Dyskeratosis Congenita ke eng? Na ngwana wa gago o na le dika tše? A re boleleng!

Na o lemogile diphetogo le ge e le dife tše di sa tlwaelegago letlalong la ngwana wa gago, manaleng goba ka gare ga molomo wa gagwe? Ka dinako tše dingwe tše di ka bonagala e le tše di tlwaelegilego, eupša go ka ba le boemo bjo bo sa tlwaelegago bja leabela ka morago ga tšona. Boemo bjo bongwe bjo bjalo ke Dyskeratosis Congenita , yeo ka dinako tše dingwe e khutsofatšwago e le (DC) goba (DKC). Se se ka kwagala se raragane go se nene, eupša a re se bolokeng se le bonolo e bile se le bonolo go se kwešiša.

Ge e le gabotse Dyskeratosis Congenita ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, dyskeratosis congenita ke boemo bja leabela bjo bo sa tlwaelegago kudu. E ka kgoma dikarolo tše dintši tša mmele wa ngwana wa gago. Gantši, dika tša mathomo di tšwelela letlalong, manaleng le ka gare ga molomo pele ngwana a na le mengwaga ye 10. Go bana ba bangwe, pontšho ya mathomo ya boemo e ka ba selo se sengwe se se swanago le go palelwa ga moko wa marapo. Se ka dinako tše dingwe se ka lebiša mathateng a magolo, a bjalo ka kankere, bjaneng, mahlalagading goba motho yo mogolo.

Boemo bjo, bjo bo bitšwago dyskeratosis congenita, ke bja sehlopha se segolo sa malwetši a thutaphedi ya telomere . Nagana ka yona bjalo ka dikepisi tše nnyane tša polasitiki mafelelong a dithapo tša rena tša dieta. Tše di hwetšwa mafelelong a di-chromosome tša rena – dibopego tšeo di nago le dikarolwana tša rena tša leabela (DNA). Di- telomere tše di šireletša dikarolwana tša rena tša leabela. Ke tšona di bolokago ditho tša rena le ditlhalenama mmeleng wa rena di gola le go šoma gabotse. Eupša go ngwana yo a nago le dyskeratosis congenita, di- telomere tše ke tše kopana go feta kamoo di swanetšego go ba ka gona. Ke ka baka leo mathata a fapa-fapanego a tšwelelago.

Go na le malwetši a mangwe a mmalwa a telomere a go swana le a:

• Bolwetši bja Hoyeraal Hreidarsson (HH) .
• Letšatši la Revesz (RS) .
• Dijase gotee le syndrome

Ke matšoao afe a dyskeratosis congenita?

Banyakišiši ba ile ba thoma ka go hlaola dimelo tše tharo tše dikgolo baneng bao ba nago le "classic dyseratosis congenita" (classic DC):

1. Go se tlwaelege ga mmala wa letlalo: Letlalo la molala wa lesea, sehubeng sa ka godimo le matsogong le ka tšwelela ka mokgwa wa letlooa goba wa go swana le lace. Letlalo leo le amegilego le ka ba le bofefo goba le le fifetšego go feta mmala o tlwaelegilego wa letlalo la lesea.

2. Go golofala ga manala goba tahlegelo: O ka lemoga melala goba mapetšo manaleng a gago le/goba manaleng a maoto. Di ka ebola, tša gola ka go nanya goba tša ba tše kopana go feta ka mo go tlwaelegilego. Ka dinako tše dingwe, manala a gago a ka ba a makopana go feta a tlwaelegilego, goba a ka nyamelela ka mo go feletšego. Diphetogo tše di ka kgoma feela manala a mangwe, mola a mangwe a ka dula a tlwaelegile.

3. Leukoplakia: Mabala a matelele, a masweu a ka tšwelela lelemeng la ngwana goba ka gare ga marama.

Dingaka di bitša dika tše tše tharo gore ke "mucocutaneous triad.""Muco" e bolela lera la molomo, 'me "cutaneous" e bolela letlalo. Lega go le bjalo, dyskeratosis congenita ke boemo bjo bo raraganego kudu bjo bo kgomago ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego ganyenyane.

