Na mešifa ya gago ya sefahlego le ya magetla e fokola? A re boleleng ka FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Na ka dinako tše dingwe o ikwa eka mešifa ya sefahlego sa gago, magetleng goba matsogong e fokola ganyenyane? Mohlomongwe o na le bothata bja go myemyela goba go letša molodi. Ge e ba o e-na le dika tše, e ka ba e le ka baka la boemo bja go fokola ga mešifa bjo bo bitšwago FSHD. A re boleleng ka se ka botlalo, ka bonolo kudu.

FSHD ke eng?

Ge re bolela ka tsela e bonolo, FSHD ke bolwetši bjo bo dirago gore mešifa e fokole ganyenyane-ganyenyane le go fokotšega. Ke ya sehlopha se segolo sa malwetši ao a bitšwago ``Muscular Dystrophy (MD)``. Gantši e thoma mešifeng ya sefahlego sa gago, magetleng le matsogong a ka godimo. Eupša ge nako e dutše e e-ya, e ka kgoma mešifa le ge e le efe mmeleng wa gago. Ke bolwetši bjo bo abetšwego. Le ge batho ba bangwe ba ka thoma go ba le dika e sa le masea, dika gantši di thoma go tšwelela ge ba sa le ba bafsa, gantši ba le magareng ga nywaga e 15, 20 le 30. O se ke wa tshwenyega, ga go na kalafo ya se ga bjale. Lega go le bjalo, go na le dikalafo tšeo di ka go thušago go laola dika tša gago le go phela bophelo bjo bo tlwaelegilego.

Na go na le mehuta ya FSHD?

Go na le mehuta ye mebedi ye megolo ya FSHD. Dika di a swana go bobedi, eupša sebaki sa bolwetši se se fapane ganyenyane.

`FSHD1` mofuta

Se ke seo se diregago maemong a 95 lekgolong. Se se direga ge lephelo leo ka tlwaelo le sa šomego diseleng tša mmele wa rena gatee-tee le thoma go šoma. Diprotheine tšeo di tšweletšwago ke lephelo le leo le sa tšwago go šoma di senya disele tša mešifa. Akanya, se se swana le go tsoša motho yo a robetšego gomme wa mo nea mošomo gomme wa mo dira gore a tšhoge.

`FSHD2` mofuta

Diphesente tše hlano tše di šetšego (5%) ke tša mohuta wo. Go swana le `FSHD1`, le mo, diprotheine go tšwa go lephelo leo le šomišitšwego di senya mešifa. Le ge go le bjalo, `FSHD2` e hlolwa ke phetogo ya diphedi goba phetogo ya lephelo le le fapanego. Phetogo ye ya dikarolwana tša leabela e dira gore lephelo leo le swanetšego go se šome. Go bolela nnete, e swana le `switch` yeo e laolago go kgaotša ga dikarolwana tša leabela.

Na bolwetši bjo bo bitšwago FSHD bo tlwaelegile?

Banyakišiši ba dumela gore bolwetši bjo bo kgoma batho ba magareng ga ba bane (4) le ba lesome (10) go ba dikete tše dingwe le tše dingwe tše lekgolo . Seo se ra gore ke ka sewelo go se nene, eupša go a kgonega gore balwetši ba ba be gona le kua Sri Lanka.

Ke dika dife tša FSHD?

Leina FSHD le tšwa go mantšu a Selatine le a tša kalafo. Ke gore, go ya ka dikarolo tša mmele moo dika tše di tšwelelago la mathomo. A re boneng gore ke eng.

• `Facio`: Se se ra gore sefahlego . Batho bao ba nago le FSHD ba na le bothata bja go foka melomo ya bona le go nwa ka lehlaka. Ka dinako tše dingwe di robala di bulegile mahlo ganyenyane. Se ke ka gobane mešifa yeo e di bolokago di tswaletšwe ka mo go feletšego ga e kgone go di tswalela. Batho ba bangwe ba ka ikwa eka lehlakore le lengwe la sefahlego sa bona ga le šome gabotse gaešita le ge ba myemyela.
• `Scapulo`: Se se bolela legare la magetla.FSHD e dira gore mešifa ya magetla a gago e fokole. Ge o šikinya magetla, diphego tša gago tša magetla di tšwelela morago le godimo di lebile molaleng wa gago, bjalo ka maphego . Dingaka di bitša se ``scapular winging.'' Se se ka dira gore go be thata go emiša matsogo a gago goba go emiša dilo tše boima.
• Humeral: Se se šupa letsogo la ka godimo. Ke gore lerapo leo le kitimago go tloga legetleng go fihla sekonokono. Ge e ba o e-na le FSHD, mešifa ya letsogong la gago la ka pele (biceps) le letsogong la ka morago (triceps) e fokola ka mo go sa tlwaelegago. Se se dira gore go be thata go dira dilo tša go swana le go emiša matsogo a gago ka godimo ga magetla a gago, go kama moriri wa gago goba go topa selo se sengwe go tšwa rakeng.

