka fihlelelwa ka tlhokomelo e swanetšego ya tša kalafo, kalafo ya mmele gomme ge e ba go nyakega, go buiwa .
• Ga o noši. O ka hwetša thušo go tšwa go dingaka le dihlopha tša thekgo .

Ke tshepa gore tshedimošo ye e go thuša. Ge e ba o na le dipotšišo, o se ke wa dika-dika go botšiša ngaka ya gago.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, mafu a liphatsa tsa lefutso, ntshetsopele ya masapo, mathata a manonyeletso, bophahamo bo bokhutšoanyane, collagen, liphatsa tsa lefutso COL2A1