Ka mohlala, bana ba bangwe ba ka ba le go palelwa ga moko wa marapo pele dika tše tše tharo di tšwelela. Ke moka dingaka di ka hlahloba dyskeratosis congenita ge di dira diteko tša go hwetša sebaki sa go palelwa ga moko wa marapo.

Bana ba bangwe ba ka ba le dika tše dintši tše di fapanego tšeo di bonagalago di sa tswalane, eupša ke feela ka morago ga go dira diteko moo dingaka di lemogago gore dyskeratosis congenita ke yona e bakago.

Dika tše dingwe tšeo di ka bago gona:

• Mathata ao a tswalanago le marapo: Osteoporosis (go sesafala ga marapo), go robega ga marapo le avascular necrosis ya marapo a diropeng le magetleng.
• Kankere: Leukemia, kankere ya letlalo , kankere ya disele tša squamous tša hlogo/molala.
• Mathata a tekatekano le kgokagano: Bothata bja dilo tša go swana le go sepela (ataxia).
• Go fokotšega ga tšweletšo ya dihomoune tša thobalano (hypogonadism).
• Go fokola ga tshepedišo ya go lwantšha malwetši (immunodeficiency).
• Mathata a meno: Go bola ga meno ka mo go feteletšego, meno a lokologilego.
• Ditiego tša tlhabollo goba bogole.
• Go tshesane ga sephapoši sa go jela: Se se ka baka bothata bja go metša, go hlatša le go oketšega ga boima bja mmele.
• Go fufulelwa ka mo go feteletšego.
• Go lahlegelwa ke moriri goba go ba bohlokwa bja pele ga nako.
• Bolwetši bja sebete.
• Malwetši a maswafo.
• Botelele bjo bokopana .
• Hlogo ye nnyane `(microcephaly)` .
• Go tshesane ga urethral .
• Mahlo a metsi le tshwaetso ya eyelid.

Ke eng seo se bakago dyskeratosis congenita?

Dyskeratosis congenita e bakwa ke diphetogo tša leabela/diphetogo tša leabela . Ka mo go kgethegilego, bjalo ka ge ke boletše pejana, e kgoma dikarolwana tša leabela tšeo di laolago modiro wa di- telomere tša ngwana wa gago .

Ge di- telomere di sa šome gabotse, tše dingwe tša disele mmeleng wa ngwana ga di kgone go šoma gabotse. Se se ka lebiša go hlaeleng ga disele tša madi, go se šome gabotse ga ditho le mathata a mangwe.

Na se ke selo seo se tšwago melokong?

Ee, dyskeratosis congenita e ka fetišetšwa go tloga molokong o mongwe go ya go o mongwe. Ngwana a ka e ja bohwa go motswadi o tee goba bobedi. Lega go le bjalo, go a kgonega gape gore ngwana a e hlagolele ka lekga la mathomo, gaešita le ge go se na motho ka lapeng yo a kilego a ba le boemo bjo pele.

Ke dikarolwana dife tša leabela tšeo di akaretšwago go dyskeratosis congenita?

Tše dingwe tša dikarolwana tša leabela tšeo banyakišiši ba di kgokaganyago kudu le dyskeratosis congenita le malwetši a thutaphedi ya telomere ke tše:

`` DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

Ke mathata afe ao a ka bago gona a dyskeratosis congenita?

Boemo bjo bo ka lebiša mathateng a fapa-fapanego, ao a mangwe a ona e lego:

• Go palelwa ga moko wa marapo: Ye ke bothata bjo bo tlwaelegilego kudu. Gantši e direga pele ga mengwaga ye 30.
• Fibrosis ya maswafo
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (bothata bja go tšweletšwa ga disele tša madi mokong wa marapo) .
• Acute myeloid leukemia (AML) (mohuta wa kankere ya madi) .
• Kankere ya hlogo le molala
• Kankere ya letlalo
• Fibrosis ya sebete

Ke nywageng efe yeo dyskeratosis congenita e lemogwago?