Ka FSHD , mešifa e fapa-fapanego e ka kgongwa ka dinako tše di fapanego. Ka mohlala, letsogo la gago la le letona le ka ba le fokola, eupša letsogo la gago la nngele le ka no se fokola. Goba matsogo ka bobedi a ka ba a fokola, eupša le lengwe le ka ba le fokola kudu go feta le lengwe.

Dika tše dingwe tše di tlwaelegilego:

• Protruding mala ka lebaka la bofokodi ba mesifa e ka tlaase mpeng.
• Lerapo la sefuba le nweletše ka gare.
• Matsogo a fokolago goba a sagging.
• Go lapa mo go sa felego. Seo se bolela go ikwa o lapile ka mehla.
• Ka dinako tše dingwe go ba le bohloko bjo bogolo . Bohloko bjo bo ka direga mešifeng le manonyeletšong.

Ke ditlamorago dife tšeo di ka bago gona tša FSHD?

Bolwetši bjo bo ka ba le ditlamorago tše dingwe. Ka mohlala, pono, go kwa le go sepela di ka kgongwa . Mo e ka bago dipersente tše masomepedi (20%) tša batho bao ba nago le FSHD ba tla swanelwa ke go šomiša setulo sa digole ka morago ga mengwaga ye 50.

Maemo a mangwe a itšego:

• Bolwetši bja dijase: Methapo ye e sa tlwaelegago ya madi ka gare ga retina, yeo e lego legato la ka gare la leihlo. Se se ka kgoma pono.
• Kgahlamelo ya maqhubu a keratitis: Go oma ga karolo ya ka pele ye e bonagalago ya leihlo (cornea) ka lebaka la go se kgone go tswalela leihlo gabotse. Sena se ka baka bofubelu le bohloko mahlong.
• Tahlegelo ya go kwa ya maqhubu a magolo. Se se ra gore medumo ya segalo sa fase ga e kwagale kudu.
• `Trendelenburg gait`: Bofokodi bja mešifa ya serope bo hlola go sepela ka go thekesela ka lehlakoreng leo le amegilego.
• `Footdrop`: Go se kgone go koba leoto go ya godimo. Se se ka dira gore leoto le goge go bapa le fase ge o sepela, sa dira gore o kgopše.
• Lordosis: Go kobega ga pele ga mokokotlo wa ka tlase.
• Scoliosis: Go kobega ga mokokotlo ka thoko.

Ke dibaki dife tša FSHD?

Bjalo ka ge re boletše pele, go na le dibaki tše pedi tše dikgolo tša FSHD. Bobedi bja tšona di tswalana le dikarolwana tša leabela.

`FSHD1` e bopilwe ka tsela e latelang:Lephelo la `DUX4` ka diseleng tša mmele wa rena ka tlwaelo ga le šome. Ke gore ga e šome. Eupša ge lephelo le le šoma, diprotheine tšeo le di tšweletšago di senya mešifa. Ge nako e dutše e e-ya, mešifa yeo e amegilego e a fokola le go fokotšega (atrophy).

`FSHD2` e hlolwa ke phetogo ya leabela ya lephelo la `SMCHD1` mmeleng wa rena. Lephelo le la `SMCHD1` ka tlwaelo le thuša go boloka lephelo la `DUX4` le sa šome. Go swana le kgoro yeo e tswalelwago. Eupša ge lephelo la `SMCHD1` le fetoga, ga le šome gabotse. Ka morago ga moo, go swana le ka go `FSHD1`, diprotheine tšeo di tšweleditšwego ke lephelo la `DUX4` leo le šomišitšwego di senya mešifa.

FSHD e abelwa bjang?

