Fanconi Anemia ke eng? A re boleleng ka boemo bjo bjo bo sa tlwaelegago ka mantšu a bonolo!

Na ngwana wa gago o ikwa a lapile ka mehla? Na o na le dipelaelo ka tlhabollo ya gagwe? Goba na ka dinako tše dingwe go tšea nako gore gaešita le go segwa mo gonyenyane go kgaotše go tšwa madi? Ke selo se se tlwaelegilego gore mma goba tate a ikwe a tšhogile ge a bona dilo tša go swana le tše. Lehono re tlo bolela ka seemo seo se sa tlwaelegago seo batho ba bantši ba sego ba ka ba kwa le ka sona, eupša go bohlokwa kudu go tseba ka sona. Ke yona Fanconi Anemia (FA) . Gaešita le ge leina le le ka kwagala le makatša ganyenyane, a re boleleng ka lona ka tsela e bonolo, ka tsela yeo o ka e kwešišago.

Ge re bolela ka tsela e bonolo, Fanconi anemia (FA) ke eng?

Fanconi anemia, goba FA ka boripana, ke boemo bjo bo abetšwego ka sewelo . E ama kudu moko wa gago wa marapo . Bjale o ka ba o ipotšiša gore moko wo wa marapo o mabapi le eng.

Nagana ka moko wa marapo e le karolo e swanago le sepontšhe ka gare ga marapo a magolo a mmele wa rena. Go swana le feketori ya mmele wa rena ya go dira madi. Feme ye e dira mehuta e meraro e megolo ya disele tšeo mmele wa rena o di nyakago:

• Disele tše dikhwibidu tša madi: Ke bašomi bao ba rwalago oksitšene mmeleng ka moka.
• Disele tše tšhweu tša madi: Madira a mmele wa rena ao a lwantšhago malwetši le ditwatši.
• Di-platelet: Bašomi ba banyenyane bao ba kgaotšago go tšwa madi le go kgotlelela madi ge go e-na le kgobalo.

Bjale, go motho yo a nago le FA, moko wa marapo, feketori, ga o šome gabotse. Se se ra gore ga e kgone go dira disele tša madi tše di phetšego gabotse ka mo go lekanego. Se re se bitša go palelwa ga moko wa marapo . Se se ka baka mathata a mantši mmeleng. Gape, bolwetši bjo bo ka ama dikarolo tše dingwe tša mmele le ponagalo ya mmele.

FA e ama bjang mmele wa ka goba wa ngwana wa ka?

Tsela yeo FA e amago motho yo mongwe le yo mongwe e ka fapana, eupša ka kakaretšo, e ka kgongwa ka ditsela tše tharo tše dikgolo.

1. Go se Tlwaelege ga Mmele: Mo e ka bago 75% ya bana bao ba belegwego ba e-na le FA ba na le mohuta o itšego wa go se tlwaelege mmeleng. Tše dingwe tša tše di ka bonagala (mohlala, diphetogo diatleng le menwana e megolo), mola tše dingwe di ka akaretša ditho tša ka gare.

2. Bone Marrow Failure: Boemo bjo bo direga go mo e ka bago 90% ya balwetši ba FA. Se se bolela gore moko wa marapo ganyenyane-ganyenyane o kgaotša go tšweletša disele tše di phetšego gabotse tša madi. Se se ka lebiša maemong a anemia a bjalo ka aplastic anemia le boemo bjo bo bitšwago myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS e lebelelwa gape e le ya pele ga leukemia.

3. Kotsi e oketšegilego ya Kankere:Batho bao ba nago le FA ba kotsing e kgolo ya go ba le mehuta e itšego ya kankere go feta baagi ka kakaretšo. Ba kotsing kudu ya go ba le dikankere tša madi tše bjalo ka leukemia le dikankere tša hlogo, molala le letlalo. Magareng ga 10% le 30% ya batho ba ba tla ba le mohuta wo mongwe wa kankere.

Ka gona na FA ke kankere?