Gantši kudu, bolwetši bjo bo lemogwa nakong ya bjana goba mahlalagading, ka gobane ke mo dika tša mathomo di tšwelelago. Le ge go le bjalo, batho ba bangwe ba ka no se bontšhe dika go fihla ba godile, gomme ba ka no se lemogwe le bolwetši bjo.

Dingaka di hlahloba bjang boemo bjo?

Dingaka di dira tše di latelago go hlahloba dyskeratosis congenita:

• O tla botšišwa ka dika tša ngwana wa gago.
• Histori ya tša kalafo ya ngwana le lapa e a hlahlobja.
• Go dira tlhahlobo ya mmele.
• Diteko tše di kgethegilego di a laelwa.

Dingaka di nyaka dika tše di tsebjago tša bolwetši (tše bjalo ka go fetoga ga letlalo, go fetoga ga manala, matheba a mašweu ka ganong) gomme ka morago di diriša dipoelo tša diteko go kgonthišetša ge e ba dyskeratosis congenita e le sebaki sa dika tšeo goba go se bjalo.

Diteko tša Dyskeratosis Congenita (DKC) .

Ngaka ya gago e ka laela ngwana wa gago diteko tše mmalwa. Tše dingwe di tla thuša ka go lebanya ka go hlahloba bolwetši, mola tše dingwe di ka utolla dika tše oketšegilego tšeo di ka kgomago bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago le thulaganyo ya kalafo.

Diteko tše pedi tše dikgolo tša go hlahloba dyskeratosis congenita ke:

• Flow cytometry: Se se ela gore di- telomere tša ngwana wa gago di telele gakaakang. Dipoelo tša teko di fa botelele bja telomere le phesente. Peresente ye e bontšha kamoo botelele bja telomere ya ngwana wa gago bo bapetšwago le botelele bja telomere bja bana ba bangwe ba nywaga ya bona.
• Teko ya dikarolwana tša leabela: Se se hlahloba diphetogo tša leabela tšeo di sepedišanago le dyskeratosis congenita.

Gantši kudu, go tšewa sampole ya madi bakeng sa diteko tše. Maemong a kgethegilego, dišupo tše dingwe tša ditlhalenama, tše bjalo ka seripa se senyenyane sa letlalo (biopsy ya letlalo), le tšona di ka tšewa.

Diteko tša tlaleletšo

Diteko tše dingwe tšeo ngwana wa gago a ka di nyakago:

• Tlhahlobo ya meno
• Endoscopy (tlhahlobo ya ditho tša ka gare ka go diriša tube ka khamera) .
• Tlhahlobo ya mahlo
• Teko ya letlalo
• Tlhahlobo ya moko wa marapo
• Diteko tša go tšea diswantšho tša go hlahloba dikarolo tše di fapafapanego tša mmele (tše bjalo ka bjoko, pelo, maswafo, sebete, marapo) .
• Diteko tša mošomo wa maswafo
• Diteko tša mošomo wa tshepedišo ya go lwantšha malwetši
• Teko ya neuropsychological

Dyskeratosis congenita e alafša bjang?

Dingaka di rulaganya kalafo go ithekgile ka dinyakwa tša ngwana wa gago. Ga go na leano la kalafo la bogolo bjo tee bakeng sa ngwana yo mongwe le yo mongwe, ka ge boemo bjo bo kgoma ngwana yo mongwe le yo mongwe ka tsela e fapanego.

Tše dingwe tša dikalafo tšeo di lego gona di akaretša:

• Ditšhelo tša madi: Go nea disele tše dikhwibidu tša madi le di-platelet tše di phetšego gabotse.
• Kalafo ya androgen: E ka thuša go boloka dipalo tša disele tša madi tše di phetšego gabotse gomme e ka lelefatša di- telomere ka nakwana.
• Go bjalwa ga disele tša kutu: Go palelwa ga moko wa marapo, MDS goba leukemia go ka fodišwa. Lega go le bjalo, se se dirwa feela maemong a itšego, ge mehola e feta dikotsi.

Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla boledišana le wena ka dikgetho tša kalafo tšeo di lego gona go wena. Dikalafo tša gona bjale di ka se fodiše dyskeratosis congenita ka mo go feletšego goba tša fetoša botelele bja telomere sa ruri. Go e na le moo, dikalafo di lebišitšwe go laola dika tše itšego goba mathata a bolwetši. Banyakišiši ba šoma ka thata go hwetša dikalafo tše difsa tšeo di ka thušago bana le batho ba bagolo bao ba nago le boemo bjo.

Ke dingaka tša mohuta mang tšeo di tlago go alafa ngwana wa ka?

Kalafo e rulagantšwe ke sehlopha sa dingaka tšeo di nago le dikarolo tše dintši. Ngwana wa gago a ka ba le "legae la kalafo" goba ngaka ya tlhokomelo ya mathomo yeo e šomago kgauswi le wena le go kgokaganya le dingaka tše dingwe.

Sehlopha sa tlhokomelo ya ngwana wa gago se ka akaretša dingaka tša bana ka kakaretšo, gammogo le ditsebi tša bana tše bjalo ka:

• Dingaka tša meno
• Dingaka tša letlalo
• Ditsebi tša endocrinology
• Dingaka tša mala le mala
• Dingaka tša madi/dingaka tša kankere
• Ditsebi tša masole a mmele
• Dingaka tša methapo
• Ditsebi tša mahlo `(Dingaka tša mahlo)`
• Ditsebi tša tsebe, nko le megolo (Otolaryngologists) .
• Dingaka tša maswafo
• Ditsebi tša dikarolwana tša leabela

Ge e ba ngwana wa-ka a e-na le dyskeratosis congenita, ke swanetše go letela’ng?

Go thata go bolela gabotse gore bokamoso bja ngwana wa gago e tla ba eng, goba gore go tla direga eng nakong ye e tlago. Dyskeratosis congenita e ka lekanyetša bophelo bja ngwana. Eupša go thata go bolela ka gore ke bokae.

Go na le dilo tše dintši tšeo di sa kgonthišegego ka dyskeratosis congenita. Sehlopha sa kalafo sa ngwana wa gago se tla go fa tshedimošo ye ntši ka mo go kgonegago, gomme se tla hlaloša gore ke gakae ngwana wa gago a tlago go nyaka diteko le dipeelano tša ngaka.

Ke sebaki sefe se se tlwaelegilego kudu sa lehu go dyskeratosis congenita?

Sebaki se se tlwaelegilego kudu sa lehu gare ga batho bao ba nago le dyskeratosis congenita ke go palelwa ga moko wa marapo , yeo e bakago ditwatši tše šoro le go tšwa madi ka baka la go hloka disele tše di phetšego gabotse tša madi.

Dibaki tše dingwe tše di tlwaelegilego tša lehu di akaretša bolwetši bja maswafo le kankere.

Na dyskeratosis congenita e ka thibelwa?

Ga bjale ga go na tsela yeo e tsebjago ya go thibela boemo bjo bja leabela. Ge e ba wena goba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le bolwetši bja dyskeratosis congenita, ke kgopolo e botse go boledišana le moeletši wa dikarolwana tša leabela . Ba ka go thuša go kwešiša dibaka tša gore bana ba gago ba hwetše boemo bjo bohwa.

Nka dira’ng gore ke hlokomele ngwana wa-ka?

Go hwetša gore ngwana wa gago o na le dyskeratosis congenita e ka ba mo go gateletšago. Lega go le bjalo, go na le dilo tše dintši tšeo o ka di dirago go thekga bophelo bjo bobotse bja ngwana wa gago le go fokotša kotsi ya mathata.