Bolwetši bjo bo abetšwe kudu ka mokgwa wa autosomal dominant. Se se bolela gore gaešita le ge motswadi o tee a e-na le kopi e tee ya lephelo leo le sa tlwaelegago, bana ba bona ba sa dutše ba ka swarwa ke bolwetši bjo. Motho yo a nago le FSHD o na le kgonagalo ya 50 lekgolong (50%) ya go fetišetša lephelo leo le sa tlwaelegago go bana ba gagwe. Se se ra gore ge ba na le bana ba babedi, yo mongwe wa bona o na le kgonagalo ya go fetelwa ke bolwetši bjo.

Lega go le bjalo, mo e ka bago 30 lekgolong (30%) ya batho bao ba nago le FSHD1 ga ba na histori ya lapa ya bolwetši bjo. Banyakišiši ba dumela gore se se ka ba se bakwa ke phetogo e mpsha ya leabela yeo e diregago ka morago ga go ima. Se se ka ba se bakwa gape ke boemo bjo bo bitšwago mosaicism. Mosaicism ke ge dikarolwana tša leabela tša disele tša motho o tee di fapane. Ge re bolela ka tsela e bonolo, disele tše dingwe mmeleng di na le lephelo leo le nago le bothata, mola tše dingwe di se na tšona.

Ke mabaka afe a kotsi a go ba le FSHD?

Selo se segolo seo se bakago kotsi ya go ba le bolwetši bjo ke histori ya lapa. Se se bolela gore ge e ba mmago, tatago goba bana beno ba e-na le bolwetši bjo, go na le kgonagalo e kgolo ya gore o be le bjona.

FSHD e lemogwa bjang?

Ngaka e tla thoma ka go go dira tlhahlobo e feletšego ya mmele. Ke moka ba tla go botšiša ge e ba go na le motho ka lapeng la gago yo a bilego le dika tše goba FSHD.

Go tlaleletša, o ka dira gape diteko tša go swana le tše:

• Diteko tša madi: Tše kudu di lebelela maemo a diensaeme tšeo di bitšwago `(serum creatine kinase)` le `(serum aldolase)`. Ge e ba tekanyo ye ya diensaeme e phagame, e ka ba pontšho ya gore go na le bothata mešifeng.
• Diteko tša tša megalatšhika: Diteko tše di dirwa go lahla maemo a mangwe a tshepedišo ya megalatšhika. Ba hlahloba dilo tša go swana le di- reflex tša gago le kgokagano. Le gona ba nyaka mekgwa ya go fokola ga mešifa le ge e ba mešifa ya gago e a kokomoga goba e a gagamala (electromyography).
• Muscle biopsy: Tekong ye, go tšewa sampole e nyenyane ya ditlhalenama tša mešifa gomme ya hlahlobja ka maekerosekopo. Se se ka bontšha tshenyo ya disele tša mešifa.
• Diteko tša leabela:Ye ke yona feela teko yeo e ka tiišetšago ka mo go nepagetšego go ba gona ga FSHD le mohuta wa yona. E ka lemoga ge eba go na le bothata ka lephelo la `DUX4`.

Ke dikalafo dife tša FSHD?

Bjalo ka ge re boletše pele, ga go na kalafo ya FSHD. Lega go le bjalo, go na le ditsela tše sego kae tšeo dingaka di kgothaletšago go thuša go laola dika le go dira gore bophelo bo be bonolo:

• Kalafo ya mmele: Se se akaretša go itšhidulla le dikalafo tša go boloka mešifa e tiile gomme manonyeletšo a sepela gabotse.
• Didirišwa tša go lokiša mešifa bakeng sa go thekga mešifa e fokolago: Ka mohlala, di- corset bakeng sa mešifa e fokolago ya ka mpeng, dithekgo tša mokokotlo le di- brace bakeng sa go fokotša bohloko magetleng le matsogong. Gape, di-orthotics tša dieta tša gago go dira gore go sepela go be bonolo le go fokotša go wa.
• Go bua scapular fixation ke tshepedišo yeo e kaonefatšago tekanyo ya go šišinya magetla. Se se lokiša legare la magetla sehubeng, se dira gore go be bonolo go emiša letsogo.

Bophelo bja motho yo a nago le FSHD ke bofe?

Ye ke potšišo yeo batho ba bantši ba e botšišago. Maemong a mantši, batho bao ba nago le FSHD ba ka phela nako e tlwaelegilego ya bophelo. Ke gore bolwetši bjo ga bo khutsufatše nako ya bophelo. O se ke wa tshwenyega ka yona.