Ye ke bothata bjoo batho ba bantši ba nago le bjona. Aowa, FA ga se kankere. Lega go le bjalo, ka ge e le bolwetši bja leabela, bokgoni bja mmele bja go lokiša disele tše di senyegilego bo a fokotšega. Ka gona, ge nako e dutše e e-ya, disele tše tše di senyegilego di kotsing e kgolo ya go ba le kankere. Ge re bolela ka tsela e bonolo, FA ke boemo bjo bo ka bulago tsela bakeng sa kankere, eupša ga se kankere ka boyona.

Ke dika dife tša bolwetši bja FA?

Ka ge FA e kgoma batho ba fapanego ka tsela e fapanego, dika di ka fapana kudu. Batho ba bangwe ba ka sepela ka nywaga e mentši ba se na dika tše di lego molaleng. A re aroleng dika tše ka magoro a sego kae a magolo.

Ke ka baka la’ng boemo bjo bja FA bo direga?

Se se bakwa ke phošo ya dikarolwana tša rena tša leabela . Nagana ka dikarolwana tša leabela e le polane ya go aga mebele ya rena. Go na le dikarolwana tša leabela tše ka bago tše 20 tšeo di akaretšwago go FA. Mošomo o mogolo wa dikarolwana tše tša leabela ke go lokiša tshenyo ya DNA ya rena .

Maphelong a rena ka moka, ka baka la dilo tšeo di lego tikologong ya rena le dijo tšeo re di jago, DNA yeo e lego diseleng tša mmele wa rena e a senyega ganyenyane. Seo ke se se tlwaelegilego. Diprotheine tšeo di dirilwego ke dikarolwana tša leabela tša FA di šoma bjalo ka sehlopha sa go lokiša, di lokiša DNA ye yeo e senyegilego.

Lega go le bjalo, ka ge motho yo a nago le FA a e-na le phetogo ya leabela dikarolwaneng tše, sehlopha sa go lokiša ga se šome gabotse. Go direga’ng ka nako yeo?

• Tshenyo ya DNA e a kgoboketšwa.
• Se se dira gore disele di thome go arogana ka mo go sa tlwaelegago (seo se ka lebišago go kankere) goba disele di hwe.
• Moko wa marapo o a fokola gomme diphetogo tša mmele di direga ka baka la go hwa ga disele.

Se ke selo seo se abetšwego batswadi go ya go bana. Ge e ba batswadi ka bobedi e le barwadi ba lephelo le leo le se nago bosodi, go na le kgonagalo ya 25% ya gore ngwana wa bona a tla ba le FA.

Dingaka di hlahloba bjang FA?

FA gantši e lemogwa nakong ya kalafo goba diteko tša boemo bjo bongwe (bjalo ka anemia goba kankere). Ngaka ya gago e tla hlahloba ka kelohloko dika tša gago goba tša ngwana wa gago gomme ya kgothaletša diteko tše mmalwa ge e ba go belaelwa gore FA.

Diteko tšeo di dirwago ka tlwaelo:

• Complete Blood Count (CBC): Se se ela palo ya disele tše dikhwibidu, disele tše tšhweu le diplatelet mading. E ka hlahloba maemo afe goba afe a tlase a tše.
• Bone Marrow Biopsy: Go tšewa sampole e nyenyane ya moko wa marapo gomme ya hlahlobja ka maekerosekopo go bona kamoo disele di bopegago ka gona le gore di na le mathata afe.
• MRI le Ultrasound Scans: Diteko tše di thuša go bona ge e ba go e-na le diphetogo le ge e le dife dithong tšeo di lego ka gare ga mmele (tše bjalo ka dipshio le pelo).

Diteko tše di itšego tša go tiišetša FA:

• Teko ya go Kgaoga ga Chromosome: Ye ke teko ye kgolo yeo e šomišwago go hlahloba FA. Tekong ye, go tsenywa khemikhale diseleng tša sampole ya madi gomme di- chromosome di hlahlobja ge e ba di senyegile goba di robegile. Di- chromosome diseleng tša motho yo a nago le FA di senyega ka pela kudu go feta mothong yo a tlwaelegilego.
• Tlhahlobo ya Leabela: Teko ye e ka hlaola phošo ye e itšego ya leabela yeo e hlolago FA.