Batho bao ba nago le dyskeratosis congenita ba kotsing e kgolo ya dikankere tše itšego le malwetši a maswafo. Mabaka a tikologo a bjalo ka go ba letšatšing le go kgoga a oketša kotsi ye. O ka thuša ngwana wa gago ka go mo kgothaletša go:

• Diriša sešireletši sa letšatši le didirišwa tša tšhireletšo (tše bjalo ka dihutshe le diaparo tša matsogo a matelele) ge o eya ka ntle.
• Lekanyetša nako ya gago seetšeng sa letšatši ka go lebanya.
• Phema ditšweletšwa ka moka tša motšoko ka mo go feletšego.
• Lekanyetša goba o tlogele go nwa bjala ka mo go feletšego.

Sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa gago se tla nea keletšo yeo e theilwego dinyakwa tša ngwana wa gago. Le gona ba ka kgothaletša dihlopha tša keletšo goba tša thekgo. Ka mohlala, go na le mekgatlo e mentši yeo e thušago batho bao ba nago le malwetši ao a sa tlwaelegago. Team Telomere ke sehlopha sa batho bao ba nago le dyskeratosis congenita le malwetši a mangwe a thutaphedi ya telomere.

Ke swanetše go tsoma neng thušo ya tša kalafo bakeng sa ngwana wa-ka?

Ngwana wa gago o tla ba le dikopano tše dintši tša ngaka. Sehlopha sa bona sa tša kalafo se tla go botša gabotse gore ke dingaka dife tšeo o swanetšego go di bona le gore ke gakae.

Diketelo tše tša ngaka di bohlokwa kudu. Di dumelela dingaka go hlokomela boemo bja ngwana wa gago le go beakanya kalafo ge go nyakega. Tše dingwe tša mathata a dyskeratosis congenita di ka no se bonagale ka gae ka mehla. Dilo tša go swana le go fokotšega ga go pitlagana ga marapo le maswao a mathomo a kankere di ka lemogwa fela ka diteko.

Dingaka di ka go ruta gape kamoo o ka dirago ditlhahlobo ka gae bakeng sa dilo tše bjalo ka kankere ya letlalo le kankere ya molomo. Tše ga se selo seo se tšeago legato la go bona ngaka. Lega go le bjalo, ke tsela e bohlokwa ya go lemoga dika tše dingwe e sa le ka pela le go dira gore ngwana wa gago a alafše ka pela.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša sehlopha sa tša kalafo sa ngwana wa ka?

Ka morago ga go lemogwa gore o na le dyskeratosis congenita, dipotšišo tše di ka go thuša go ithuta mo go oketšegilego:

• Ke dika dife tša ngwana wa ka?
• Ke mathata afe ao a ka bago gona?
• Ke dikalafo dife tšeo o di kgothaletšago?
• Mehola le dikotsi tša dikalafo tše ke dife?
• Na o ka šišinya sehlopha sa thekgo goba methopo ye mengwe?
• Ke hlalosetša ngwana wa ka boemo bjo bjang?
• Na go kgothaletšwa go dira diteko tša leabela go nna goba ditho tše dingwe tša lapa?

Go ka ba mo go holago go botšiša dipotšišo tše go bana ba bagolo le bana ba banyenyane:

• Nka thuša bjang ngwana wa-ka go rwala boikarabelo bja tlhokomelo ya gagwe ya tša maphelo ka tsela yeo e swanetšego nywaga ya gagwe?
• Re swanetše go itokišeletša bjang le neng go fetišetša ngwana wa-ka go tšwa go tša kalafo ya bana go ya go dingaka tša batho ba bagolo?

Anke re ithuteng go se nene ka seo di- telomere e lego sona.