Ke itlhokomela bjang?

FSHD ke bolwetši bjo bo fetošago bophelo bjoo ga bjale bo se nago kalafo. Eupša tše dingwe tša ditšhišinyo tšeo di ka go thušago go phela le boemo bjo ke tše:

• Ikgokaganye le ba bangwe bao ba nago le FSHD. Ye ke boemo bjo bo sa tlwaelegago, ka gona batho ba bantši ga ba tsebe ka bjona. O ka no se ikwe o nyaka go bolela ka boemo bja gago, gomme o ka ikwa o lewa ke bodutu e bile o le noši. Go boledišana le ba bangwe bao ba fetago boemong bjo bo swanago le bja gago e ka ba thušo e kgolo. Go ka ba le dihlopha tša thekgo bakeng sa balwetši ba go swana le ba kua Sri Lanka.
• Bona setsebi sa tša mošomo. FSHD e lekanyetša dilo tšeo o ka di dirago ka bowena. Go lahlegelwa ke boipušo bja gago e ka ba mo go nyamišago le mo go tšhošago. Kalafo ya mošomo e ka go thuša go tlwaelana le se sefsa se se tlwaelegilego gomme ya go thuša go dira mešomo ya letšatši le letšatši gabonolo.
• Dira boitšhidullo bjo bongwe bja ``aerobic`` bjo bo bobebe. Ditlwaetšo tša go swana le go thuma le go sepela di go thuša go sepela. Se sengwe gape, go itšhidulla go thuša go fokotša kgateletšego. Lega go le bjalo, kgonthišetša gore o boledišana le ngaka ya gago pele o thoma lenaneo la go itšhidulla. Ka gobane ditlwaetšo tše dingwe ga se tše dibotse bakeng sa boemo bjo.

Ke swanetše go bona ngaka ya ka neng?

Ge e ba o itemogela bofokodi bjo bofsa bja mešifa, goba ge e ba bofokodi bja gago bo bonagala bo mpefala, bona ngaka gatee-tee. Le gona, ela hloko dika tše dingwe, tše bjalo ka phišo le bothata bja go hema.

Ke dipotšišo dife tšeo ke swanetšego go di botšiša ngaka ya-ka?

O ka botšiša ngaka dipotšišo tša go swana le tše:

• Ga go na motho ka lapeng lešo yo a nago le FSHD. Ke ka baka la’ng ke hweditše se?
• Ke dikalafo dife tša mathata a ka a bjale?
• Na dika tša-ka di tla mpefala?
• Dika tša-ka di tla mpefala ka pela gakaakang?
• Na ditho tša lapa lešo di swanetše go dirwa diteko tša leabela?
• Ke dihlopha dife tša thekgo tšeo di lego gona tšeo di ka nthušago?

Ge o hwetša tlhahlobo ya FSHD, o ka ikwa o imologile, wa nagana gore, "Oo, ke ka lebaka leo mešifa ya-ka e sa šomego gabotse ka nako e telele gakaakaa, ke ka baka la’ng ke sa kgone go myemyela goba go emiša matsogo a-ka." Ka ge bjale o tseba seo se fošagetšego, o ka rata go tseba e bile o tshwenyegile ka seo se tlago go direga ka morago. Ge e ba o e-na le dipotšišo le ge e le dife, ngaka ya gago ke lefelo le lebotse kudu la go hwetša tsebišo mabapi le seo o ka se letelago.

Ke molaetša ofe wo re nyakago go o iša gae go tšwa kanegelong ye?

FSHD ke bolwetši bjo bo tšwelago pele bjo mathomong bo fokodišago mešifa ya sefahlego, magetla le matsogo. E ka abelwa, goba e ka bakwa ke diphetogo tše difsa tša leabela. Gaešita le ge go se na kalafo ya yona, go laola dika le go hwetša thušo yeo o e nyakago go ka go thuša go boloka boemo bjo bobotse bja bophelo. Ge e ba o e-na le dika tše, go bohlokwa go nyaka keletšo ya tša kalafo ka pela ka mo go kgonegago. Le gona, gopola gore ga o noši leetong le. Eka o ka hwetša matla a go lebeletšana le boemo bjo ka tsebo e nepagetšego, thekgo le boemo bjo bobotse bja kgopolo!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, go fokola ga mešifa, bolwetši bja mešifa, bolwetši bja leabela, bohloko bja magetla, mešifa ya sefahlego