Na nka dira diteko nakong ya boimana?

Ee. Ge e ba motho yo mongwe ka lapeng la gago a e-na le FA, ngwana wa gago a ka dirwa diteko bakeng sa boemo bjo nakong ya boimana. Se se ka dirwa ka go šomiša diteko tša go swana le amniocentesis goba go tšea mehlala ya chorionic villus . O ka boledišana le ngaka ya gago ka se go hwetša dintlha ka botlalo.

Ke dikalafo dife tša FA?

Pakane e kgolo ya dingaka ge di alafa FA ke go laola dika le go laola mathata.

• Bone Marrow Transplant: Ye ke yona feela kalafo ya go fodiša mathata a madi ao a bakwago ke FA. Go se, moko wa marapo wa molwetši wo o se nago bosodi o a senywa gomme moko wa marapo go tšwa go monei yo a phetšego gabotse le yo a sepelelanago o bušetšwa go molwetši.
• Kalafo ya Androgen: Tše ke mohuta wa dihomoune. Dihlare tše di hlohleletša moko wa marapo go thuša go oketša tšweletšo ya disele tše khubedu tša madi le diplatelete.
• Mabaka a Kgolo ya Maitirelo: Tše di fiwa bjalo ka diente gomme di thuša go oketša tšweletšo ya disele tše tšhweu tša madi le disele tše khubedu tša madi go tšwa mokong wa marapo.
• Go buiwa: Go ka nyakega go buiwa bakeng sa go lokiša diphetogo tša mmele (ka mohlala, bothata bja monwana o mogolo wa leoto) goba go lokiša ditho tše di senyegilego.

Go phela le FA le dilo tšeo o swanetšego go di hlokomela

FA ke boemo bja bophelo ka moka bjo bo swanetšego go laolwa, ka gona go bohlokwa go dula o hlokomela bophelo bja gago bjo bobotse.

• Kotsi ya kankere: Ka ge FA e oketša kotsi ya kankere, go kgoga le go nwa bjala go swanetše go phengwa ka mo go feletšego . Le gona, ka ge kotsi ya kankere ya letlalo e oketšega, ge o tšwela ka ntle letšatšingO swanetše go šireletša letlalo la gago ka go diriša sešireletši se sebotse sa letšatši le go apara katiba. Hlokomela matheba a mafsa le diphuphu letlalong la gago.
• Go tšwa madi: Phema dipapadi le mediro yeo e ka hlolago dikgobalo ka lebaka la palo ya fase ya diplatelet. Diriša borashe bja meno bjo boleta ge o hlapa meno. Ge e ba o itemogela go tšwa madi goba go tšhošwa, tsebiša ngaka ya gago gatee-tee.
• Ditlhahlobo tša ka mehla tša tša kalafo: Eba gona ditlhahlobong tša ka mehla go etša ge ngaka ya gago e e laetše. Go bohlokwa go dira gore diteko tša madi le ditlhahlobo tša kankere di dirwe ka nako.

Na ke sa dutše ke swanetše go tshwenyega ka dilo tše ka morago ga go bjalwa ga moko wa marapo ka katlego?

Ee, ka mo go feletšego. Gaešita le ge go bjalwa ga moko wa marapo go ka fodiša malwetši a madi ao a bakwago ke FA, phošo ya leabela ya FA e sa dutše e le gona diseleng tše dingwe tša mmele. Ka gona, kotsi ya go ba le kankere mafelong a bjalo ka hlogo, molala le letlalo e sa dutše e le gona. Ka gona, go bohlokwa kudu go ba ka tlase ga tlhokomelo ya tša kalafo bophelo bja gago ka moka gaešita le ka morago ga go bjalwa.