Go lokile, re boletše go se nene ka di-telomere pejana. Tše ke tatelano yeo e ipoeletšago ya DNA mafelelong a e nngwe le e nngwe ya di- chromosome tša ngwana wa gago. E nngwe le e nngwe ya dikarolwana tša leabela tša ngwana wa gago e magareng ga di- telomere tše tše pedi. Dingaka di di swantšha le dikepisi tša polasitiki tšeo di lego mafelelong a dithapo tša dieta. Go fo etša ge dikepisi tšeo di šireletša dithapo tša dieta gore di se ke tša gagoga, di- telomere di šireletša dikarolwana tša leabela tša ngwana wa gago.

Di- chromosome di hwetšwa mo e nyakilego go ba seleng e nngwe le e nngwe mmeleng wa ngwana. Disele tšeo di dula di ipheta. Ke sona se bolokago ditho le ditlhalenama tša ngwana di šoma gabotse.

Nako le nako ge sele e arogana, e dira dikopi tša di- chromosome tša yona. Nako le nako ge se se direga, di- telomere tšeo di lego go chromosome di ba tše kopana ganyenyane. Se ke se se tlwaelegilego. Ensaeme yeo e bitšwago telomerase e a tsena gomme ya lokiša di- telomere tšeo go fihla botelele bjo bo phetšego gabotse e le gore sele e kgone go tšwela pele e arogana. Ge e ba di- telomere e ka ba tše kopana kudu, sele e kgaotša go arogana.

Ka dyskeratosis congenita, diphetogo tša leabela di dira gore di- telomere e be tše kopana ka mo go sa tlwaelegago. Se se ka direga ka ditsela tše di fapa-fapanego. Ka mohlala, phetogo ya leabela e ka šitiša go tšweletšwa ga telomerase. Goba telomerase e ka palelwa ke go fihlelela di- telomere. Ka gona, di- telomere tša ngwana wa gago e ba tše kopana gomme ga di ke di gola gape.

Ge di- telomere ka seleng e le tše kopana kudu, sele yeo e kgaotša go itirela dikopi. Ge disele tše dintši di kgaotša go arogana, ditho tše di fapa-fapanego le ditlhalenama mmeleng wa ngwana di lahlegelwa ke seo di se nyakago gore di šome gabotse. Ke kamoo di-telomere tše kopana di bakago dika le mathata a dyskeratosis congenita.

Na se se swana le bolwetši bja Zinsser-Cole-Engman?

Ee, Zinser-Cole-Engman syndrome le dyskeratosis congenita ke maina a mabedi a boemo bjo bo swanago. Banyakišiši bao ba utolotšego boemo bjo ka 1906 ba bo reile leina la Zinser-Cole-Engman syndrome. Eupša lehono, bontši bja batho ba e bitša dyskeratosis congenita.

Sa mafelelo, dilo tšeo o swanetšego go di gopola (Molaetša wa go Išwa Gae) .

Tsebo ke maatla. Eupša ka dinako tše dingwe, gaešita le ka tsebo ka moka lefaseng, o sa dutše o ka ikwa o se na thušo. Ge o hwetša gore ngwana wa gago o na le dyskeratosis congenita, o ba le dipotšišo tše dintši. Go ka swana le ge o na le seemo seo ka bowena - ka gobane maemo a leabela ao a fetišetšwago ka malapa ga a ame bohle ka tsela ye e swanago.

Dingaka tša ngwana wa gago di ka go thuša go kwešiša boemo bja ngwana wa gago le dinyakwa tša gagwe. Ke mothopo o mobotse kudu wa tsebišo mabapi le kamoo boemo bjo bo kgomago mmele wa ngwana wa gago ka gona. Gape, gopola gore go na le setšhaba ka moka sa batho bao ba nago le malwetši a sa tlwaelegago bao ba ikemišeditšego go go thekga. Ba ka go fa keletšo go tšwa diphihlelong tša bona. Le gona ba tšeela godimo seo o swanetšego go se bolela. Go tseba gore ga o noši go ka go thuša go tšwela pele.

` Dyskeratosis congenita, mafu a liphatsa tsa lefutso, telomeres, moko wa masapo, matšoao a letlalo, liphetoho tsa manala, kotsi ea kankere